UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31125710C>G | CA2677930672 | PSORS1C1 | c.-194C>G (n.-194C>G) n.61+10819C>G n.151C>G n.59-29C>G n.53+10819C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125710C>T | CA2770499493 | PSORS1C1 | c.-194C>T (n.-194C>T) n.61+10819C>T n.151C>T n.59-29C>T n.53+10819C>T | |
| 6 | g.31125711C>A | CA2677930674 | PSORS1C1 | c.-193C>A (n.-193C>A) n.61+10820C>A n.152C>A n.59-28C>A n.53+10820C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125712C>A | CA2677930675 | PSORS1C1 | c.-192C>A (n.-192C>A) n.61+10821C>A n.153C>A n.59-27C>A n.53+10821C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125713T>C | CA2677930676 | PSORS1C1 | c.-191T>C (n.-191T>C) n.61+10822T>C n.154T>C n.59-26T>C n.53+10822T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125713T>G | CA2677930677 | PSORS1C1 | c.-191T>G (n.-191T>G) n.61+10822T>G n.154T>G n.59-26T>G n.53+10822T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125714G>C | CA2677930679 | PSORS1C1 | c.-190G>C (n.-190G>C) n.61+10823G>C n.155G>C n.59-25G>C n.53+10823G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125714G>T | CA2677930681 | PSORS1C1 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.61+10823G>T n.155G>T n.59-25G>T n.53+10823G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125714_31125715insTCTCTTAT | CA2677930686 | PSORS1C1 | c.-190_-189insTCTCTTAT (n.-190_-189insTCTCTTAT) n.61+10823_61+10824insTCTCTTAT n.155_156insTCTCTTAT n.59-25_59-24insTCTCTTAT n.53+10823_53+10824insTCTCTTAT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125715A= | CA1619015589 | PSORS1C1 | c.-189A= (n.-189A=) n.61+10824A= n.156A= n.59-24A= n.53+10824A= | |
| 6 | g.31125715A>C | CA2677930684 | PSORS1C1 | c.-189A>C (n.-189A>C) n.61+10824A>C n.156A>C n.59-24A>C n.53+10824A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125715A>T | CA1619015590 | PSORS1C1 | c.-189A>T (n.-189A>T) n.61+10824A>T n.156A>T n.59-24A>T n.53+10824A>T | dbSNP |
| 6 | g.31125716C= | CA1619015591 | PSORS1C1 | c.-188C= (n.-188C=) n.61+10825C= n.157C= n.59-23C= n.53+10825C= | |
| 6 | g.31125716C>T | CA1087430750 | PSORS1C1 | c.-188C>T (n.-188C>T) n.61+10825C>T n.157C>T n.59-23C>T n.53+10825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31125717T>C | CA2677930688 | PSORS1C1 | c.-187T>C (n.-187T>C) n.61+10826T>C n.158T>C n.59-22T>C n.53+10826T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125718T>C | CA2677930689 | PSORS1C1 | c.-186T>C (n.-186T>C) n.61+10827T>C n.159T>C n.59-21T>C n.53+10827T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125718T>G | CA2677930690 | PSORS1C1 | c.-186T>G (n.-186T>G) n.61+10827T>G n.159T>G n.59-21T>G n.53+10827T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125719C>A | CA2677930693 | PSORS1C1 | c.-185C>A (n.-185C>A) n.61+10828C>A n.160C>A n.59-20C>A n.53+10828C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125719C= | CA1619015592 | PSORS1C1 | c.-185C= (n.-185C=) n.61+10828C= n.160C= n.59-20C= n.53+10828C= | |
| 6 | g.31125719C>T | CA1619015593 | PSORS1C1 | c.-185C>T (n.-185C>T) n.61+10828C>T n.160C>T n.59-20C>T n.53+10828C>T | dbSNP |
| 6 | g.31125720T>C | CA2677930696 | PSORS1C1 | c.-184T>C (n.-184T>C) n.61+10829T>C n.161T>C n.59-19T>C n.53+10829T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125720T>G | CA136808982 | PSORS1C1 | c.-184T>G (n.-184T>G) n.61+10829T>G n.161T>G n.59-19T>G n.53+10829T>G | dbSNP |
| 6 | g.31125720T= | CA1619015594 | PSORS1C1 | c.-184T= (n.-184T=) n.61+10829T= n.161T= n.59-19T= n.53+10829T= | |
| 6 | g.31125721T>C | CA2677930699 | PSORS1C1 | c.-183T>C (n.-183T>C) n.61+10830T>C n.162T>C n.59-18T>C n.53+10830T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125722G>A | CA2677930700 | PSORS1C1 | c.-182G>A (n.-182G>A) n.61+10831G>A n.163G>A n.59-17G>A n.53+10831G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125722G>T | CA2677930701 | PSORS1C1 | c.-182G>T (n.-182G>T) n.61+10831G>T n.163G>T n.59-17G>T n.53+10831G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125723C>A | CA2677930703 | PSORS1C1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.61+10832C>A n.164C>A n.59-16C>A n.53+10832C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125724C>A | CA2677930706 | PSORS1C1 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.61+10833C>A n.165C>A n.59-15C>A n.53+10833C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125724C= | CA1619015595 | PSORS1C1 | c.-180C= (n.-180C=) n.61+10833C= n.165C= n.59-15C= n.53+10833C= | |
| 6 | g.31125724C>T | CA1619015596 | PSORS1C1 | c.-180C>T (n.-180C>T) n.61+10833C>T n.165C>T n.59-15C>T n.53+10833C>T | dbSNP |
| 6 | g.31125725T>A | CA2770499495 | PSORS1C1 | c.-179T>A (n.-179T>A) n.61+10834T>A n.166T>A n.59-14T>A n.53+10834T>A | |
| 6 | g.31125725T>C | CA2677930708 | PSORS1C1 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.61+10834T>C n.166T>C n.59-14T>C n.53+10834T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125726T>C | CA2677930709 | PSORS1C1 | c.-178T>C (n.-178T>C) n.61+10835T>C n.167T>C n.59-13T>C n.53+10835T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125727C= | CA1619015597 | PSORS1C1 | c.-177C= (n.-177C=) n.61+10836C= n.168C= n.59-12C= n.53+10836C= | |
| 6 | g.31125727C>T | CA823854838 | PSORS1C1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.61+10836C>T n.168C>T n.59-12C>T n.53+10836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31125728G>A | CA12426393 | PSORS1C1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.61+10837G>A n.169G>A n.59-11G>A n.53+10837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31125728G= | CA1619015598 | PSORS1C1 | c.-176G= (n.-176G=) n.61+10837G= n.169G= n.59-11G= n.53+10837G= | |
| 6 | g.31125728G>T | CA2677930714 | PSORS1C1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.61+10837G>T n.169G>T n.59-11G>T n.53+10837G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125729T>C | CA2770499497 | PSORS1C1 | c.-175T>C (n.-175T>C) n.61+10838T>C n.170T>C n.59-10T>C n.53+10838T>C | |
| 6 | g.31125730C>A | CA2677930717 | PSORS1C1 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.61+10839C>A n.171C>A n.59-9C>A n.53+10839C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125730C= | CA1619015599 | PSORS1C1 | c.-174C= (n.-174C=) n.61+10839C= n.171C= n.59-9C= n.53+10839C= | |
| 6 | g.31125730C>G | CA2770499498 | PSORS1C1 | c.-174C>G (n.-174C>G) n.61+10839C>G n.171C>G n.59-9C>G n.53+10839C>G | |
| 6 | g.31125730C>T | CA1087430756 | PSORS1C1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.61+10839C>T n.171C>T n.59-9C>T n.53+10839C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31125731T>C | CA2677930721 | PSORS1C1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.61+10840T>C n.172T>C n.59-8T>C n.53+10840T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125732C>A | CA2677930723 | PSORS1C1 | c.-172C>A (n.-172C>A) n.61+10841C>A n.173C>A n.59-7C>A n.53+10841C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125733A>G | CA2677930724 | PSORS1C1 | c.-171A>G (n.-171A>G) n.61+10842A>G n.174A>G n.59-6A>G n.53+10842A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31125734A= | CA1619015600 | PSORS1C1 | c.-170A= (n.-170A=) n.61+10843A= n.175A= n.59-5A= n.53+10843A= | |
| 6 | g.31125734A>G | CA1087430758 | PSORS1C1 | c.-170A>G (n.-170A>G) n.61+10843A>G n.175A>G n.59-5A>G n.53+10843A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31125736T>G | CA136808983 | PSORS1C1 | c.-168T>G (n.-168T>G) n.61+10845T>G n.177T>G n.59-3T>G n.53+10845T>G | dbSNP |
| 6 | g.31125736T= | CA1619015601 | PSORS1C1 | c.-168T= (n.-168T=) n.61+10845T= n.177T= n.59-3T= n.53+10845T= |