WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31117311_31117356delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC | CA1619012101 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC (n.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC) c.259_304delinsGGCTCCAGTGGTAGCTCCAGCGGATCCAGCATTGCCCAGGGTGGTT (p.Gly87=) n.2318_2363delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.61+2420_61+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.119+2420_119+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.58+2420_58+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC n.53+2420_53+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC | |
| 6 | g.31117318_31117362del | CA3708523 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2427_-229+2471del (n.-229+2427_-229+2471del) c.259_303del (p.Gly87_Gly101del) n.2325_2369del n.61+2427_61+2471del n.119+2427_119+2471del n.58+2427_58+2471del n.53+2427_53+2471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117350_31117361dup | CA566688440 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2459_-229+2470dup (n.-229+2459_-229+2470dup) c.259_270dup (p.Gly90_Ser91insGlySerSerGly) n.2357_2368dup n.61+2459_61+2470dup n.119+2459_119+2470dup n.58+2459_58+2470dup n.53+2459_53+2470dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117356_31117367dup | CA2677927574 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465_-229+2476dup (n.-229+2465_-229+2476dup) c.252_263dup (p.Ser88_Ser89insGlyGlyGlySer) n.2363_2374dup n.61+2465_61+2476dup n.119+2465_119+2476dup n.58+2465_58+2476dup n.53+2465_53+2476dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117355C>A | CA363317207 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>A (n.-229+2464C>A) c.260G>T (p.Gly87Val) n.2362C>A n.61+2464C>A n.119+2464C>A n.58+2464C>A n.53+2464C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117355C= | CA1619012123 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C= (n.-229+2464C=) c.260G= (p.Gly87=) n.2362C= n.61+2464C= n.119+2464C= n.58+2464C= n.53+2464C= | |
| 6 | g.31117355C>G | CA136804620 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>G (n.-229+2464C>G) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.2362C>G n.61+2464C>G n.119+2464C>G n.58+2464C>G n.53+2464C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117355C>T | CA363317208 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2464C>T (n.-229+2464C>T) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.2362C>T n.61+2464C>T n.119+2464C>T n.58+2464C>T n.53+2464C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117356C>A | CA363317209 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>A (n.-229+2465C>A) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.2363C>A n.61+2465C>A n.119+2465C>A n.58+2465C>A n.53+2465C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117356C>G | CA363317210 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>G (n.-229+2465C>G) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.2363C>G n.61+2465C>G n.119+2465C>G n.58+2465C>G n.53+2465C>G | |
| 6 | g.31117356C>T | CA363317211 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2465C>T (n.-229+2465C>T) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.2363C>T n.61+2465C>T n.119+2465C>T n.58+2465C>T n.53+2465C>T | |
| 6 | g.31117357A= | CA1619012124 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A= (n.-229+2466A=) c.258T= (p.Gly86=) n.2364A= n.61+2466A= n.119+2466A= n.58+2466A= n.53+2466A= | |
| 6 | g.31117357A>C | CA449787846 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>C (n.-229+2466A>C) c.258T>G (p.Gly86=) n.2364A>C n.61+2466A>C n.119+2466A>C n.58+2466A>C n.53+2466A>C | |
| 6 | g.31117357A>G | CA449787847 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>G (n.-229+2466A>G) c.258T>C (p.Gly86=) n.2364A>G n.61+2466A>G n.119+2466A>G n.58+2466A>G n.53+2466A>G | dbSNP |
| 6 | g.31117357A>T | CA449787848 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2466A>T (n.-229+2466A>T) c.258T>A (p.Gly86=) n.2364A>T n.61+2466A>T n.119+2466A>T n.58+2466A>T n.53+2466A>T | |
| 6 | g.31117358C>A | CA363317217 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2467C>A (n.-229+2467C>A) c.257G>T (p.Gly86Val) n.2365C>A n.61+2467C>A n.119+2467C>A n.58+2467C>A n.53+2467C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117358C>G | CA363317215 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2467C>G (n.-229+2467C>G) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.2365C>G n.61+2467C>G n.119+2467C>G n.58+2467C>G n.53+2467C>G | |
| 6 | g.31117358C>T | CA363317213 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2467C>T (n.-229+2467C>T) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.2365C>T n.61+2467C>T n.119+2467C>T n.58+2467C>T n.53+2467C>T | |
| 6 | g.31117359del | CA2677927577 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2468del (n.-229+2468del) c.257del (p.Gly86ValfsTer?) n.2366del n.61+2468del n.119+2468del n.58+2468del n.53+2468del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117359C>A | CA363317218 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2468C>A (n.-229+2468C>A) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.2366C>A n.61+2468C>A n.119+2468C>A n.58+2468C>A n.53+2468C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117359C= | CA1619012125 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2468C= (n.-229+2468C=) c.256G= (p.Gly86=) n.2366C= n.61+2468C= n.119+2468C= n.58+2468C= n.53+2468C= | |
| 6 | g.31117359C>G | CA363317220 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2468C>G (n.-229+2468C>G) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.2366C>G n.61+2468C>G n.119+2468C>G n.58+2468C>G n.53+2468C>G | |
| 6 | g.31117359C>T | CA3708530 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2468C>T (n.-229+2468C>T) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.2366C>T n.61+2468C>T n.119+2468C>T n.58+2468C>T n.53+2468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117360A>C | CA449787850 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2469A>C (n.-229+2469A>C) c.255T>G (p.Gly85=) n.2367A>C n.61+2469A>C n.119+2469A>C n.58+2469A>C n.53+2469A>C | |
| 6 | g.31117360A>G | CA449787854 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2469A>G (n.-229+2469A>G) c.255T>C (p.Gly85=) n.2367A>G n.61+2469A>G n.119+2469A>G n.58+2469A>G n.53+2469A>G | |
| 6 | g.31117360A>T | CA449787852 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2469A>T (n.-229+2469A>T) c.255T>A (p.Gly85=) n.2367A>T n.61+2469A>T n.119+2469A>T n.58+2469A>T n.53+2469A>T | |
| 6 | g.31117361C>A | CA3708531 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2470C>A (n.-229+2470C>A) c.254G>T (p.Gly85Val) n.2368C>A n.61+2470C>A n.119+2470C>A n.58+2470C>A n.53+2470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31117361C= | CA1619012126 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2470C= (n.-229+2470C=) c.254G= (p.Gly85=) n.2368C= n.61+2470C= n.119+2470C= n.58+2470C= n.53+2470C= | |
| 6 | g.31117361C>G | CA363317223 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2470C>G (n.-229+2470C>G) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.2368C>G n.61+2470C>G n.119+2470C>G n.58+2470C>G n.53+2470C>G | |
| 6 | g.31117361C>T | CA363317224 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2470C>T (n.-229+2470C>T) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.2368C>T n.61+2470C>T n.119+2470C>T n.58+2470C>T n.53+2470C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117362C>A | CA363317226 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2471C>A (n.-229+2471C>A) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.2369C>A n.61+2471C>A n.119+2471C>A n.58+2471C>A n.53+2471C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117362C>G | CA363317229 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2471C>G (n.-229+2471C>G) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.2369C>G n.61+2471C>G n.119+2471C>G n.58+2471C>G n.53+2471C>G | |
| 6 | g.31117362C>T | CA363317228 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2471C>T (n.-229+2471C>T) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.2369C>T n.61+2471C>T n.119+2471C>T n.58+2471C>T n.53+2471C>T | |
| 6 | g.31117363A>C | CA449787855 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2472A>C (n.-229+2472A>C) c.252T>G (p.Ser84=) n.2370A>C n.61+2472A>C n.119+2472A>C n.58+2472A>C n.53+2472A>C | |
| 6 | g.31117363A>G | CA449787856 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2472A>G (n.-229+2472A>G) c.252T>C (p.Ser84=) n.2370A>G n.61+2472A>G n.119+2472A>G n.58+2472A>G n.53+2472A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117363A>T | CA449787857 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2472A>T (n.-229+2472A>T) c.252T>A (p.Ser84=) n.2370A>T n.61+2472A>T n.119+2472A>T n.58+2472A>T n.53+2472A>T | |
| 6 | g.31117364G>A | CA3708532 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2473G>A (n.-229+2473G>A) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.2371G>A n.61+2473G>A n.119+2473G>A n.58+2473G>A n.53+2473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31117364G>C | CA363317231 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2473G>C (n.-229+2473G>C) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.2371G>C n.61+2473G>C n.119+2473G>C n.58+2473G>C n.53+2473G>C | dbSNP |
| 6 | g.31117364G= | CA1619012127 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2473G= (n.-229+2473G=) c.251C= (p.Ser84=) n.2371G= n.61+2473G= n.119+2473G= n.58+2473G= n.53+2473G= | |
| 6 | g.31117364G>T | CA363317233 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2473G>T (n.-229+2473G>T) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.2371G>T n.61+2473G>T n.119+2473G>T n.58+2473G>T n.53+2473G>T | |
| 6 | g.31117365A>C | CA363317235 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2474A>C (n.-229+2474A>C) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.2372A>C n.61+2474A>C n.119+2474A>C n.58+2474A>C n.53+2474A>C | |
| 6 | g.31117365A>G | CA363317237 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2474A>G (n.-229+2474A>G) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.2372A>G n.61+2474A>G n.119+2474A>G n.58+2474A>G n.53+2474A>G | |
| 6 | g.31117365A>T | CA363317238 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2474A>T (n.-229+2474A>T) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.2372A>T n.61+2474A>T n.119+2474A>T n.58+2474A>T n.53+2474A>T | |
| 6 | g.31117366G>A | CA449787861 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2475G>A (n.-229+2475G>A) c.249C>T (p.Ser83=) n.2373G>A n.61+2475G>A n.119+2475G>A n.58+2475G>A n.53+2475G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117366G>C | CA363317240 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2475G>C (n.-229+2475G>C) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.2373G>C n.61+2475G>C n.119+2475G>C n.58+2475G>C n.53+2475G>C | |
| 6 | g.31117366G>T | CA363317242 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2475G>T (n.-229+2475G>T) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.2373G>T n.61+2475G>T n.119+2475G>T n.58+2475G>T n.53+2475G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117367C>A | CA363317243 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2476C>A (n.-229+2476C>A) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.2374C>A n.61+2476C>A n.119+2476C>A n.58+2476C>A n.53+2476C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31117367C= | CA1619012128 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2476C= (n.-229+2476C=) c.248G= (p.Ser83=) n.2374C= n.61+2476C= n.119+2476C= n.58+2476C= n.53+2476C= | |
| 6 | g.31117367C>G | CA363317245 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2476C>G (n.-229+2476C>G) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.2374C>G n.61+2476C>G n.119+2476C>G n.58+2476C>G n.53+2476C>G | |
| 6 | g.31117367C>T | CA363317246 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2476C>T (n.-229+2476C>T) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.2374C>T n.61+2476C>T n.119+2476C>T n.58+2476C>T n.53+2476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |