UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31200167T>A | CA449627444 | HCG27 | c.124-2205T>A n.274T>A c.44+1986T>A n.124-2205T>A | |
| 6 | g.31200167T>C | CA449627446 | HCG27 | c.124-2205T>C n.274T>C c.44+1986T>C n.124-2205T>C | |
| 6 | g.31200167T>G | CA449627445 | HCG27 | c.124-2205T>G n.274T>G c.44+1986T>G n.124-2205T>G | |
| 6 | g.31200168G>A | CA449627448 | HCG27 | c.124-2204G>A n.275G>A c.44+1987G>A n.124-2204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200168G>C | CA449627450 | HCG27 | c.124-2204G>C n.275G>C c.44+1987G>C n.124-2204G>C | |
| 6 | g.31200168G= | CA1619048639 | HCG27 | c.124-2204G= n.275G= c.44+1987G= n.124-2204G= | |
| 6 | g.31200168G>T | CA449627456 | HCG27 | c.124-2204G>T n.275G>T c.44+1987G>T n.124-2204G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200169T>A | CA449627460 | HCG27 | c.124-2203T>A n.276T>A c.44+1988T>A n.124-2203T>A | |
| 6 | g.31200169T>C | CA449627464 | HCG27 | c.124-2203T>C n.276T>C c.44+1988T>C n.124-2203T>C | |
| 6 | g.31200169T>G | CA449627468 | HCG27 | c.124-2203T>G n.276T>G c.44+1988T>G n.124-2203T>G | |
| 6 | g.31200170A>C | CA449627491 | HCG27 | c.124-2202A>C n.277A>C c.44+1989A>C n.124-2202A>C | |
| 6 | g.31200170A>G | CA449627498 | HCG27 | c.124-2202A>G n.277A>G c.44+1989A>G n.124-2202A>G | |
| 6 | g.31200170A>T | CA449627503 | HCG27 | c.124-2202A>T n.277A>T c.44+1989A>T n.124-2202A>T | |
| 6 | g.31200171G>A | CA449627504 | HCG27 | c.124-2201G>A n.278G>A c.44+1990G>A n.124-2201G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200171G>C | CA449627505 | HCG27 | c.124-2201G>C n.278G>C c.44+1990G>C n.124-2201G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200171G>T | CA449627506 | HCG27 | c.124-2201G>T n.278G>T c.44+1990G>T n.124-2201G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200172C>A | CA449627509 | HCG27 | c.124-2200C>A n.279C>A c.44+1991C>A n.124-2200C>A | |
| 6 | g.31200172C>G | CA449627518 | HCG27 | c.124-2200C>G n.279C>G c.44+1991C>G n.124-2200C>G | |
| 6 | g.31200172C>T | CA449627514 | HCG27 | c.124-2200C>T n.279C>T c.44+1991C>T n.124-2200C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200173A= | CA1619048640 | HCG27 | c.124-2199A= n.280A= c.44+1992A= n.124-2199A= | |
| 6 | g.31200173A>C | CA449627523 | HCG27 | c.124-2199A>C n.280A>C c.44+1992A>C n.124-2199A>C | |
| 6 | g.31200173A>G | CA449627527 | HCG27 | c.124-2199A>G n.280A>G c.44+1992A>G n.124-2199A>G | |
| 6 | g.31200173A>T | CA449627531 | HCG27 | c.124-2199A>T n.280A>T c.44+1992A>T n.124-2199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200174T>A | CA449627534 | HCG27 | c.124-2198T>A n.281T>A c.44+1993T>A n.124-2198T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200174T>C | CA449627535 | HCG27 | c.124-2198T>C n.281T>C c.44+1993T>C n.124-2198T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200174T>G | CA449627537 | HCG27 | c.124-2198T>G n.281T>G c.44+1993T>G n.124-2198T>G | |
| 6 | g.31200175C>A | CA449627540 | HCG27 | c.124-2197C>A n.282C>A c.44+1994C>A n.124-2197C>A | |
| 6 | g.31200175C>G | CA449627545 | HCG27 | c.124-2197C>G n.282C>G c.44+1994C>G n.124-2197C>G | |
| 6 | g.31200175C>T | CA449627548 | HCG27 | c.124-2197C>T n.282C>T c.44+1994C>T n.124-2197C>T | |
| 6 | g.31200176T>A | CA449627551 | HCG27 | c.124-2196T>A n.283T>A c.44+1995T>A n.124-2196T>A | |
| 6 | g.31200176T>C | CA449627553 | HCG27 | c.124-2196T>C n.283T>C c.44+1995T>C n.124-2196T>C | |
| 6 | g.31200176T>G | CA449627562 | HCG27 | c.124-2196T>G n.283T>G c.44+1995T>G n.124-2196T>G | |
| 6 | g.31200177T>A | CA449627565 | HCG27 | c.124-2195T>A n.284T>A c.44+1996T>A n.124-2195T>A | |
| 6 | g.31200177T>C | CA449627564 | HCG27 | c.124-2195T>C n.284T>C c.44+1996T>C n.124-2195T>C | |
| 6 | g.31200177T>G | CA449627563 | HCG27 | c.124-2195T>G n.284T>G c.44+1996T>G n.124-2195T>G | |
| 6 | g.31200178T>A | CA449627568 | HCG27 | c.124-2194T>A n.285T>A c.44+1997T>A n.124-2194T>A | |
| 6 | g.31200178T>C | CA449627581 | HCG27 | c.124-2194T>C n.285T>C c.44+1997T>C n.124-2194T>C | |
| 6 | g.31200178T>G | CA449627584 | HCG27 | c.124-2194T>G n.285T>G c.44+1997T>G n.124-2194T>G | |
| 6 | g.31200179G>A | CA449627588 | HCG27 | c.124-2193G>A n.286G>A c.44+1998G>A n.124-2193G>A | |
| 6 | g.31200179G>C | CA449627591 | HCG27 | c.124-2193G>C n.286G>C c.44+1998G>C n.124-2193G>C | dbSNP |
| 6 | g.31200179G= | CA1619048641 | HCG27 | c.124-2193G= n.286G= c.44+1998G= n.124-2193G= | |
| 6 | g.31200179G>T | CA449627596 | HCG27 | c.124-2193G>T n.286G>T c.44+1998G>T n.124-2193G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200180C>A | CA449627601 | HCG27 | c.124-2192C>A n.287C>A c.44+1999C>A n.124-2192C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200180C>G | CA449627605 | HCG27 | c.124-2192C>G n.287C>G c.44+1999C>G n.124-2192C>G | |
| 6 | g.31200180C>T | CA449627609 | HCG27 | c.124-2192C>T n.287C>T c.44+1999C>T n.124-2192C>T | |
| 6 | g.31200181T>A | CA449627612 | HCG27 | c.124-2191T>A n.288T>A c.44+2000T>A n.124-2191T>A | |
| 6 | g.31200181T>C | CA449627616 | HCG27 | c.124-2191T>C n.288T>C c.44+2000T>C n.124-2191T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200181T>G | CA449627620 | HCG27 | c.124-2191T>G n.288T>G c.44+2000T>G n.124-2191T>G | |
| 6 | g.31200182C>A | CA449627626 | HCG27 | c.124-2190C>A n.289C>A c.44+2001C>A n.124-2190C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200182C>G | CA449627636 | HCG27 | c.124-2190C>G n.289C>G c.44+2001C>G n.124-2190C>G |