Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161735T>ACA363317597TCF19c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.370-12T>A (n.370-12T>A)
c.370-58T>A (n.370-58T>A)
n.478T>A
n.95-16T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
6g.31161735T>CCA363317599TCF19c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.370-58T>C (n.370-58T>C)
n.478T>C
n.95-16T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
6g.31161735T>GCA363317601TCF19c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.370-12T>G (n.370-12T>G)
c.370-58T>G (n.370-58T>G)
n.478T>G
n.95-16T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
6g.31161736A>CCA449789770TCF19c.528A>C (p.Leu176=)
c.370-11A>C (n.370-11A>C)
c.370-57A>C (n.370-57A>C)
n.479A>C
n.95-15A>C
c.288A>C (p.Leu96=)
6g.31161736A>GCA449789771TCF19c.528A>G (p.Leu176=)
c.370-11A>G (n.370-11A>G)
c.370-57A>G (n.370-57A>G)
n.479A>G
n.95-15A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161736A>TCA449789773TCF19c.528A>T (p.Leu176=)
c.370-11A>T (n.370-11A>T)
c.370-57A>T (n.370-57A>T)
n.479A>T
n.95-15A>T
c.288A>T (p.Leu96=)
6g.31161737A=CA1619030961TCF19c.529A= (p.Asn177=)
c.370-10A= (n.370-10A=)
c.370-56A= (n.370-56A=)
n.480A=
n.95-14A=
c.289A= (p.Asn97=)
6g.31161737A>CCA363317609TCF19c.529A>C (p.Asn177His)
c.370-10A>C (n.370-10A>C)
c.370-56A>C (n.370-56A>C)
n.480A>C
n.95-14A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
6g.31161737A>GCA363317604TCF19c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.370-10A>G (n.370-10A>G)
c.370-56A>G (n.370-56A>G)
n.480A>G
n.95-14A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
6g.31161737A>TCA363317607TCF19c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.370-10A>T (n.370-10A>T)
c.370-56A>T (n.370-56A>T)
n.480A>T
n.95-14A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
6g.31161737_31161738insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACGCA3709688TCF19c.529_530insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (p.Asn177SerfsTer7)
c.370-10_370-9insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (n.370-10_370-9insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG)
c.370-56_370-55insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (n.370-56_370-55insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG)
n.480_481insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG
n.95-14_95-13insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG
c.289_290insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (p.Asn97SerfsTer7)
 dbSNP ExAC
6g.31161738A>CCA363317613TCF19c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.370-9A>C (n.370-9A>C)
c.370-55A>C (n.370-55A>C)
n.481A>C
n.95-13A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
6g.31161738A>GCA363317614TCF19c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.370-55A>G (n.370-55A>G)
n.481A>G
n.95-13A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
6g.31161738A>TCA363317616TCF19c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.370-55A>T (n.370-55A>T)
n.481A>T
n.95-13A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
6g.31161739C>ACA363317617TCF19c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.370-8C>A (n.370-8C>A)
c.370-54C>A (n.370-54C>A)
n.482C>A
n.95-12C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
6g.31161739C=CA1619030962TCF19c.531C= (p.Asn177=)
c.370-8C= (n.370-8C=)
c.370-54C= (n.370-54C=)
n.482C=
n.95-12C=
c.291C= (p.Asn97=)
6g.31161739C>GCA363317619TCF19c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.370-8C>G (n.370-8C>G)
c.370-54C>G (n.370-54C>G)
n.482C>G
n.95-12C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
6g.31161739C>TCA3709689TCF19c.531C>T (p.Asn177=)
c.370-8C>T (n.370-8C>T)
c.370-54C>T (n.370-54C>T)
n.482C>T
n.95-12C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161740T>ACA363317626TCF19c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.370-7T>A (n.370-7T>A)
c.370-53T>A (n.370-53T>A)
n.483T>A
n.95-11T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
6g.31161740T>CCA363317628TCF19c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.370-7T>C (n.370-7T>C)
c.370-53T>C (n.370-53T>C)
n.483T>C
n.95-11T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161740T>GCA363317629TCF19c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.370-7T>G (n.370-7T>G)
c.370-53T>G (n.370-53T>G)
n.483T>G
n.95-11T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
6g.31161740T=CA1619030963TCF19c.532T= (p.Ser178=)
c.370-7T= (n.370-7T=)
c.370-53T= (n.370-53T=)
n.483T=
n.95-11T=
c.292T= (p.Ser98=)
6g.31161741C>ACA363317630TCF19c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.370-6C>A (n.370-6C>A)
c.370-52C>A (n.370-52C>A)
n.484C>A
n.95-10C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
 gnomAD v4
6g.31161741C=CA1619030964TCF19c.533C= (p.Ser178=)
c.370-6C= (n.370-6C=)
c.370-52C= (n.370-52C=)
n.484C=
n.95-10C=
c.293C= (p.Ser98=)
6g.31161741C>GCA363317631TCF19c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.370-6C>G (n.370-6C>G)
c.370-52C>G (n.370-52C>G)
n.484C>G
n.95-10C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
6g.31161741C>TCA363317632TCF19c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.370-6C>T (n.370-6C>T)
c.370-52C>T (n.370-52C>T)
n.484C>T
n.95-10C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161742C>ACA449789778TCF19c.534C>A (p.Ser178=)
c.370-5C>A (n.370-5C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
n.485C>A
n.95-9C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
6g.31161742C>GCA449789779TCF19c.534C>G (p.Ser178=)
c.370-5C>G (n.370-5C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
n.485C>G
n.95-9C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
6g.31161742C>TCA449789780TCF19c.534C>T (p.Ser178=)
c.370-5C>T (n.370-5C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
n.485C>T
n.95-9C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
6g.31161743A>CCA363317639TCF19c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.370-4A>C (n.370-4A>C)
c.370-50A>C (n.370-50A>C)
n.486A>C
n.95-8A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
6g.31161743A>GCA363317637TCF19c.535A>G (p.Ile179Val)
c.370-4A>G (n.370-4A>G)
c.370-50A>G (n.370-50A>G)
n.486A>G
n.95-8A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
6g.31161743A>TCA363317634TCF19c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.370-4A>T (n.370-4A>T)
c.370-50A>T (n.370-50A>T)
n.486A>T
n.95-8A>T
c.295A>T (p.Ile99Leu)
6g.31161744T>ACA363317641TCF19c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.370-3T>A (n.370-3T>A)
c.370-49T>A (n.370-49T>A)
n.487T>A
n.95-7T>A
c.296T>A (p.Ile99Lys)
6g.31161744T>CCA363317643TCF19c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.370-3T>C (n.370-3T>C)
c.370-49T>C (n.370-49T>C)
n.487T>C
n.95-7T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
 gnomAD v4
6g.31161744T>GCA363317644TCF19c.536T>G (p.Ile179Arg)
c.370-3T>G (n.370-3T>G)
c.370-49T>G (n.370-49T>G)
n.487T>G
n.95-7T>G
c.296T>G (p.Ile99Arg)
6g.31161745A>CCA449789783TCF19c.537A>C (p.Ile179=)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.370-48A>C (n.370-48A>C)
n.488A>C
n.95-6A>C
c.297A>C (p.Ile99=)
6g.31161745A>GCA363317652TCF19c.537A>G (p.Ile179Met)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.370-48A>G (n.370-48A>G)
n.488A>G
n.95-6A>G
c.297A>G (p.Ile99Met)
 gnomAD v4
6g.31161745A>TCA449789784TCF19c.537A>T (p.Ile179=)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.370-48A>T (n.370-48A>T)
n.488A>T
n.95-6A>T
c.297A>T (p.Ile99=)
6g.31161746G>ACA363317654TCF19c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.489G>A
n.95-5G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 gnomAD v4
6g.31161746G>CCA363317655TCF19c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.370-47G>C (n.370-47G>C)
n.489G>C
n.95-5G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
6g.31161746G>TCA363317656TCF19c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.370-47G>T (n.370-47G>T)
n.489G>T
n.95-5G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
6g.31161747G>ACA363317659TCF19c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.370-46G>A (n.370-46G>A)
n.490G>A
n.95-4G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 gnomAD v4
6g.31161747G>CCA363317661TCF19c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.370-46G>C (n.370-46G>C)
n.490G>C
n.95-4G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
6g.31161747G>TCA363317663TCF19c.539G>T (p.Gly180Val)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.370-46G>T (n.370-46G>T)
n.490G>T
n.95-4G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
6g.31161748C>ACA449789786TCF19c.540C>A (p.Gly180=)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.370-45C>A (n.370-45C>A)
n.491C>A
n.95-3C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
 gnomAD v4
6g.31161748C>GCA449789787TCF19c.540C>G (p.Gly180=)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.370-45C>G (n.370-45C>G)
n.491C>G
n.95-3C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
6g.31161748C>TCA449789788TCF19c.540C>T (p.Gly180=)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.370-45C>T (n.370-45C>T)
n.491C>T
n.95-3C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
6g.31161749A=CA1619030965TCF19c.541A= (p.Ser181=)
c.372A= (p.Ala124=)
c.370-44A= (n.370-44A=)
n.492A=
n.95-2A=
c.301A= (p.Ser101=)
6g.31161749A>CCA363317667TCF19c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.372A>C (p.Ala124=)
c.370-44A>C (n.370-44A>C)
n.492A>C
n.95-2A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161749A>GCA363317669TCF19c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.372A>G (p.Ala124=)
c.370-44A>G (n.370-44A>G)
n.492A>G
n.95-2A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched