Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161845A>CCA363318147TCF19c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.468A>C (p.Gly156=)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.588A>C
n.189A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
 gnomAD v4
6g.31161845A>GCA363318148TCF19c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.468A>G (p.Gly156=)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.588A>G
n.189A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
 gnomAD v4
6g.31161845A>TCA363318149TCF19c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.468A>T (p.Gly156=)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.588A>T
n.189A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
6g.31161846C>ACA363318150TCF19c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.589C>A
n.190C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
 gnomAD v4
6g.31161846C=CA1619031006TCF19c.638C= (p.Thr213=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.589C=
n.190C=
c.398C= (p.Thr133=)
6g.31161846C>GCA363318151TCF19c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.589C>G
n.190C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
6g.31161846C>TCA363318152TCF19c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.589C>T
n.190C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161847C>ACA449593430TCF19c.639C>A (p.Thr213=)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.590C>A
n.191C>A
c.399C>A (p.Thr133=)
6g.31161847C=CA1619031007TCF19c.639C= (p.Thr213=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.424C= (p.His142=)
n.590C=
n.191C=
c.399C= (p.Thr133=)
6g.31161847C>GCA449593432TCF19c.639C>G (p.Thr213=)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.424C>G (p.His142Asp)
n.590C>G
n.191C>G
c.399C>G (p.Thr133=)
6g.31161847C>TCA3709701TCF19c.639C>T (p.Thr213=)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.590C>T
n.191C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161848A>CCA363318153TCF19c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.471A>C (p.Pro157=)
c.425A>C (p.His142Pro)
n.591A>C
n.192A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
6g.31161848A>GCA363318154TCF19c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.425A>G (p.His142Arg)
n.591A>G
n.192A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
6g.31161848A>TCA363318155TCF19c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.425A>T (p.His142Leu)
n.591A>T
n.192A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
6g.31161849C>ACA363318157TCF19c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.426C>A (p.His142Gln)
n.592C>A
n.193C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
6g.31161849C=CA1619031008TCF19c.641C= (p.Thr214=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.426C= (p.His142=)
n.592C=
n.193C=
c.401C= (p.Thr134=)
6g.31161849C>GCA363318156TCF19c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.426C>G (p.His142Gln)
n.592C>G
n.193C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
6g.31161849C>TCA3709702TCF19c.641C>T (p.Thr214Met)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.426C>T (p.His142=)
n.592C>T
n.193C>T
c.401C>T (p.Thr134Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161850G>ACA3709703TCF19c.642G>A (p.Thr214=)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.593G>A
n.194G>A
c.402G>A (p.Thr134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161850G>CCA449593446TCF19c.642G>C (p.Thr214=)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.593G>C
n.194G>C
c.402G>C (p.Thr134=)
6g.31161850G=CA1619031009TCF19c.642G= (p.Thr214=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.593G=
n.194G=
c.402G= (p.Thr134=)
6g.31161850G>TCA449593443TCF19c.642G>T (p.Thr214=)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.593G>T
n.194G>T
c.402G>T (p.Thr134=)
 COSMIC
6g.31161851C>ACA363318158TCF19c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.594C>A
n.195C>A
c.403C>A (p.Pro135Thr)
6g.31161851C>GCA363318159TCF19c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.594C>G
n.195C>G
c.403C>G (p.Pro135Ala)
 gnomAD v4
6g.31161851C>TCA363318160TCF19c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.594C>T
n.195C>T
c.403C>T (p.Pro135Ser)
 gnomAD v4
6g.31161852C>ACA363318161TCF19c.644C>A (p.Pro215His)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.595C>A
n.196C>A
c.404C>A (p.Pro135His)
6g.31161852C>GCA363318162TCF19c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.595C>G
n.196C>G
c.404C>G (p.Pro135Arg)
 gnomAD v4
6g.31161852C>TCA363318163TCF19c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.595C>T
n.196C>T
c.404C>T (p.Pro135Leu)
6g.31161854_31161859delCA2578564142TCF19c.646_651del (p.Ser216_Ala217del)
c.477_482del (p.Leu160_Leu161del)
c.431_436del (p.Phe144_Cys145del)
n.597_602del
n.198_203del
c.406_411del (p.Ser136_Ala137del)
6g.31161853T>ACA449593453TCF19c.645T>A (p.Pro215=)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.596T>A
n.197T>A
c.405T>A (p.Pro135=)
6g.31161853T>CCA3709704TCF19c.645T>C (p.Pro215=)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.596T>C
n.197T>C
c.405T>C (p.Pro135=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161853T>GCA449593456TCF19c.645T>G (p.Pro215=)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.596T>G
n.197T>G
c.405T>G (p.Pro135=)
6g.31161853T=CA1619031010TCF19c.645T= (p.Pro215=)
c.476T= (p.Leu159=)
c.430T= (p.Phe144=)
n.596T=
n.197T=
c.405T= (p.Pro135=)
6g.31161854T>ACA363318164TCF19c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.597T>A
n.198T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
6g.31161854T>CCA363318165TCF19c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.597T>C
n.198T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161854T>GCA363318166TCF19c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.477T>G (p.Leu159=)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.597T>G
n.198T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
6g.31161854T=CA1619031011TCF19c.646T= (p.Ser216=)
c.477T= (p.Leu159=)
c.431T= (p.Phe144=)
n.597T=
n.198T=
c.406T= (p.Ser136=)
6g.31161855C>ACA363318167TCF19c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.598C>A
n.199C>A
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
6g.31161855C>GCA363318168TCF19c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.598C>G
n.199C>G
c.407C>G (p.Ser136Cys)
6g.31161855C>TCA363318169TCF19c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.432C>T (p.Phe144=)
n.598C>T
n.199C>T
c.407C>T (p.Ser136Phe)
 gnomAD v4
6g.31161856T>ACA449593463TCF19c.648T>A (p.Ser216=)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.599T>A
n.200T>A
c.408T>A (p.Ser136=)
6g.31161856T>CCA449593465TCF19c.648T>C (p.Ser216=)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.599T>C
n.200T>C
c.408T>C (p.Ser136=)
6g.31161856T>GCA449593467TCF19c.648T>G (p.Ser216=)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.599T>G
n.200T>G
c.408T>G (p.Ser136=)
 gnomAD v4
6g.31161857G>ACA363318172TCF19c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.600G>A
n.201G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
6g.31161857G>CCA363318170TCF19c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.600G>C
n.201G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
6g.31161857G>TCA363318171TCF19c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.600G>T
n.201G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
6g.31161858C>ACA363318173TCF19c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.601C>A
n.202C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
6g.31161858C>GCA363318174TCF19c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.601C>G
n.202C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
6g.31161858C>TCA363318175TCF19c.650C>T (p.Ala217Val)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.435C>T (p.Cys145=)
n.601C>T
n.202C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
6g.31161859T>ACA449593478TCF19c.651T>A (p.Ala217=)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.602T>A
n.203T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched