UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30899581A>C | CA2677908231 | DDR1 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899581A>G | CA2677908233 | DDR1 | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899582T>A | CA823838202 | DDR1 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) | dbSNP |
| 6 | g.30899582T>G | CA2677908235 | DDR1 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899582T= | CA1618918672 | DDR1 | c.*286T= (n.*286T=) c.*1145T= (n.*1145T=) | |
| 6 | g.30899582_30899583delinsTC | CA1618918673 | DDR1 | c.*286_*287delinsTC (n.*286_*287delinsTC) c.*1145_*1146delinsTC (n.*1145_*1146delinsTC) | |
| 6 | g.30899583C>A | CA2677908239 | DDR1 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899585del | CA1087401414 | DDR1 | c.*289del (n.*289del) c.*1148del (n.*1148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899584C>T | CA2677908241 | DDR1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899585C>A | CA2677908243 | DDR1 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899585C>G | CA2677908244 | DDR1 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899585C>T | CA2677908245 | DDR1 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899586T>C | CA136789803 | DDR1 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899586T= | CA1618918674 | DDR1 | c.*290T= (n.*290T=) c.*1149T= (n.*1149T=) | |
| 6 | g.30899587T= | CA1618918675 | DDR1 | c.*291T= (n.*291T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 6 | g.30899588G>T | CA2677908257 | DDR1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899591dup | CA136789812 | DDR1 | c.*295dup (n.*295dup) c.*1154dup (n.*1154dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899590G>A | CA2677908261 | DDR1 | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899591G>A | CA1618918676 | DDR1 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) | dbSNP |
| 6 | g.30899591G>C | CA136789823 | DDR1 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899591G= | CA1618918677 | DDR1 | c.*295G= (n.*295G=) c.*1154G= (n.*1154G=) | |
| 6 | g.30899591G>T | CA2677908275 | DDR1 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899592A= | CA1618918678 | DDR1 | c.*296A= (n.*296A=) c.*1155A= (n.*1155A=) | |
| 6 | g.30899592A>C | CA2677908282 | DDR1 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899592A>T | CA1087401417 | DDR1 | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899593_30899594delinsAG | CA1618918679 | DDR1 | c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) c.*1156_*1157delinsAG (n.*1156_*1157delinsAG) | |
| 6 | g.30899594G>A | CA136789834 | DDR1 | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899594G>C | CA1618918681 | DDR1 | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) | dbSNP |
| 6 | g.30899594G= | CA1618918680 | DDR1 | c.*298G= (n.*298G=) c.*1157G= (n.*1157G=) | |
| 6 | g.30899594G>T | CA2677908302 | DDR1 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899596del | CA823838203 | DDR1 | c.*300del (n.*300del) c.*1159del (n.*1159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30899595_30899596del | CA2677908292 | DDR1 | c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899595G>A | CA1618918683 | DDR1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899595G= | CA1618918682 | DDR1 | c.*299G= (n.*299G=) c.*1158G= (n.*1158G=) | |
| 6 | g.30899595G>T | CA2677908313 | DDR1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899598G>A | CA2677908316 | DDR1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899599G>A | CA2677908317 | DDR1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899599G>T | CA2677908336 | DDR1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899600G>T | CA2677908342 | DDR1 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899601G>T | CA2677908343 | DDR1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899602A>G | CA2677908344 | DDR1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899603G>A | CA2677908346 | DDR1 | c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899603G>T | CA2677908348 | DDR1 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899604A>G | CA2677908349 | DDR1 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899604A>T | CA2677908350 | DDR1 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899605A>G | CA2677908351 | DDR1 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899606A= | CA1618918684 | DDR1 | c.*310A= (n.*310A=) c.*1169A= (n.*1169A=) | |
| 6 | g.30899606A>C | CA2677908353 | DDR1 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30899606A>G | CA1618918685 | DDR1 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30899607T>G | CA2677908356 | DDR1 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) | gnomAD v4 |