UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30897227A>C | CA2677903965 | DDR1 | c.1997+86A>C (n.1997+86A>C) c.1886+86A>C (n.1886+86A>C) c.1193+86A>C (n.1193+86A>C) c.1559+86A>C (n.1559+86A>C) c.*1054+86A>C (n.*1054+86A>C) c.67+86A>C c.1940+86A>C (n.1940+86A>C) c.471+86A>C c.*114+86A>C (n.*114+86A>C) c.2051+86A>C (n.2051+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897229C>A | CA2677903967 | DDR1 | c.1997+88C>A (n.1997+88C>A) c.1886+88C>A (n.1886+88C>A) c.1193+88C>A (n.1193+88C>A) c.1559+88C>A (n.1559+88C>A) c.*1054+88C>A (n.*1054+88C>A) c.67+88C>A c.1940+88C>A (n.1940+88C>A) c.471+88C>A c.*114+88C>A (n.*114+88C>A) c.2051+88C>A (n.2051+88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897229C= | CA1618917701 | DDR1 | c.1997+88C= (n.1997+88C=) c.1886+88C= (n.1886+88C=) c.1193+88C= (n.1193+88C=) c.1559+88C= (n.1559+88C=) c.*1054+88C= (n.*1054+88C=) c.67+88C= c.1940+88C= (n.1940+88C=) c.471+88C= c.*114+88C= (n.*114+88C=) c.2051+88C= (n.2051+88C=) | |
| 6 | g.30897229C>G | CA2677903968 | DDR1 | c.1997+88C>G (n.1997+88C>G) c.1886+88C>G (n.1886+88C>G) c.1193+88C>G (n.1193+88C>G) c.1559+88C>G (n.1559+88C>G) c.*1054+88C>G (n.*1054+88C>G) c.67+88C>G c.1940+88C>G (n.1940+88C>G) c.471+88C>G c.*114+88C>G (n.*114+88C>G) c.2051+88C>G (n.2051+88C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897229C>T | CA136787625 | DDR1 | c.1997+88C>T (n.1997+88C>T) c.1886+88C>T (n.1886+88C>T) c.1193+88C>T (n.1193+88C>T) c.1559+88C>T (n.1559+88C>T) c.*1054+88C>T (n.*1054+88C>T) c.67+88C>T c.1940+88C>T (n.1940+88C>T) c.471+88C>T c.*114+88C>T (n.*114+88C>T) c.2051+88C>T (n.2051+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897229_30897231delinsCAG | CA1618917702 | DDR1 | c.1997+88_1997+90delinsCAG (n.1997+88_1997+90delinsCAG) c.1886+88_1886+90delinsCAG (n.1886+88_1886+90delinsCAG) c.1193+88_1193+90delinsCAG (n.1193+88_1193+90delinsCAG) c.1559+88_1559+90delinsCAG (n.1559+88_1559+90delinsCAG) c.*1054+88_*1054+90delinsCAG (n.*1054+88_*1054+90delinsCAG) c.67+88_67+90delinsCAG c.1940+88_1940+90delinsCAG (n.1940+88_1940+90delinsCAG) c.471+88_471+90delinsCAG c.*114+88_*114+90delinsCAG (n.*114+88_*114+90delinsCAG) c.2051+88_2051+90delinsCAG (n.2051+88_2051+90delinsCAG) | |
| 6 | g.30897232_30897233del | CA566687301 | DDR1 | c.1997+91_1997+92del (n.1997+91_1997+92del) c.1886+91_1886+92del (n.1886+91_1886+92del) c.1193+91_1193+92del (n.1193+91_1193+92del) c.1559+91_1559+92del (n.1559+91_1559+92del) c.*1054+91_*1054+92del (n.*1054+91_*1054+92del) c.67+91_67+92del c.1940+91_1940+92del (n.1940+91_1940+92del) c.471+91_471+92del c.*114+91_*114+92del (n.*114+91_*114+92del) c.2051+91_2051+92del (n.2051+91_2051+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897231G>T | CA2503348667 | DDR1 | c.1997+90G>T (n.1997+90G>T) c.1886+90G>T (n.1886+90G>T) c.1193+90G>T (n.1193+90G>T) c.1559+90G>T (n.1559+90G>T) c.*1054+90G>T (n.*1054+90G>T) c.67+90G>T c.1940+90G>T (n.1940+90G>T) c.471+90G>T c.*114+90G>T (n.*114+90G>T) c.2051+90G>T (n.2051+90G>T) | |
| 6 | g.30897232_30897233delinsAG | CA1618917703 | DDR1 | c.1997+91_1997+92delinsAG (n.1997+91_1997+92delinsAG) c.1886+91_1886+92delinsAG (n.1886+91_1886+92delinsAG) c.1193+91_1193+92delinsAG (n.1193+91_1193+92delinsAG) c.1559+91_1559+92delinsAG (n.1559+91_1559+92delinsAG) c.*1054+91_*1054+92delinsAG (n.*1054+91_*1054+92delinsAG) c.67+91_67+92delinsAG c.1940+91_1940+92delinsAG (n.1940+91_1940+92delinsAG) c.471+91_471+92delinsAG c.*114+91_*114+92delinsAG (n.*114+91_*114+92delinsAG) c.2051+91_2051+92delinsAG (n.2051+91_2051+92delinsAG) | |
| 6 | g.30897233G>A | CA2578562179 | DDR1 | c.1997+92G>A (n.1997+92G>A) c.1886+92G>A (n.1886+92G>A) c.1193+92G>A (n.1193+92G>A) c.1559+92G>A (n.1559+92G>A) c.*1054+92G>A (n.*1054+92G>A) c.67+92G>A c.1940+92G>A (n.1940+92G>A) c.471+92G>A c.*114+92G>A (n.*114+92G>A) c.2051+92G>A (n.2051+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30897233G>T | CA2578562180 | DDR1 | c.1997+92G>T (n.1997+92G>T) c.1886+92G>T (n.1886+92G>T) c.1193+92G>T (n.1193+92G>T) c.1559+92G>T (n.1559+92G>T) c.*1054+92G>T (n.*1054+92G>T) c.67+92G>T c.1940+92G>T (n.1940+92G>T) c.471+92G>T c.*114+92G>T (n.*114+92G>T) c.2051+92G>T (n.2051+92G>T) | |
| 6 | g.30897236del | CA823836207 | DDR1 | c.1997+95del (n.1997+95del) c.1886+95del (n.1886+95del) c.1193+95del (n.1193+95del) c.1559+95del (n.1559+95del) c.*1054+95del (n.*1054+95del) c.67+95del c.1940+95del (n.1940+95del) c.471+95del c.*114+95del (n.*114+95del) c.2051+95del (n.2051+95del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30897234G>A | CA823836209 | DDR1 | c.1997+93G>A (n.1997+93G>A) c.1886+93G>A (n.1886+93G>A) c.1193+93G>A (n.1193+93G>A) c.1559+93G>A (n.1559+93G>A) c.*1054+93G>A (n.*1054+93G>A) c.67+93G>A c.1940+93G>A (n.1940+93G>A) c.471+93G>A c.*114+93G>A (n.*114+93G>A) c.2051+93G>A (n.2051+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897234G= | CA1618917704 | DDR1 | c.1997+93G= (n.1997+93G=) c.1886+93G= (n.1886+93G=) c.1193+93G= (n.1193+93G=) c.1559+93G= (n.1559+93G=) c.*1054+93G= (n.*1054+93G=) c.67+93G= c.1940+93G= (n.1940+93G=) c.471+93G= c.*114+93G= (n.*114+93G=) c.2051+93G= (n.2051+93G=) | |
| 6 | g.30897235G>A | CA136787630 | DDR1 | c.1997+94G>A (n.1997+94G>A) c.1886+94G>A (n.1886+94G>A) c.1193+94G>A (n.1193+94G>A) c.1559+94G>A (n.1559+94G>A) c.*1054+94G>A (n.*1054+94G>A) c.67+94G>A c.1940+94G>A (n.1940+94G>A) c.471+94G>A c.*114+94G>A (n.*114+94G>A) c.2051+94G>A (n.2051+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897235G= | CA1618917705 | DDR1 | c.1997+94G= (n.1997+94G=) c.1886+94G= (n.1886+94G=) c.1193+94G= (n.1193+94G=) c.1559+94G= (n.1559+94G=) c.*1054+94G= (n.*1054+94G=) c.67+94G= c.1940+94G= (n.1940+94G=) c.471+94G= c.*114+94G= (n.*114+94G=) c.2051+94G= (n.2051+94G=) | |
| 6 | g.30897236G>T | CA2677903977 | DDR1 | c.1997+95G>T (n.1997+95G>T) c.1886+95G>T (n.1886+95G>T) c.1193+95G>T (n.1193+95G>T) c.1559+95G>T (n.1559+95G>T) c.*1054+95G>T (n.*1054+95G>T) c.67+95G>T c.1940+95G>T (n.1940+95G>T) c.471+95G>T c.*114+95G>T (n.*114+95G>T) c.2051+95G>T (n.2051+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30897238G>T | CA2578562181 | DDR1 | c.1997+97G>T (n.1997+97G>T) c.1886+97G>T (n.1886+97G>T) c.1193+97G>T (n.1193+97G>T) c.1559+97G>T (n.1559+97G>T) c.*1054+97G>T (n.*1054+97G>T) c.67+97G>T c.1940+97G>T (n.1940+97G>T) c.471+97G>T c.*114+97G>T (n.*114+97G>T) c.2051+97G>T (n.2051+97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897239G>A | CA2578562182 | DDR1 | c.1997+98G>A (n.1997+98G>A) c.1886+98G>A (n.1886+98G>A) c.1193+98G>A (n.1193+98G>A) c.1559+98G>A (n.1559+98G>A) c.*1054+98G>A (n.*1054+98G>A) c.67+98G>A c.1940+98G>A (n.1940+98G>A) c.471+98G>A c.*114+98G>A (n.*114+98G>A) c.2051+98G>A (n.2051+98G>A) | dbSNP |
| 6 | g.30897239G>T | CA2677903980 | DDR1 | c.1997+98G>T (n.1997+98G>T) c.1886+98G>T (n.1886+98G>T) c.1193+98G>T (n.1193+98G>T) c.1559+98G>T (n.1559+98G>T) c.*1054+98G>T (n.*1054+98G>T) c.67+98G>T c.1940+98G>T (n.1940+98G>T) c.471+98G>T c.*114+98G>T (n.*114+98G>T) c.2051+98G>T (n.2051+98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897240C>A | CA2677903984 | DDR1 | c.1997+99C>A (n.1997+99C>A) c.1886+99C>A (n.1886+99C>A) c.1193+99C>A (n.1193+99C>A) c.1559+99C>A (n.1559+99C>A) c.*1054+99C>A (n.*1054+99C>A) c.67+99C>A c.1940+99C>A (n.1940+99C>A) c.471+99C>A c.*114+99C>A (n.*114+99C>A) c.2051+99C>A (n.2051+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897240C= | CA1618917706 | DDR1 | c.1997+99C= (n.1997+99C=) c.1886+99C= (n.1886+99C=) c.1193+99C= (n.1193+99C=) c.1559+99C= (n.1559+99C=) c.*1054+99C= (n.*1054+99C=) c.67+99C= c.1940+99C= (n.1940+99C=) c.471+99C= c.*114+99C= (n.*114+99C=) c.2051+99C= (n.2051+99C=) | |
| 6 | g.30897240C>T | CA136787635 | DDR1 | c.1997+99C>T (n.1997+99C>T) c.1886+99C>T (n.1886+99C>T) c.1193+99C>T (n.1193+99C>T) c.1559+99C>T (n.1559+99C>T) c.*1054+99C>T (n.*1054+99C>T) c.67+99C>T c.1940+99C>T (n.1940+99C>T) c.471+99C>T c.*114+99C>T (n.*114+99C>T) c.2051+99C>T (n.2051+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30897241_30897245del | CA2677903983 | DDR1 | c.1997+100_1997+104del (n.1997+100_1997+104del) c.1886+100_1886+104del (n.1886+100_1886+104del) c.1193+100_1193+104del (n.1193+100_1193+104del) c.1559+100_1559+104del (n.1559+100_1559+104del) c.*1054+100_*1054+104del (n.*1054+100_*1054+104del) c.67+100_67+104del c.1940+100_1940+104del (n.1940+100_1940+104del) c.471+100_471+104del c.*114+100_*114+104del (n.*114+100_*114+104del) c.2051+100_2051+104del (n.2051+100_2051+104del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897241A= | CA1618917707 | DDR1 | c.1997+100A= (n.1997+100A=) c.1886+100A= (n.1886+100A=) c.1193+100A= (n.1193+100A=) c.1559+100A= (n.1559+100A=) c.*1054+100A= (n.*1054+100A=) c.67+100A= c.1940+100A= (n.1940+100A=) c.471+100A= c.*114+100A= (n.*114+100A=) c.2051+100A= (n.2051+100A=) | |
| 6 | g.30897241A>G | CA136787652 | DDR1 | c.1997+100A>G (n.1997+100A>G) c.1886+100A>G (n.1886+100A>G) c.1193+100A>G (n.1193+100A>G) c.1559+100A>G (n.1559+100A>G) c.*1054+100A>G (n.*1054+100A>G) c.67+100A>G c.1940+100A>G (n.1940+100A>G) c.471+100A>G c.*114+100A>G (n.*114+100A>G) c.2051+100A>G (n.2051+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897242T>C | CA2711426866 | DDR1 | c.1997+101T>C (n.1997+101T>C) c.1886+101T>C (n.1886+101T>C) c.1193+101T>C (n.1193+101T>C) c.1559+101T>C (n.1559+101T>C) c.*1054+101T>C (n.*1054+101T>C) c.67+101T>C c.1940+101T>C (n.1940+101T>C) c.471+101T>C c.*114+101T>C (n.*114+101T>C) c.2051+101T>C (n.2051+101T>C) | dbSNP |
| 6 | g.30897244T>C | CA1087400611 | DDR1 | c.1997+103T>C (n.1997+103T>C) c.1886+103T>C (n.1886+103T>C) c.1193+103T>C (n.1193+103T>C) c.1559+103T>C (n.1559+103T>C) c.*1054+103T>C (n.*1054+103T>C) c.67+103T>C c.1940+103T>C (n.1940+103T>C) c.471+103T>C c.*114+103T>C (n.*114+103T>C) c.2051+103T>C (n.2051+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897244T= | CA1618917708 | DDR1 | c.1997+103T= (n.1997+103T=) c.1886+103T= (n.1886+103T=) c.1193+103T= (n.1193+103T=) c.1559+103T= (n.1559+103T=) c.*1054+103T= (n.*1054+103T=) c.67+103T= c.1940+103T= (n.1940+103T=) c.471+103T= c.*114+103T= (n.*114+103T=) c.2051+103T= (n.2051+103T=) | |
| 6 | g.30897245C>A | CA2550731949 | DDR1 | c.1997+104C>A (n.1997+104C>A) c.1886+104C>A (n.1886+104C>A) c.1193+104C>A (n.1193+104C>A) c.1559+104C>A (n.1559+104C>A) c.*1054+104C>A (n.*1054+104C>A) c.67+104C>A c.1940+104C>A (n.1940+104C>A) c.471+104C>A c.*114+104C>A (n.*114+104C>A) c.2051+104C>A (n.2051+104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897245C>G | CA2711426870 | DDR1 | c.1997+104C>G (n.1997+104C>G) c.1886+104C>G (n.1886+104C>G) c.1193+104C>G (n.1193+104C>G) c.1559+104C>G (n.1559+104C>G) c.*1054+104C>G (n.*1054+104C>G) c.67+104C>G c.1940+104C>G (n.1940+104C>G) c.471+104C>G c.*114+104C>G (n.*114+104C>G) c.2051+104C>G (n.2051+104C>G) | dbSNP |
| 6 | g.30897246T>G | CA2677903997 | DDR1 | c.1997+105T>G (n.1997+105T>G) c.1886+105T>G (n.1886+105T>G) c.1193+105T>G (n.1193+105T>G) c.1559+105T>G (n.1559+105T>G) c.*1054+105T>G (n.*1054+105T>G) c.67+105T>G c.1940+105T>G (n.1940+105T>G) c.471+105T>G c.*114+105T>G (n.*114+105T>G) c.2051+105T>G (n.2051+105T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897247G>A | CA2677903999 | DDR1 | c.1997+106G>A (n.1997+106G>A) c.1886+106G>A (n.1886+106G>A) c.1193+106G>A (n.1193+106G>A) c.1559+106G>A (n.1559+106G>A) c.*1054+106G>A (n.*1054+106G>A) c.67+106G>A c.1940+106G>A (n.1940+106G>A) c.471+106G>A c.*114+106G>A (n.*114+106G>A) c.2051+106G>A (n.2051+106G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897247G>T | CA2568462637 | DDR1 | c.1997+106G>T (n.1997+106G>T) c.1886+106G>T (n.1886+106G>T) c.1193+106G>T (n.1193+106G>T) c.1559+106G>T (n.1559+106G>T) c.*1054+106G>T (n.*1054+106G>T) c.67+106G>T c.1940+106G>T (n.1940+106G>T) c.471+106G>T c.*114+106G>T (n.*114+106G>T) c.2051+106G>T (n.2051+106G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897248G>A | CA2677904000 | DDR1 | c.1997+107G>A (n.1997+107G>A) c.1886+107G>A (n.1886+107G>A) c.1193+107G>A (n.1193+107G>A) c.1559+107G>A (n.1559+107G>A) c.*1054+107G>A (n.*1054+107G>A) c.67+107G>A c.1940+107G>A (n.1940+107G>A) c.471+107G>A c.*114+107G>A (n.*114+107G>A) c.2051+107G>A (n.2051+107G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897248G>C | CA2770492761 | DDR1 | c.1997+107G>C (n.1997+107G>C) c.1886+107G>C (n.1886+107G>C) c.1193+107G>C (n.1193+107G>C) c.1559+107G>C (n.1559+107G>C) c.*1054+107G>C (n.*1054+107G>C) c.67+107G>C c.1940+107G>C (n.1940+107G>C) c.471+107G>C c.*114+107G>C (n.*114+107G>C) c.2051+107G>C (n.2051+107G>C) | |
| 6 | g.30897249G>A | CA2677904001 | DDR1 | c.1997+108G>A (n.1997+108G>A) c.1886+108G>A (n.1886+108G>A) c.1193+108G>A (n.1193+108G>A) c.1559+108G>A (n.1559+108G>A) c.*1054+108G>A (n.*1054+108G>A) c.67+108G>A c.1940+108G>A (n.1940+108G>A) c.471+108G>A c.*114+108G>A (n.*114+108G>A) c.2051+108G>A (n.2051+108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897251G>A | CA1618917710 | DDR1 | c.1997+110G>A (n.1997+110G>A) c.1886+110G>A (n.1886+110G>A) c.1193+110G>A (n.1193+110G>A) c.1559+110G>A (n.1559+110G>A) c.*1054+110G>A (n.*1054+110G>A) c.67+110G>A c.1940+110G>A (n.1940+110G>A) c.1998-110G>A (n.1998-110G>A) c.472-110G>A c.*114+110G>A (n.*114+110G>A) c.2051+110G>A (n.2051+110G>A) c.2052-110G>A (n.2052-110G>A) c.1941-110G>A (n.1941-110G>A) c.1887-110G>A (n.1887-110G>A) | dbSNP |
| 6 | g.30897251G= | CA1618917709 | DDR1 | c.1997+110G= (n.1997+110G=) c.1886+110G= (n.1886+110G=) c.1193+110G= (n.1193+110G=) c.1559+110G= (n.1559+110G=) c.*1054+110G= (n.*1054+110G=) c.67+110G= c.1940+110G= (n.1940+110G=) c.1998-110G= (n.1998-110G=) c.472-110G= c.*114+110G= (n.*114+110G=) c.2051+110G= (n.2051+110G=) c.2052-110G= (n.2052-110G=) c.1941-110G= (n.1941-110G=) c.1887-110G= (n.1887-110G=) | |
| 6 | g.30897252G>A | CA1087400612 | DDR1 | c.1997+111G>A (n.1997+111G>A) c.1886+111G>A (n.1886+111G>A) c.1193+111G>A (n.1193+111G>A) c.1559+111G>A (n.1559+111G>A) c.*1054+111G>A (n.*1054+111G>A) c.67+111G>A c.1940+111G>A (n.1940+111G>A) c.1998-109G>A (n.1998-109G>A) c.472-109G>A c.*114+111G>A (n.*114+111G>A) c.2051+111G>A (n.2051+111G>A) c.2052-109G>A (n.2052-109G>A) c.1941-109G>A (n.1941-109G>A) c.1887-109G>A (n.1887-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897252G= | CA1618917711 | DDR1 | c.1997+111G= (n.1997+111G=) c.1886+111G= (n.1886+111G=) c.1193+111G= (n.1193+111G=) c.1559+111G= (n.1559+111G=) c.*1054+111G= (n.*1054+111G=) c.67+111G= c.1940+111G= (n.1940+111G=) c.1998-109G= (n.1998-109G=) c.472-109G= c.*114+111G= (n.*114+111G=) c.2051+111G= (n.2051+111G=) c.2052-109G= (n.2052-109G=) c.1941-109G= (n.1941-109G=) c.1887-109G= (n.1887-109G=) | |
| 6 | g.30897252G>T | CA2677904003 | DDR1 | c.1997+111G>T (n.1997+111G>T) c.1886+111G>T (n.1886+111G>T) c.1193+111G>T (n.1193+111G>T) c.1559+111G>T (n.1559+111G>T) c.*1054+111G>T (n.*1054+111G>T) c.67+111G>T c.1940+111G>T (n.1940+111G>T) c.1998-109G>T (n.1998-109G>T) c.472-109G>T c.*114+111G>T (n.*114+111G>T) c.2051+111G>T (n.2051+111G>T) c.2052-109G>T (n.2052-109G>T) c.1941-109G>T (n.1941-109G>T) c.1887-109G>T (n.1887-109G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897253G>A | CA2677904004 | DDR1 | c.1997+112G>A (n.1997+112G>A) c.1886+112G>A (n.1886+112G>A) c.1193+112G>A (n.1193+112G>A) c.1559+112G>A (n.1559+112G>A) c.*1054+112G>A (n.*1054+112G>A) c.67+112G>A c.1940+112G>A (n.1940+112G>A) c.1998-108G>A (n.1998-108G>A) c.472-108G>A c.*114+112G>A (n.*114+112G>A) c.2051+112G>A (n.2051+112G>A) c.2052-108G>A (n.2052-108G>A) c.1941-108G>A (n.1941-108G>A) c.1887-108G>A (n.1887-108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897253G>T | CA2677904006 | DDR1 | c.1997+112G>T (n.1997+112G>T) c.1886+112G>T (n.1886+112G>T) c.1193+112G>T (n.1193+112G>T) c.1559+112G>T (n.1559+112G>T) c.*1054+112G>T (n.*1054+112G>T) c.67+112G>T c.1940+112G>T (n.1940+112G>T) c.1998-108G>T (n.1998-108G>T) c.472-108G>T c.*114+112G>T (n.*114+112G>T) c.2051+112G>T (n.2051+112G>T) c.2052-108G>T (n.2052-108G>T) c.1941-108G>T (n.1941-108G>T) c.1887-108G>T (n.1887-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897254G>A | CA566687302 | DDR1 | c.1997+113G>A (n.1997+113G>A) c.1886+113G>A (n.1886+113G>A) c.1193+113G>A (n.1193+113G>A) c.1559+113G>A (n.1559+113G>A) c.*1054+113G>A (n.*1054+113G>A) c.67+113G>A c.1940+113G>A (n.1940+113G>A) c.1998-107G>A (n.1998-107G>A) c.472-107G>A c.*114+113G>A (n.*114+113G>A) c.2051+113G>A (n.2051+113G>A) c.2052-107G>A (n.2052-107G>A) c.1941-107G>A (n.1941-107G>A) c.1887-107G>A (n.1887-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897254G= | CA1618917712 | DDR1 | c.1997+113G= (n.1997+113G=) c.1886+113G= (n.1886+113G=) c.1193+113G= (n.1193+113G=) c.1559+113G= (n.1559+113G=) c.*1054+113G= (n.*1054+113G=) c.67+113G= c.1940+113G= (n.1940+113G=) c.1998-107G= (n.1998-107G=) c.472-107G= c.*114+113G= (n.*114+113G=) c.2051+113G= (n.2051+113G=) c.2052-107G= (n.2052-107G=) c.1941-107G= (n.1941-107G=) c.1887-107G= (n.1887-107G=) | |
| 6 | g.30897254G>T | CA136787661 | DDR1 | c.1997+113G>T (n.1997+113G>T) c.1886+113G>T (n.1886+113G>T) c.1193+113G>T (n.1193+113G>T) c.1559+113G>T (n.1559+113G>T) c.*1054+113G>T (n.*1054+113G>T) c.67+113G>T c.1940+113G>T (n.1940+113G>T) c.1998-107G>T (n.1998-107G>T) c.472-107G>T c.*114+113G>T (n.*114+113G>T) c.2051+113G>T (n.2051+113G>T) c.2052-107G>T (n.2052-107G>T) c.1941-107G>T (n.1941-107G>T) c.1887-107G>T (n.1887-107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897255A>G | CA2677904009 | DDR1 | c.1997+114A>G (n.1997+114A>G) c.1886+114A>G (n.1886+114A>G) c.1193+114A>G (n.1193+114A>G) c.1559+114A>G (n.1559+114A>G) c.*1054+114A>G (n.*1054+114A>G) c.67+114A>G c.1940+114A>G (n.1940+114A>G) c.1998-106A>G (n.1998-106A>G) c.472-106A>G c.*114+114A>G (n.*114+114A>G) c.2051+114A>G (n.2051+114A>G) c.2052-106A>G (n.2052-106A>G) c.1941-106A>G (n.1941-106A>G) c.1887-106A>G (n.1887-106A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897256T>G | CA1087400616 | DDR1 | c.1997+115T>G (n.1997+115T>G) c.1886+115T>G (n.1886+115T>G) c.1193+115T>G (n.1193+115T>G) c.1559+115T>G (n.1559+115T>G) c.*1054+115T>G (n.*1054+115T>G) c.67+115T>G c.1940+115T>G (n.1940+115T>G) c.1998-105T>G (n.1998-105T>G) c.472-105T>G c.*114+115T>G (n.*114+115T>G) c.2051+115T>G (n.2051+115T>G) c.2052-105T>G (n.2052-105T>G) c.1941-105T>G (n.1941-105T>G) c.1887-105T>G (n.1887-105T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897259A>C | CA1087400617 | DDR1 | c.1997+118A>C (n.1997+118A>C) c.1886+118A>C (n.1886+118A>C) c.1193+118A>C (n.1193+118A>C) c.1559+118A>C (n.1559+118A>C) c.*1054+118A>C (n.*1054+118A>C) c.67+118A>C c.1940+118A>C (n.1940+118A>C) c.1998-102A>C (n.1998-102A>C) c.472-102A>C c.*114+118A>C (n.*114+118A>C) c.2051+118A>C (n.2051+118A>C) c.2052-102A>C (n.2052-102A>C) c.1941-102A>C (n.1941-102A>C) c.1887-102A>C (n.1887-102A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |