Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117311_31117356delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCCCA1619012101CDSN,PSORS1C1c.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC (n.-229+2420_-229+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC)
c.259_304delinsGGCTCCAGTGGTAGCTCCAGCGGATCCAGCATTGCCCAGGGTGGTT (p.Gly87=)
n.2318_2363delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.61+2420_61+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.119+2420_119+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.58+2420_58+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
n.53+2420_53+2465delinsAACCACCCTGGGCAATGCTGGATCCGCTGGAGCTACCACTGGAGCC
6g.31117318_31117362delCA3708523CDSN,PSORS1C1c.-229+2427_-229+2471del (n.-229+2427_-229+2471del)
c.259_303del (p.Gly87_Gly101del)
n.2325_2369del
n.61+2427_61+2471del
n.119+2427_119+2471del
n.58+2427_58+2471del
n.53+2427_53+2471del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117340G>ACA3708529CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>A (n.-229+2449G>A)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.2347G>A
n.61+2449G>A
n.119+2449G>A
n.58+2449G>A
n.53+2449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117340G>CCA363317152CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>C (n.-229+2449G>C)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.2347G>C
n.61+2449G>C
n.119+2449G>C
n.58+2449G>C
n.53+2449G>C
6g.31117340G=CA1619012118CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G= (n.-229+2449G=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.2347G=
n.61+2449G=
n.119+2449G=
n.58+2449G=
n.53+2449G=
6g.31117340G>TCA363317154CDSN,PSORS1C1c.-229+2449G>T (n.-229+2449G>T)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.2347G>T
n.61+2449G>T
n.119+2449G>T
n.58+2449G>T
n.53+2449G>T
6g.31117341A>CCA363317156CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>C (n.-229+2450A>C)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.2348A>C
n.61+2450A>C
n.119+2450A>C
n.58+2450A>C
n.53+2450A>C
6g.31117341A>GCA363317159CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>G (n.-229+2450A>G)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.2348A>G
n.61+2450A>G
n.119+2450A>G
n.58+2450A>G
n.53+2450A>G
6g.31117341A>TCA363317158CDSN,PSORS1C1c.-229+2450A>T (n.-229+2450A>T)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.2348A>T
n.61+2450A>T
n.119+2450A>T
n.58+2450A>T
n.53+2450A>T
6g.31117342G>ACA449787818CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>A (n.-229+2451G>A)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.2349G>A
n.61+2451G>A
n.119+2451G>A
n.58+2451G>A
n.53+2451G>A
 gnomAD v4
6g.31117342G>CCA363317161CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>C (n.-229+2451G>C)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.2349G>C
n.61+2451G>C
n.119+2451G>C
n.58+2451G>C
n.53+2451G>C
 gnomAD v4
6g.31117342G>TCA363317162CDSN,PSORS1C1c.-229+2451G>T (n.-229+2451G>T)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.2349G>T
n.61+2451G>T
n.119+2451G>T
n.58+2451G>T
n.53+2451G>T
 gnomAD v4
6g.31117342_31117343insATACCACA2677927547CDSN,PSORS1C1c.-229+2451_-229+2452insATACCA (n.-229+2451_-229+2452insATACCA)
c.272_273insTGGTAT (p.Ser91_Ser92insGlyIle)
n.2349_2350insATACCA
n.61+2451_61+2452insATACCA
n.119+2451_119+2452insATACCA
n.58+2451_58+2452insATACCA
n.53+2451_53+2452insATACCA
 gnomAD v4
6g.31117343C>ACA363317164CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>A (n.-229+2452C>A)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.2350C>A
n.61+2452C>A
n.119+2452C>A
n.58+2452C>A
n.53+2452C>A
 gnomAD v4
6g.31117343C=CA1619012119CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C= (n.-229+2452C=)
c.272G= (p.Ser91=)
n.2350C=
n.61+2452C=
n.119+2452C=
n.58+2452C=
n.53+2452C=
6g.31117343C>GCA363317166CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>G (n.-229+2452C>G)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.2350C>G
n.61+2452C>G
n.119+2452C>G
n.58+2452C>G
n.53+2452C>G
6g.31117343C>TCA363317167CDSN,PSORS1C1c.-229+2452C>T (n.-229+2452C>T)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.2350C>T
n.61+2452C>T
n.119+2452C>T
n.58+2452C>T
n.53+2452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117344T>ACA363317169CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>A (n.-229+2453T>A)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.2351T>A
n.61+2453T>A
n.119+2453T>A
n.58+2453T>A
n.53+2453T>A
6g.31117344T>CCA363317170CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>C (n.-229+2453T>C)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.2351T>C
n.61+2453T>C
n.119+2453T>C
n.58+2453T>C
n.53+2453T>C
6g.31117344T>GCA363317172CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T>G (n.-229+2453T>G)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.2351T>G
n.61+2453T>G
n.119+2453T>G
n.58+2453T>G
n.53+2453T>G
6g.31117344T=CA1619012120CDSN,PSORS1C1c.-229+2453T= (n.-229+2453T=)
c.271A= (p.Ser91=)
n.2351T=
n.61+2453T=
n.119+2453T=
n.58+2453T=
n.53+2453T=
6g.31117344_31117345insGGAGCCCA2677927553CDSN,PSORS1C1c.-229+2453_-229+2454insGGAGCC (n.-229+2453_-229+2454insGGAGCC)
c.270_271insGGCTCC (p.Gly90_Ser91insGlySer)
n.2351_2352insGGAGCC
n.61+2453_61+2454insGGAGCC
n.119+2453_119+2454insGGAGCC
n.58+2453_58+2454insGGAGCC
n.53+2453_53+2454insGGAGCC
 gnomAD v4
6g.31117345A>CCA449787825CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>C (n.-229+2454A>C)
c.270T>G (p.Gly90=)
n.2352A>C
n.61+2454A>C
n.119+2454A>C
n.58+2454A>C
n.53+2454A>C
6g.31117345A>GCA449787826CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>G (n.-229+2454A>G)
c.270T>C (p.Gly90=)
n.2352A>G
n.61+2454A>G
n.119+2454A>G
n.58+2454A>G
n.53+2454A>G
6g.31117345A>TCA449787827CDSN,PSORS1C1c.-229+2454A>T (n.-229+2454A>T)
c.270T>A (p.Gly90=)
n.2352A>T
n.61+2454A>T
n.119+2454A>T
n.58+2454A>T
n.53+2454A>T
6g.31117350_31117361dupCA566688440CDSN,PSORS1C1c.-229+2459_-229+2470dup (n.-229+2459_-229+2470dup)
c.259_270dup (p.Gly90_Ser91insGlySerSerGly)
n.2357_2368dup
n.61+2459_61+2470dup
n.119+2459_119+2470dup
n.58+2459_58+2470dup
n.53+2459_53+2470dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117346C>ACA363317174CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>A (n.-229+2455C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.2353C>A
n.61+2455C>A
n.119+2455C>A
n.58+2455C>A
n.53+2455C>A
 gnomAD v4
6g.31117346C>GCA363317176CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>G (n.-229+2455C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.2353C>G
n.61+2455C>G
n.119+2455C>G
n.58+2455C>G
n.53+2455C>G
6g.31117346C>TCA363317177CDSN,PSORS1C1c.-229+2455C>T (n.-229+2455C>T)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.2353C>T
n.61+2455C>T
n.119+2455C>T
n.58+2455C>T
n.53+2455C>T
 gnomAD v4
6g.31117347C>ACA363317181CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>A (n.-229+2456C>A)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.2354C>A
n.61+2456C>A
n.119+2456C>A
n.58+2456C>A
n.53+2456C>A
 gnomAD v4
6g.31117347C=CA1619012121CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C= (n.-229+2456C=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.2354C=
n.61+2456C=
n.119+2456C=
n.58+2456C=
n.53+2456C=
6g.31117347C>GCA363317183CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>G (n.-229+2456C>G)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.2354C>G
n.61+2456C>G
n.119+2456C>G
n.58+2456C>G
n.53+2456C>G
6g.31117347C>TCA363317180CDSN,PSORS1C1c.-229+2456C>T (n.-229+2456C>T)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.2354C>T
n.61+2456C>T
n.119+2456C>T
n.58+2456C>T
n.53+2456C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117348A>CCA363317186CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>C (n.-229+2457A>C)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
n.2355A>C
n.61+2457A>C
n.119+2457A>C
n.58+2457A>C
n.53+2457A>C
6g.31117348A>GCA449787830CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>G (n.-229+2457A>G)
c.267T>C (p.Ser89=)
n.2355A>G
n.61+2457A>G
n.119+2457A>G
n.58+2457A>G
n.53+2457A>G
 gnomAD v4
6g.31117348A>TCA363317185CDSN,PSORS1C1c.-229+2457A>T (n.-229+2457A>T)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
n.2355A>T
n.61+2457A>T
n.119+2457A>T
n.58+2457A>T
n.53+2457A>T
6g.31117349C>ACA363317190CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>A (n.-229+2458C>A)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.2356C>A
n.61+2458C>A
n.119+2458C>A
n.58+2458C>A
n.53+2458C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117349C=CA1619012122CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C= (n.-229+2458C=)
c.266G= (p.Ser89=)
n.2356C=
n.61+2458C=
n.119+2458C=
n.58+2458C=
n.53+2458C=
6g.31117349C>GCA363317188CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>G (n.-229+2458C>G)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.2356C>G
n.61+2458C>G
n.119+2458C>G
n.58+2458C>G
n.53+2458C>G
6g.31117349C>TCA363317191CDSN,PSORS1C1c.-229+2458C>T (n.-229+2458C>T)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.2356C>T
n.61+2458C>T
n.119+2458C>T
n.58+2458C>T
n.53+2458C>T
 gnomAD v4
6g.31117350T>ACA363317193CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>A (n.-229+2459T>A)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.2357T>A
n.61+2459T>A
n.119+2459T>A
n.58+2459T>A
n.53+2459T>A
6g.31117350T>CCA363317196CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>C (n.-229+2459T>C)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.2357T>C
n.61+2459T>C
n.119+2459T>C
n.58+2459T>C
n.53+2459T>C
 gnomAD v4
6g.31117350T>GCA363317195CDSN,PSORS1C1c.-229+2459T>G (n.-229+2459T>G)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.2357T>G
n.61+2459T>G
n.119+2459T>G
n.58+2459T>G
n.53+2459T>G
6g.31117351G>ACA449787834CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>A (n.-229+2460G>A)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.2358G>A
n.61+2460G>A
n.119+2460G>A
n.58+2460G>A
n.53+2460G>A
 gnomAD v4
6g.31117351G>CCA449787835CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>C (n.-229+2460G>C)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.2358G>C
n.61+2460G>C
n.119+2460G>C
n.58+2460G>C
n.53+2460G>C
6g.31117351G>TCA449787837CDSN,PSORS1C1c.-229+2460G>T (n.-229+2460G>T)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.2358G>T
n.61+2460G>T
n.119+2460G>T
n.58+2460G>T
n.53+2460G>T
 gnomAD v4
6g.31117352G>ACA363317198CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>A (n.-229+2461G>A)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.2359G>A
n.61+2461G>A
n.119+2461G>A
n.58+2461G>A
n.53+2461G>A
 gnomAD v4
6g.31117352G>CCA363317200CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>C (n.-229+2461G>C)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.2359G>C
n.61+2461G>C
n.119+2461G>C
n.58+2461G>C
n.53+2461G>C
6g.31117352G>TCA363317199CDSN,PSORS1C1c.-229+2461G>T (n.-229+2461G>T)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.2359G>T
n.61+2461G>T
n.119+2461G>T
n.58+2461G>T
n.53+2461G>T
 gnomAD v4
6g.31117356_31117367dupCA2677927574CDSN,PSORS1C1c.-229+2465_-229+2476dup (n.-229+2465_-229+2476dup)
c.252_263dup (p.Ser88_Ser89insGlyGlyGlySer)
n.2363_2374dup
n.61+2465_61+2476dup
n.119+2465_119+2476dup
n.58+2465_58+2476dup
n.53+2465_53+2476dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched