Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161834G>ACA363318104TCF19c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.577G>A
n.178G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
 gnomAD v4
6g.31161834G>CCA363318105TCF19c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.577G>C
n.178G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
6g.31161834G=CA1619031000TCF19c.626G= (p.Gly209=)
c.457G= (p.Gly153=)
c.411G= (p.Trp137=)
n.577G=
n.178G=
c.386G= (p.Gly129=)
6g.31161834G>TCA136821042TCF19c.626G>T (p.Gly209Val)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.577G>T
n.178G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161835G>ACA449593386TCF19c.627G>A (p.Gly209=)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.578G>A
n.179G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161835G>CCA449593384TCF19c.627G>C (p.Gly209=)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.578G>C
n.179G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
6g.31161835G=CA1619031001TCF19c.627G= (p.Gly209=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.578G=
n.179G=
c.387G= (p.Gly129=)
6g.31161835G>TCA449593382TCF19c.627G>T (p.Gly209=)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
n.578G>T
n.179G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
6g.31161836G>ACA363318111TCF19c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.579G>A
n.180G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
6g.31161836G>CCA363318114TCF19c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.579G>C
n.180G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
 gnomAD v4
6g.31161836G>TCA363318108TCF19c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.579G>T
n.180G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
6g.31161837A>CCA363318116TCF19c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.414A>C (p.Gly138=)
n.580A>C
n.181A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
6g.31161837A>GCA363318118TCF19c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.414A>G (p.Gly138=)
n.580A>G
n.181A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
6g.31161837A>TCA363318120TCF19c.629A>T (p.Glu210Val)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.414A>T (p.Gly138=)
n.580A>T
n.181A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
6g.31161838A>CCA363318123TCF19c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.581A>C
n.182A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
6g.31161838A>GCA449593395TCF19c.630A>G (p.Glu210=)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.581A>G
n.182A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
6g.31161838A>TCA363318125TCF19c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.581A>T
n.182A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
6g.31161839A=CA1619031002TCF19c.631A= (p.Met211=)
c.462A= (p.Lys154=)
c.416A= (p.Asn139=)
n.582A=
n.183A=
c.391A= (p.Met131=)
6g.31161839A>CCA363318133TCF19c.631A>C (p.Met211Leu)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.582A>C
n.183A>C
c.391A>C (p.Met131Leu)
 dbSNP
6g.31161839A>GCA3709700TCF19c.631A>G (p.Met211Val)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.582A>G
n.183A>G
c.391A>G (p.Met131Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161839A>TCA363318129TCF19c.631A>T (p.Met211Leu)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.582A>T
n.183A>T
c.391A>T (p.Met131Leu)
6g.31161840T>ACA363318136TCF19c.632T>A (p.Met211Lys)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.583T>A
n.184T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
6g.31161840T>CCA363318137TCF19c.632T>C (p.Met211Thr)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.583T>C
n.184T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
6g.31161840T>GCA363318138TCF19c.632T>G (p.Met211Arg)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.583T>G
n.184T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
6g.31161841G>ACA363318139TCF19c.633G>A (p.Met211Ile)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.584G>A
n.185G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
6g.31161841G>CCA363318140TCF19c.633G>C (p.Met211Ile)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.584G>C
n.185G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
6g.31161841G>TCA363318141TCF19c.633G>T (p.Met211Ile)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.584G>T
n.185G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
6g.31161844dupCA2677940367TCF19c.636dup (p.Thr213AspfsTer24)
c.467dup (p.Pro157ThrfsTer?)
c.421dup (p.Asp141GlyfsTer?)
n.587dup
n.188dup
c.396dup (p.Thr133AspfsTer24)
 gnomAD v4
6g.31161843_31161844dupCA2677940370TCF19c.635_636dup (p.Thr213GlyfsTer?)
c.466_467dup (p.Pro157AspfsTer24)
c.420_421dup (p.Asp141GlyfsTer?)
n.586_587dup
n.187_188dup
c.395_396dup (p.Thr133GlyfsTer?)
 gnomAD v4
6g.31161844delCA449593406TCF19c.636del (p.Thr213ProfsTer?)
c.467del (p.Gly156AspfsTer24)
c.421del (p.Asp141ThrfsTer?)
n.587del
n.188del
c.396del (p.Thr133ProfsTer?)
 COSMIC COSMIC
6g.31161842G>ACA363318143TCF19c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.585G>A
n.186G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
6g.31161842G>CCA363318142TCF19c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.585G>C
n.186G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
6g.31161842G=CA1619031003TCF19c.634G= (p.Gly212=)
c.465G= (p.Trp155=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.585G=
n.186G=
c.394G= (p.Gly132=)
6g.31161842G>TCA136821046TCF19c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.585G>T
n.186G>T
c.394G>T (p.Gly132Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161843G>ACA363318144TCF19c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.420G>A (p.Gly140=)
n.586G>A
n.187G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161843G>CCA363318145TCF19c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.420G>C (p.Gly140=)
n.586G>C
n.187G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
6g.31161843G=CA1619031004TCF19c.635G= (p.Gly212=)
c.466G= (p.Gly156=)
c.420G= (p.Gly140=)
n.586G=
n.187G=
c.395G= (p.Gly132=)
6g.31161843G>TCA363318146TCF19c.635G>T (p.Gly212Val)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.420G>T (p.Gly140=)
n.586G>T
n.187G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
6g.31161844G>ACA136821048TCF19c.636G>A (p.Gly212=)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.587G>A
n.188G>A
c.396G>A (p.Gly132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161844G>CCA449593420TCF19c.636G>C (p.Gly212=)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.587G>C
n.188G>C
c.396G>C (p.Gly132=)
6g.31161844G=CA1619031005TCF19c.636G= (p.Gly212=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.421G= (p.Asp141=)
n.587G=
n.188G=
c.396G= (p.Gly132=)
6g.31161844G>TCA449593423TCF19c.636G>T (p.Gly212=)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.587G>T
n.188G>T
c.396G>T (p.Gly132=)
6g.31161845A>CCA363318147TCF19c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.468A>C (p.Gly156=)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.588A>C
n.189A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
 gnomAD v4
6g.31161845A>GCA363318148TCF19c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.468A>G (p.Gly156=)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.588A>G
n.189A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
 gnomAD v4
6g.31161845A>TCA363318149TCF19c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.468A>T (p.Gly156=)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.588A>T
n.189A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
6g.31161846C>ACA363318150TCF19c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.589C>A
n.190C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
 gnomAD v4
6g.31161846C=CA1619031006TCF19c.638C= (p.Thr213=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.589C=
n.190C=
c.398C= (p.Thr133=)
6g.31161846C>GCA363318151TCF19c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.589C>G
n.190C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
6g.31161846C>TCA363318152TCF19c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.589C>T
n.190C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161847C>ACA449593430TCF19c.639C>A (p.Thr213=)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.424C>A (p.His142Asn)
n.590C>A
n.191C>A
c.399C>A (p.Thr133=)

Number of alleles fetched