UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31268862_31268875del | CA1087448789 | HLA-C | c.*294_*307del (n.*294_*307del) c.*982_*995del (n.*982_*995del) n.628_641del n.1153_1166del n.1754_1767del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268871_31268872dup | CA1087448851 | HLA-C | c.*297_*298dup (n.*297_*298dup) c.*985_*986dup (n.*985_*986dup) n.631_632dup n.1156_1157dup n.1757_1758dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268872T>G | CA2677949044 | HLA-C | c.*297A>C (n.*297A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.631A>C n.1156A>C n.1757A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268872_31268873insGT | CA1087448854 | HLA-C | c.*297_*298insCA (n.*297_*298insCA) c.*985_*986insCA (n.*985_*986insCA) n.631_632insCA n.1156_1157insCA n.1757_1758insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268873C>A | CA1087448855 | HLA-C | c.*296G>T (n.*296G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.630G>T n.1155G>T n.1756G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268873C>G | CA2677949045 | HLA-C | c.*296G>C (n.*296G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.630G>C n.1155G>C n.1756G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268873C>T | CA2677949046 | HLA-C | c.*296G>A (n.*296G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.630G>A n.1155G>A n.1756G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268874A>C | CA2677949047 | HLA-C | c.*295T>G (n.*295T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.629T>G n.1154T>G n.1755T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268874A>G | CA2677949048 | HLA-C | c.*295T>C (n.*295T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.629T>C n.1154T>C n.1755T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268874A>T | CA2677949049 | HLA-C | c.*295T>A (n.*295T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.629T>A n.1154T>A n.1755T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268875T>A | CA2677949050 | HLA-C | c.*294A>T (n.*294A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.628A>T n.1153A>T n.1754A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268875T>G | CA136860990 | HLA-C | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.628A>C n.1153A>C n.1754A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268875T= | CA1619077131 | HLA-C | c.*294A= (n.*294A=) c.*982A= (n.*982A=) n.628A= n.1153A= n.1754A= | |
| 6 | g.31268876del | CA2770491465 | HLA-C | c.*294del (n.*294del) c.*982del (n.*982del) n.628del n.1153del n.1754del | |
| 6 | g.31268875_31268878del | CA1087448859 | HLA-C | c.*291_*294del (n.*291_*294del) c.*979_*982del (n.*979_*982del) n.625_628del n.1150_1153del n.1751_1754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268875_31268876insG | CA650683215 | HLA-C | c.*293_*294insC (n.*293_*294insC) c.*981_*982insC (n.*981_*982insC) n.627_628insC n.1152_1153insC n.1753_1754insC | |
| 6 | g.31268876T>G | CA2677949051 | HLA-C | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.627A>C n.1152A>C n.1753A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268877A>G | CA2677949052 | HLA-C | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.626T>C n.1151T>C n.1752T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268878G>A | CA1619077133 | HLA-C | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.625C>T n.1150C>T n.1751C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31268878G>C | CA2677949053 | HLA-C | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.625C>G n.1150C>G n.1751C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268878G= | CA1619077132 | HLA-C | c.*291C= (n.*291C=) c.*979C= (n.*979C=) n.625C= n.1150C= n.1751C= | |
| 6 | g.31268878G>T | CA1087448864 | HLA-C | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.625C>A n.1150C>A n.1751C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268879G>A | CA1087448868 | HLA-C | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.624C>T n.1149C>T n.1750C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268879G>C | CA2770491466 | HLA-C | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.624C>G n.1149C>G n.1750C>G | |
| 6 | g.31268879G>T | CA2677949054 | HLA-C | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.624C>A n.1149C>A n.1750C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268880G>A | CA2677949055 | HLA-C | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.623C>T n.1148C>T n.1749C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268880G>T | CA1087448871 | HLA-C | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.623C>A n.1148C>A n.1749C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268880_31268884delinsGAAGT | CA1619077134 | HLA-C | c.*285_*289delinsACTTC (n.*285_*289delinsACTTC) c.*973_*977delinsACTTC (n.*973_*977delinsACTTC) n.619_623delinsACTTC n.1144_1148delinsACTTC n.1745_1749delinsACTTC | |
| 6 | g.31268881A>C | CA2677949056 | HLA-C | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.622T>G n.1147T>G n.1748T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268881A>G | CA2770491467 | HLA-C | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.622T>C n.1147T>C n.1748T>C | |
| 6 | g.31268881A>T | CA2770491468 | HLA-C | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.622T>A n.1147T>A n.1748T>A | |
| 6 | g.31268884_31268887del | CA136860991 | HLA-C | c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*973_*976del (n.*973_*976del) n.619_622del n.1144_1147del n.1745_1748del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268882A>C | CA2677949057 | HLA-C | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.621T>G n.1146T>G n.1747T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268882A>G | CA1087448874 | HLA-C | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.621T>C n.1146T>C n.1747T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268882A>T | CA2770491469 | HLA-C | c.*287T>A (n.*287T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.621T>A n.1146T>A n.1747T>A | |
| 6 | g.31268883G>A | CA2677949058 | HLA-C | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) n.620C>T n.1145C>T n.1746C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268884T>A | CA566336257 | HLA-C | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.619A>T n.1144A>T n.1745A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268884T>C | CA823860719 | HLA-C | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.619A>G n.1144A>G n.1745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31268884T>G | CA823860721 | HLA-C | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.619A>C n.1144A>C n.1745A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268884T= | CA1619077135 | HLA-C | c.*285A= (n.*285A=) c.*973A= (n.*973A=) n.619A= n.1144A= n.1745A= | |
| 6 | g.31268885A>G | CA2677949059 | HLA-C | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.618T>C n.1143T>C n.1744T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268886A>G | CA2677949060 | HLA-C | c.*283T>C (n.*283T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) n.617T>C n.1142T>C n.1743T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268887G>A | CA2677949062 | HLA-C | c.*282C>T (n.*282C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.616C>T n.1141C>T n.1742C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268887G>T | CA2677949061 | HLA-C | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.616C>A n.1141C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268888A>C | CA2677949063 | HLA-C | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.615T>G n.1140T>G n.1741T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268889A>C | CA2677949064 | HLA-C | c.*280T>G (n.*280T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) n.614T>G n.1139T>G n.1740T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268890G>A | CA2677949065 | HLA-C | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.613C>T n.1138C>T n.1739C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268890G>T | CA2677949066 | HLA-C | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.613C>A n.1138C>A n.1739C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268891T>C | CA136860996 | HLA-C | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.612A>G n.1137A>G n.1738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268891T>G | CA2677949067 | HLA-C | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.612A>C n.1137A>C n.1738A>C | gnomAD v4 |