Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.30897339C= | CA1618917771 | DDR1 | c.1998-40C= (n.1998-40C=) c.1887-40C= (n.1887-40C=) c.1194-40C= (n.1194-40C=) c.1560-40C= (n.1560-40C=) c.*1055-40C= (n.*1055-40C=) c.68-40C= c.1941-40C= (n.1941-40C=) c.1998-22C= (n.1998-22C=) c.472-22C= c.*115-40C= (n.*115-40C=) c.2052-40C= (n.2052-40C=) c.2052-22C= (n.2052-22C=) c.1941-22C= (n.1941-22C=) c.1887-22C= (n.1887-22C=) | |
6 | g.30897339C>T | CA3704767 | DDR1 | c.1998-40C>T (n.1998-40C>T) c.1887-40C>T (n.1887-40C>T) c.1194-40C>T (n.1194-40C>T) c.1560-40C>T (n.1560-40C>T) c.*1055-40C>T (n.*1055-40C>T) c.68-40C>T c.1941-40C>T (n.1941-40C>T) c.1998-22C>T (n.1998-22C>T) c.472-22C>T c.*115-40C>T (n.*115-40C>T) c.2052-40C>T (n.2052-40C>T) c.2052-22C>T (n.2052-22C>T) c.1941-22C>T (n.1941-22C>T) c.1887-22C>T (n.1887-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897340C>T | CA2677904192 | DDR1 | c.1998-39C>T (n.1998-39C>T) c.1887-39C>T (n.1887-39C>T) c.1194-39C>T (n.1194-39C>T) c.1560-39C>T (n.1560-39C>T) c.*1055-39C>T (n.*1055-39C>T) c.68-39C>T c.1941-39C>T (n.1941-39C>T) c.1998-21C>T (n.1998-21C>T) c.472-21C>T c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.2052-39C>T (n.2052-39C>T) c.2052-21C>T (n.2052-21C>T) c.1941-21C>T (n.1941-21C>T) c.1887-21C>T (n.1887-21C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30897341C>A | CA2711427015 | DDR1 | c.1998-38C>A (n.1998-38C>A) c.1887-38C>A (n.1887-38C>A) c.1194-38C>A (n.1194-38C>A) c.1560-38C>A (n.1560-38C>A) c.*1055-38C>A (n.*1055-38C>A) c.68-38C>A c.1941-38C>A (n.1941-38C>A) c.1998-20C>A (n.1998-20C>A) c.472-20C>A c.*115-38C>A (n.*115-38C>A) c.2052-38C>A (n.2052-38C>A) c.2052-20C>A (n.2052-20C>A) c.1941-20C>A (n.1941-20C>A) c.1887-20C>A (n.1887-20C>A) | dbSNP |
6 | g.30897341C>T | CA2677904194 | DDR1 | c.1998-38C>T (n.1998-38C>T) c.1887-38C>T (n.1887-38C>T) c.1194-38C>T (n.1194-38C>T) c.1560-38C>T (n.1560-38C>T) c.*1055-38C>T (n.*1055-38C>T) c.68-38C>T c.1941-38C>T (n.1941-38C>T) c.1998-20C>T (n.1998-20C>T) c.472-20C>T c.*115-38C>T (n.*115-38C>T) c.2052-38C>T (n.2052-38C>T) c.2052-20C>T (n.2052-20C>T) c.1941-20C>T (n.1941-20C>T) c.1887-20C>T (n.1887-20C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.30897342A>G | CA2677904197 | DDR1 | c.1998-37A>G (n.1998-37A>G) c.1887-37A>G (n.1887-37A>G) c.1194-37A>G (n.1194-37A>G) c.1560-37A>G (n.1560-37A>G) c.*1055-37A>G (n.*1055-37A>G) c.68-37A>G c.1941-37A>G (n.1941-37A>G) c.1998-19A>G (n.1998-19A>G) c.472-19A>G c.*115-37A>G (n.*115-37A>G) c.2052-37A>G (n.2052-37A>G) c.2052-19A>G (n.2052-19A>G) c.1941-19A>G (n.1941-19A>G) c.1887-19A>G (n.1887-19A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30897343C= | CA1618917772 | DDR1 | c.1998-36C= (n.1998-36C=) c.1887-36C= (n.1887-36C=) c.1194-36C= (n.1194-36C=) c.1560-36C= (n.1560-36C=) c.*1055-36C= (n.*1055-36C=) c.68-36C= c.1941-36C= (n.1941-36C=) c.1998-18C= (n.1998-18C=) c.472-18C= c.*115-36C= (n.*115-36C=) c.2052-36C= (n.2052-36C=) c.2052-18C= (n.2052-18C=) c.1941-18C= (n.1941-18C=) c.1887-18C= (n.1887-18C=) | |
6 | g.30897343C>G | CA823836278 | DDR1 | c.1998-36C>G (n.1998-36C>G) c.1887-36C>G (n.1887-36C>G) c.1194-36C>G (n.1194-36C>G) c.1560-36C>G (n.1560-36C>G) c.*1055-36C>G (n.*1055-36C>G) c.68-36C>G c.1941-36C>G (n.1941-36C>G) c.1998-18C>G (n.1998-18C>G) c.472-18C>G c.*115-36C>G (n.*115-36C>G) c.2052-36C>G (n.2052-36C>G) c.2052-18C>G (n.2052-18C>G) c.1941-18C>G (n.1941-18C>G) c.1887-18C>G (n.1887-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897343C>T | CA823836275 | DDR1 | c.1998-36C>T (n.1998-36C>T) c.1887-36C>T (n.1887-36C>T) c.1194-36C>T (n.1194-36C>T) c.1560-36C>T (n.1560-36C>T) c.*1055-36C>T (n.*1055-36C>T) c.68-36C>T c.1941-36C>T (n.1941-36C>T) c.1998-18C>T (n.1998-18C>T) c.472-18C>T c.*115-36C>T (n.*115-36C>T) c.2052-36C>T (n.2052-36C>T) c.2052-18C>T (n.2052-18C>T) c.1941-18C>T (n.1941-18C>T) c.1887-18C>T (n.1887-18C>T) | dbSNP |
6 | g.30897345C>A | CA2677904203 | DDR1 | c.1998-34C>A (n.1998-34C>A) c.1887-34C>A (n.1887-34C>A) c.1194-34C>A (n.1194-34C>A) c.1560-34C>A (n.1560-34C>A) c.*1055-34C>A (n.*1055-34C>A) c.68-34C>A c.1941-34C>A (n.1941-34C>A) c.1998-16C>A (n.1998-16C>A) c.472-16C>A c.*115-34C>A (n.*115-34C>A) c.2052-34C>A (n.2052-34C>A) c.2052-16C>A (n.2052-16C>A) c.1941-16C>A (n.1941-16C>A) c.1887-16C>A (n.1887-16C>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.30897345C>G | CA3704768 | DDR1 | c.1998-34C>G (n.1998-34C>G) c.1887-34C>G (n.1887-34C>G) c.1194-34C>G (n.1194-34C>G) c.1560-34C>G (n.1560-34C>G) c.*1055-34C>G (n.*1055-34C>G) c.68-34C>G c.1941-34C>G (n.1941-34C>G) c.1998-16C>G (n.1998-16C>G) c.472-16C>G c.*115-34C>G (n.*115-34C>G) c.2052-34C>G (n.2052-34C>G) c.2052-16C>G (n.2052-16C>G) c.1941-16C>G (n.1941-16C>G) c.1887-16C>G (n.1887-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897345C>T | CA566687315 | DDR1 | c.1998-34C>T (n.1998-34C>T) c.1887-34C>T (n.1887-34C>T) c.1194-34C>T (n.1194-34C>T) c.1560-34C>T (n.1560-34C>T) c.*1055-34C>T (n.*1055-34C>T) c.68-34C>T c.1941-34C>T (n.1941-34C>T) c.1998-16C>T (n.1998-16C>T) c.472-16C>T c.*115-34C>T (n.*115-34C>T) c.2052-34C>T (n.2052-34C>T) c.2052-16C>T (n.2052-16C>T) c.1941-16C>T (n.1941-16C>T) c.1887-16C>T (n.1887-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897346G>A | CA3704769 | DDR1 | c.1998-33G>A (n.1998-33G>A) c.1887-33G>A (n.1887-33G>A) c.1194-33G>A (n.1194-33G>A) c.1560-33G>A (n.1560-33G>A) c.*1055-33G>A (n.*1055-33G>A) c.68-33G>A c.1941-33G>A (n.1941-33G>A) c.1998-15G>A (n.1998-15G>A) c.472-15G>A c.*115-33G>A (n.*115-33G>A) c.2052-33G>A (n.2052-33G>A) c.2052-15G>A (n.2052-15G>A) c.1941-15G>A (n.1941-15G>A) c.1887-15G>A (n.1887-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897346G= | CA1618917774 | DDR1 | c.1998-33G= (n.1998-33G=) c.1887-33G= (n.1887-33G=) c.1194-33G= (n.1194-33G=) c.1560-33G= (n.1560-33G=) c.*1055-33G= (n.*1055-33G=) c.68-33G= c.1941-33G= (n.1941-33G=) c.1998-15G= (n.1998-15G=) c.472-15G= c.*115-33G= (n.*115-33G=) c.2052-33G= (n.2052-33G=) c.2052-15G= (n.2052-15G=) c.1941-15G= (n.1941-15G=) c.1887-15G= (n.1887-15G=) | |
6 | g.30897347G>A | CA566687316 | DDR1 | c.1998-32G>A (n.1998-32G>A) c.1887-32G>A (n.1887-32G>A) c.1194-32G>A (n.1194-32G>A) c.1560-32G>A (n.1560-32G>A) c.*1055-32G>A (n.*1055-32G>A) c.68-32G>A c.1941-32G>A (n.1941-32G>A) c.1998-14G>A (n.1998-14G>A) c.472-14G>A c.*115-32G>A (n.*115-32G>A) c.2052-32G>A (n.2052-32G>A) c.2052-14G>A (n.2052-14G>A) c.1941-14G>A (n.1941-14G>A) c.1887-14G>A (n.1887-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30897347G= | CA1618917776 | DDR1 | c.1998-32G= (n.1998-32G=) c.1887-32G= (n.1887-32G=) c.1194-32G= (n.1194-32G=) c.1560-32G= (n.1560-32G=) c.*1055-32G= (n.*1055-32G=) c.68-32G= c.1941-32G= (n.1941-32G=) c.1998-14G= (n.1998-14G=) c.472-14G= c.*115-32G= (n.*115-32G=) c.2052-32G= (n.2052-32G=) c.2052-14G= (n.2052-14G=) c.1941-14G= (n.1941-14G=) c.1887-14G= (n.1887-14G=) | |
6 | g.30897347G>T | CA1618917775 | DDR1 | c.1998-32G>T (n.1998-32G>T) c.1887-32G>T (n.1887-32G>T) c.1194-32G>T (n.1194-32G>T) c.1560-32G>T (n.1560-32G>T) c.*1055-32G>T (n.*1055-32G>T) c.68-32G>T c.1941-32G>T (n.1941-32G>T) c.1998-14G>T (n.1998-14G>T) c.472-14G>T c.*115-32G>T (n.*115-32G>T) c.2052-32G>T (n.2052-32G>T) c.2052-14G>T (n.2052-14G>T) c.1941-14G>T (n.1941-14G>T) c.1887-14G>T (n.1887-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30897348C>T | CA2677904214 | DDR1 | c.1998-31C>T (n.1998-31C>T) c.1887-31C>T (n.1887-31C>T) c.1194-31C>T (n.1194-31C>T) c.1560-31C>T (n.1560-31C>T) c.*1055-31C>T (n.*1055-31C>T) c.68-31C>T c.1941-31C>T (n.1941-31C>T) c.1998-13C>T (n.1998-13C>T) c.472-13C>T c.*115-31C>T (n.*115-31C>T) c.2052-31C>T (n.2052-31C>T) c.2052-13C>T (n.2052-13C>T) c.1941-13C>T (n.1941-13C>T) c.1887-13C>T (n.1887-13C>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.30897352C>A | CA2578562201 | DDR1 | c.1998-27C>A (n.1998-27C>A) c.1887-27C>A (n.1887-27C>A) c.1194-27C>A (n.1194-27C>A) c.1560-27C>A (n.1560-27C>A) c.*1055-27C>A (n.*1055-27C>A) c.68-27C>A c.1941-27C>A (n.1941-27C>A) c.1998-9C>A (n.1998-9C>A) c.472-9C>A c.*115-27C>A (n.*115-27C>A) c.2052-27C>A (n.2052-27C>A) c.2052-9C>A (n.2052-9C>A) c.1941-9C>A (n.1941-9C>A) c.1887-9C>A (n.1887-9C>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.30897353C>G | CA2553133696 | DDR1 | c.1998-26C>G (n.1998-26C>G) c.1887-26C>G (n.1887-26C>G) c.1194-26C>G (n.1194-26C>G) c.1560-26C>G (n.1560-26C>G) c.*1055-26C>G (n.*1055-26C>G) c.68-26C>G c.1941-26C>G (n.1941-26C>G) c.1998-8C>G (n.1998-8C>G) c.472-8C>G c.*115-26C>G (n.*115-26C>G) c.2052-26C>G (n.2052-26C>G) c.2052-8C>G (n.2052-8C>G) c.1941-8C>G (n.1941-8C>G) c.1887-8C>G (n.1887-8C>G) | |
6 | g.30897353C>T | CA2711427017 | DDR1 | c.1998-26C>T (n.1998-26C>T) c.1887-26C>T (n.1887-26C>T) c.1194-26C>T (n.1194-26C>T) c.1560-26C>T (n.1560-26C>T) c.*1055-26C>T (n.*1055-26C>T) c.68-26C>T c.1941-26C>T (n.1941-26C>T) c.1998-8C>T (n.1998-8C>T) c.472-8C>T c.*115-26C>T (n.*115-26C>T) c.2052-26C>T (n.2052-26C>T) c.2052-8C>T (n.2052-8C>T) c.1941-8C>T (n.1941-8C>T) c.1887-8C>T (n.1887-8C>T) | dbSNP |
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6 | g.30897355C>G | CA566687317 | DDR1 | c.1998-24C>G (n.1998-24C>G) c.1887-24C>G (n.1887-24C>G) c.1194-24C>G (n.1194-24C>G) c.1560-24C>G (n.1560-24C>G) c.*1055-24C>G (n.*1055-24C>G) c.68-24C>G c.1941-24C>G (n.1941-24C>G) c.1998-6C>G (n.1998-6C>G) c.472-6C>G c.*115-24C>G (n.*115-24C>G) c.2052-24C>G (n.2052-24C>G) c.2052-6C>G (n.2052-6C>G) c.1941-6C>G (n.1941-6C>G) c.1887-6C>G (n.1887-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.30897357T>G | CA2677904219 | DDR1 | c.1998-22T>G (n.1998-22T>G) c.1887-22T>G (n.1887-22T>G) c.1194-22T>G (n.1194-22T>G) c.1560-22T>G (n.1560-22T>G) c.*1055-22T>G (n.*1055-22T>G) c.68-22T>G c.1941-22T>G (n.1941-22T>G) c.1998-4T>G (n.1998-4T>G) c.472-4T>G c.*115-22T>G (n.*115-22T>G) c.2052-22T>G (n.2052-22T>G) c.2052-4T>G (n.2052-4T>G) c.1941-4T>G (n.1941-4T>G) c.1887-4T>G (n.1887-4T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30897358C>A | CA1618917781 | DDR1 | c.1998-21C>A (n.1998-21C>A) c.1887-21C>A (n.1887-21C>A) c.1194-21C>A (n.1194-21C>A) c.1560-21C>A (n.1560-21C>A) c.*1055-21C>A (n.*1055-21C>A) c.68-21C>A c.1941-21C>A (n.1941-21C>A) c.1998-3C>A (n.1998-3C>A) c.472-3C>A c.*115-21C>A (n.*115-21C>A) c.2052-21C>A (n.2052-21C>A) c.2052-3C>A (n.2052-3C>A) c.1941-3C>A (n.1941-3C>A) c.1887-3C>A (n.1887-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.30897359A>C | CA363137924 | DDR1 | c.1998-20A>C (n.1998-20A>C) c.1887-20A>C (n.1887-20A>C) c.1194-20A>C (n.1194-20A>C) c.1560-20A>C (n.1560-20A>C) c.*1055-20A>C (n.*1055-20A>C) c.68-20A>C c.1941-20A>C (n.1941-20A>C) c.1998-2A>C (n.1998-2A>C) c.472-2A>C c.*115-20A>C (n.*115-20A>C) c.2052-20A>C (n.2052-20A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.1941-2A>C (n.1941-2A>C) c.1887-2A>C (n.1887-2A>C) | |
6 | g.30897359A>G | CA363137925 | DDR1 | c.1998-20A>G (n.1998-20A>G) c.1887-20A>G (n.1887-20A>G) c.1194-20A>G (n.1194-20A>G) c.1560-20A>G (n.1560-20A>G) c.*1055-20A>G (n.*1055-20A>G) c.68-20A>G c.1941-20A>G (n.1941-20A>G) c.1998-2A>G (n.1998-2A>G) c.472-2A>G c.*115-20A>G (n.*115-20A>G) c.2052-20A>G (n.2052-20A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.1941-2A>G (n.1941-2A>G) c.1887-2A>G (n.1887-2A>G) | |
6 | g.30897359A>T | CA363137927 | DDR1 | c.1998-20A>T (n.1998-20A>T) c.1887-20A>T (n.1887-20A>T) c.1194-20A>T (n.1194-20A>T) c.1560-20A>T (n.1560-20A>T) c.*1055-20A>T (n.*1055-20A>T) c.68-20A>T c.1941-20A>T (n.1941-20A>T) c.1998-2A>T (n.1998-2A>T) c.472-2A>T c.*115-20A>T (n.*115-20A>T) c.2052-20A>T (n.2052-20A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.1941-2A>T (n.1941-2A>T) c.1887-2A>T (n.1887-2A>T) | |
6 | g.30897360G>A | CA363137931 | DDR1 | c.1998-19G>A (n.1998-19G>A) c.1887-19G>A (n.1887-19G>A) c.1194-19G>A (n.1194-19G>A) c.1560-19G>A (n.1560-19G>A) c.*1055-19G>A (n.*1055-19G>A) c.68-19G>A c.1941-19G>A (n.1941-19G>A) c.1998-1G>A (n.1998-1G>A) c.472-1G>A c.*115-19G>A (n.*115-19G>A) c.2052-19G>A (n.2052-19G>A) c.2052-1G>A (n.2052-1G>A) c.1941-1G>A (n.1941-1G>A) c.1887-1G>A (n.1887-1G>A) | |
6 | g.30897360G>C | CA363137933 | DDR1 | c.1998-19G>C (n.1998-19G>C) c.1887-19G>C (n.1887-19G>C) c.1194-19G>C (n.1194-19G>C) c.1560-19G>C (n.1560-19G>C) c.*1055-19G>C (n.*1055-19G>C) c.68-19G>C c.1941-19G>C (n.1941-19G>C) c.1998-1G>C (n.1998-1G>C) c.472-1G>C c.*115-19G>C (n.*115-19G>C) c.2052-19G>C (n.2052-19G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.1941-1G>C (n.1941-1G>C) c.1887-1G>C (n.1887-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.30897360G= | CA1618917782 | DDR1 | c.1998-19G= (n.1998-19G=) c.1887-19G= (n.1887-19G=) c.1194-19G= (n.1194-19G=) c.1560-19G= (n.1560-19G=) c.*1055-19G= (n.*1055-19G=) c.68-19G= c.1941-19G= (n.1941-19G=) c.1998-1G= (n.1998-1G=) c.472-1G= c.*115-19G= (n.*115-19G=) c.2052-19G= (n.2052-19G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.1941-1G= (n.1941-1G=) c.1887-1G= (n.1887-1G=) | |
6 | g.30897360G>T | CA363137935 | DDR1 | c.1998-19G>T (n.1998-19G>T) c.1887-19G>T (n.1887-19G>T) c.1194-19G>T (n.1194-19G>T) c.1560-19G>T (n.1560-19G>T) c.*1055-19G>T (n.*1055-19G>T) c.68-19G>T c.1941-19G>T (n.1941-19G>T) c.1998-1G>T (n.1998-1G>T) c.472-1G>T c.*115-19G>T (n.*115-19G>T) c.2052-19G>T (n.2052-19G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.1941-1G>T (n.1941-1G>T) c.1887-1G>T (n.1887-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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6 | g.30897361C>G | CA363137941 | DDR1 | c.1998-18C>G (n.1998-18C>G) c.1887-18C>G (n.1887-18C>G) c.1194-18C>G (n.1194-18C>G) c.1560-18C>G (n.1560-18C>G) c.*1055-18C>G (n.*1055-18C>G) c.68-18C>G c.1941-18C>G (n.1941-18C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.472C>G c.*115-18C>G (n.*115-18C>G) c.2052-18C>G (n.2052-18C>G) c.2052C>G (p.Ser684Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) | |
6 | g.30897361C>T | CA3704770 | DDR1 | c.1998-18C>T (n.1998-18C>T) c.1887-18C>T (n.1887-18C>T) c.1194-18C>T (n.1194-18C>T) c.1560-18C>T (n.1560-18C>T) c.*1055-18C>T (n.*1055-18C>T) c.68-18C>T c.1941-18C>T (n.1941-18C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.472C>T c.*115-18C>T (n.*115-18C>T) c.2052-18C>T (n.2052-18C>T) c.2052C>T (p.Ser684=) c.1941C>T (p.Ser647=) c.1887C>T (p.Ser629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30897362T>A | CA363137947 | DDR1 | c.1998-17T>A (n.1998-17T>A) c.1887-17T>A (n.1887-17T>A) c.1194-17T>A (n.1194-17T>A) c.1560-17T>A (n.1560-17T>A) c.*1055-17T>A (n.*1055-17T>A) c.68-17T>A c.1941-17T>A (n.1941-17T>A) c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.473T>A c.*115-17T>A (n.*115-17T>A) c.2052-17T>A (n.2052-17T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) | |
6 | g.30897362T>C | CA363137952 | DDR1 | c.1998-17T>C (n.1998-17T>C) c.1887-17T>C (n.1887-17T>C) c.1194-17T>C (n.1194-17T>C) c.1560-17T>C (n.1560-17T>C) c.*1055-17T>C (n.*1055-17T>C) c.68-17T>C c.1941-17T>C (n.1941-17T>C) c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.473T>C c.*115-17T>C (n.*115-17T>C) c.2052-17T>C (n.2052-17T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) | |
6 | g.30897362T>G | CA363137950 | DDR1 | c.1998-17T>G (n.1998-17T>G) c.1887-17T>G (n.1887-17T>G) c.1194-17T>G (n.1194-17T>G) c.1560-17T>G (n.1560-17T>G) c.*1055-17T>G (n.*1055-17T>G) c.68-17T>G c.1941-17T>G (n.1941-17T>G) c.1999T>G (p.Phe667Val) c.473T>G c.*115-17T>G (n.*115-17T>G) c.2052-17T>G (n.2052-17T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) | |
6 | g.30897363T>A | CA363137956 | DDR1 | c.1998-16T>A (n.1998-16T>A) c.1887-16T>A (n.1887-16T>A) c.1194-16T>A (n.1194-16T>A) c.1560-16T>A (n.1560-16T>A) c.*1055-16T>A (n.*1055-16T>A) c.68-16T>A c.1941-16T>A (n.1941-16T>A) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.474T>A c.*115-16T>A (n.*115-16T>A) c.2052-16T>A (n.2052-16T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) | |
6 | g.30897363T>C | CA363137957 | DDR1 | c.1998-16T>C (n.1998-16T>C) c.1887-16T>C (n.1887-16T>C) c.1194-16T>C (n.1194-16T>C) c.1560-16T>C (n.1560-16T>C) c.*1055-16T>C (n.*1055-16T>C) c.68-16T>C c.1941-16T>C (n.1941-16T>C) c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.474T>C c.*115-16T>C (n.*115-16T>C) c.2052-16T>C (n.2052-16T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) | |
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6 | g.30897363_30897366delinsTCTC | CA1618917784 | DDR1 | c.1998-16_1998-13delinsTCTC (n.1998-16_1998-13delinsTCTC) c.1887-16_1887-13delinsTCTC (n.1887-16_1887-13delinsTCTC) c.1194-16_1194-13delinsTCTC (n.1194-16_1194-13delinsTCTC) c.1560-16_1560-13delinsTCTC (n.1560-16_1560-13delinsTCTC) c.*1055-16_*1055-13delinsTCTC (n.*1055-16_*1055-13delinsTCTC) c.68-16_68-13delinsTCTC c.1941-16_1941-13delinsTCTC (n.1941-16_1941-13delinsTCTC) c.2000_2003delinsTCTC (p.Phe667=) c.474_477delinsTCTC c.*115-16_*115-13delinsTCTC (n.*115-16_*115-13delinsTCTC) c.2052-16_2052-13delinsTCTC (n.2052-16_2052-13delinsTCTC) c.2054_2057delinsTCTC (p.Phe685=) c.1943_1946delinsTCTC (p.Phe648=) c.1889_1892delinsTCTC (p.Phe630=) |