Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31174368T>C | CA2677944998 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6251A>G (n.-184+6251A>G) n.262-98A>G n.554-98A>G n.770+158A>G n.851+158A>G n.585-98A>G n.293-98A>G n.414-98A>G n.771-98A>G n.1038-98A>G n.293-335A>G n.584+158A>G n.624-98A>G n.821-335A>G n.554-335A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31174369C>A | CA2677944999 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6250G>T (n.-184+6250G>T) n.262-99G>T n.554-99G>T n.770+157G>T n.851+157G>T n.585-99G>T n.293-99G>T n.414-99G>T n.771-99G>T n.1038-99G>T n.293-336G>T n.584+157G>T n.624-99G>T n.821-336G>T n.554-336G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174369C= | CA1619035991 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6250G= (n.-184+6250G=) n.262-99G= n.554-99G= n.770+157G= n.851+157G= n.585-99G= n.293-99G= n.414-99G= n.771-99G= n.1038-99G= n.293-336G= n.584+157G= n.624-99G= n.821-336G= n.554-336G= | |
6 | g.31174369C>G | CA1619035990 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6250G>C (n.-184+6250G>C) n.262-99G>C n.554-99G>C n.770+157G>C n.851+157G>C n.585-99G>C n.293-99G>C n.414-99G>C n.771-99G>C n.1038-99G>C n.293-336G>C n.584+157G>C n.624-99G>C n.821-336G>C n.554-336G>C | dbSNP |
6 | g.31174369C>T | CA2677945000 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6250G>A (n.-184+6250G>A) n.262-99G>A n.554-99G>A n.770+157G>A n.851+157G>A n.585-99G>A n.293-99G>A n.414-99G>A n.771-99G>A n.1038-99G>A n.293-336G>A n.584+157G>A n.624-99G>A n.821-336G>A n.554-336G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174370T>A | CA2770500496 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6249A>T (n.-184+6249A>T) n.262-100A>T n.554-100A>T n.770+156A>T n.851+156A>T n.585-100A>T n.293-100A>T n.414-100A>T n.771-100A>T n.1038-100A>T n.293-337A>T n.584+156A>T n.624-100A>T n.821-337A>T n.554-337A>T | |
6 | g.31174370T>C | CA2677945001 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6249A>G (n.-184+6249A>G) n.262-100A>G n.554-100A>G n.770+156A>G n.851+156A>G n.585-100A>G n.293-100A>G n.414-100A>G n.771-100A>G n.1038-100A>G n.293-337A>G n.584+156A>G n.624-100A>G n.821-337A>G n.554-337A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.31174371G>T | CA2677945004 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6248C>A (n.-184+6248C>A) n.262-101C>A n.554-101C>A n.770+155C>A n.851+155C>A n.585-101C>A n.293-101C>A n.414-101C>A n.771-101C>A n.1038-101C>A n.293-338C>A n.584+155C>A n.624-101C>A n.821-338C>A n.554-338C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174372A>G | CA2677945005 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6247T>C (n.-184+6247T>C) n.262-102T>C n.554-102T>C n.770+154T>C n.851+154T>C n.585-102T>C n.293-102T>C n.414-102T>C n.771-102T>C n.1038-102T>C n.293-339T>C n.584+154T>C n.624-102T>C n.821-339T>C n.554-339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31174372A>T | CA2559707955 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6247T>A (n.-184+6247T>A) n.262-102T>A n.554-102T>A n.770+154T>A n.851+154T>A n.585-102T>A n.293-102T>A n.414-102T>A n.771-102T>A n.1038-102T>A n.293-339T>A n.584+154T>A n.624-102T>A n.821-339T>A n.554-339T>A | |
6 | g.31174373C>A | CA2677945006 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6246G>T (n.-184+6246G>T) n.262-103G>T n.554-103G>T n.770+153G>T n.851+153G>T n.585-103G>T n.293-103G>T n.414-103G>T n.771-103G>T n.1038-103G>T n.293-340G>T n.584+153G>T n.624-103G>T n.821-340G>T n.554-340G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174373C= | CA1619035992 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6246G= (n.-184+6246G=) n.262-103G= n.554-103G= n.770+153G= n.851+153G= n.585-103G= n.293-103G= n.414-103G= n.771-103G= n.1038-103G= n.293-340G= n.584+153G= n.624-103G= n.821-340G= n.554-340G= | |
6 | g.31174373C>G | CA1619035993 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6246G>C (n.-184+6246G>C) n.262-103G>C n.554-103G>C n.770+153G>C n.851+153G>C n.585-103G>C n.293-103G>C n.414-103G>C n.771-103G>C n.1038-103G>C n.293-340G>C n.584+153G>C n.624-103G>C n.821-340G>C n.554-340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31174373C>T | CA136823811 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6246G>A (n.-184+6246G>A) n.262-103G>A n.554-103G>A n.770+153G>A n.851+153G>A n.585-103G>A n.293-103G>A n.414-103G>A n.771-103G>A n.1038-103G>A n.293-340G>A n.584+153G>A n.624-103G>A n.821-340G>A n.554-340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31174374T>A | CA2770500497 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6245A>T (n.-184+6245A>T) n.262-104A>T n.554-104A>T n.770+152A>T n.851+152A>T n.585-104A>T n.293-104A>T n.414-104A>T n.771-104A>T n.1038-104A>T n.293-341A>T n.584+152A>T n.624-104A>T n.821-341A>T n.554-341A>T | |
6 | g.31174374T>C | CA2677945007 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6245A>G (n.-184+6245A>G) n.262-104A>G n.554-104A>G n.770+152A>G n.851+152A>G n.585-104A>G n.293-104A>G n.414-104A>G n.771-104A>G n.1038-104A>G n.293-341A>G n.584+152A>G n.624-104A>G n.821-341A>G n.554-341A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31174377del | CA2677945008 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6244del (n.-184+6244del) n.262-105del n.554-105del n.770+151del n.851+151del n.585-105del n.293-105del n.414-105del n.771-105del n.1038-105del n.293-342del n.584+151del n.624-105del n.821-342del n.554-342del | gnomAD v4 |
6 | g.31174377C>A | CA2677945009 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6242G>T (n.-184+6242G>T) n.262-107G>T n.554-107G>T n.770+149G>T n.851+149G>T n.585-107G>T n.293-107G>T n.414-107G>T n.771-107G>T n.1038-107G>T n.293-344G>T n.584+149G>T n.624-107G>T n.821-344G>T n.554-344G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174377C= | CA1619035994 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6242G= (n.-184+6242G=) n.262-107G= n.554-107G= n.770+149G= n.851+149G= n.585-107G= n.293-107G= n.414-107G= n.771-107G= n.1038-107G= n.293-344G= n.584+149G= n.624-107G= n.821-344G= n.554-344G= | |
6 | g.31174377C>G | CA136823812 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6242G>C (n.-184+6242G>C) n.262-107G>C n.554-107G>C n.770+149G>C n.851+149G>C n.585-107G>C n.293-107G>C n.414-107G>C n.771-107G>C n.1038-107G>C n.293-344G>C n.584+149G>C n.624-107G>C n.821-344G>C n.554-344G>C | dbSNP |
6 | g.31174377C>T | CA1087426718 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6242G>A (n.-184+6242G>A) n.262-107G>A n.554-107G>A n.770+149G>A n.851+149G>A n.585-107G>A n.293-107G>A n.414-107G>A n.771-107G>A n.1038-107G>A n.293-344G>A n.584+149G>A n.624-107G>A n.821-344G>A n.554-344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31174379G>A | CA2677945010 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6240C>T (n.-184+6240C>T) n.262-109C>T n.554-109C>T n.770+147C>T n.851+147C>T n.585-109C>T n.293-109C>T n.414-109C>T n.771-109C>T n.1038-109C>T n.293-346C>T n.584+147C>T n.624-109C>T n.821-346C>T n.554-346C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174379G>T | CA2677945011 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6240C>A (n.-184+6240C>A) n.262-109C>A n.554-109C>A n.770+147C>A n.851+147C>A n.585-109C>A n.293-109C>A n.414-109C>A n.771-109C>A n.1038-109C>A n.293-346C>A n.584+147C>A n.624-109C>A n.821-346C>A n.554-346C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174380G>A | CA2677945012 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6239C>T (n.-184+6239C>T) n.262-110C>T n.554-110C>T n.770+146C>T n.851+146C>T n.585-110C>T n.293-110C>T n.414-110C>T n.771-110C>T n.1038-110C>T n.293-347C>T n.584+146C>T n.624-110C>T n.821-347C>T n.554-347C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174380G>T | CA2677945013 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6239C>A (n.-184+6239C>A) n.262-110C>A n.554-110C>A n.770+146C>A n.851+146C>A n.585-110C>A n.293-110C>A n.414-110C>A n.771-110C>A n.1038-110C>A n.293-347C>A n.584+146C>A n.624-110C>A n.821-347C>A n.554-347C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174381C>A | CA2677945014 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6238G>T (n.-184+6238G>T) n.262-111G>T n.554-111G>T n.770+145G>T n.851+145G>T n.585-111G>T n.293-111G>T n.414-111G>T n.771-111G>T n.1038-111G>T n.293-348G>T n.584+145G>T n.624-111G>T n.821-348G>T n.554-348G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174381C>G | CA2770500498 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6238G>C (n.-184+6238G>C) n.262-111G>C n.554-111G>C n.770+145G>C n.851+145G>C n.585-111G>C n.293-111G>C n.414-111G>C n.771-111G>C n.1038-111G>C n.293-348G>C n.584+145G>C n.624-111G>C n.821-348G>C n.554-348G>C | |
6 | g.31174381C>T | CA2677945015 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6238G>A (n.-184+6238G>A) n.262-111G>A n.554-111G>A n.770+145G>A n.851+145G>A n.585-111G>A n.293-111G>A n.414-111G>A n.771-111G>A n.1038-111G>A n.293-348G>A n.584+145G>A n.624-111G>A n.821-348G>A n.554-348G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174382T>C | CA1619035995 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6237A>G (n.-184+6237A>G) n.262-112A>G n.554-112A>G n.770+144A>G n.851+144A>G n.585-112A>G n.293-112A>G n.414-112A>G n.771-112A>G n.1038-112A>G n.293-349A>G n.584+144A>G n.624-112A>G n.821-349A>G n.554-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31174382T= | CA1619035996 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6237A= (n.-184+6237A=) n.262-112A= n.554-112A= n.770+144A= n.851+144A= n.585-112A= n.293-112A= n.414-112A= n.771-112A= n.1038-112A= n.293-349A= n.584+144A= n.624-112A= n.821-349A= n.554-349A= | |
6 | g.31174383A>C | CA2677945016 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6236T>G (n.-184+6236T>G) n.262-113T>G n.554-113T>G n.770+143T>G n.851+143T>G n.585-113T>G n.293-113T>G n.414-113T>G n.771-113T>G n.1038-113T>G n.293-350T>G n.584+143T>G n.624-113T>G n.821-350T>G n.554-350T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31174385T>C | CA2677945017 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6234A>G (n.-184+6234A>G) n.262-115A>G n.554-115A>G n.770+141A>G n.851+141A>G n.585-115A>G n.293-115A>G n.414-115A>G n.771-115A>G n.1038-115A>G n.293-352A>G n.584+141A>G n.624-115A>G n.821-352A>G n.554-352A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31174386G>A | CA1619035998 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6233C>T (n.-184+6233C>T) n.262-116C>T n.554-116C>T n.770+140C>T n.851+140C>T n.585-116C>T n.293-116C>T n.414-116C>T n.771-116C>T n.1038-116C>T n.293-353C>T n.584+140C>T n.624-116C>T n.821-353C>T n.554-353C>T | dbSNP |
6 | g.31174386G= | CA1619035997 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6233C= (n.-184+6233C=) n.262-116C= n.554-116C= n.770+140C= n.851+140C= n.585-116C= n.293-116C= n.414-116C= n.771-116C= n.1038-116C= n.293-353C= n.584+140C= n.624-116C= n.821-353C= n.554-353C= | |
6 | g.31174386G>T | CA2677945018 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6233C>A (n.-184+6233C>A) n.262-116C>A n.554-116C>A n.770+140C>A n.851+140C>A n.585-116C>A n.293-116C>A n.414-116C>A n.771-116C>A n.1038-116C>A n.293-353C>A n.584+140C>A n.624-116C>A n.821-353C>A n.554-353C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174387G>A | CA2677945019 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6232C>T (n.-184+6232C>T) n.262-117C>T n.554-117C>T n.770+139C>T n.851+139C>T n.585-117C>T n.293-117C>T n.414-117C>T n.771-117C>T n.1038-117C>T n.293-354C>T n.584+139C>T n.624-117C>T n.821-354C>T n.554-354C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174387G>T | CA2677945020 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6232C>A (n.-184+6232C>A) n.262-117C>A n.554-117C>A n.770+139C>A n.851+139C>A n.585-117C>A n.293-117C>A n.414-117C>A n.771-117C>A n.1038-117C>A n.293-354C>A n.584+139C>A n.624-117C>A n.821-354C>A n.554-354C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174388C>A | CA2677945021 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6231G>T (n.-184+6231G>T) n.262-118G>T n.554-118G>T n.770+138G>T n.851+138G>T n.585-118G>T n.293-118G>T n.414-118G>T n.771-118G>T n.1038-118G>T n.293-355G>T n.584+138G>T n.624-118G>T n.821-355G>T n.554-355G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174388C>T | CA2677945022 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6231G>A (n.-184+6231G>A) n.262-118G>A n.554-118G>A n.770+138G>A n.851+138G>A n.585-118G>A n.293-118G>A n.414-118G>A n.771-118G>A n.1038-118G>A n.293-355G>A n.584+138G>A n.624-118G>A n.821-355G>A n.554-355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174390C>A | CA2677945023 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6229G>T (n.-184+6229G>T) n.262-120G>T n.554-120G>T n.770+136G>T n.851+136G>T n.585-120G>T n.293-120G>T n.414-120G>T n.771-120G>T n.1038-120G>T n.293-357G>T n.584+136G>T n.624-120G>T n.821-357G>T n.554-357G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174390C>T | CA2677945024 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6229G>A (n.-184+6229G>A) n.262-120G>A n.554-120G>A n.770+136G>A n.851+136G>A n.585-120G>A n.293-120G>A n.414-120G>A n.771-120G>A n.1038-120G>A n.293-357G>A n.584+136G>A n.624-120G>A n.821-357G>A n.554-357G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174391C>A | CA1619036000 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6228G>T (n.-184+6228G>T) n.262-121G>T n.554-121G>T n.770+135G>T n.851+135G>T n.585-121G>T n.293-121G>T n.414-121G>T n.771-121G>T n.1038-121G>T n.293-358G>T n.584+135G>T n.624-121G>T n.821-358G>T n.554-358G>T | dbSNP |
6 | g.31174391C= | CA1619035999 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6228G= (n.-184+6228G=) n.262-121G= n.554-121G= n.770+135G= n.851+135G= n.585-121G= n.293-121G= n.414-121G= n.771-121G= n.1038-121G= n.293-358G= n.584+135G= n.624-121G= n.821-358G= n.554-358G= | |
6 | g.31174391C>T | CA2677945025 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6228G>A (n.-184+6228G>A) n.262-121G>A n.554-121G>A n.770+135G>A n.851+135G>A n.585-121G>A n.293-121G>A n.414-121G>A n.771-121G>A n.1038-121G>A n.293-358G>A n.584+135G>A n.624-121G>A n.821-358G>A n.554-358G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31174392del | CA2677945028 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6227del (n.-184+6227del) n.262-122del n.554-122del n.770+134del n.851+134del n.585-122del n.293-122del n.414-122del n.771-122del n.1038-122del n.293-359del n.584+134del n.624-122del n.821-359del n.554-359del | gnomAD v4 |
6 | g.31174392T>A | CA2677945026 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6227A>T (n.-184+6227A>T) n.262-122A>T n.554-122A>T n.770+134A>T n.851+134A>T n.585-122A>T n.293-122A>T n.414-122A>T n.771-122A>T n.1038-122A>T n.293-359A>T n.584+134A>T n.624-122A>T n.821-359A>T n.554-359A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31174392T>C | CA2677945027 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6227A>G (n.-184+6227A>G) n.262-122A>G n.554-122A>G n.770+134A>G n.851+134A>G n.585-122A>G n.293-122A>G n.414-122A>G n.771-122A>G n.1038-122A>G n.293-359A>G n.584+134A>G n.624-122A>G n.821-359A>G n.554-359A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31174393C>A | CA2677945030 | POU5F1,PSORS1C3 | c.-184+6226G>T (n.-184+6226G>T) n.262-123G>T n.554-123G>T n.770+133G>T n.851+133G>T n.585-123G>T n.293-123G>T n.414-123G>T n.771-123G>T n.1038-123G>T n.293-360G>T n.584+133G>T n.624-123G>T n.821-360G>T n.554-360G>T | gnomAD v4 |