Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269157C>A | CA2677949471 | HLA-C | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.346G>T n.871G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269157C= | CA1619077381 | HLA-C | c.*12G= (n.*12G=) c.*700G= (n.*700G=) n.346G= n.871G= n.1472G= | |
6 | g.31269157C>G | CA2739909534 | HLA-C | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.346G>C n.871G>C n.1472G>C | |
6 | g.31269157C>T | CA566336282 | HLA-C | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.346G>A n.871G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269157_31269158insT | CA2770491489 | HLA-C | c.*11_*12insA (n.*11_*12insA) c.*699_*700insA (n.*699_*700insA) n.345_346insA n.870_871insA n.1471_1472insA | |
6 | g.31269158A>C | CA2739909535 | HLA-C | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.345T>G n.870T>G n.1471T>G | |
6 | g.31269158A>G | CA1087449041 | HLA-C | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.345T>C n.870T>C n.1471T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269158A>T | CA2677949472 | HLA-C | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.345T>A n.870T>A n.1471T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269158dup | CA3710228 | HLA-C | c.*11dup (n.*11dup) c.*699dup (n.*699dup) n.345dup n.870dup n.1471dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269159G>A | CA1087449046 | HLA-C | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.344C>T n.869C>T n.1470C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269159G>T | CA2677949473 | HLA-C | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.344C>A n.869C>A n.1470C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269160G>A | CA3710229 | HLA-C | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.343C>T n.868C>T n.1469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269160G>C | CA2739909536 | HLA-C | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.343C>G n.868C>G n.1469C>G | |
6 | g.31269160G= | CA1619077383 | HLA-C | c.*9C= (n.*9C=) c.*697C= (n.*697C=) n.343C= n.868C= n.1469C= | |
6 | g.31269160G>T | CA2677949474 | HLA-C | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.343C>A n.868C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269161C>A | CA2677949475 | HLA-C | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.342G>T n.867G>T n.1468G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269161C>G | CA2739909537 | HLA-C | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.342G>C n.867G>C n.1468G>C | |
6 | g.31269161C>T | CA2544156291 | HLA-C | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.342G>A n.867G>A n.1468G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269162A= | CA1619077386 | HLA-C | c.*7T= (n.*7T=) c.*695T= (n.*695T=) n.341T= n.866T= n.1467T= | |
6 | g.31269162A>G | CA1087449048 | HLA-C | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.341T>C n.866T>C n.1467T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269162A>T | CA2547997483 | HLA-C | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.341T>A n.866T>A n.1467T>A | |
6 | g.31269163G>A | CA2515368785 | HLA-C | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.340C>T n.865C>T n.1466C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269163G>C | CA2739909538 | HLA-C | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) n.340C>G n.865C>G n.1466C>G | |
6 | g.31269163G>T | CA2677949476 | HLA-C | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) n.340C>A n.865C>A n.1466C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269164C>A | CA1087449049 | HLA-C | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.339G>T n.864G>T n.1465G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269164C>G | CA2739909539 | HLA-C | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.339G>C n.864G>C n.1465G>C | |
6 | g.31269164C>T | CA2514766166 | HLA-C | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.339G>A n.864G>A n.1465G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269165T>C | CA823860892 | HLA-C | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.338A>G n.863A>G n.1464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269165T= | CA1619077388 | HLA-C | c.*4A= (n.*4A=) c.*692A= (n.*692A=) n.338A= n.863A= n.1464A= | |
6 | g.31269166G>A | CA2677949477 | HLA-C | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.337C>T n.862C>T n.1463C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269166G>C | CA2739909540 | HLA-C | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.337C>G n.862C>G n.1463C>G | |
6 | g.31269166G>T | CA2739909541 | HLA-C | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.337C>A n.862C>A n.1463C>A | |
6 | g.31269167T>A | CA2677949478 | HLA-C | c.*2A>T (n.*2A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.336A>T n.861A>T n.1462A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269167T>C | CA1087449050 | HLA-C | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.336A>G n.861A>G n.1462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269167T>G | CA2739909542 | HLA-C | c.*2A>C (n.*2A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.336A>C n.861A>C n.1462A>C | |
6 | g.31269167T= | CA1619077390 | HLA-C | c.*2A= (n.*2A=) c.*690A= (n.*690A=) n.336A= n.861A= n.1462A= | |
6 | g.31269168C>A | CA2677949479 | HLA-C | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.335G>T n.860G>T n.1461G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269168C= | CA1619077392 | HLA-C | c.*1G= (n.*1G=) c.*689G= (n.*689G=) n.335G= n.860G= n.1461G= | |
6 | g.31269168C>G | CA3710230 | HLA-C | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.335G>C n.860G>C n.1461G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269168C>T | CA2549180270 | HLA-C | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.335G>A n.860G>A n.1461G>A | |
6 | g.31269169T>A | CA363318876 | HLA-C | c.1101A>T (p.Ter367Cys) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1119A>T (p.Ter373Cys) n.334A>T n.859A>T n.1460A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269169T>C | CA363318875 | HLA-C | c.1101A>G (p.Ter367Trp) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1119A>G (p.Ter373Trp) n.334A>G n.859A>G n.1460A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269169T>G | CA363318874 | HLA-C | c.1101A>C (p.Ter367Cys) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1119A>C (p.Ter373Cys) n.334A>C n.859A>C n.1460A>C | |
6 | g.31269170C>A | CA363318877 | HLA-C | c.1100G>T (p.Ter367Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1118G>T (p.Ter373Leu) n.333G>T n.858G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269170C= | CA1619077396 | HLA-C | c.1100G= (p.Ter367=) c.*687G= (n.*687G=) c.1118G= (p.Ter373=) n.333G= n.858G= n.1459G= | |
6 | g.31269170C>G | CA363318878 | HLA-C | c.1100G>C (p.Ter367Ser) c.*687G>C (n.*687G>C) c.1118G>C (p.Ter373Ser) n.333G>C n.858G>C n.1459G>C | dbSNP |
6 | g.31269170C>T | CA449608907 | HLA-C | c.1100G>A (p.Ter367=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1118G>A (p.Ter373=) n.333G>A n.858G>A n.1459G>A | |
6 | g.31269171A>C | CA363318880 | HLA-C | c.1099T>G (p.Ter367Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1117T>G (p.Ter373Gly) n.332T>G n.857T>G n.1458T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269171A>G | CA363318882 | HLA-C | c.1099T>C (p.Ter367Arg) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1117T>C (p.Ter373Arg) n.332T>C n.857T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269171A>T | CA363318884 | HLA-C | c.1099T>A (p.Ter367Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.1117T>A (p.Ter373Arg) n.332T>A n.857T>A n.1458T>A | gnomAD v4 |