Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161933A>CCA363318331TCF19c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.676A>C
n.277A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
6g.31161933A>GCA363318332TCF19c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.676A>G
n.277A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
gnomAD v4
6g.31161933A>TCA363318333TCF19c.725A>T (p.Glu242Val)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.676A>T
n.277A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
6g.31161934G>ACA449593803TCF19c.726G>A (p.Glu242=)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.677G>A
n.278G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
6g.31161934G>CCA363318334TCF19c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.677G>C
n.278G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
dbSNP
6g.31161934G=CA1619031049TCF19c.726G= (p.Glu242=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.677G=
n.278G=
c.486G= (p.Glu162=)
6g.31161934G>TCA363318335TCF19c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.677G>T
n.278G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
6g.31161935A>CCA363318336TCF19c.727A>C (p.Asn243His)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.678A>C
n.279A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
6g.31161935A>GCA363318337TCF19c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.678A>G
n.279A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
6g.31161935A>TCA363318338TCF19c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.678A>T
n.279A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
6g.31161936A>CCA363318339TCF19c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.679A>C
n.280A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
6g.31161936A>GCA363318340TCF19c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.679A>G
n.280A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
6g.31161936A>TCA363318341TCF19c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.679A>T
n.280A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
6g.31161937C>ACA363318342TCF19c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.680C>A
n.281C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
6g.31161937C>GCA363318343TCF19c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.680C>G
n.281C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
6g.31161937C>TCA449593834TCF19c.729C>T (p.Asn243=)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.680C>T
n.281C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
6g.31161938C>ACA363318346TCF19c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.681C>A
n.282C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
6g.31161938C>GCA363318345TCF19c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.681C>G
n.282C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
gnomAD v4
6g.31161938C>TCA363318344TCF19c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.681C>T
n.282C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
gnomAD v4
6g.31161939C>ACA363318347TCF19c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.682C>A
n.283C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
6g.31161939C=CA1619031050TCF19c.731C= (p.Pro244=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.682C=
n.283C=
c.491C= (p.Pro164=)
6g.31161939C>GCA363318348TCF19c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.682C>G
n.283C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
dbSNP
6g.31161939C>TCA363318349TCF19c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.682C>T
n.283C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>ACA3709726TCF19c.732G>A (p.Pro244=)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.683G>A
n.284G>A
c.492G>A (p.Pro164=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>CCA449593848TCF19c.732G>C (p.Pro244=)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.683G>C
n.284G>C
c.492G>C (p.Pro164=)
6g.31161940G=CA1619031051TCF19c.732G= (p.Pro244=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.683G=
n.284G=
c.492G= (p.Pro164=)
6g.31161940G>TCA449593845TCF19c.732G>T (p.Pro244=)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.683G>T
n.284G>T
c.492G>T (p.Pro164=)
6g.31161941C>ACA363318350TCF19c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.684C>A
n.285C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
6g.31161941C>GCA363318351TCF19c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.684C>G
n.285C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
6g.31161941C>TCA363318352TCF19c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.684C>T
n.285C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
6g.31161942C>ACA363318353TCF19c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.685C>A
n.286C>A
c.494C>A (p.Pro165Gln)
6g.31161942C>GCA363318354TCF19c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.685C>G
n.286C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
6g.31161942C>TCA363318355TCF19c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.685C>T
n.286C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
gnomAD v4
6g.31161943A>CCA449593896TCF19c.735A>C (p.Pro245=)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.686A>C
n.287A>C
c.495A>C (p.Pro165=)
6g.31161943A>GCA449593899TCF19c.735A>G (p.Pro245=)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.686A>G
n.287A>G
c.495A>G (p.Pro165=)
gnomAD v4
6g.31161943A>TCA449593901TCF19c.735A>T (p.Pro245=)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.686A>T
n.287A>T
c.495A>T (p.Pro165=)
6g.31161944C>ACA363318356TCF19c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.687C>A
n.288C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
6g.31161944C>GCA363318357TCF19c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.687C>G
n.288C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
6g.31161944C>TCA363318358TCF19c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.567C>T (p.His189=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.687C>T
n.288C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
COSMIC
6g.31161945C>ACA363318359TCF19c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.688C>A
n.289C>A
c.497C>A (p.Pro166Gln)
6g.31161945C=CA1619031052TCF19c.737C= (p.Pro246=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.688C=
n.289C=
c.497C= (p.Pro166=)
6g.31161945C>GCA363318360TCF19c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.688C>G
n.289C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
6g.31161945C>TCA3709727TCF19c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.688C>T
n.289C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161946G>ACA3709728TCF19c.738G>A (p.Pro246=)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.689G>A
n.290G>A
c.498G>A (p.Pro166=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161946G>CCA449593911TCF19c.738G>C (p.Pro246=)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.689G>C
n.290G>C
c.498G>C (p.Pro166=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161946G=CA1619031053TCF19c.738G= (p.Pro246=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.689G=
n.290G=
c.498G= (p.Pro166=)
6g.31161946G>TCA449593913TCF19c.738G>T (p.Pro246=)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.689G>T
n.290G>T
c.498G>T (p.Pro166=)
6g.31161947G>ACA363318362TCF19c.739G>A (p.Val247Ile)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.690G>A
n.291G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
6g.31161947G>CCA363318361TCF19c.739G>C (p.Val247Leu)
c.570G>C (p.Arg190=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.690G>C
n.291G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
6g.31161947G>TCA363318363TCF19c.739G>T (p.Val247Phe)
c.570G>T (p.Arg190=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.690G>T
n.291G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)

Number of alleles fetched