Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161745A>CCA449789783TCF19c.537A>C (p.Ile179=)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.370-48A>C (n.370-48A>C)
n.488A>C
n.95-6A>C
c.297A>C (p.Ile99=)
6g.31161745A>GCA363317652TCF19c.537A>G (p.Ile179Met)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.370-48A>G (n.370-48A>G)
n.488A>G
n.95-6A>G
c.297A>G (p.Ile99Met)
 gnomAD v4
6g.31161745A>TCA449789784TCF19c.537A>T (p.Ile179=)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.370-48A>T (n.370-48A>T)
n.488A>T
n.95-6A>T
c.297A>T (p.Ile99=)
6g.31161746G>ACA363317654TCF19c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.489G>A
n.95-5G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 gnomAD v4
6g.31161746G>CCA363317655TCF19c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.370-47G>C (n.370-47G>C)
n.489G>C
n.95-5G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
6g.31161746G>TCA363317656TCF19c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.370-47G>T (n.370-47G>T)
n.489G>T
n.95-5G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
6g.31161747G>ACA363317659TCF19c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.370-46G>A (n.370-46G>A)
n.490G>A
n.95-4G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 gnomAD v4
6g.31161747G>CCA363317661TCF19c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.370-46G>C (n.370-46G>C)
n.490G>C
n.95-4G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
6g.31161747G>TCA363317663TCF19c.539G>T (p.Gly180Val)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.370-46G>T (n.370-46G>T)
n.490G>T
n.95-4G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
6g.31161748C>ACA449789786TCF19c.540C>A (p.Gly180=)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.370-45C>A (n.370-45C>A)
n.491C>A
n.95-3C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
 gnomAD v4
6g.31161748C>GCA449789787TCF19c.540C>G (p.Gly180=)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.370-45C>G (n.370-45C>G)
n.491C>G
n.95-3C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
6g.31161748C>TCA449789788TCF19c.540C>T (p.Gly180=)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.370-45C>T (n.370-45C>T)
n.491C>T
n.95-3C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
6g.31161749A=CA1619030965TCF19c.541A= (p.Ser181=)
c.372A= (p.Ala124=)
c.370-44A= (n.370-44A=)
n.492A=
n.95-2A=
c.301A= (p.Ser101=)
6g.31161749A>CCA363317667TCF19c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.372A>C (p.Ala124=)
c.370-44A>C (n.370-44A>C)
n.492A>C
n.95-2A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161749A>GCA363317669TCF19c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.372A>G (p.Ala124=)
c.370-44A>G (n.370-44A>G)
n.492A>G
n.95-2A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
 gnomAD v4
6g.31161749A>TCA363317670TCF19c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.372A>T (p.Ala124=)
c.370-44A>T (n.370-44A>T)
n.492A>T
n.95-2A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
6g.31161750G>ACA363317675TCF19c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
n.493G>A
n.95-1G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
 dbSNP
6g.31161750G>CCA363317676TCF19c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.370-43G>C (n.370-43G>C)
n.493G>C
n.95-1G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
6g.31161750G=CA1619030966TCF19c.542G= (p.Ser181=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.370-43G= (n.370-43G=)
n.493G=
n.95-1G=
c.302G= (p.Ser101=)
6g.31161750G>TCA363317673TCF19c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.370-43G>T (n.370-43G>T)
n.493G>T
n.95-1G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
 gnomAD v4
6g.31161751C>ACA363317679TCF19c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.370-42C>A (n.370-42C>A)
n.494C>A
n.95C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
 gnomAD v4
6g.31161751C=CA1619030967TCF19c.543C= (p.Ser181=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.370-42C= (n.370-42C=)
n.494C=
n.95C=
c.303C= (p.Ser101=)
6g.31161751C>GCA363317681TCF19c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.370-42C>G (n.370-42C>G)
n.494C>G
n.95C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
6g.31161751C>TCA449789791TCF19c.543C>T (p.Ser181=)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.370-42C>T (n.370-42C>T)
n.494C>T
n.95C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161752C>ACA363317683TCF19c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.370-41C>A (n.370-41C>A)
n.495C>A
n.96C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
6g.31161752C=CA1619030968TCF19c.544C= (p.Leu182=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.370-41C= (n.370-41C=)
n.495C=
n.96C=
c.304C= (p.Leu102=)
6g.31161752C>GCA363317684TCF19c.544C>G (p.Leu182Val)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.370-41C>G (n.370-41C>G)
n.495C>G
n.96C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
6g.31161752C>TCA136821023TCF19c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.370-41C>T (n.370-41C>T)
n.495C>T
n.96C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
 dbSNP
6g.31161753T>ACA363317685TCF19c.545T>A (p.Leu182His)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.370-40T>A (n.370-40T>A)
n.496T>A
n.97T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
6g.31161753T>CCA363317687TCF19c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.370-40T>C (n.370-40T>C)
n.496T>C
n.97T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
6g.31161753T>GCA363317689TCF19c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.370-40T>G (n.370-40T>G)
n.496T>G
n.97T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
6g.31161754C>ACA449789795TCF19c.546C>A (p.Leu182=)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.370-39C>A (n.370-39C>A)
n.497C>A
n.98C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
 COSMIC COSMIC
6g.31161754C=CA1619030969TCF19c.546C= (p.Leu182=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.370-39C= (n.370-39C=)
n.497C=
n.98C=
c.306C= (p.Leu102=)
6g.31161754C>GCA449789796TCF19c.546C>G (p.Leu182=)
c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.370-39C>G (n.370-39C>G)
n.497C>G
n.98C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
6g.31161754C>TCA449789797TCF19c.546C>T (p.Leu182=)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.370-39C>T (n.370-39C>T)
n.497C>T
n.98C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31161754_31161758delinsCAGCACA1619030970TCF19c.546_550delinsCAGCA (p.Leu182=)
c.377_381delinsCAGCA (p.Ser126=)
c.370-39_370-35delinsCAGCA (n.370-39_370-35delinsCAGCA)
n.497_501delinsCAGCA
n.98_102delinsCAGCA
c.306_310delinsCAGCA (p.Leu102=)
6g.31161755A>CCA363317692TCF19c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.378A>C (p.Ser126=)
c.370-38A>C (n.370-38A>C)
n.498A>C
n.99A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
6g.31161755A>GCA363317698TCF19c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.378A>G (p.Ser126=)
c.370-38A>G (n.370-38A>G)
n.498A>G
n.99A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
6g.31161755A>TCA363317700TCF19c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.378A>T (p.Ser126=)
c.370-38A>T (n.370-38A>T)
n.498A>T
n.99A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
6g.31161758_31161761delCA917710168TCF19c.550_553del (p.Lys184SerfsTer?)
c.381_384del (p.Ser128ProfsTer10)
c.370-35_370-32del (n.370-35_370-32del)
n.501_504del
n.102_105del
c.310_313del (p.Lys104SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161756G>ACA363317703TCF19c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.370-37G>A (n.370-37G>A)
n.499G>A
n.100G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
 gnomAD v4
6g.31161756G>CCA363317705TCF19c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.370-37G>C (n.370-37G>C)
n.499G>C
n.100G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
6g.31161756G>TCA363317707TCF19c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.370-37G>T (n.370-37G>T)
n.499G>T
n.100G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
6g.31161757C>ACA363317708TCF19c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.370-36C>A (n.370-36C>A)
n.500C>A
n.101C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
 gnomAD v4
6g.31161757C>GCA363317709TCF19c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.370-36C>G (n.370-36C>G)
n.500C>G
n.101C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
6g.31161757C>TCA449789799TCF19c.549C>T (p.Ser183=)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.370-36C>T (n.370-36C>T)
n.500C>T
n.101C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
6g.31161758A>CCA363317716TCF19c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.370-35A>C (n.370-35A>C)
n.501A>C
n.102A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
6g.31161758A>GCA363317718TCF19c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.370-35A>G (n.370-35A>G)
n.501A>G
n.102A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
6g.31161758A>TCA363317720TCF19c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.370-35A>T (n.370-35A>T)
n.501A>T
n.102A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
6g.31161759A>CCA363317722TCF19c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.370-34A>C (n.370-34A>C)
n.502A>C
n.103A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)

Number of alleles fetched