Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117091G>ACA363316223CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>A (n.-229+2200G>A)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.2098G>A
n.61+2200G>A
n.69G>A
n.119+2200G>A
n.58+2200G>A
n.53+2200G>A
6g.31117091G>CCA363316225CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>C (n.-229+2200G>C)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.2098G>C
n.61+2200G>C
n.69G>C
n.119+2200G>C
n.58+2200G>C
n.53+2200G>C
6g.31117091G>TCA363316226CDSN,PSORS1C1c.-229+2200G>T (n.-229+2200G>T)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.2098G>T
n.61+2200G>T
n.69G>T
n.119+2200G>T
n.58+2200G>T
n.53+2200G>T
6g.31117092C>ACA363316227CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>A (n.-229+2201C>A)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.2099C>A
n.61+2201C>A
n.70C>A
n.119+2201C>A
n.58+2201C>A
n.53+2201C>A
6g.31117092C>GCA363316229CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>G (n.-229+2201C>G)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.2099C>G
n.61+2201C>G
n.70C>G
n.119+2201C>G
n.58+2201C>G
n.53+2201C>G
6g.31117092C>TCA363316231CDSN,PSORS1C1c.-229+2201C>T (n.-229+2201C>T)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.2099C>T
n.61+2201C>T
n.70C>T
n.119+2201C>T
n.58+2201C>T
n.53+2201C>T
6g.31117093A>CCA449787831CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>C (n.-229+2202A>C)
c.522T>G (p.Ser174=)
n.2100A>C
n.61+2202A>C
n.71A>C
n.119+2202A>C
n.58+2202A>C
n.53+2202A>C
6g.31117093A>GCA449787832CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>G (n.-229+2202A>G)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.2100A>G
n.61+2202A>G
n.71A>G
n.119+2202A>G
n.58+2202A>G
n.53+2202A>G
6g.31117093A>TCA449787833CDSN,PSORS1C1c.-229+2202A>T (n.-229+2202A>T)
c.522T>A (p.Ser174=)
n.2100A>T
n.61+2202A>T
n.71A>T
n.119+2202A>T
n.58+2202A>T
n.53+2202A>T
6g.31117094G>ACA363316233CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>A (n.-229+2203G>A)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.2101G>A
n.61+2203G>A
n.72G>A
n.119+2203G>A
n.58+2203G>A
n.53+2203G>A
6g.31117094G>CCA363316234CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>C (n.-229+2203G>C)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.2101G>C
n.61+2203G>C
n.72G>C
n.119+2203G>C
n.58+2203G>C
n.53+2203G>C
6g.31117094G>TCA363316236CDSN,PSORS1C1c.-229+2203G>T (n.-229+2203G>T)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.2101G>T
n.61+2203G>T
n.72G>T
n.119+2203G>T
n.58+2203G>T
n.53+2203G>T
6g.31117094_31117095insCCA2695206193CDSN,PSORS1C1c.-229+2203_-229+2204insC (n.-229+2203_-229+2204insC)
c.520_521insG (p.Ser174CysfsTer7)
n.2101_2102insC
n.61+2203_61+2204insC
n.72_73insC
n.119+2203_119+2204insC
n.58+2203_58+2204insC
n.53+2203_53+2204insC
6g.31117095A=CA1619011997CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A= (n.-229+2204A=)
c.520T= (p.Ser174=)
n.2102A=
n.61+2204A=
n.73A=
n.119+2204A=
n.58+2204A=
n.53+2204A=
6g.31117095A>CCA363316240CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>C (n.-229+2204A>C)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.2102A>C
n.61+2204A>C
n.73A>C
n.119+2204A>C
n.58+2204A>C
n.53+2204A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117095A>GCA363316241CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>G (n.-229+2204A>G)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.2102A>G
n.61+2204A>G
n.73A>G
n.119+2204A>G
n.58+2204A>G
n.53+2204A>G
6g.31117095A>TCA363316238CDSN,PSORS1C1c.-229+2204A>T (n.-229+2204A>T)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.2102A>T
n.61+2204A>T
n.73A>T
n.119+2204A>T
n.58+2204A>T
n.53+2204A>T
6g.31117096G>ACA449787842CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>A (n.-229+2205G>A)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.2103G>A
n.61+2205G>A
n.74G>A
n.119+2205G>A
n.58+2205G>A
n.53+2205G>A
6g.31117096G>CCA449787844CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>C (n.-229+2205G>C)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.2103G>C
n.61+2205G>C
n.74G>C
n.119+2205G>C
n.58+2205G>C
n.53+2205G>C
6g.31117096G>TCA449787845CDSN,PSORS1C1c.-229+2205G>T (n.-229+2205G>T)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.2103G>T
n.61+2205G>T
n.74G>T
n.119+2205G>T
n.58+2205G>T
n.53+2205G>T
6g.31117097C>ACA363316243CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>A (n.-229+2206C>A)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.2104C>A
n.61+2206C>A
n.75C>A
n.119+2206C>A
n.58+2206C>A
n.53+2206C>A
 dbSNP
6g.31117097C=CA1619011998CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C= (n.-229+2206C=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.2104C=
n.61+2206C=
n.75C=
n.119+2206C=
n.58+2206C=
n.53+2206C=
6g.31117097C>GCA363316250CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>G (n.-229+2206C>G)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.2104C>G
n.61+2206C>G
n.75C>G
n.119+2206C>G
n.58+2206C>G
n.53+2206C>G
6g.31117097C>TCA136804252CDSN,PSORS1C1c.-229+2206C>T (n.-229+2206C>T)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.2104C>T
n.61+2206C>T
n.75C>T
n.119+2206C>T
n.58+2206C>T
n.53+2206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117098C>ACA363316252CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>A (n.-229+2207C>A)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.2105C>A
n.61+2207C>A
n.76C>A
n.119+2207C>A
n.58+2207C>A
n.53+2207C>A
6g.31117098C>GCA363316254CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>G (n.-229+2207C>G)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.2105C>G
n.61+2207C>G
n.76C>G
n.119+2207C>G
n.58+2207C>G
n.53+2207C>G
6g.31117098C>TCA363316256CDSN,PSORS1C1c.-229+2207C>T (n.-229+2207C>T)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.2105C>T
n.61+2207C>T
n.76C>T
n.119+2207C>T
n.58+2207C>T
n.53+2207C>T
6g.31117099A>CCA363316260CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>C (n.-229+2208A>C)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.2106A>C
n.61+2208A>C
n.77A>C
n.119+2208A>C
n.58+2208A>C
n.53+2208A>C
6g.31117099A>GCA449787853CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>G (n.-229+2208A>G)
c.516T>C (p.Asn172=)
n.2106A>G
n.61+2208A>G
n.77A>G
n.119+2208A>G
n.58+2208A>G
n.53+2208A>G
 gnomAD v4
6g.31117099A>TCA363316258CDSN,PSORS1C1c.-229+2208A>T (n.-229+2208A>T)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.2106A>T
n.61+2208A>T
n.77A>T
n.119+2208A>T
n.58+2208A>T
n.53+2208A>T
6g.31117100T>ACA363316262CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>A (n.-229+2209T>A)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.2107T>A
n.61+2209T>A
n.78T>A
n.119+2209T>A
n.58+2209T>A
n.53+2209T>A
6g.31117100T>CCA363316264CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>C (n.-229+2209T>C)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.2107T>C
n.61+2209T>C
n.78T>C
n.119+2209T>C
n.58+2209T>C
n.53+2209T>C
6g.31117100T>GCA363316265CDSN,PSORS1C1c.-229+2209T>G (n.-229+2209T>G)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.2107T>G
n.61+2209T>G
n.78T>G
n.119+2209T>G
n.58+2209T>G
n.53+2209T>G
6g.31117101T>ACA363316267CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>A (n.-229+2210T>A)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.2108T>A
n.61+2210T>A
n.79T>A
n.119+2210T>A
n.58+2210T>A
n.53+2210T>A
6g.31117101T>CCA363316269CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>C (n.-229+2210T>C)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.2108T>C
n.61+2210T>C
n.79T>C
n.119+2210T>C
n.58+2210T>C
n.53+2210T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117101T>GCA363316270CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T>G (n.-229+2210T>G)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.2108T>G
n.61+2210T>G
n.79T>G
n.119+2210T>G
n.58+2210T>G
n.53+2210T>G
6g.31117101T=CA1619011999CDSN,PSORS1C1c.-229+2210T= (n.-229+2210T=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.2108T=
n.61+2210T=
n.79T=
n.119+2210T=
n.58+2210T=
n.53+2210T=
6g.31117102C>ACA449787859CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>A (n.-229+2211C>A)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.2109C>A
n.61+2211C>A
n.80C>A
n.119+2211C>A
n.58+2211C>A
n.53+2211C>A
6g.31117102C=CA1619012000CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C= (n.-229+2211C=)
c.513G= (p.Gly171=)
n.2109C=
n.61+2211C=
n.80C=
n.119+2211C=
n.58+2211C=
n.53+2211C=
6g.31117102C>GCA449787858CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>G (n.-229+2211C>G)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.2109C>G
n.61+2211C>G
n.80C>G
n.119+2211C>G
n.58+2211C>G
n.53+2211C>G
6g.31117102C>TCA136804264CDSN,PSORS1C1c.-229+2211C>T (n.-229+2211C>T)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.2109C>T
n.61+2211C>T
n.80C>T
n.119+2211C>T
n.58+2211C>T
n.53+2211C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117103C>ACA363316271CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>A (n.-229+2212C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2110C>A
n.61+2212C>A
n.81C>A
n.119+2212C>A
n.58+2212C>A
n.53+2212C>A
6g.31117103C=CA1619012001CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C= (n.-229+2212C=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.2110C=
n.61+2212C=
n.81C=
n.119+2212C=
n.58+2212C=
n.53+2212C=
6g.31117103C>GCA363316274CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>G (n.-229+2212C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.2110C>G
n.61+2212C>G
n.81C>G
n.119+2212C>G
n.58+2212C>G
n.53+2212C>G
6g.31117103C>TCA363316272CDSN,PSORS1C1c.-229+2212C>T (n.-229+2212C>T)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.2110C>T
n.61+2212C>T
n.81C>T
n.119+2212C>T
n.58+2212C>T
n.53+2212C>T
 dbSNP
6g.31117104C>ACA3708482CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>A (n.-229+2213C>A)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.2111C>A
n.61+2213C>A
n.82C>A
n.119+2213C>A
n.58+2213C>A
n.53+2213C>A
 dbSNP ExAC
6g.31117104C=CA1619012002CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C= (n.-229+2213C=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.2111C=
n.61+2213C=
n.82C=
n.119+2213C=
n.58+2213C=
n.53+2213C=
6g.31117104C>GCA363316277CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>G (n.-229+2213C>G)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.2111C>G
n.61+2213C>G
n.82C>G
n.119+2213C>G
n.58+2213C>G
n.53+2213C>G
 gnomAD v4
6g.31117104C>TCA363316279CDSN,PSORS1C1c.-229+2213C>T (n.-229+2213C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.2111C>T
n.61+2213C>T
n.82C>T
n.119+2213C>T
n.58+2213C>T
n.53+2213C>T
6g.31117105T>ACA449787867CDSN,PSORS1C1c.-229+2214T>A (n.-229+2214T>A)
c.510A>T (p.Val170=)
n.2112T>A
n.61+2214T>A
n.83T>A
n.119+2214T>A
n.58+2214T>A
n.53+2214T>A

Number of alleles fetched