UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269173del | CA2578564442 | HLA-C | c.1098del (p.Ter367GluextTer?) c.*685del (n.*685del) c.1116del (p.Ter373GluextTer?) n.331del n.856del n.1457del | |
| 6 | g.31269173G>A | CA363318886 | HLA-C | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.330C>T n.855C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269173G>C | CA363318888 | HLA-C | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.330C>G n.855C>G n.1456C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269173G= | CA1619077400 | HLA-C | c.1097C= (p.Ala366=) c.*684C= (n.*684C=) c.1115C= (p.Ala372=) n.330C= n.855C= n.1456C= | |
| 6 | g.31269173G>T | CA363318890 | HLA-C | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.330C>A n.855C>A n.1456C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269174C>A | CA363318892 | HLA-C | c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.*684-1G>T (n.*684-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) n.330-1G>T n.855-1G>T n.1456-1G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269174C>G | CA363318894 | HLA-C | c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.*684-1G>C (n.*684-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) n.330-1G>C n.855-1G>C n.1456-1G>C | |
| 6 | g.31269174C>T | CA363318895 | HLA-C | c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.*684-1G>A (n.*684-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) n.330-1G>A n.855-1G>A n.1456-1G>A | |
| 6 | g.31269176_31269339del | CA2770491491 | HLA-C | c.1096+1_1097-1del c.*683+1_*684-1del c.1114+1_1115-1del n.329+1_330-1del n.854+1_855-1del n.1455+1_1456-1del | |
| 6 | g.31269175T>A | CA363318897 | HLA-C | c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.*684-2A>T (n.*684-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.330-2A>T n.855-2A>T n.1456-2A>T | |
| 6 | g.31269175T>C | CA363318899 | HLA-C | c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.330-2A>G n.855-2A>G n.1456-2A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269175T>G | CA363318901 | HLA-C | c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.330-2A>C n.855-2A>C n.1456-2A>C | |
| 6 | g.31269175_31269176insTT | CA2770491492 | HLA-C | c.1097-2_1097-1insAA (n.1097-2_1097-1insAA) c.*684-2_*684-1insAA (n.*684-2_*684-1insAA) c.1115-2_1115-1insAA (n.1115-2_1115-1insAA) n.330-2_330-1insAA n.855-2_855-1insAA n.1456-2_1456-1insAA | |
| 6 | g.31269176A= | CA1619077401 | HLA-C | c.1097-3T= (n.1097-3T=) c.*684-3T= (n.*684-3T=) c.1115-3T= (n.1115-3T=) n.330-3T= n.855-3T= n.1456-3T= | |
| 6 | g.31269176A>C | CA2677949480 | HLA-C | c.1097-3T>G (n.1097-3T>G) c.*684-3T>G (n.*684-3T>G) c.1115-3T>G (n.1115-3T>G) n.330-3T>G n.855-3T>G n.1456-3T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269176A>G | CA2677949481 | HLA-C | c.1097-3T>C (n.1097-3T>C) c.*684-3T>C (n.*684-3T>C) c.1115-3T>C (n.1115-3T>C) n.330-3T>C n.855-3T>C n.1456-3T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269176A>T | CA136861432 | HLA-C | c.1097-3T>A (n.1097-3T>A) c.*684-3T>A (n.*684-3T>A) c.1115-3T>A (n.1115-3T>A) n.330-3T>A n.855-3T>A n.1456-3T>A | dbSNP |
| 6 | g.31269177C>A | CA1087449061 | HLA-C | c.1097-4G>T (n.1097-4G>T) c.*684-4G>T (n.*684-4G>T) c.1115-4G>T (n.1115-4G>T) n.330-4G>T n.855-4G>T n.1456-4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269177C= | CA1619077404 | HLA-C | c.1097-4G= (n.1097-4G=) c.*684-4G= (n.*684-4G=) c.1115-4G= (n.1115-4G=) n.330-4G= n.855-4G= n.1456-4G= | |
| 6 | g.31269177C>T | CA3710231 | HLA-C | c.1097-4G>A (n.1097-4G>A) c.*684-4G>A (n.*684-4G>A) c.1115-4G>A (n.1115-4G>A) n.330-4G>A n.855-4G>A n.1456-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269178_31269179insAGTGATGAGAGACTCATCAGAGCCCTGGGCACTGTTGCTGCACGCA | CA2770491493 | HLA-C | c.1097-4_1097-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG (n.1097-4_1097-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG) c.*684-4_*684-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG (n.*684-4_*684-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG) c.1115-4_1115-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG (n.1115-4_1115-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG) n.330-4_330-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG n.855-4_855-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG n.1456-4_1456-3insCGTGCAGCAACAGTGCCCAGGGCTCTGATGAGTCTCTCATCACTTG | |
| 6 | g.31269178A= | CA1619077407 | HLA-C | c.1097-5T= (n.1097-5T=) c.*684-5T= (n.*684-5T=) c.1115-5T= (n.1115-5T=) n.330-5T= n.855-5T= n.1456-5T= | |
| 6 | g.31269178A>C | CA2677949482 | HLA-C | c.1097-5T>G (n.1097-5T>G) c.*684-5T>G (n.*684-5T>G) c.1115-5T>G (n.1115-5T>G) n.330-5T>G n.855-5T>G n.1456-5T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269178A>G | CA1619077408 | HLA-C | c.1097-5T>C (n.1097-5T>C) c.*684-5T>C (n.*684-5T>C) c.1115-5T>C (n.1115-5T>C) n.330-5T>C n.855-5T>C n.1456-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269179G>A | CA1087449064 | HLA-C | c.1097-6C>T (n.1097-6C>T) c.*684-6C>T (n.*684-6C>T) c.1115-6C>T (n.1115-6C>T) n.330-6C>T n.855-6C>T n.1456-6C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269179G>C | CA1619077411 | HLA-C | c.1097-6C>G (n.1097-6C>G) c.*684-6C>G (n.*684-6C>G) c.1115-6C>G (n.1115-6C>G) n.330-6C>G n.855-6C>G n.1456-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269179G= | CA1619077412 | HLA-C | c.1097-6C= (n.1097-6C=) c.*684-6C= (n.*684-6C=) c.1115-6C= (n.1115-6C=) n.330-6C= n.855-6C= n.1456-6C= | |
| 6 | g.31269179G>T | CA2677949483 | HLA-C | c.1097-6C>A (n.1097-6C>A) c.*684-6C>A (n.*684-6C>A) c.1115-6C>A (n.1115-6C>A) n.330-6C>A n.855-6C>A n.1456-6C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269180A= | CA1619077414 | HLA-C | c.1097-7T= (n.1097-7T=) c.*684-7T= (n.*684-7T=) c.1115-7T= (n.1115-7T=) n.330-7T= n.855-7T= n.1456-7T= | |
| 6 | g.31269180A>C | CA2677949484 | HLA-C | c.1097-7T>G (n.1097-7T>G) c.*684-7T>G (n.*684-7T>G) c.1115-7T>G (n.1115-7T>G) n.330-7T>G n.855-7T>G n.1456-7T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269180A>G | CA3710232 | HLA-C | c.1097-7T>C (n.1097-7T>C) c.*684-7T>C (n.*684-7T>C) c.1115-7T>C (n.1115-7T>C) n.330-7T>C n.855-7T>C n.1456-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269180A>T | CA2677949485 | HLA-C | c.1097-7T>A (n.1097-7T>A) c.*684-7T>A (n.*684-7T>A) c.1115-7T>A (n.1115-7T>A) n.330-7T>A n.855-7T>A n.1456-7T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269181A>C | CA2677949486 | HLA-C | c.1097-8T>G (n.1097-8T>G) c.*684-8T>G (n.*684-8T>G) c.1115-8T>G (n.1115-8T>G) n.330-8T>G n.855-8T>G n.1456-8T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269181A>G | CA2677949487 | HLA-C | c.1097-8T>C (n.1097-8T>C) c.*684-8T>C (n.*684-8T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) n.330-8T>C n.855-8T>C n.1456-8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269181A>T | CA2530513197 | HLA-C | c.1097-8T>A (n.1097-8T>A) c.*684-8T>A (n.*684-8T>A) c.1115-8T>A (n.1115-8T>A) n.330-8T>A n.855-8T>A n.1456-8T>A | |
| 6 | g.31269182C>A | CA3710233 | HLA-C | c.1097-9G>T (n.1097-9G>T) c.*684-9G>T (n.*684-9G>T) c.1115-9G>T (n.1115-9G>T) n.330-9G>T n.855-9G>T n.1456-9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269182C= | CA1619077417 | HLA-C | c.1097-9G= (n.1097-9G=) c.*684-9G= (n.*684-9G=) c.1115-9G= (n.1115-9G=) n.330-9G= n.855-9G= n.1456-9G= | |
| 6 | g.31269182C>G | CA2770491494 | HLA-C | c.1097-9G>C (n.1097-9G>C) c.*684-9G>C (n.*684-9G>C) c.1115-9G>C (n.1115-9G>C) n.330-9G>C n.855-9G>C n.1456-9G>C | |
| 6 | g.31269182C>T | CA1619077420 | HLA-C | c.1097-9G>A (n.1097-9G>A) c.*684-9G>A (n.*684-9G>A) c.1115-9G>A (n.1115-9G>A) n.330-9G>A n.855-9G>A n.1456-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269183A>G | CA1087449068 | HLA-C | c.1097-10T>C (n.1097-10T>C) c.*684-10T>C (n.*684-10T>C) c.1115-10T>C (n.1115-10T>C) n.330-10T>C n.855-10T>C n.1456-10T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269183A>T | CA2677949488 | HLA-C | c.1097-10T>A (n.1097-10T>A) c.*684-10T>A (n.*684-10T>A) c.1115-10T>A (n.1115-10T>A) n.330-10T>A n.855-10T>A n.1456-10T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269183dup | CA3710234 | HLA-C | c.1097-10dup (n.1097-10dup) c.*684-10dup (n.*684-10dup) c.1115-10dup (n.1115-10dup) n.330-10dup n.855-10dup n.1456-10dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269184C>A | CA1087449071 | HLA-C | c.1097-11G>T (n.1097-11G>T) c.*684-11G>T (n.*684-11G>T) c.1115-11G>T (n.1115-11G>T) n.330-11G>T n.855-11G>T n.1456-11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269184C>T | CA2677949489 | HLA-C | c.1097-11G>A (n.1097-11G>A) c.*684-11G>A (n.*684-11G>A) c.1115-11G>A (n.1115-11G>A) n.330-11G>A n.855-11G>A n.1456-11G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269185A>C | CA1087449108 | HLA-C | c.1097-12T>G (n.1097-12T>G) c.*684-12T>G (n.*684-12T>G) c.1115-12T>G (n.1115-12T>G) n.330-12T>G n.855-12T>G n.1456-12T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269185A>G | CA1087449109 | HLA-C | c.1097-12T>C (n.1097-12T>C) c.*684-12T>C (n.*684-12T>C) c.1115-12T>C (n.1115-12T>C) n.330-12T>C n.855-12T>C n.1456-12T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269186A= | CA1619077423 | HLA-C | c.1097-13T= (n.1097-13T=) c.*684-13T= (n.*684-13T=) c.1115-13T= (n.1115-13T=) n.330-13T= n.855-13T= n.1456-13T= | |
| 6 | g.31269186A>C | CA1087449112 | HLA-C | c.1097-13T>G (n.1097-13T>G) c.*684-13T>G (n.*684-13T>G) c.1115-13T>G (n.1115-13T>G) n.330-13T>G n.855-13T>G n.1456-13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269186A>G | CA1087449114 | HLA-C | c.1097-13T>C (n.1097-13T>C) c.*684-13T>C (n.*684-13T>C) c.1115-13T>C (n.1115-13T>C) n.330-13T>C n.855-13T>C n.1456-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269186A>T | CA1087449115 | HLA-C | c.1097-13T>A (n.1097-13T>A) c.*684-13T>A (n.*684-13T>A) c.1115-13T>A (n.1115-13T>A) n.330-13T>A n.855-13T>A n.1456-13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |