WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31175613G= | CA1619036457 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5006C= (n.-184+5006C=) n.262-1343C= n.554-1343C= n.554-787C= n.820+76C= n.554-1057C= n.293-1343C= n.414-1343C= n.293-1580C= n.554-934C= n.554-1580C= | |
| 6 | g.31175613G>T | CA566335659 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5006C>A (n.-184+5006C>A) n.262-1343C>A n.554-1343C>A n.554-787C>A n.820+76C>A n.554-1057C>A n.293-1343C>A n.414-1343C>A n.293-1580C>A n.554-934C>A n.554-1580C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175615C= | CA1619036458 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5004G= (n.-184+5004G=) n.262-1345G= n.554-1345G= n.554-789G= n.820+74G= n.554-1059G= n.293-1345G= n.414-1345G= n.293-1582G= n.554-936G= n.554-1582G= | |
| 6 | g.31175615C>G | CA1619036459 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5004G>C (n.-184+5004G>C) n.262-1345G>C n.554-1345G>C n.554-789G>C n.820+74G>C n.554-1059G>C n.293-1345G>C n.414-1345G>C n.293-1582G>C n.554-936G>C n.554-1582G>C | dbSNP |
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| 6 | g.31175616T= | CA1619036460 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5003A= (n.-184+5003A=) n.262-1346A= n.554-1346A= n.554-790A= n.820+73A= n.554-1060A= n.293-1346A= n.414-1346A= n.293-1583A= n.554-937A= n.554-1583A= | |
| 6 | g.31175619G>A | CA136823930 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5000C>T (n.-184+5000C>T) n.262-1349C>T n.554-1349C>T n.554-793C>T n.820+70C>T n.554-1063C>T n.293-1349C>T n.414-1349C>T n.293-1586C>T n.554-940C>T n.554-1586C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175619G>C | CA1619036461 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+5000C>G (n.-184+5000C>G) n.262-1349C>G n.554-1349C>G n.554-793C>G n.820+70C>G n.554-1063C>G n.293-1349C>G n.414-1349C>G n.293-1586C>G n.554-940C>G n.554-1586C>G | dbSNP |
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| 6 | g.31175622G>A | CA1619036463 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4997C>T (n.-184+4997C>T) n.262-1352C>T n.554-1352C>T n.554-796C>T n.820+67C>T n.554-1066C>T n.293-1352C>T n.414-1352C>T n.293-1589C>T n.554-943C>T n.554-1589C>T | dbSNP |
| 6 | g.31175622G= | CA1619036464 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4997C= (n.-184+4997C=) n.262-1352C= n.554-1352C= n.554-796C= n.820+67C= n.554-1066C= n.293-1352C= n.414-1352C= n.293-1589C= n.554-943C= n.554-1589C= | |
| 6 | g.31175626G>C | CA136823931 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4993C>G (n.-184+4993C>G) n.262-1356C>G n.554-1356C>G n.554-800C>G n.820+63C>G n.554-1070C>G n.293-1356C>G n.414-1356C>G n.293-1593C>G n.554-947C>G n.554-1593C>G | dbSNP |
| 6 | g.31175626G= | CA1619036465 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4993C= (n.-184+4993C=) n.262-1356C= n.554-1356C= n.554-800C= n.820+63C= n.554-1070C= n.293-1356C= n.414-1356C= n.293-1593C= n.554-947C= n.554-1593C= | |
| 6 | g.31175627C= | CA1619036466 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4992G= (n.-184+4992G=) n.262-1357G= n.554-1357G= n.554-801G= n.820+62G= n.554-1071G= n.293-1357G= n.414-1357G= n.293-1594G= n.554-948G= n.554-1594G= | |
| 6 | g.31175627C>T | CA823852274 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4992G>A (n.-184+4992G>A) n.262-1357G>A n.554-1357G>A n.554-801G>A n.820+62G>A n.554-1071G>A n.293-1357G>A n.414-1357G>A n.293-1594G>A n.554-948G>A n.554-1594G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175629C= | CA1619036467 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4990G= (n.-184+4990G=) n.262-1359G= n.554-1359G= n.554-803G= n.820+60G= n.554-1073G= n.293-1359G= n.414-1359G= n.293-1596G= n.554-950G= n.554-1596G= | |
| 6 | g.31175629C>G | CA566335660 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4990G>C (n.-184+4990G>C) n.262-1359G>C n.554-1359G>C n.554-803G>C n.820+60G>C n.554-1073G>C n.293-1359G>C n.414-1359G>C n.293-1596G>C n.554-950G>C n.554-1596G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31175629C>T | CA1619036468 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4990G>A (n.-184+4990G>A) n.262-1359G>A n.554-1359G>A n.554-803G>A n.820+60G>A n.554-1073G>A n.293-1359G>A n.414-1359G>A n.293-1596G>A n.554-950G>A n.554-1596G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175631C= | CA1619036469 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4988G= (n.-184+4988G=) n.262-1361G= n.554-1361G= n.554-805G= n.820+58G= n.554-1075G= n.293-1361G= n.414-1361G= n.293-1598G= n.554-952G= n.554-1598G= | |
| 6 | g.31175631C>T | CA1619036470 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4988G>A (n.-184+4988G>A) n.262-1361G>A n.554-1361G>A n.554-805G>A n.820+58G>A n.554-1075G>A n.293-1361G>A n.414-1361G>A n.293-1598G>A n.554-952G>A n.554-1598G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175633A>C | CA2711456204 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4986T>G (n.-184+4986T>G) n.262-1363T>G n.554-1363T>G n.554-807T>G n.820+56T>G n.554-1077T>G n.293-1363T>G n.414-1363T>G n.293-1600T>G n.554-954T>G n.554-1600T>G | dbSNP |
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| 6 | g.31175634del | CA823852280 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4985del (n.-184+4985del) n.262-1364del n.554-1364del n.554-808del n.820+55del n.554-1078del n.293-1364del n.414-1364del n.293-1601del n.554-955del n.554-1601del | dbSNP |
| 6 | g.31175635C>A | CA823852281 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4984G>T (n.-184+4984G>T) n.262-1365G>T n.554-1365G>T n.554-809G>T n.820+54G>T n.554-1079G>T n.293-1365G>T n.414-1365G>T n.293-1602G>T n.554-956G>T n.554-1602G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175635C= | CA1619036472 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4984G= (n.-184+4984G=) n.262-1365G= n.554-1365G= n.554-809G= n.820+54G= n.554-1079G= n.293-1365G= n.414-1365G= n.293-1602G= n.554-956G= n.554-1602G= | |
| 6 | g.31175639C>A | CA2562359243 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4980G>T (n.-184+4980G>T) n.262-1369G>T n.554-1369G>T n.554-813G>T n.820+50G>T n.554-1083G>T n.293-1369G>T n.414-1369G>T n.293-1606G>T n.554-960G>T n.554-1606G>T | |
| 6 | g.31175642A= | CA1619036473 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4977T= (n.-184+4977T=) n.262-1372T= n.554-1372T= n.554-816T= n.820+47T= n.554-1086T= n.293-1372T= n.414-1372T= n.293-1609T= n.554-963T= n.554-1609T= | |
| 6 | g.31175642A>G | CA136823932 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4977T>C (n.-184+4977T>C) n.262-1372T>C n.554-1372T>C n.554-816T>C n.820+47T>C n.554-1086T>C n.293-1372T>C n.414-1372T>C n.293-1609T>C n.554-963T>C n.554-1609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175644A= | CA1619036474 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4975T= (n.-184+4975T=) n.262-1374T= n.554-1374T= n.554-818T= n.820+45T= n.554-1088T= n.293-1374T= n.414-1374T= n.293-1611T= n.554-965T= n.554-1611T= | |
| 6 | g.31175644A>G | CA1087427064 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4975T>C (n.-184+4975T>C) n.262-1374T>C n.554-1374T>C n.554-818T>C n.820+45T>C n.554-1088T>C n.293-1374T>C n.414-1374T>C n.293-1611T>C n.554-965T>C n.554-1611T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175646T>C | CA136823933 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4973A>G (n.-184+4973A>G) n.262-1376A>G n.554-1376A>G n.554-820A>G n.820+43A>G n.554-1090A>G n.293-1376A>G n.414-1376A>G n.293-1613A>G n.554-967A>G n.554-1613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175646T= | CA1619036475 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4973A= (n.-184+4973A=) n.262-1376A= n.554-1376A= n.554-820A= n.820+43A= n.554-1090A= n.293-1376A= n.414-1376A= n.293-1613A= n.554-967A= n.554-1613A= | |
| 6 | g.31175649C= | CA1619036476 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4970G= (n.-184+4970G=) n.262-1379G= n.554-1379G= n.554-823G= n.820+40G= n.554-1093G= n.293-1379G= n.414-1379G= n.293-1616G= n.554-970G= n.554-1616G= | |
| 6 | g.31175649C>T | CA1619036477 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4970G>A (n.-184+4970G>A) n.262-1379G>A n.554-1379G>A n.554-823G>A n.820+40G>A n.554-1093G>A n.293-1379G>A n.414-1379G>A n.293-1616G>A n.554-970G>A n.554-1616G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175650C>G | CA915282813 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4969G>C (n.-184+4969G>C) n.262-1380G>C n.554-1380G>C n.554-824G>C n.820+39G>C n.554-1094G>C n.293-1380G>C n.414-1380G>C n.293-1617G>C n.554-971G>C n.554-1617G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31175656T>G | CA823852285 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4963A>C (n.-184+4963A>C) n.262-1386A>C n.554-1386A>C n.554-830A>C n.820+33A>C n.554-1100A>C n.293-1386A>C n.414-1386A>C n.293-1623A>C n.554-977A>C n.554-1623A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175656T= | CA1619036478 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4963A= (n.-184+4963A=) n.262-1386A= n.554-1386A= n.554-830A= n.820+33A= n.554-1100A= n.293-1386A= n.414-1386A= n.293-1623A= n.554-977A= n.554-1623A= | |
| 6 | g.31175657C= | CA1619036480 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4962G= (n.-184+4962G=) n.262-1387G= n.554-1387G= n.554-831G= n.820+32G= n.554-1101G= n.293-1387G= n.414-1387G= n.293-1624G= n.554-978G= n.554-1624G= | |
| 6 | g.31175657C>G | CA566335661 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4962G>C (n.-184+4962G>C) n.262-1387G>C n.554-1387G>C n.554-831G>C n.820+32G>C n.554-1101G>C n.293-1387G>C n.414-1387G>C n.293-1624G>C n.554-978G>C n.554-1624G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175657C>T | CA1619036479 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4962G>A (n.-184+4962G>A) n.262-1387G>A n.554-1387G>A n.554-831G>A n.820+32G>A n.554-1101G>A n.293-1387G>A n.414-1387G>A n.293-1624G>A n.554-978G>A n.554-1624G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175660C= | CA1619036481 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4959G= (n.-184+4959G=) n.262-1390G= n.554-1390G= n.554-834G= n.820+29G= n.554-1104G= n.293-1390G= n.414-1390G= n.293-1627G= n.554-981G= n.554-1627G= | |
| 6 | g.31175660C>T | CA1619036482 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4959G>A (n.-184+4959G>A) n.262-1390G>A n.554-1390G>A n.554-834G>A n.820+29G>A n.554-1104G>A n.293-1390G>A n.414-1390G>A n.293-1627G>A n.554-981G>A n.554-1627G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175669C= | CA1619036483 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4950G= (n.-184+4950G=) n.262-1399G= n.554-1399G= n.554-843G= n.820+20G= n.554-1113G= n.293-1399G= n.414-1399G= n.293-1636G= n.554-990G= n.554-1636G= | |
| 6 | g.31175669C>G | CA136823934 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4950G>C (n.-184+4950G>C) n.262-1399G>C n.554-1399G>C n.554-843G>C n.820+20G>C n.554-1113G>C n.293-1399G>C n.414-1399G>C n.293-1636G>C n.554-990G>C n.554-1636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175669C>T | CA823852290 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4950G>A (n.-184+4950G>A) n.262-1399G>A n.554-1399G>A n.554-843G>A n.820+20G>A n.554-1113G>A n.293-1399G>A n.414-1399G>A n.293-1636G>A n.554-990G>A n.554-1636G>A | dbSNP |
| 6 | g.31175674T>A | CA12187230 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4945A>T (n.-184+4945A>T) n.262-1404A>T n.554-1404A>T n.554-848A>T n.820+15A>T n.554-1118A>T n.293-1404A>T n.414-1404A>T n.293-1641A>T n.554-995A>T n.554-1641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175674T>C | CA136823935 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4945A>G (n.-184+4945A>G) n.262-1404A>G n.554-1404A>G n.554-848A>G n.820+15A>G n.554-1118A>G n.293-1404A>G n.414-1404A>G n.293-1641A>G n.554-995A>G n.554-1641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31175674T= | CA1619036484 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4945A= (n.-184+4945A=) n.262-1404A= n.554-1404A= n.554-848A= n.820+15A= n.554-1118A= n.293-1404A= n.414-1404A= n.293-1641A= n.554-995A= n.554-1641A= | |
| 6 | g.31175676A>G | CA2711456237 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4943T>C (n.-184+4943T>C) n.262-1406T>C n.554-1406T>C n.554-850T>C n.820+13T>C n.554-1120T>C n.293-1406T>C n.414-1406T>C n.293-1643T>C n.554-997T>C n.554-1643T>C | dbSNP |
| 6 | g.31175677A= | CA1619036486 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+4942T= (n.-184+4942T=) n.262-1407T= n.554-1407T= n.554-851T= n.820+12T= n.554-1121T= n.293-1407T= n.414-1407T= n.293-1644T= n.554-998T= n.554-1644T= |