Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117440T>ACA129079CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>A (n.-229+2549T>A)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.2447T>A
n.61+2549T>A
n.119+2549T>A
n.58+2549T>A
n.53+2549T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117440T>CCA363317510CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>C (n.-229+2549T>C)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.2447T>C
n.61+2549T>C
n.119+2549T>C
n.58+2549T>C
n.53+2549T>C
6g.31117440T>GCA363317512CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T>G (n.-229+2549T>G)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.2447T>G
n.61+2549T>G
n.119+2549T>G
n.58+2549T>G
n.53+2549T>G
6g.31117440T=CA1619012169CDSN,PSORS1C1c.-229+2549T= (n.-229+2549T=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.2447T=
n.61+2549T=
n.119+2549T=
n.58+2549T=
n.53+2549T=
6g.31117441C>ACA449787950CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>A (n.-229+2550C>A)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.2448C>A
n.61+2550C>A
n.119+2550C>A
n.58+2550C>A
n.53+2550C>A
 gnomAD v4
6g.31117441C=CA1619012170CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C= (n.-229+2550C=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.2448C=
n.61+2550C=
n.119+2550C=
n.58+2550C=
n.53+2550C=
6g.31117441C>GCA449787951CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>G (n.-229+2550C>G)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.2448C>G
n.61+2550C>G
n.119+2550C>G
n.58+2550C>G
n.53+2550C>G
6g.31117441C>TCA449787952CDSN,PSORS1C1c.-229+2550C>T (n.-229+2550C>T)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.2448C>T
n.61+2550C>T
n.119+2550C>T
n.58+2550C>T
n.53+2550C>T
 dbSNP
6g.31117442C>ACA363317514CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>A (n.-229+2551C>A)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.2449C>A
n.61+2551C>A
n.119+2551C>A
n.58+2551C>A
n.53+2551C>A
 gnomAD v4
6g.31117442C>GCA363317515CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>G (n.-229+2551C>G)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.2449C>G
n.61+2551C>G
n.119+2551C>G
n.58+2551C>G
n.53+2551C>G
6g.31117442C>TCA363317517CDSN,PSORS1C1c.-229+2551C>T (n.-229+2551C>T)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.2449C>T
n.61+2551C>T
n.119+2551C>T
n.58+2551C>T
n.53+2551C>T
 gnomAD v4
6g.31117443C>ACA363317518CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>A (n.-229+2552C>A)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.2450C>A
n.61+2552C>A
n.119+2552C>A
n.58+2552C>A
n.53+2552C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117443C=CA1619012171CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C= (n.-229+2552C=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.2450C=
n.61+2552C=
n.119+2552C=
n.58+2552C=
n.53+2552C=
6g.31117443C>GCA363317519CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>G (n.-229+2552C>G)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.2450C>G
n.61+2552C>G
n.119+2552C>G
n.58+2552C>G
n.53+2552C>G
6g.31117443C>TCA363317520CDSN,PSORS1C1c.-229+2552C>T (n.-229+2552C>T)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.2450C>T
n.61+2552C>T
n.119+2552C>T
n.58+2552C>T
n.53+2552C>T
 gnomAD v4
6g.31117443_31117444delCA2677927822CDSN,PSORS1C1c.-229+2552_-229+2553del (n.-229+2552_-229+2553del)
c.171_172del (p.Gly58GlufsTer3)
n.2450_2451del
n.61+2552_61+2553del
n.119+2552_119+2553del
n.58+2552_58+2553del
n.53+2552_53+2553del
 gnomAD v4
6g.31117444A>CCA449787955CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>C (n.-229+2553A>C)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.2451A>C
n.61+2553A>C
n.119+2553A>C
n.58+2553A>C
n.53+2553A>C
6g.31117444A>GCA449787954CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>G (n.-229+2553A>G)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.2451A>G
n.61+2553A>G
n.119+2553A>G
n.58+2553A>G
n.53+2553A>G
 gnomAD v4
6g.31117444A>TCA449787953CDSN,PSORS1C1c.-229+2553A>T (n.-229+2553A>T)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.2451A>T
n.61+2553A>T
n.119+2553A>T
n.58+2553A>T
n.53+2553A>T
6g.31117445G>ACA363317522CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>A (n.-229+2554G>A)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.2452G>A
n.61+2554G>A
n.119+2554G>A
n.58+2554G>A
n.53+2554G>A
6g.31117445G>CCA363317524CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>C (n.-229+2554G>C)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.2452G>C
n.61+2554G>C
n.119+2554G>C
n.58+2554G>C
n.53+2554G>C
6g.31117445G>TCA363317526CDSN,PSORS1C1c.-229+2554G>T (n.-229+2554G>T)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.2452G>T
n.61+2554G>T
n.119+2554G>T
n.58+2554G>T
n.53+2554G>T
 gnomAD v4
6g.31117446T>ACA363317529CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>A (n.-229+2555T>A)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.2453T>A
n.61+2555T>A
n.119+2555T>A
n.58+2555T>A
n.53+2555T>A
6g.31117446T>CCA363317528CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>C (n.-229+2555T>C)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.2453T>C
n.61+2555T>C
n.119+2555T>C
n.58+2555T>C
n.53+2555T>C
6g.31117446T>GCA363317527CDSN,PSORS1C1c.-229+2555T>G (n.-229+2555T>G)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.2453T>G
n.61+2555T>G
n.119+2555T>G
n.58+2555T>G
n.53+2555T>G
6g.31117447G>ACA449787956CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>A (n.-229+2556G>A)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.2454G>A
n.61+2556G>A
n.119+2556G>A
n.58+2556G>A
n.53+2556G>A
 gnomAD v4
6g.31117447G>CCA449787958CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>C (n.-229+2556G>C)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.2454G>C
n.61+2556G>C
n.119+2556G>C
n.58+2556G>C
n.53+2556G>C
6g.31117447G=CA1619012172CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G= (n.-229+2556G=)
c.168C= (p.Leu56=)
n.2454G=
n.61+2556G=
n.119+2556G=
n.58+2556G=
n.53+2556G=
6g.31117447G>TCA449787959CDSN,PSORS1C1c.-229+2556G>T (n.-229+2556G>T)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.2454G>T
n.61+2556G>T
n.119+2556G>T
n.58+2556G>T
n.53+2556G>T
 gnomAD v4
6g.31117448A>CCA363317533CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>C (n.-229+2557A>C)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.2455A>C
n.61+2557A>C
n.119+2557A>C
n.58+2557A>C
n.53+2557A>C
6g.31117448A>GCA363317535CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>G (n.-229+2557A>G)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.2455A>G
n.61+2557A>G
n.119+2557A>G
n.58+2557A>G
n.53+2557A>G
6g.31117448A>TCA363317538CDSN,PSORS1C1c.-229+2557A>T (n.-229+2557A>T)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.2455A>T
n.61+2557A>T
n.119+2557A>T
n.58+2557A>T
n.53+2557A>T
6g.31117451_31117454dupCA170972CDSN,PSORS1C1c.-229+2560_-229+2563dup (n.-229+2560_-229+2563dup)
c.164_167dup (p.Thr57ProfsTer6)
n.2458_2461dup
n.61+2560_61+2563dup
n.119+2560_119+2563dup
n.58+2560_58+2563dup
n.53+2560_53+2563dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>ACA3708546CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>A (n.-229+2558G>A)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.2456G>A
n.61+2558G>A
n.119+2558G>A
n.58+2558G>A
n.53+2558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117449G>CCA363317540CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>C (n.-229+2558G>C)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.2456G>C
n.61+2558G>C
n.119+2558G>C
n.58+2558G>C
n.53+2558G>C
6g.31117449G=CA1619012173CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G= (n.-229+2558G=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.2456G=
n.61+2558G=
n.119+2558G=
n.58+2558G=
n.53+2558G=
6g.31117449G>TCA363317542CDSN,PSORS1C1c.-229+2558G>T (n.-229+2558G>T)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.2456G>T
n.61+2558G>T
n.119+2558G>T
n.58+2558G>T
n.53+2558G>T
 gnomAD v4
6g.31117450G>ACA449787960CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>A (n.-229+2559G>A)
c.165C>T (p.Cys55=)
n.2457G>A
n.61+2559G>A
n.119+2559G>A
n.58+2559G>A
n.53+2559G>A
 gnomAD v4
6g.31117450G>CCA363317544CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>C (n.-229+2559G>C)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.2457G>C
n.61+2559G>C
n.119+2559G>C
n.58+2559G>C
n.53+2559G>C
6g.31117450G>TCA363317546CDSN,PSORS1C1c.-229+2559G>T (n.-229+2559G>T)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.2457G>T
n.61+2559G>T
n.119+2559G>T
n.58+2559G>T
n.53+2559G>T
6g.31117451C>ACA363317548CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>A (n.-229+2560C>A)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.2458C>A
n.61+2560C>A
n.119+2560C>A
n.58+2560C>A
n.53+2560C>A
6g.31117451C>GCA363317549CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>G (n.-229+2560C>G)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.2458C>G
n.61+2560C>G
n.119+2560C>G
n.58+2560C>G
n.53+2560C>G
6g.31117451C>TCA363317551CDSN,PSORS1C1c.-229+2560C>T (n.-229+2560C>T)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.2458C>T
n.61+2560C>T
n.119+2560C>T
n.58+2560C>T
n.53+2560C>T
6g.31117452_31117458delCA2503837322CDSN,PSORS1C1c.-229+2561_-229+2567del (n.-229+2561_-229+2567del)
c.158_164del (p.Asp53AlafsTer?)
n.2459_2465del
n.61+2561_61+2567del
n.119+2561_119+2567del
n.58+2561_58+2567del
n.53+2561_53+2567del
6g.31117452A>CCA363317556CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>C (n.-229+2561A>C)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.2459A>C
n.61+2561A>C
n.119+2561A>C
n.58+2561A>C
n.53+2561A>C
6g.31117452A>GCA363317553CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>G (n.-229+2561A>G)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.2459A>G
n.61+2561A>G
n.119+2561A>G
n.58+2561A>G
n.53+2561A>G
 gnomAD v4
6g.31117452A>TCA363317554CDSN,PSORS1C1c.-229+2561A>T (n.-229+2561A>T)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.2459A>T
n.61+2561A>T
n.119+2561A>T
n.58+2561A>T
n.53+2561A>T
 gnomAD v4
6g.31117452dupCA2578563527CDSN,PSORS1C1c.-229+2561dup (n.-229+2561dup)
c.163dup (p.Cys55LeufsTer7)
n.2459dup
n.61+2561dup
n.119+2561dup
n.58+2561dup
n.53+2561dup
6g.31117453G>ACA449787963CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>A (n.-229+2562G>A)
c.162C>T (p.Pro54=)
n.2460G>A
n.61+2562G>A
n.119+2562G>A
n.58+2562G>A
n.53+2562G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117453G>CCA449787964CDSN,PSORS1C1c.-229+2562G>C (n.-229+2562G>C)
c.162C>G (p.Pro54=)
n.2460G>C
n.61+2562G>C
n.119+2562G>C
n.58+2562G>C
n.53+2562G>C

Number of alleles fetched