UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31200053C>A | CA2677946785 | HCG27 | c.123+2171C>A n.160C>A c.44+1872C>A n.123+2171C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200053C>T | CA2770501477 | HCG27 | c.123+2171C>T n.160C>T c.44+1872C>T n.123+2171C>T | |
| 6 | g.31200055G>C | CA1619048598 | HCG27 | c.123+2173G>C n.162G>C c.44+1874G>C n.123+2173G>C | dbSNP |
| 6 | g.31200055G= | CA1619048597 | HCG27 | c.123+2173G= n.162G= c.44+1874G= n.123+2173G= | |
| 6 | g.31200055G>T | CA136833599 | HCG27 | c.123+2173G>T n.162G>T c.44+1874G>T n.123+2173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200056T>G | CA2770501478 | HCG27 | c.123+2174T>G n.163T>G c.44+1875T>G n.123+2174T>G | |
| 6 | g.31200058G>C | CA1619048600 | HCG27 | c.123+2176G>C n.165G>C c.44+1877G>C n.123+2176G>C | dbSNP |
| 6 | g.31200058G= | CA1619048599 | HCG27 | c.123+2176G= n.165G= c.44+1877G= n.123+2176G= | |
| 6 | g.31200059A= | CA1619048601 | HCG27 | c.123+2177A= n.166A= c.44+1878A= n.123+2177A= | |
| 6 | g.31200059A>C | CA136833601 | HCG27 | c.123+2177A>C n.166A>C c.44+1878A>C n.123+2177A>C | dbSNP |
| 6 | g.31200060G>A | CA136833603 | HCG27 | c.123+2178G>A n.167G>A c.44+1879G>A n.123+2178G>A | dbSNP |
| 6 | g.31200060G>C | CA136833605 | HCG27 | c.123+2178G>C n.167G>C c.44+1879G>C n.123+2178G>C | dbSNP |
| 6 | g.31200060G= | CA1619048603 | HCG27 | c.123+2178G= n.167G= c.44+1879G= n.123+2178G= | |
| 6 | g.31200060_31200061delinsGT | CA1619048602 | HCG27 | c.123+2178_123+2179delinsGT n.167_168delinsGT c.44+1879_44+1880delinsGT n.123+2178_123+2179delinsGT | |
| 6 | g.31200062del | CA1087424246 | HCG27 | c.123+2180del n.169del c.44+1881del n.123+2180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200064T>G | CA1087424250 | HCG27 | c.123+2182T>G n.171T>G c.44+1883T>G n.123+2182T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200067G>C | CA566337239 | HCG27 | c.123+2185G>C n.174G>C c.44+1886G>C n.123+2185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200067G= | CA1619048604 | HCG27 | c.123+2185G= n.174G= c.44+1886G= n.123+2185G= | |
| 6 | g.31200068A= | CA1619048605 | HCG27 | c.123+2186A= n.175A= c.44+1887A= n.123+2186A= | |
| 6 | g.31200068A>C | CA566337240 | HCG27 | c.123+2186A>C n.175A>C c.44+1887A>C n.123+2186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200070C>A | CA1619048607 | HCG27 | c.123+2188C>A n.177C>A c.44+1889C>A n.123+2188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31200070C= | CA1619048606 | HCG27 | c.123+2188C= n.177C= c.44+1889C= n.123+2188C= | |
| 6 | g.31200071T>C | CA2677946786 | HCG27 | c.123+2189T>C n.178T>C c.44+1890T>C n.123+2189T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200072G>A | CA2677946787 | HCG27 | c.123+2190G>A n.179G>A c.44+1891G>A n.123+2190G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200072G>T | CA2677946788 | HCG27 | c.123+2190G>T n.179G>T c.44+1891G>T n.123+2190G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200073C>A | CA2677946789 | HCG27 | c.123+2191C>A n.180C>A c.44+1892C>A n.123+2191C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200073C>T | CA2677946790 | HCG27 | c.123+2191C>T n.180C>T c.44+1892C>T n.123+2191C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200074C= | CA1619048608 | HCG27 | c.123+2192C= n.181C= c.44+1893C= n.123+2192C= | |
| 6 | g.31200074C>T | CA823854194 | HCG27 | c.123+2192C>T n.181C>T c.44+1893C>T n.123+2192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200075A= | CA1619048609 | HCG27 | c.123+2193A= n.182A= c.44+1894A= n.123+2193A= | |
| 6 | g.31200075A>G | CA136833608 | HCG27 | c.123+2193A>G n.182A>G c.44+1894A>G n.123+2193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200076T>C | CA2677946791 | HCG27 | c.123+2194T>C n.183T>C c.44+1895T>C n.123+2194T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200077A= | CA1619048610 | HCG27 | c.123+2195A= n.184A= c.44+1896A= n.123+2195A= | |
| 6 | g.31200077A>T | CA1087424262 | HCG27 | c.123+2195A>T n.184A>T c.44+1896A>T n.123+2195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200079C= | CA1619048611 | HCG27 | c.123+2197C= n.186C= c.44+1898C= n.123+2197C= | |
| 6 | g.31200079C>G | CA2677946792 | HCG27 | c.123+2197C>G n.186C>G c.44+1898C>G n.123+2197C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200079C>T | CA136833609 | HCG27 | c.123+2197C>T n.186C>T c.44+1898C>T n.123+2197C>T | dbSNP |
| 6 | g.31200085G>T | CA2677946793 | HCG27 | c.123+2203G>T n.192G>T c.44+1904G>T n.123+2203G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200086G>T | CA2677946794 | HCG27 | c.123+2204G>T n.193G>T c.44+1905G>T n.123+2204G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200087T>G | CA136833612 | HCG27 | c.123+2205T>G n.194T>G c.44+1906T>G n.123+2205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200087T= | CA1619048612 | HCG27 | c.123+2205T= n.194T= c.44+1906T= n.123+2205T= | |
| 6 | g.31200088G>A | CA1087424278 | HCG27 | c.123+2206G>A n.195G>A c.44+1907G>A n.123+2206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31200088G= | CA1619048613 | HCG27 | c.123+2206G= n.195G= c.44+1907G= n.123+2206G= | |
| 6 | g.31200088G>T | CA2677946795 | HCG27 | c.123+2206G>T n.195G>T c.44+1907G>T n.123+2206G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31200095A= | CA1619048614 | HCG27 | c.123+2213A= n.202A= c.44+1914A= n.123+2213A= | |
| 6 | g.31200095A>C | CA136833615 | HCG27 | c.123+2213A>C n.202A>C c.44+1914A>C n.123+2213A>C | dbSNP |
| 6 | g.31200096T>C | CA1619048616 | HCG27 | c.123+2214T>C n.203T>C c.44+1915T>C n.123+2214T>C | dbSNP |
| 6 | g.31200096T= | CA1619048615 | HCG27 | c.123+2214T= n.203T= c.44+1915T= n.123+2214T= | |
| 6 | g.31200098C>A | CA2770501479 | HCG27 | c.123+2216C>A n.205C>A c.44+1917C>A n.123+2216C>A | |
| 6 | g.31200099A= | CA1619048617 | HCG27 | c.123+2217A= n.206A= c.44+1918A= n.123+2217A= |