WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31175734G>A | CA12265525 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>T (n.-184+4885C>T) n.262-1464C>T n.554-1464C>T n.554-908C>T n.775C>T n.554-1178C>T n.293-1464C>T n.414-1464C>T n.293-1701C>T n.554-1055C>T n.554-1701C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175734G>C | CA2580592191 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>G (n.-184+4885C>G) n.262-1464C>G n.554-1464C>G n.554-908C>G n.775C>G n.554-1178C>G n.293-1464C>G n.414-1464C>G n.293-1701C>G n.554-1055C>G n.554-1701C>G | |
| 6 | g.31175734G= | CA1619036504 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C= (n.-184+4885C=) n.262-1464C= n.554-1464C= n.554-908C= n.775C= n.554-1178C= n.293-1464C= n.414-1464C= n.293-1701C= n.554-1055C= n.554-1701C= | |
| 6 | g.31175734G>T | CA2580592192 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4885C>A (n.-184+4885C>A) n.262-1464C>A n.554-1464C>A n.554-908C>A n.775C>A n.554-1178C>A n.293-1464C>A n.414-1464C>A n.293-1701C>A n.554-1055C>A n.554-1701C>A | |
| 6 | g.31175739C= | CA1619036505 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4880G= (n.-184+4880G=) n.262-1469G= n.554-1469G= n.554-913G= n.770G= n.554-1183G= n.293-1469G= n.414-1469G= n.293-1706G= n.554-1060G= n.554-1706G= | |
| 6 | g.31175739C>T | CA136823942 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4880G>A (n.-184+4880G>A) n.262-1469G>A n.554-1469G>A n.554-913G>A n.770G>A n.554-1183G>A n.293-1469G>A n.414-1469G>A n.293-1706G>A n.554-1060G>A n.554-1706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175740G>A | CA136823943 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4879C>T (n.-184+4879C>T) n.262-1470C>T n.554-1470C>T n.554-914C>T n.769C>T n.554-1184C>T n.293-1470C>T n.414-1470C>T n.293-1707C>T n.554-1061C>T n.554-1707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175740G= | CA1619036506 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4879C= (n.-184+4879C=) n.262-1470C= n.554-1470C= n.554-914C= n.769C= n.554-1184C= n.293-1470C= n.414-1470C= n.293-1707C= n.554-1061C= n.554-1707C= | |
| 6 | g.31175743G>A | CA1087427098 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4876C>T (n.-184+4876C>T) n.262-1473C>T n.554-1473C>T n.554-917C>T n.766C>T n.554-1187C>T n.293-1473C>T n.414-1473C>T n.293-1710C>T n.554-1064C>T n.554-1710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175743G= | CA1619036507 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4876C= (n.-184+4876C=) n.262-1473C= n.554-1473C= n.554-917C= n.766C= n.554-1187C= n.293-1473C= n.414-1473C= n.293-1710C= n.554-1064C= n.554-1710C= | |
| 6 | g.31175745G>A | CA1619036508 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4874C>T (n.-184+4874C>T) n.262-1475C>T n.554-1475C>T n.554-919C>T n.764C>T n.554-1189C>T n.293-1475C>T n.414-1475C>T n.293-1712C>T n.554-1066C>T n.554-1712C>T | dbSNP |
| 6 | g.31175745G= | CA1619036509 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4874C= (n.-184+4874C=) n.262-1475C= n.554-1475C= n.554-919C= n.764C= n.554-1189C= n.293-1475C= n.414-1475C= n.293-1712C= n.554-1066C= n.554-1712C= | |
| 6 | g.31175748T>C | CA1619036511 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4871A>G (n.-184+4871A>G) n.262-1478A>G n.554-1478A>G n.554-922A>G n.761A>G n.554-1192A>G n.293-1478A>G n.414-1478A>G n.293-1715A>G n.554-1069A>G n.554-1715A>G | dbSNP |
| 6 | g.31175748T= | CA1619036510 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4871A= (n.-184+4871A=) n.262-1478A= n.554-1478A= n.554-922A= n.761A= n.554-1192A= n.293-1478A= n.414-1478A= n.293-1715A= n.554-1069A= n.554-1715A= | |
| 6 | g.31175749A= | CA1619036512 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4870T= (n.-184+4870T=) n.262-1479T= n.554-1479T= n.554-923T= n.760T= n.554-1193T= n.293-1479T= n.414-1479T= n.293-1716T= n.554-1070T= n.554-1716T= | |
| 6 | g.31175749A>G | CA566335667 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4870T>C (n.-184+4870T>C) n.262-1479T>C n.554-1479T>C n.554-923T>C n.760T>C n.554-1193T>C n.293-1479T>C n.414-1479T>C n.293-1716T>C n.554-1070T>C n.554-1716T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31175752C>G | CA136823944 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4867G>C (n.-184+4867G>C) n.262-1482G>C n.554-1482G>C n.554-926G>C n.757G>C n.554-1196G>C n.293-1482G>C n.414-1482G>C n.293-1719G>C n.554-1073G>C n.554-1719G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175752C>T | CA566335668 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4867G>A (n.-184+4867G>A) n.262-1482G>A n.554-1482G>A n.554-926G>A n.757G>A n.554-1196G>A n.293-1482G>A n.414-1482G>A n.293-1719G>A n.554-1073G>A n.554-1719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175753G>A | CA136823945 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4866C>T (n.-184+4866C>T) n.262-1483C>T n.554-1483C>T n.554-927C>T n.756C>T n.554-1197C>T n.293-1483C>T n.414-1483C>T n.293-1720C>T n.554-1074C>T n.554-1720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31175757C>T | CA136823946 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4862G>A (n.-184+4862G>A) n.262-1487G>A n.554-1487G>A n.554-931G>A n.752G>A n.554-1201G>A n.293-1487G>A n.414-1487G>A n.293-1724G>A n.554-1078G>A n.554-1724G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175758T>C | CA1087427104 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4861A>G (n.-184+4861A>G) n.262-1488A>G n.554-1488A>G n.554-932A>G n.751A>G n.554-1202A>G n.293-1488A>G n.414-1488A>G n.293-1725A>G n.554-1079A>G n.554-1725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175758T= | CA1619036516 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4861A= (n.-184+4861A=) n.262-1488A= n.554-1488A= n.554-932A= n.751A= n.554-1202A= n.293-1488A= n.414-1488A= n.293-1725A= n.554-1079A= n.554-1725A= | |
| 6 | g.31175759C= | CA1619036517 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4860G= (n.-184+4860G=) n.262-1489G= n.554-1489G= n.554-933G= n.750G= n.554-1203G= n.293-1489G= n.414-1489G= n.293-1726G= n.554-1080G= n.554-1726G= | |
| 6 | g.31175759C>G | CA1619036518 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4860G>C (n.-184+4860G>C) n.262-1489G>C n.554-1489G>C n.554-933G>C n.750G>C n.554-1203G>C n.293-1489G>C n.414-1489G>C n.293-1726G>C n.554-1080G>C n.554-1726G>C | dbSNP |
| 6 | g.31175762G>C | CA136823947 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4857C>G (n.-184+4857C>G) n.262-1492C>G n.554-1492C>G n.554-936C>G n.747C>G n.554-1206C>G n.293-1492C>G n.414-1492C>G n.293-1729C>G n.554-1083C>G n.554-1729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175762G= | CA1619036519 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4857C= (n.-184+4857C=) n.262-1492C= n.554-1492C= n.554-936C= n.747C= n.554-1206C= n.293-1492C= n.414-1492C= n.293-1729C= n.554-1083C= n.554-1729C= | |
| 6 | g.31175767G>C | CA823852329 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4852C>G (n.-184+4852C>G) n.262-1497C>G n.554-1497C>G n.554-941C>G n.742C>G n.554-1211C>G n.293-1497C>G n.414-1497C>G n.293-1734C>G n.554-1088C>G n.554-1734C>G | dbSNP |
| 6 | g.31175767G= | CA1619036520 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4852C= (n.-184+4852C=) n.262-1497C= n.554-1497C= n.554-941C= n.742C= n.554-1211C= n.293-1497C= n.414-1497C= n.293-1734C= n.554-1088C= n.554-1734C= | |
| 6 | g.31175768G>A | CA1619036522 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4851C>T (n.-184+4851C>T) n.262-1498C>T n.554-1498C>T n.554-942C>T n.741C>T n.554-1212C>T n.293-1498C>T n.414-1498C>T n.293-1735C>T n.554-1089C>T n.554-1735C>T | dbSNP |
| 6 | g.31175768G= | CA1619036521 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4851C= (n.-184+4851C=) n.262-1498C= n.554-1498C= n.554-942C= n.741C= n.554-1212C= n.293-1498C= n.414-1498C= n.293-1735C= n.554-1089C= n.554-1735C= | |
| 6 | g.31175772G>T | CA2522785826 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4847C>A (n.-184+4847C>A) n.262-1502C>A n.554-1502C>A n.554-946C>A n.737C>A n.554-1216C>A n.293-1502C>A n.414-1502C>A n.293-1739C>A n.554-1093C>A n.554-1739C>A | |
| 6 | g.31175775T>C | CA1619036524 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4844A>G (n.-184+4844A>G) n.262-1505A>G n.554-1505A>G n.554-949A>G n.734A>G n.554-1219A>G n.293-1505A>G n.414-1505A>G n.293-1742A>G n.554-1096A>G n.554-1742A>G | dbSNP |
| 6 | g.31175775T>G | CA823852330 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4844A>C (n.-184+4844A>C) n.262-1505A>C n.554-1505A>C n.554-949A>C n.734A>C n.554-1219A>C n.293-1505A>C n.414-1505A>C n.293-1742A>C n.554-1096A>C n.554-1742A>C | dbSNP |
| 6 | g.31175775T= | CA1619036523 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4844A= (n.-184+4844A=) n.262-1505A= n.554-1505A= n.554-949A= n.734A= n.554-1219A= n.293-1505A= n.414-1505A= n.293-1742A= n.554-1096A= n.554-1742A= | |
| 6 | g.31175780C= | CA1619036525 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4839G= (n.-184+4839G=) n.262-1510G= n.554-1510G= n.554-954G= n.729G= n.554-1224G= n.293-1510G= n.414-1510G= n.293-1747G= n.554-1101G= n.554-1747G= | |
| 6 | g.31175780C>T | CA1619036526 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4839G>A (n.-184+4839G>A) n.262-1510G>A n.554-1510G>A n.554-954G>A n.729G>A n.554-1224G>A n.293-1510G>A n.414-1510G>A n.293-1747G>A n.554-1101G>A n.554-1747G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175785C= | CA1619036527 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4834G= (n.-184+4834G=) n.262-1515G= n.554-1515G= n.554-959G= n.724G= n.554-1229G= n.293-1515G= n.414-1515G= n.293-1752G= n.554-1106G= n.554-1752G= | |
| 6 | g.31175785C>T | CA136823948 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4834G>A (n.-184+4834G>A) n.262-1515G>A n.554-1515G>A n.554-959G>A n.724G>A n.554-1229G>A n.293-1515G>A n.414-1515G>A n.293-1752G>A n.554-1106G>A n.554-1752G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175787T>G | CA136823949 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4832A>C (n.-184+4832A>C) n.262-1517A>C n.554-1517A>C n.554-961A>C n.722A>C n.554-1231A>C n.293-1517A>C n.414-1517A>C n.293-1754A>C n.554-1108A>C n.554-1754A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175787T= | CA1619036528 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4832A= (n.-184+4832A=) n.262-1517A= n.554-1517A= n.554-961A= n.722A= n.554-1231A= n.293-1517A= n.414-1517A= n.293-1754A= n.554-1108A= n.554-1754A= | |
| 6 | g.31175791C= | CA1619036529 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4828G= (n.-184+4828G=) n.262-1521G= n.554-1521G= n.554-965G= n.718G= n.554-1235G= n.293-1521G= n.414-1521G= n.293-1758G= n.554-1112G= n.554-1758G= | |
| 6 | g.31175791C>T | CA823852338 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4828G>A (n.-184+4828G>A) n.262-1521G>A n.554-1521G>A n.554-965G>A n.718G>A n.554-1235G>A n.293-1521G>A n.414-1521G>A n.293-1758G>A n.554-1112G>A n.554-1758G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175793_31175796delinsCCTT | CA1619036530 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4823_-184+4826delinsAAGG (n.-184+4823_-184+4826delinsAAGG) n.262-1526_262-1523delinsAAGG n.554-1526_554-1523delinsAAGG n.554-970_554-967delinsAAGG n.713_716delinsAAGG n.554-1240_554-1237delinsAAGG n.293-1526_293-1523delinsAAGG n.414-1526_414-1523delinsAAGG n.293-1763_293-1760delinsAAGG n.554-1117_554-1114delinsAAGG n.554-1763_554-1760delinsAAGG | |
| 6 | g.31175796_31175798del | CA566335670 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4823_-184+4825del (n.-184+4823_-184+4825del) n.262-1526_262-1524del n.554-1526_554-1524del n.554-970_554-968del n.713_715del n.554-1240_554-1238del n.293-1526_293-1524del n.414-1526_414-1524del n.293-1763_293-1761del n.554-1117_554-1115del n.554-1763_554-1761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175802G>C | CA136823950 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4817C>G (n.-184+4817C>G) n.262-1532C>G n.554-1532C>G n.554-976C>G n.707C>G n.554-1246C>G n.293-1532C>G n.414-1532C>G n.293-1769C>G n.554-1123C>G n.554-1769C>G | dbSNP |
| 6 | g.31175802G= | CA1619036531 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4817C= (n.-184+4817C=) n.262-1532C= n.554-1532C= n.554-976C= n.707C= n.554-1246C= n.293-1532C= n.414-1532C= n.293-1769C= n.554-1123C= n.554-1769C= | |
| 6 | g.31175805A= | CA1619036532 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4814T= (n.-184+4814T=) n.262-1535T= n.554-1535T= n.554-979T= n.704T= n.554-1249T= n.293-1535T= n.414-1535T= n.293-1772T= n.554-1126T= n.554-1772T= |