Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117182_31117202dupCA2525457330CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311dup (n.-229+2291_-229+2311dup)
c.428_448dup (p.Gly149_Ser150insAsnSerGlySerHisSerGly)
n.2189_2209dup
n.61+2291_61+2311dup
n.160_180dup
n.119+2291_119+2311dup
n.58+2291_58+2311dup
n.53+2291_53+2311dup
 gnomAD v4
6g.31117182_31117202delCA3708500CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311del (n.-229+2291_-229+2311del)
c.428_448del (p.Asn143_Gly149del)
n.2189_2209del
n.61+2291_61+2311del
n.160_180del
n.119+2291_119+2311del
n.58+2291_58+2311del
n.53+2291_53+2311del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117182_31117203delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCTCA1619012042CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT (n.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT)
c.412_433delinsAGCTCTCACTCGGGAAACAGCG (p.Ser138=)
n.2189_2210delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.61+2291_61+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.160_181delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.119+2291_119+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.58+2291_58+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.53+2291_53+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
6g.31117187_31117207delCA823850661CDSN,PSORS1C1c.-229+2296_-229+2316del (n.-229+2296_-229+2316del)
c.412_432del (p.Ser138_Ser144del)
n.2194_2214del
n.61+2296_61+2316del
n.165_185del
n.119+2296_119+2316del
n.58+2296_58+2316del
n.53+2296_53+2316del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117191C>ACA170973CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>A (n.-229+2300C>A)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.2198C>A
n.61+2300C>A
n.169C>A
n.119+2300C>A
n.58+2300C>A
n.53+2300C>A
 ClinVar dbSNP
6g.31117191C=CA1619012048CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C= (n.-229+2300C=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.2198C=
n.61+2300C=
n.169C=
n.119+2300C=
n.58+2300C=
n.53+2300C=
6g.31117191C>GCA363316622CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>G (n.-229+2300C>G)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.2198C>G
n.61+2300C>G
n.169C>G
n.119+2300C>G
n.58+2300C>G
n.53+2300C>G
6g.31117191C>TCA363316624CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>T (n.-229+2300C>T)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.2198C>T
n.61+2300C>T
n.169C>T
n.119+2300C>T
n.58+2300C>T
n.53+2300C>T
6g.31117192C>ACA449788085CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>A (n.-229+2301C>A)
c.423G>T (p.Ser141=)
n.2199C>A
n.61+2301C>A
n.170C>A
n.119+2301C>A
n.58+2301C>A
n.53+2301C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117192C=CA1619012049CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C= (n.-229+2301C=)
c.423G= (p.Ser141=)
n.2199C=
n.61+2301C=
n.170C=
n.119+2301C=
n.58+2301C=
n.53+2301C=
6g.31117192C>GCA449788086CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>G (n.-229+2301C>G)
c.423G>C (p.Ser141=)
n.2199C>G
n.61+2301C>G
n.170C>G
n.119+2301C>G
n.58+2301C>G
n.53+2301C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117192C>TCA136804419CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>T (n.-229+2301C>T)
c.423G>A (p.Ser141=)
n.2199C>T
n.61+2301C>T
n.170C>T
n.119+2301C>T
n.58+2301C>T
n.53+2301C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G>ACA3708507CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>A (n.-229+2302G>A)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.2200G>A
n.61+2302G>A
n.171G>A
n.119+2302G>A
n.58+2302G>A
n.53+2302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117193G>CCA363316626CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>C (n.-229+2302G>C)
c.422C>G (p.Ser141Trp)
n.2200G>C
n.61+2302G>C
n.171G>C
n.119+2302G>C
n.58+2302G>C
n.53+2302G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G=CA1619012050CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G= (n.-229+2302G=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2200G=
n.61+2302G=
n.171G=
n.119+2302G=
n.58+2302G=
n.53+2302G=
6g.31117193G>TCA363316627CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>T (n.-229+2302G>T)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.2200G>T
n.61+2302G>T
n.171G>T
n.119+2302G>T
n.58+2302G>T
n.53+2302G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117194A=CA1619012051CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A= (n.-229+2303A=)
c.421T= (p.Ser141=)
n.2201A=
n.61+2303A=
n.172A=
n.119+2303A=
n.58+2303A=
n.53+2303A=
6g.31117194A>CCA363316629CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>C (n.-229+2303A>C)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2201A>C
n.61+2303A>C
n.172A>C
n.119+2303A>C
n.58+2303A>C
n.53+2303A>C
6g.31117194A>GCA363316631CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>G (n.-229+2303A>G)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2201A>G
n.61+2303A>G
n.172A>G
n.119+2303A>G
n.58+2303A>G
n.53+2303A>G
6g.31117194A>TCA363316633CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>T (n.-229+2303A>T)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2201A>T
n.61+2303A>T
n.172A>T
n.119+2303A>T
n.58+2303A>T
n.53+2303A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117195G>ACA449788087CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>A (n.-229+2304G>A)
c.420C>T (p.His140=)
n.2202G>A
n.61+2304G>A
n.173G>A
n.119+2304G>A
n.58+2304G>A
n.53+2304G>A
6g.31117195G>CCA363316634CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>C (n.-229+2304G>C)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.2202G>C
n.61+2304G>C
n.173G>C
n.119+2304G>C
n.58+2304G>C
n.53+2304G>C
6g.31117195G>TCA363316635CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>T (n.-229+2304G>T)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.2202G>T
n.61+2304G>T
n.173G>T
n.119+2304G>T
n.58+2304G>T
n.53+2304G>T
6g.31117196T>ACA136804450CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>A (n.-229+2305T>A)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.2203T>A
n.61+2305T>A
n.174T>A
n.119+2305T>A
n.58+2305T>A
n.53+2305T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117196T>CCA363316637CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>C (n.-229+2305T>C)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.2203T>C
n.61+2305T>C
n.174T>C
n.119+2305T>C
n.58+2305T>C
n.53+2305T>C
6g.31117196T>GCA363316638CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>G (n.-229+2305T>G)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.2203T>G
n.61+2305T>G
n.174T>G
n.119+2305T>G
n.58+2305T>G
n.53+2305T>G
 gnomAD v4
6g.31117196T=CA1619012052CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T= (n.-229+2305T=)
c.419A= (p.His140=)
n.2203T=
n.61+2305T=
n.174T=
n.119+2305T=
n.58+2305T=
n.53+2305T=
6g.31117197G>ACA363316641CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>A (n.-229+2306G>A)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.2204G>A
n.61+2306G>A
n.175G>A
n.119+2306G>A
n.58+2306G>A
n.53+2306G>A
 gnomAD v4
6g.31117197G>CCA363316642CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>C (n.-229+2306G>C)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.2204G>C
n.61+2306G>C
n.175G>C
n.119+2306G>C
n.58+2306G>C
n.53+2306G>C
6g.31117197G>TCA363316644CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>T (n.-229+2306G>T)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.2204G>T
n.61+2306G>T
n.175G>T
n.119+2306G>T
n.58+2306G>T
n.53+2306G>T
6g.31117198A>CCA449788088CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>C (n.-229+2307A>C)
c.417T>G (p.Ser139=)
n.2205A>C
n.61+2307A>C
n.176A>C
n.119+2307A>C
n.58+2307A>C
n.53+2307A>C
6g.31117198A>GCA449788089CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>G (n.-229+2307A>G)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.2205A>G
n.61+2307A>G
n.176A>G
n.119+2307A>G
n.58+2307A>G
n.53+2307A>G
6g.31117198A>TCA449788090CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>T (n.-229+2307A>T)
c.417T>A (p.Ser139=)
n.2205A>T
n.61+2307A>T
n.176A>T
n.119+2307A>T
n.58+2307A>T
n.53+2307A>T
6g.31117199G>ACA363316649CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>A (n.-229+2308G>A)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.2206G>A
n.61+2308G>A
n.177G>A
n.119+2308G>A
n.58+2308G>A
n.53+2308G>A
 gnomAD v4
6g.31117199G>CCA363316646CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>C (n.-229+2308G>C)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.2206G>C
n.61+2308G>C
n.177G>C
n.119+2308G>C
n.58+2308G>C
n.53+2308G>C
 dbSNP
6g.31117199G=CA1619012053CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G= (n.-229+2308G=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.2206G=
n.61+2308G=
n.177G=
n.119+2308G=
n.58+2308G=
n.53+2308G=
6g.31117199G>TCA363316648CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>T (n.-229+2308G>T)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.2206G>T
n.61+2308G>T
n.177G>T
n.119+2308G>T
n.58+2308G>T
n.53+2308G>T
6g.31117200A>CCA363316651CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>C (n.-229+2309A>C)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.2207A>C
n.61+2309A>C
n.178A>C
n.119+2309A>C
n.58+2309A>C
n.53+2309A>C
6g.31117200A>GCA363316652CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>G (n.-229+2309A>G)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.2207A>G
n.61+2309A>G
n.178A>G
n.119+2309A>G
n.58+2309A>G
n.53+2309A>G
6g.31117200A>TCA363316654CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>T (n.-229+2309A>T)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.2207A>T
n.61+2309A>T
n.178A>T
n.119+2309A>T
n.58+2309A>T
n.53+2309A>T
6g.31117201G>ACA449788091CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>A (n.-229+2310G>A)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.2208G>A
n.61+2310G>A
n.179G>A
n.119+2310G>A
n.58+2310G>A
n.53+2310G>A
 COSMIC
6g.31117201G>CCA363316656CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>C (n.-229+2310G>C)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.2208G>C
n.61+2310G>C
n.179G>C
n.119+2310G>C
n.58+2310G>C
n.53+2310G>C
6g.31117201G>TCA363316657CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>T (n.-229+2310G>T)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.2208G>T
n.61+2310G>T
n.179G>T
n.119+2310G>T
n.58+2310G>T
n.53+2310G>T
6g.31117202C>ACA363316658CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>A (n.-229+2311C>A)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.2209C>A
n.61+2311C>A
n.180C>A
n.119+2311C>A
n.58+2311C>A
n.53+2311C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117202C=CA1619012054CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C= (n.-229+2311C=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.2209C=
n.61+2311C=
n.180C=
n.119+2311C=
n.58+2311C=
n.53+2311C=
6g.31117202C>GCA363316661CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>G (n.-229+2311C>G)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.2209C>G
n.61+2311C>G
n.180C>G
n.119+2311C>G
n.58+2311C>G
n.53+2311C>G
6g.31117202C>TCA363316660CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>T (n.-229+2311C>T)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.2209C>T
n.61+2311C>T
n.180C>T
n.119+2311C>T
n.58+2311C>T
n.53+2311C>T
 gnomAD v4
6g.31117203T>ACA363316662CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>A (n.-229+2312T>A)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.2210T>A
n.61+2312T>A
n.181T>A
n.119+2312T>A
n.58+2312T>A
n.53+2312T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117203T>CCA3708508CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>C (n.-229+2312T>C)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.2210T>C
n.61+2312T>C
n.181T>C
n.119+2312T>C
n.58+2312T>C
n.53+2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117203T>GCA363316664CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>G (n.-229+2312T>G)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.2210T>G
n.61+2312T>G
n.181T>G
n.119+2312T>G
n.58+2312T>G
n.53+2312T>G

Number of alleles fetched