UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31268806_31268810del | CA2677948973 | HLA-C | c.*362_*366del (n.*362_*366del) c.*1050_*1054del (n.*1050_*1054del) n.696_700del n.1221_1225del n.1822_1826del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268807A= | CA1619077105 | HLA-C | c.*362T= (n.*362T=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.696T= n.1221T= n.1822T= | |
| 6 | g.31268807A>C | CA2677948976 | HLA-C | c.*362T>G (n.*362T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.696T>G n.1221T>G n.1822T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268807A>G | CA566336253 | HLA-C | c.*362T>C (n.*362T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.696T>C n.1221T>C n.1822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268807A>T | CA1087448693 | HLA-C | c.*362T>A (n.*362T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.696T>A n.1221T>A n.1822T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268808A= | CA1619077106 | HLA-C | c.*361T= (n.*361T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.695T= n.1220T= n.1821T= | |
| 6 | g.31268808A>C | CA2677948977 | HLA-C | c.*361T>G (n.*361T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.695T>G n.1220T>G n.1821T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268808A>G | CA823860686 | HLA-C | c.*361T>C (n.*361T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.695T>C n.1220T>C n.1821T>C | dbSNP |
| 6 | g.31268809T>G | CA2677948978 | HLA-C | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.694A>C n.1219A>C n.1820A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268810T>A | CA2770491458 | HLA-C | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.693A>T n.1218A>T n.1819A>T | |
| 6 | g.31268810T>C | CA2770491459 | HLA-C | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.693A>G n.1218A>G n.1819A>G | |
| 6 | g.31268810T>G | CA2677948979 | HLA-C | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.693A>C n.1218A>C n.1819A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268811A>T | CA2677948980 | HLA-C | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.692T>A n.1217T>A n.1818T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268812A>C | CA2677948982 | HLA-C | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.691T>G n.1216T>G n.1817T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268812A>T | CA2677948981 | HLA-C | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.691T>A n.1216T>A n.1817T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268813T>A | CA2677948983 | HLA-C | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.690A>T n.1215A>T n.1816A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268813T>C | CA136860928 | HLA-C | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.690A>G n.1215A>G n.1816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268813T>G | CA2677948984 | HLA-C | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.690A>C n.1215A>C n.1816A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268813T= | CA1619077107 | HLA-C | c.*356A= (n.*356A=) c.*1044A= (n.*1044A=) n.690A= n.1215A= n.1816A= | |
| 6 | g.31268814C>A | CA2594558024 | HLA-C | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.689G>T n.1214G>T n.1815G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268814C= | CA1619077108 | HLA-C | c.*355G= (n.*355G=) c.*1043G= (n.*1043G=) n.689G= n.1214G= n.1815G= | |
| 6 | g.31268814C>T | CA823860691 | HLA-C | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.689G>A n.1214G>A n.1815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31268815C>A | CA2677948985 | HLA-C | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.688G>T n.1213G>T n.1814G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268815C>T | CA2549550770 | HLA-C | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.688G>A n.1213G>A n.1814G>A | |
| 6 | g.31268816A>C | CA2677948986 | HLA-C | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.687T>G n.1212T>G n.1813T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268816A>T | CA2677948987 | HLA-C | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.687T>A n.1212T>A n.1813T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268817T>A | CA2677948988 | HLA-C | c.*352A>T (n.*352A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.686A>T n.1211A>T n.1812A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268817T>C | CA2677948989 | HLA-C | c.*352A>G (n.*352A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.686A>G n.1211A>G n.1812A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268818del | CA2677948992 | HLA-C | c.*351del (n.*351del) c.*1039del (n.*1039del) n.685del n.1210del n.1811del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268818C>A | CA2677948991 | HLA-C | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.685G>T n.1210G>T n.1811G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268818C>T | CA2677948990 | HLA-C | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.685G>A n.1210G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268819A>T | CA2677948993 | HLA-C | c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.684T>A n.1209T>A n.1810T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268820A= | CA1619077110 | HLA-C | c.*349T= (n.*349T=) c.*1037T= (n.*1037T=) n.683T= n.1208T= n.1809T= | |
| 6 | g.31268820A>C | CA2770491461 | HLA-C | c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.683T>G n.1208T>G n.1809T>G | |
| 6 | g.31268820A>T | CA1087448695 | HLA-C | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.683T>A n.1208T>A n.1809T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268820_31268822delinsACG | CA1619077109 | HLA-C | c.*347_*349delinsCGT (n.*347_*349delinsCGT) c.*1035_*1037delinsCGT (n.*1035_*1037delinsCGT) n.681_683delinsCGT n.1206_1208delinsCGT n.1807_1809delinsCGT | |
| 6 | g.31268821del | CA2677948994 | HLA-C | c.*348del (n.*348del) c.*1036del (n.*1036del) n.682del n.1207del n.1808del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31268821C>A | CA1087448702 | HLA-C | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.682G>T n.1207G>T n.1808G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268821C= | CA1619077111 | HLA-C | c.*348G= (n.*348G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.682G= n.1207G= n.1808G= | |
| 6 | g.31268821C>T | CA566336255 | HLA-C | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.682G>A n.1207G>A n.1808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268821dup | CA566336254 | HLA-C | c.*348dup (n.*348dup) c.*1036dup (n.*1036dup) n.682dup n.1207dup n.1808dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268821_31268822delinsCG | CA1619077112 | HLA-C | c.*347_*348delinsCG (n.*347_*348delinsCG) c.*1035_*1036delinsCG (n.*1035_*1036delinsCG) n.681_682delinsCG n.1206_1207delinsCG n.1807_1808delinsCG | |
| 6 | g.31268822_31268823del | CA917711569 | HLA-C | c.*347_*348del (n.*347_*348del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) n.681_682del n.1206_1207del n.1807_1808del | dbSNP |
| 6 | g.31268822del | CA136860933 | HLA-C | c.*347del (n.*347del) c.*1035del (n.*1035del) n.681del n.1206del n.1807del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268822G>A | CA823860696 | HLA-C | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.681C>T n.1206C>T n.1807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31268822G>C | CA12367895 | HLA-C | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.681C>G n.1206C>G n.1807C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268822G= | CA1619077115 | HLA-C | c.*347C= (n.*347C=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.681C= n.1206C= n.1807C= | |
| 6 | g.31268822G>T | CA566336256 | HLA-C | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.681C>A n.1206C>A n.1807C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31268822dup | CA1619077116 | HLA-C | c.*347dup (n.*347dup) c.*1035dup (n.*1035dup) n.681dup n.1206dup n.1807dup | dbSNP |
| 6 | g.31268822_31268823delinsGC | CA1619077114 | HLA-C | c.*346_*347delinsGC (n.*346_*347delinsGC) c.*1034_*1035delinsGC (n.*1034_*1035delinsGC) n.680_681delinsGC n.1205_1206delinsGC n.1806_1807delinsGC |