UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31139479_31139498del | CA2770499700 | PSORS1C1 | c.168-162_168-143del (n.168-162_168-143del) n.62-162_62-143del c.-22-162_-22-143del (n.-22-162_-22-143del) c.24-162_24-143del (n.24-162_24-143del) | |
| 6 | g.31139481T>A | CA2677932899 | PSORS1C1 | c.168-160T>A (n.168-160T>A) n.62-160T>A c.-22-160T>A (n.-22-160T>A) c.24-160T>A (n.24-160T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139481T>C | CA12320508 | PSORS1C1 | c.168-160T>C (n.168-160T>C) n.62-160T>C c.-22-160T>C (n.-22-160T>C) c.24-160T>C (n.24-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31139481T= | CA1619021615 | PSORS1C1 | c.168-160T= (n.168-160T=) n.62-160T= c.-22-160T= (n.-22-160T=) c.24-160T= (n.24-160T=) | |
| 6 | g.31139484del | CA2677932898 | PSORS1C1 | c.168-157del (n.168-157del) n.62-157del c.-22-157del (n.-22-157del) c.24-157del (n.24-157del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139482T>A | CA2677932900 | PSORS1C1 | c.168-159T>A (n.168-159T>A) n.62-159T>A c.-22-159T>A (n.-22-159T>A) c.24-159T>A (n.24-159T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139482T>C | CA2677932901 | PSORS1C1 | c.168-159T>C (n.168-159T>C) n.62-159T>C c.-22-159T>C (n.-22-159T>C) c.24-159T>C (n.24-159T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139483T>C | CA2677932903 | PSORS1C1 | c.168-158T>C (n.168-158T>C) n.62-158T>C c.-22-158T>C (n.-22-158T>C) c.24-158T>C (n.24-158T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139483T>G | CA2677932902 | PSORS1C1 | c.168-158T>G (n.168-158T>G) n.62-158T>G c.-22-158T>G (n.-22-158T>G) c.24-158T>G (n.24-158T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139484T>A | CA2677932904 | PSORS1C1 | c.168-157T>A (n.168-157T>A) n.62-157T>A c.-22-157T>A (n.-22-157T>A) c.24-157T>A (n.24-157T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139484T>C | CA2677932905 | PSORS1C1 | c.168-157T>C (n.168-157T>C) n.62-157T>C c.-22-157T>C (n.-22-157T>C) c.24-157T>C (n.24-157T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139484T>G | CA2677932906 | PSORS1C1 | c.168-157T>G (n.168-157T>G) n.62-157T>G c.-22-157T>G (n.-22-157T>G) c.24-157T>G (n.24-157T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139485C>A | CA2677932907 | PSORS1C1 | c.168-156C>A (n.168-156C>A) n.62-156C>A c.-22-156C>A (n.-22-156C>A) c.24-156C>A (n.24-156C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139485C>G | CA2677932908 | PSORS1C1 | c.168-156C>G (n.168-156C>G) n.62-156C>G c.-22-156C>G (n.-22-156C>G) c.24-156C>G (n.24-156C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139485C>T | CA2677932909 | PSORS1C1 | c.168-156C>T (n.168-156C>T) n.62-156C>T c.-22-156C>T (n.-22-156C>T) c.24-156C>T (n.24-156C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139486A>C | CA2677932910 | PSORS1C1 | c.168-155A>C (n.168-155A>C) n.62-155A>C c.-22-155A>C (n.-22-155A>C) c.24-155A>C (n.24-155A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139486A>G | CA2677932911 | PSORS1C1 | c.168-155A>G (n.168-155A>G) n.62-155A>G c.-22-155A>G (n.-22-155A>G) c.24-155A>G (n.24-155A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139486A>T | CA2677932912 | PSORS1C1 | c.168-155A>T (n.168-155A>T) n.62-155A>T c.-22-155A>T (n.-22-155A>T) c.24-155A>T (n.24-155A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139487A>C | CA2677932913 | PSORS1C1 | c.168-154A>C (n.168-154A>C) n.62-154A>C c.-22-154A>C (n.-22-154A>C) c.24-154A>C (n.24-154A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139487A>G | CA2677932914 | PSORS1C1 | c.168-154A>G (n.168-154A>G) n.62-154A>G c.-22-154A>G (n.-22-154A>G) c.24-154A>G (n.24-154A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139488A= | CA1619021616 | PSORS1C1 | c.168-153A= (n.168-153A=) n.62-153A= c.-22-153A= (n.-22-153A=) c.24-153A= (n.24-153A=) | |
| 6 | g.31139488A>G | CA1619021617 | PSORS1C1 | c.168-153A>G (n.168-153A>G) n.62-153A>G c.-22-153A>G (n.-22-153A>G) c.24-153A>G (n.24-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31139488A>T | CA2677932915 | PSORS1C1 | c.168-153A>T (n.168-153A>T) n.62-153A>T c.-22-153A>T (n.-22-153A>T) c.24-153A>T (n.24-153A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139489C>A | CA2677932919 | PSORS1C1 | c.168-152C>A (n.168-152C>A) n.62-152C>A c.-22-152C>A (n.-22-152C>A) c.24-152C>A (n.24-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139489C>G | CA2677932916 | PSORS1C1 | c.168-152C>G (n.168-152C>G) n.62-152C>G c.-22-152C>G (n.-22-152C>G) c.24-152C>G (n.24-152C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139489C>T | CA2677932918 | PSORS1C1 | c.168-152C>T (n.168-152C>T) n.62-152C>T c.-22-152C>T (n.-22-152C>T) c.24-152C>T (n.24-152C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139490C>A | CA2677932920 | PSORS1C1 | c.168-151C>A (n.168-151C>A) n.62-151C>A c.-22-151C>A (n.-22-151C>A) c.24-151C>A (n.24-151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139490C= | CA1619021618 | PSORS1C1 | c.168-151C= (n.168-151C=) n.62-151C= c.-22-151C= (n.-22-151C=) c.24-151C= (n.24-151C=) | |
| 6 | g.31139490C>T | CA1619021619 | PSORS1C1 | c.168-151C>T (n.168-151C>T) n.62-151C>T c.-22-151C>T (n.-22-151C>T) c.24-151C>T (n.24-151C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31139491T>A | CA2677932921 | PSORS1C1 | c.168-150T>A (n.168-150T>A) n.62-150T>A c.-22-150T>A (n.-22-150T>A) c.24-150T>A (n.24-150T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139491T>C | CA2677932922 | PSORS1C1 | c.168-150T>C (n.168-150T>C) n.62-150T>C c.-22-150T>C (n.-22-150T>C) c.24-150T>C (n.24-150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139492G>A | CA2677932924 | PSORS1C1 | c.168-149G>A (n.168-149G>A) n.62-149G>A c.-22-149G>A (n.-22-149G>A) c.24-149G>A (n.24-149G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139492G>T | CA2677932925 | PSORS1C1 | c.168-149G>T (n.168-149G>T) n.62-149G>T c.-22-149G>T (n.-22-149G>T) c.24-149G>T (n.24-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139494del | CA2677932923 | PSORS1C1 | c.168-147del (n.168-147del) n.62-147del c.-22-147del (n.-22-147del) c.24-147del (n.24-147del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139493G>A | CA2677932926 | PSORS1C1 | c.168-148G>A (n.168-148G>A) n.62-148G>A c.-22-148G>A (n.-22-148G>A) c.24-148G>A (n.24-148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139493G>T | CA2677932927 | PSORS1C1 | c.168-148G>T (n.168-148G>T) n.62-148G>T c.-22-148G>T (n.-22-148G>T) c.24-148G>T (n.24-148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139494G>T | CA2677932929 | PSORS1C1 | c.168-147G>T (n.168-147G>T) n.62-147G>T c.-22-147G>T (n.-22-147G>T) c.24-147G>T (n.24-147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139495_31139500dup | CA2677932928 | PSORS1C1 | c.168-146_168-141dup (n.168-146_168-141dup) n.62-146_62-141dup c.-22-146_-22-141dup (n.-22-146_-22-141dup) c.24-146_24-141dup (n.24-146_24-141dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139495A= | CA1619021620 | PSORS1C1 | c.168-146A= (n.168-146A=) n.62-146A= c.-22-146A= (n.-22-146A=) c.24-146A= (n.24-146A=) | |
| 6 | g.31139495A>C | CA2677932930 | PSORS1C1 | c.168-146A>C (n.168-146A>C) n.62-146A>C c.-22-146A>C (n.-22-146A>C) c.24-146A>C (n.24-146A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139495A>G | CA2677932931 | PSORS1C1 | c.168-146A>G (n.168-146A>G) n.62-146A>G c.-22-146A>G (n.-22-146A>G) c.24-146A>G (n.24-146A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139495A>T | CA136818475 | PSORS1C1 | c.168-146A>T (n.168-146A>T) n.62-146A>T c.-22-146A>T (n.-22-146A>T) c.24-146A>T (n.24-146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31139496T>A | CA2677932935 | PSORS1C1 | c.168-145T>A (n.168-145T>A) n.62-145T>A c.-22-145T>A (n.-22-145T>A) c.24-145T>A (n.24-145T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139496T>G | CA2677932933 | PSORS1C1 | c.168-145T>G (n.168-145T>G) n.62-145T>G c.-22-145T>G (n.-22-145T>G) c.24-145T>G (n.24-145T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139496dup | CA2677932934 | PSORS1C1 | c.168-145dup (n.168-145dup) n.62-145dup c.-22-145dup (n.-22-145dup) c.24-145dup (n.24-145dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139497G>A | CA2677932937 | PSORS1C1 | c.168-144G>A (n.168-144G>A) n.62-144G>A c.-22-144G>A (n.-22-144G>A) c.24-144G>A (n.24-144G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139497G>T | CA2677932936 | PSORS1C1 | c.168-144G>T (n.168-144G>T) n.62-144G>T c.-22-144G>T (n.-22-144G>T) c.24-144G>T (n.24-144G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139498C>A | CA2677932938 | PSORS1C1 | c.168-143C>A (n.168-143C>A) n.62-143C>A c.-22-143C>A (n.-22-143C>A) c.24-143C>A (n.24-143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31139498C= | CA1619021621 | PSORS1C1 | c.168-143C= (n.168-143C=) n.62-143C= c.-22-143C= (n.-22-143C=) c.24-143C= (n.24-143C=) | |
| 6 | g.31139498C>T | CA1619021622 | PSORS1C1 | c.168-143C>T (n.168-143C>T) n.62-143C>T c.-22-143C>T (n.-22-143C>T) c.24-143C>T (n.24-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |