Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117452_31117458delCA2503837322CDSN,PSORS1C1c.-229+2561_-229+2567del (n.-229+2561_-229+2567del)
c.158_164del (p.Asp53AlafsTer?)
n.2459_2465del
n.61+2561_61+2567del
n.119+2561_119+2567del
n.58+2561_58+2567del
n.53+2561_53+2567del
6g.31117459_31117497delCA2506473944CDSN,PSORS1C1c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del)
c.123_161del (p.Cys42_Pro54del)
n.2466_2504del
n.61+2568_61+2606del
n.119+2568_119+2606del
n.58+2568_58+2606del
n.53+2568_53+2606del
6g.31117455G>ACA363317566CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>A (n.-229+2564G>A)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.2462G>A
n.61+2564G>A
n.119+2564G>A
n.58+2564G>A
n.53+2564G>A
6g.31117455G>CCA363317567CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>C (n.-229+2564G>C)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.2462G>C
n.61+2564G>C
n.119+2564G>C
n.58+2564G>C
n.53+2564G>C
6g.31117455G>TCA363317568CDSN,PSORS1C1c.-229+2564G>T (n.-229+2564G>T)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.2462G>T
n.61+2564G>T
n.119+2564G>T
n.58+2564G>T
n.53+2564G>T
 gnomAD v4
6g.31117456G>ACA449787967CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>A (n.-229+2565G>A)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.2463G>A
n.61+2565G>A
n.119+2565G>A
n.58+2565G>A
n.53+2565G>A
 gnomAD v4
6g.31117456G>CCA363317570CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>C (n.-229+2565G>C)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.2463G>C
n.61+2565G>C
n.119+2565G>C
n.58+2565G>C
n.53+2565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117456G=CA1619012175CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G= (n.-229+2565G=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.2463G=
n.61+2565G=
n.119+2565G=
n.58+2565G=
n.53+2565G=
6g.31117456G>TCA363317572CDSN,PSORS1C1c.-229+2565G>T (n.-229+2565G>T)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.2463G>T
n.61+2565G>T
n.119+2565G>T
n.58+2565G>T
n.53+2565G>T
 gnomAD v4
6g.31117457T>ACA363317577CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>A (n.-229+2566T>A)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.2464T>A
n.61+2566T>A
n.119+2566T>A
n.58+2566T>A
n.53+2566T>A
6g.31117457T>CCA363317578CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>C (n.-229+2566T>C)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.2464T>C
n.61+2566T>C
n.119+2566T>C
n.58+2566T>C
n.53+2566T>C
6g.31117457T>GCA363317579CDSN,PSORS1C1c.-229+2566T>G (n.-229+2566T>G)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.2464T>G
n.61+2566T>G
n.119+2566T>G
n.58+2566T>G
n.53+2566T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117458C>ACA363317581CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>A (n.-229+2567C>A)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.2465C>A
n.61+2567C>A
n.119+2567C>A
n.58+2567C>A
n.53+2567C>A
6g.31117458C=CA1619012176CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C= (n.-229+2567C=)
c.157G= (p.Asp53=)
n.2465C=
n.61+2567C=
n.119+2567C=
n.58+2567C=
n.53+2567C=
6g.31117458C>GCA363317585CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>G (n.-229+2567C>G)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.2465C>G
n.61+2567C>G
n.119+2567C>G
n.58+2567C>G
n.53+2567C>G
6g.31117458C>TCA363317583CDSN,PSORS1C1c.-229+2567C>T (n.-229+2567C>T)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.2465C>T
n.61+2567C>T
n.119+2567C>T
n.58+2567C>T
n.53+2567C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117459G>ACA3708547CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>A (n.-229+2568G>A)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.2466G>A
n.61+2568G>A
n.119+2568G>A
n.58+2568G>A
n.53+2568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117459G>CCA363317586CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>C (n.-229+2568G>C)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.2466G>C
n.61+2568G>C
n.119+2568G>C
n.58+2568G>C
n.53+2568G>C
6g.31117459G=CA1619012177CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G= (n.-229+2568G=)
c.156C= (p.Asn52=)
n.2466G=
n.61+2568G=
n.119+2568G=
n.58+2568G=
n.53+2568G=
6g.31117459G>TCA3708548CDSN,PSORS1C1c.-229+2568G>T (n.-229+2568G>T)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.2466G>T
n.61+2568G>T
n.119+2568G>T
n.58+2568G>T
n.53+2568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117460T>ACA363317588CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>A (n.-229+2569T>A)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.2467T>A
n.61+2569T>A
n.119+2569T>A
n.58+2569T>A
n.53+2569T>A
6g.31117460T>CCA363317590CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>C (n.-229+2569T>C)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.2467T>C
n.61+2569T>C
n.119+2569T>C
n.58+2569T>C
n.53+2569T>C
6g.31117460T>GCA363317589CDSN,PSORS1C1c.-229+2569T>G (n.-229+2569T>G)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.2467T>G
n.61+2569T>G
n.119+2569T>G
n.58+2569T>G
n.53+2569T>G
6g.31117461T>ACA363317591CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>A (n.-229+2570T>A)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.2468T>A
n.61+2570T>A
n.119+2570T>A
n.58+2570T>A
n.53+2570T>A
6g.31117461T>CCA363317593CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>C (n.-229+2570T>C)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.2468T>C
n.61+2570T>C
n.119+2570T>C
n.58+2570T>C
n.53+2570T>C
6g.31117461T>GCA363317594CDSN,PSORS1C1c.-229+2570T>G (n.-229+2570T>G)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.2468T>G
n.61+2570T>G
n.119+2570T>G
n.58+2570T>G
n.53+2570T>G
6g.31117462A=CA1619012178CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A= (n.-229+2571A=)
c.153T= (p.Pro51=)
n.2469A=
n.61+2571A=
n.119+2571A=
n.58+2571A=
n.53+2571A=
6g.31117462A>CCA449787970CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>C (n.-229+2571A>C)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.2469A>C
n.61+2571A>C
n.119+2571A>C
n.58+2571A>C
n.53+2571A>C
6g.31117462A>GCA449787971CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>G (n.-229+2571A>G)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.2469A>G
n.61+2571A>G
n.119+2571A>G
n.58+2571A>G
n.53+2571A>G
6g.31117462A>TCA449787972CDSN,PSORS1C1c.-229+2571A>T (n.-229+2571A>T)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.2469A>T
n.61+2571A>T
n.119+2571A>T
n.58+2571A>T
n.53+2571A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117463G>ACA136804803CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>A (n.-229+2572G>A)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.2470G>A
n.61+2572G>A
n.119+2572G>A
n.58+2572G>A
n.53+2572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117463G>CCA363317596CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>C (n.-229+2572G>C)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.2470G>C
n.61+2572G>C
n.119+2572G>C
n.58+2572G>C
n.53+2572G>C
 gnomAD v4
6g.31117463G=CA1619012179CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G= (n.-229+2572G=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.2470G=
n.61+2572G=
n.119+2572G=
n.58+2572G=
n.53+2572G=
6g.31117463G>TCA363317598CDSN,PSORS1C1c.-229+2572G>T (n.-229+2572G>T)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.2470G>T
n.61+2572G>T
n.119+2572G>T
n.58+2572G>T
n.53+2572G>T
 gnomAD v4
6g.31117464G>ACA363317600CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>A (n.-229+2573G>A)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.2471G>A
n.61+2573G>A
n.119+2573G>A
n.58+2573G>A
n.53+2573G>A
 gnomAD v4
6g.31117464G>CCA363317602CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>C (n.-229+2573G>C)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.2471G>C
n.61+2573G>C
n.119+2573G>C
n.58+2573G>C
n.53+2573G>C
6g.31117464G>TCA363317603CDSN,PSORS1C1c.-229+2573G>T (n.-229+2573G>T)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.2471G>T
n.61+2573G>T
n.119+2573G>T
n.58+2573G>T
n.53+2573G>T
 gnomAD v4
6g.31117465G>ACA449787977CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>A (n.-229+2574G>A)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.2472G>A
n.61+2574G>A
n.119+2574G>A
n.58+2574G>A
n.53+2574G>A
6g.31117465G>CCA449787973CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>C (n.-229+2574G>C)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.2472G>C
n.61+2574G>C
n.119+2574G>C
n.58+2574G>C
n.53+2574G>C
6g.31117465G=CA1619012180CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G= (n.-229+2574G=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.2472G=
n.61+2574G=
n.119+2574G=
n.58+2574G=
n.53+2574G=
6g.31117465G>TCA449787975CDSN,PSORS1C1c.-229+2574G>T (n.-229+2574G>T)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.2472G>T
n.61+2574G>T
n.119+2574G>T
n.58+2574G>T
n.53+2574G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117466G>ACA363317605CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>A (n.-229+2575G>A)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.2473G>A
n.61+2575G>A
n.119+2575G>A
n.58+2575G>A
n.53+2575G>A
 gnomAD v4
6g.31117466G>CCA363317606CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>C (n.-229+2575G>C)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.2473G>C
n.61+2575G>C
n.119+2575G>C
n.58+2575G>C
n.53+2575G>C
6g.31117466G>TCA363317608CDSN,PSORS1C1c.-229+2575G>T (n.-229+2575G>T)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.2473G>T
n.61+2575G>T
n.119+2575G>T
n.58+2575G>T
n.53+2575G>T
 gnomAD v4
6g.31117467A>CCA363317610CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>C (n.-229+2576A>C)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.2474A>C
n.61+2576A>C
n.119+2576A>C
n.58+2576A>C
n.53+2576A>C
6g.31117467A>GCA363317612CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>G (n.-229+2576A>G)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.2474A>G
n.61+2576A>G
n.119+2576A>G
n.58+2576A>G
n.53+2576A>G
 gnomAD v4
6g.31117467A>TCA363317611CDSN,PSORS1C1c.-229+2576A>T (n.-229+2576A>T)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.2474A>T
n.61+2576A>T
n.119+2576A>T
n.58+2576A>T
n.53+2576A>T
6g.31117468G>ACA449787979CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>A (n.-229+2577G>A)
c.147C>T (p.Thr49=)
n.2475G>A
n.61+2577G>A
n.119+2577G>A
n.58+2577G>A
n.53+2577G>A
 gnomAD v4
6g.31117468G>CCA449787980CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G>C (n.-229+2577G>C)
c.147C>G (p.Thr49=)
n.2475G>C
n.61+2577G>C
n.119+2577G>C
n.58+2577G>C
n.53+2577G>C
 dbSNP
6g.31117468G=CA1619012181CDSN,PSORS1C1c.-229+2577G= (n.-229+2577G=)
c.147C= (p.Thr49=)
n.2475G=
n.61+2577G=
n.119+2577G=
n.58+2577G=
n.53+2577G=

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