Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161930C>ACA363318326TCF19c.722C>A (p.Pro241His)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.673C>A
n.274C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
6g.31161930C=CA1619031047TCF19c.722C= (p.Pro241=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.673C=
n.274C=
c.482C= (p.Pro161=)
6g.31161930C>GCA363318327TCF19c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.673C>G
n.274C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
dbSNP gnomAD v4
6g.31161930C>TCA3709725TCF19c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.673C>T
n.274C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161931T>ACA449593777TCF19c.723T>A (p.Pro241=)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.674T>A
n.275T>A
c.483T>A (p.Pro161=)
6g.31161931T>CCA449593786TCF19c.723T>C (p.Pro241=)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.674T>C
n.275T>C
c.483T>C (p.Pro161=)
6g.31161931T>GCA449593788TCF19c.723T>G (p.Pro241=)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.674T>G
n.275T>G
c.483T>G (p.Pro161=)
gnomAD v4
6g.31161932G>ACA363318329TCF19c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.675G>A
n.276G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161932G>CCA363318330TCF19c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.675G>C
n.276G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
6g.31161932G=CA1619031048TCF19c.724G= (p.Glu242=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.675G=
n.276G=
c.484G= (p.Glu162=)
6g.31161932G>TCA363318328TCF19c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.675G>T
n.276G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
6g.31161933A>CCA363318331TCF19c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.676A>C
n.277A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
6g.31161933A>GCA363318332TCF19c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.676A>G
n.277A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
gnomAD v4
6g.31161933A>TCA363318333TCF19c.725A>T (p.Glu242Val)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.676A>T
n.277A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
6g.31161934G>ACA449593803TCF19c.726G>A (p.Glu242=)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.677G>A
n.278G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
6g.31161934G>CCA363318334TCF19c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.677G>C
n.278G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
dbSNP
6g.31161934G=CA1619031049TCF19c.726G= (p.Glu242=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.677G=
n.278G=
c.486G= (p.Glu162=)
6g.31161934G>TCA363318335TCF19c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.677G>T
n.278G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
6g.31161935A>CCA363318336TCF19c.727A>C (p.Asn243His)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.678A>C
n.279A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
6g.31161935A>GCA363318337TCF19c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.678A>G
n.279A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
6g.31161935A>TCA363318338TCF19c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.678A>T
n.279A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
6g.31161936A>CCA363318339TCF19c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.679A>C
n.280A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
6g.31161936A>GCA363318340TCF19c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.679A>G
n.280A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
6g.31161936A>TCA363318341TCF19c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.679A>T
n.280A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
6g.31161937C>ACA363318342TCF19c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.680C>A
n.281C>A
c.489C>A (p.Asn163Lys)
6g.31161937C>GCA363318343TCF19c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.680C>G
n.281C>G
c.489C>G (p.Asn163Lys)
6g.31161937C>TCA449593834TCF19c.729C>T (p.Asn243=)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.680C>T
n.281C>T
c.489C>T (p.Asn163=)
6g.31161938C>ACA363318346TCF19c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.681C>A
n.282C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
6g.31161938C>GCA363318345TCF19c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.681C>G
n.282C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
gnomAD v4
6g.31161938C>TCA363318344TCF19c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.681C>T
n.282C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
gnomAD v4
6g.31161939C>ACA363318347TCF19c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.682C>A
n.283C>A
c.491C>A (p.Pro164Gln)
6g.31161939C=CA1619031050TCF19c.731C= (p.Pro244=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.682C=
n.283C=
c.491C= (p.Pro164=)
6g.31161939C>GCA363318348TCF19c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.682C>G
n.283C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
dbSNP
6g.31161939C>TCA363318349TCF19c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.682C>T
n.283C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>ACA3709726TCF19c.732G>A (p.Pro244=)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.683G>A
n.284G>A
c.492G>A (p.Pro164=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161940G>CCA449593848TCF19c.732G>C (p.Pro244=)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.683G>C
n.284G>C
c.492G>C (p.Pro164=)
6g.31161940G=CA1619031051TCF19c.732G= (p.Pro244=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.683G=
n.284G=
c.492G= (p.Pro164=)
6g.31161940G>TCA449593845TCF19c.732G>T (p.Pro244=)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.683G>T
n.284G>T
c.492G>T (p.Pro164=)
6g.31161941C>ACA363318350TCF19c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.684C>A
n.285C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
6g.31161941C>GCA363318351TCF19c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.684C>G
n.285C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
6g.31161941C>TCA363318352TCF19c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.684C>T
n.285C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
6g.31161942C>ACA363318353TCF19c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.685C>A
n.286C>A
c.494C>A (p.Pro165Gln)
6g.31161942C>GCA363318354TCF19c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.685C>G
n.286C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
6g.31161942C>TCA363318355TCF19c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.685C>T
n.286C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
gnomAD v4
6g.31161943A>CCA449593896TCF19c.735A>C (p.Pro245=)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.686A>C
n.287A>C
c.495A>C (p.Pro165=)
6g.31161943A>GCA449593899TCF19c.735A>G (p.Pro245=)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.686A>G
n.287A>G
c.495A>G (p.Pro165=)
gnomAD v4
6g.31161943A>TCA449593901TCF19c.735A>T (p.Pro245=)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.686A>T
n.287A>T
c.495A>T (p.Pro165=)
6g.31161944C>ACA363318356TCF19c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.687C>A
n.288C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
6g.31161944C>GCA363318357TCF19c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.687C>G
n.288C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
6g.31161944C>TCA363318358TCF19c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.567C>T (p.His189=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.687C>T
n.288C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
COSMIC

Number of alleles fetched