UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30899757_30899759del | CA2677908797 | DDR1 | c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*1320_*1322del (n.*1320_*1322del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899760_30899762del | CA2677908812 | DDR1 | c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899759G>A | CA1618918748 | DDR1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899759G= | CA1618918747 | DDR1 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1322G= (n.*1322G=) | |
| 6 | g.30899759G>T | CA2677908817 | DDR1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899760G>T | CA2677908818 | DDR1 | c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899761A= | CA1618918749 | DDR1 | c.*465A= (n.*465A=) c.*1324A= (n.*1324A=) | |
| 6 | g.30899761A>G | CA1618918750 | DDR1 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899763A>C | CA2677908820 | DDR1 | c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899763A>G | CA2677908821 | DDR1 | c.*467A>G (n.*467A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899766A>C | CA2677908827 | DDR1 | c.*470A>C (n.*470A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899769del | CA2677908823 | DDR1 | c.*473del (n.*473del) c.*1332del (n.*1332del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899767A>C | CA2677908832 | DDR1 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899767A>G | CA2677908844 | DDR1 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899768A>G | CA2677908850 | DDR1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899769A>C | CA2677908851 | DDR1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899770T>A | CA2770492806 | DDR1 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) | |
| 6 | g.30899770T>G | CA2677908852 | DDR1 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899771G>A | CA2677908853 | DDR1 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899772T>G | CA2677908855 | DDR1 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899773T>C | CA2677908856 | DDR1 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899773T>G | CA2677908857 | DDR1 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899774T>A | CA2677908860 | DDR1 | c.*478T>A (n.*478T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899774T>C | CA2677908861 | DDR1 | c.*478T>C (n.*478T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899774T>G | CA2677908862 | DDR1 | c.*478T>G (n.*478T>G) c.*1337T>G (n.*1337T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899775C>A | CA2677908863 | DDR1 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899775C>G | CA2677908866 | DDR1 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899776C>A | CA2677908870 | DDR1 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899776C= | CA1618918751 | DDR1 | c.*480C= (n.*480C=) c.*1339C= (n.*1339C=) | |
| 6 | g.30899776C>T | CA823838274 | DDR1 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899777T>C | CA2677908873 | DDR1 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899778T>C | CA2677908874 | DDR1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899779G= | CA1618918752 | DDR1 | c.*483G= (n.*483G=) c.*1342G= (n.*1342G=) | |
| 6 | g.30899779G>T | CA1618918753 | DDR1 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899781G>A | CA2677908876 | DDR1 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899781G>C | CA2677908880 | DDR1 | c.*485G>C (n.*485G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899781G>T | CA2677908879 | DDR1 | c.*485G>T (n.*485G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899782C>T | CA2677908881 | DDR1 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899783C>A | CA2677908883 | DDR1 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899783C= | CA1618918754 | DDR1 | c.*487C= (n.*487C=) c.*1346C= (n.*1346C=) | |
| 6 | g.30899783C>G | CA136789932 | DDR1 | c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899784T>A | CA2677908888 | DDR1 | c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899784T>C | CA2677908889 | DDR1 | c.*488T>C (n.*488T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899786C>A | CA2677908895 | DDR1 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899786C= | CA1618918755 | DDR1 | c.*490C= (n.*490C=) c.*1349C= (n.*1349C=) | |
| 6 | g.30899786C>T | CA1618918756 | DDR1 | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) | dbSNP |
| 6 | g.30899787T>C | CA2677908911 | DDR1 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899787T>G | CA2677908916 | DDR1 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899788C= | CA1618918757 | DDR1 | c.*492C= (n.*492C=) c.*1351C= (n.*1351C=) | |
| 6 | g.30899788C>T | CA1618918758 | DDR1 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) | dbSNP |