UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30896984A>C | CA2711426164 | DDR1 | c.1870-30A>C (n.1870-30A>C) c.1759-30A>C (n.1759-30A>C) c.1066-30A>C (n.1066-30A>C) c.1432-30A>C (n.1432-30A>C) n.236-30A>C c.*927-30A>C (n.*927-30A>C) c.1813-30A>C (n.1813-30A>C) n.154-30A>C c.344-30A>C c.1514-30A>C (n.1514-30A>C) c.1924-30A>C (n.1924-30A>C) | dbSNP |
| 6 | g.30896984A>T | CA2711426163 | DDR1 | c.1870-30A>T (n.1870-30A>T) c.1759-30A>T (n.1759-30A>T) c.1066-30A>T (n.1066-30A>T) c.1432-30A>T (n.1432-30A>T) n.236-30A>T c.*927-30A>T (n.*927-30A>T) c.1813-30A>T (n.1813-30A>T) n.154-30A>T c.344-30A>T c.1514-30A>T (n.1514-30A>T) c.1924-30A>T (n.1924-30A>T) | dbSNP |
| 6 | g.30896986C= | CA1618917598 | DDR1 | c.1870-28C= (n.1870-28C=) c.1759-28C= (n.1759-28C=) c.1066-28C= (n.1066-28C=) c.1432-28C= (n.1432-28C=) n.236-28C= c.*927-28C= (n.*927-28C=) c.1813-28C= (n.1813-28C=) n.154-28C= c.344-28C= c.1514-28C= (n.1514-28C=) c.1924-28C= (n.1924-28C=) | |
| 6 | g.30896986C>G | CA2677903608 | DDR1 | c.1870-28C>G (n.1870-28C>G) c.1759-28C>G (n.1759-28C>G) c.1066-28C>G (n.1066-28C>G) c.1432-28C>G (n.1432-28C>G) n.236-28C>G c.*927-28C>G (n.*927-28C>G) c.1813-28C>G (n.1813-28C>G) n.154-28C>G c.344-28C>G c.1514-28C>G (n.1514-28C>G) c.1924-28C>G (n.1924-28C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896986C>T | CA3704718 | DDR1 | c.1870-28C>T (n.1870-28C>T) c.1759-28C>T (n.1759-28C>T) c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.1432-28C>T (n.1432-28C>T) n.236-28C>T c.*927-28C>T (n.*927-28C>T) c.1813-28C>T (n.1813-28C>T) n.154-28C>T c.344-28C>T c.1514-28C>T (n.1514-28C>T) c.1924-28C>T (n.1924-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896987G>A | CA3704719 | DDR1 | c.1870-27G>A (n.1870-27G>A) c.1759-27G>A (n.1759-27G>A) c.1066-27G>A (n.1066-27G>A) c.1432-27G>A (n.1432-27G>A) n.236-27G>A c.*927-27G>A (n.*927-27G>A) c.1813-27G>A (n.1813-27G>A) n.154-27G>A c.344-27G>A c.1514-27G>A (n.1514-27G>A) c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896987G= | CA1618917599 | DDR1 | c.1870-27G= (n.1870-27G=) c.1759-27G= (n.1759-27G=) c.1066-27G= (n.1066-27G=) c.1432-27G= (n.1432-27G=) n.236-27G= c.*927-27G= (n.*927-27G=) c.1813-27G= (n.1813-27G=) n.154-27G= c.344-27G= c.1514-27G= (n.1514-27G=) c.1924-27G= (n.1924-27G=) | |
| 6 | g.30896987G>T | CA2677903609 | DDR1 | c.1870-27G>T (n.1870-27G>T) c.1759-27G>T (n.1759-27G>T) c.1066-27G>T (n.1066-27G>T) c.1432-27G>T (n.1432-27G>T) n.236-27G>T c.*927-27G>T (n.*927-27G>T) c.1813-27G>T (n.1813-27G>T) n.154-27G>T c.344-27G>T c.1514-27G>T (n.1514-27G>T) c.1924-27G>T (n.1924-27G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896990del | CA2677903610 | DDR1 | c.1870-24del (n.1870-24del) c.1759-24del (n.1759-24del) c.1066-24del (n.1066-24del) c.1432-24del (n.1432-24del) n.236-24del c.*927-24del (n.*927-24del) c.1813-24del (n.1813-24del) n.154-24del c.344-24del c.1514-24del (n.1514-24del) c.1924-24del (n.1924-24del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896991A= | CA1618917600 | DDR1 | c.1870-23A= (n.1870-23A=) c.1759-23A= (n.1759-23A=) c.1066-23A= (n.1066-23A=) c.1432-23A= (n.1432-23A=) n.236-23A= c.*927-23A= (n.*927-23A=) c.1813-23A= (n.1813-23A=) n.154-23A= c.344-23A= c.1514-23A= (n.1514-23A=) c.1924-23A= (n.1924-23A=) | |
| 6 | g.30896991A>C | CA3704720 | DDR1 | c.1870-23A>C (n.1870-23A>C) c.1759-23A>C (n.1759-23A>C) c.1066-23A>C (n.1066-23A>C) c.1432-23A>C (n.1432-23A>C) n.236-23A>C c.*927-23A>C (n.*927-23A>C) c.1813-23A>C (n.1813-23A>C) n.154-23A>C c.344-23A>C c.1514-23A>C (n.1514-23A>C) c.1924-23A>C (n.1924-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896992G>A | CA566687276 | DDR1 | c.1870-22G>A (n.1870-22G>A) c.1759-22G>A (n.1759-22G>A) c.1066-22G>A (n.1066-22G>A) c.1432-22G>A (n.1432-22G>A) n.236-22G>A c.*927-22G>A (n.*927-22G>A) c.1813-22G>A (n.1813-22G>A) n.154-22G>A c.344-22G>A c.1514-22G>A (n.1514-22G>A) c.1924-22G>A (n.1924-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896992G= | CA1618917601 | DDR1 | c.1870-22G= (n.1870-22G=) c.1759-22G= (n.1759-22G=) c.1066-22G= (n.1066-22G=) c.1432-22G= (n.1432-22G=) n.236-22G= c.*927-22G= (n.*927-22G=) c.1813-22G= (n.1813-22G=) n.154-22G= c.344-22G= c.1514-22G= (n.1514-22G=) c.1924-22G= (n.1924-22G=) | |
| 6 | g.30896993C= | CA1618917602 | DDR1 | c.1870-21C= (n.1870-21C=) c.1759-21C= (n.1759-21C=) c.1066-21C= (n.1066-21C=) c.1432-21C= (n.1432-21C=) n.236-21C= c.*927-21C= (n.*927-21C=) c.1813-21C= (n.1813-21C=) n.154-21C= c.344-21C= c.1514-21C= (n.1514-21C=) c.1924-21C= (n.1924-21C=) | |
| 6 | g.30896993C>T | CA823835938 | DDR1 | c.1870-21C>T (n.1870-21C>T) c.1759-21C>T (n.1759-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) n.236-21C>T c.*927-21C>T (n.*927-21C>T) c.1813-21C>T (n.1813-21C>T) n.154-21C>T c.344-21C>T c.1514-21C>T (n.1514-21C>T) c.1924-21C>T (n.1924-21C>T) | dbSNP |
| 6 | g.30896997C= | CA1618917603 | DDR1 | c.1870-17C= (n.1870-17C=) c.1759-17C= (n.1759-17C=) c.1066-17C= (n.1066-17C=) c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.236-17C= c.*927-17C= (n.*927-17C=) c.1813-17C= (n.1813-17C=) n.154-17C= c.344-17C= c.1514-17C= (n.1514-17C=) c.1924-17C= (n.1924-17C=) | |
| 6 | g.30896997C>T | CA3704721 | DDR1 | c.1870-17C>T (n.1870-17C>T) c.1759-17C>T (n.1759-17C>T) c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.236-17C>T c.*927-17C>T (n.*927-17C>T) c.1813-17C>T (n.1813-17C>T) n.154-17C>T c.344-17C>T c.1514-17C>T (n.1514-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896997_30896998delinsCG | CA1618917604 | DDR1 | c.1870-17_1870-16delinsCG (n.1870-17_1870-16delinsCG) c.1759-17_1759-16delinsCG (n.1759-17_1759-16delinsCG) c.1066-17_1066-16delinsCG (n.1066-17_1066-16delinsCG) c.1432-17_1432-16delinsCG (n.1432-17_1432-16delinsCG) n.236-17_236-16delinsCG c.*927-17_*927-16delinsCG (n.*927-17_*927-16delinsCG) c.1813-17_1813-16delinsCG (n.1813-17_1813-16delinsCG) n.154-17_154-16delinsCG c.344-17_344-16delinsCG c.1514-17_1514-16delinsCG (n.1514-17_1514-16delinsCG) c.1924-17_1924-16delinsCG (n.1924-17_1924-16delinsCG) | |
| 6 | g.30896998del | CA566687277 | DDR1 | c.1870-16del (n.1870-16del) c.1759-16del (n.1759-16del) c.1066-16del (n.1066-16del) c.1432-16del (n.1432-16del) n.236-16del c.*927-16del (n.*927-16del) c.1813-16del (n.1813-16del) n.154-16del c.344-16del c.1514-16del (n.1514-16del) c.1924-16del (n.1924-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896998G>A | CA136787329 | DDR1 | c.1870-16G>A (n.1870-16G>A) c.1759-16G>A (n.1759-16G>A) c.1066-16G>A (n.1066-16G>A) c.1432-16G>A (n.1432-16G>A) n.236-16G>A c.*927-16G>A (n.*927-16G>A) c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.154-16G>A c.344-16G>A c.1514-16G>A (n.1514-16G>A) c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896998G= | CA1618917606 | DDR1 | c.1870-16G= (n.1870-16G=) c.1759-16G= (n.1759-16G=) c.1066-16G= (n.1066-16G=) c.1432-16G= (n.1432-16G=) n.236-16G= c.*927-16G= (n.*927-16G=) c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.154-16G= c.344-16G= c.1514-16G= (n.1514-16G=) c.1924-16G= (n.1924-16G=) | |
| 6 | g.30896998G>T | CA2677903624 | DDR1 | c.1870-16G>T (n.1870-16G>T) c.1759-16G>T (n.1759-16G>T) c.1066-16G>T (n.1066-16G>T) c.1432-16G>T (n.1432-16G>T) n.236-16G>T c.*927-16G>T (n.*927-16G>T) c.1813-16G>T (n.1813-16G>T) n.154-16G>T c.344-16G>T c.1514-16G>T (n.1514-16G>T) c.1924-16G>T (n.1924-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896998_30896999delinsGA | CA1618917605 | DDR1 | c.1870-16_1870-15delinsGA (n.1870-16_1870-15delinsGA) c.1759-16_1759-15delinsGA (n.1759-16_1759-15delinsGA) c.1066-16_1066-15delinsGA (n.1066-16_1066-15delinsGA) c.1432-16_1432-15delinsGA (n.1432-16_1432-15delinsGA) n.236-16_236-15delinsGA c.*927-16_*927-15delinsGA (n.*927-16_*927-15delinsGA) c.1813-16_1813-15delinsGA (n.1813-16_1813-15delinsGA) n.154-16_154-15delinsGA c.344-16_344-15delinsGA c.1514-16_1514-15delinsGA (n.1514-16_1514-15delinsGA) c.1924-16_1924-15delinsGA (n.1924-16_1924-15delinsGA) | |
| 6 | g.30897000del | CA3704722 | DDR1 | c.1870-14del (n.1870-14del) c.1759-14del (n.1759-14del) c.1066-14del (n.1066-14del) c.1432-14del (n.1432-14del) n.236-14del c.*927-14del (n.*927-14del) c.1813-14del (n.1813-14del) n.154-14del c.344-14del c.1514-14del (n.1514-14del) c.1924-14del (n.1924-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897000A= | CA1618917607 | DDR1 | c.1870-14A= (n.1870-14A=) c.1759-14A= (n.1759-14A=) c.1066-14A= (n.1066-14A=) c.1432-14A= (n.1432-14A=) n.236-14A= c.*927-14A= (n.*927-14A=) c.1813-14A= (n.1813-14A=) n.154-14A= c.344-14A= c.1514-14A= (n.1514-14A=) c.1924-14A= (n.1924-14A=) | |
| 6 | g.30897000A>C | CA1618917608 | DDR1 | c.1870-14A>C (n.1870-14A>C) c.1759-14A>C (n.1759-14A>C) c.1066-14A>C (n.1066-14A>C) c.1432-14A>C (n.1432-14A>C) n.236-14A>C c.*927-14A>C (n.*927-14A>C) c.1813-14A>C (n.1813-14A>C) n.154-14A>C c.344-14A>C c.1514-14A>C (n.1514-14A>C) c.1924-14A>C (n.1924-14A>C) | dbSNP |
| 6 | g.30897000A>T | CA2711234968 | DDR1 | c.1870-14A>T (n.1870-14A>T) c.1759-14A>T (n.1759-14A>T) c.1066-14A>T (n.1066-14A>T) c.1432-14A>T (n.1432-14A>T) n.236-14A>T c.*927-14A>T (n.*927-14A>T) c.1813-14A>T (n.1813-14A>T) n.154-14A>T c.344-14A>T c.1514-14A>T (n.1514-14A>T) c.1924-14A>T (n.1924-14A>T) | dbSNP |
| 6 | g.30897001C>A | CA1618917610 | DDR1 | c.1870-13C>A (n.1870-13C>A) c.1759-13C>A (n.1759-13C>A) c.1066-13C>A (n.1066-13C>A) c.1432-13C>A (n.1432-13C>A) n.236-13C>A c.*927-13C>A (n.*927-13C>A) c.1813-13C>A (n.1813-13C>A) n.154-13C>A c.344-13C>A c.1514-13C>A (n.1514-13C>A) c.1924-13C>A (n.1924-13C>A) | dbSNP |
| 6 | g.30897001C= | CA1618917609 | DDR1 | c.1870-13C= (n.1870-13C=) c.1759-13C= (n.1759-13C=) c.1066-13C= (n.1066-13C=) c.1432-13C= (n.1432-13C=) n.236-13C= c.*927-13C= (n.*927-13C=) c.1813-13C= (n.1813-13C=) n.154-13C= c.344-13C= c.1514-13C= (n.1514-13C=) c.1924-13C= (n.1924-13C=) | |
| 6 | g.30897001C>T | CA2677903635 | DDR1 | c.1870-13C>T (n.1870-13C>T) c.1759-13C>T (n.1759-13C>T) c.1066-13C>T (n.1066-13C>T) c.1432-13C>T (n.1432-13C>T) n.236-13C>T c.*927-13C>T (n.*927-13C>T) c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.154-13C>T c.344-13C>T c.1514-13C>T (n.1514-13C>T) c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897002T>A | CA2677903636 | DDR1 | c.1870-12T>A (n.1870-12T>A) c.1759-12T>A (n.1759-12T>A) c.1066-12T>A (n.1066-12T>A) c.1432-12T>A (n.1432-12T>A) n.236-12T>A c.*927-12T>A (n.*927-12T>A) c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.154-12T>A c.344-12T>A c.1514-12T>A (n.1514-12T>A) c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897005T>C | CA2677903641 | DDR1 | c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) c.1759-9T>C (n.1759-9T>C) c.1066-9T>C (n.1066-9T>C) c.1432-9T>C (n.1432-9T>C) n.236-9T>C c.*927-9T>C (n.*927-9T>C) c.1813-9T>C (n.1813-9T>C) n.154-9T>C c.344-9T>C c.1514-9T>C (n.1514-9T>C) c.1924-9T>C (n.1924-9T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30897008C= | CA1618917611 | DDR1 | c.1870-6C= (n.1870-6C=) c.1759-6C= (n.1759-6C=) c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.236-6C= c.*927-6C= (n.*927-6C=) c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.154-6C= c.344-6C= c.1514-6C= (n.1514-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) | |
| 6 | g.30897008C>G | CA2711125758 | DDR1 | c.1870-6C>G (n.1870-6C>G) c.1759-6C>G (n.1759-6C>G) c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.236-6C>G c.*927-6C>G (n.*927-6C>G) c.1813-6C>G (n.1813-6C>G) n.154-6C>G c.344-6C>G c.1514-6C>G (n.1514-6C>G) c.1924-6C>G (n.1924-6C>G) | dbSNP |
| 6 | g.30897008C>T | CA136787337 | DDR1 | c.1870-6C>T (n.1870-6C>T) c.1759-6C>T (n.1759-6C>T) c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.236-6C>T c.*927-6C>T (n.*927-6C>T) c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.154-6C>T c.344-6C>T c.1514-6C>T (n.1514-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897009T>A | CA2578562171 | DDR1 | c.1870-5T>A (n.1870-5T>A) c.1759-5T>A (n.1759-5T>A) c.1066-5T>A (n.1066-5T>A) c.1432-5T>A (n.1432-5T>A) n.236-5T>A c.*927-5T>A (n.*927-5T>A) c.1813-5T>A (n.1813-5T>A) n.154-5T>A c.344-5T>A c.1514-5T>A (n.1514-5T>A) c.1924-5T>A (n.1924-5T>A) | |
| 6 | g.30897011C>A | CA2711131367 | DDR1 | c.1870-3C>A (n.1870-3C>A) c.1759-3C>A (n.1759-3C>A) c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) n.236-3C>A c.*927-3C>A (n.*927-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) n.154-3C>A c.344-3C>A c.1514-3C>A (n.1514-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) | dbSNP |
| 6 | g.30897011C= | CA1618917612 | DDR1 | c.1870-3C= (n.1870-3C=) c.1759-3C= (n.1759-3C=) c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.236-3C= c.*927-3C= (n.*927-3C=) c.1813-3C= (n.1813-3C=) n.154-3C= c.344-3C= c.1514-3C= (n.1514-3C=) c.1924-3C= (n.1924-3C=) | |
| 6 | g.30897011C>T | CA3704723 | DDR1 | c.1870-3C>T (n.1870-3C>T) c.1759-3C>T (n.1759-3C>T) c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.236-3C>T c.*927-3C>T (n.*927-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.154-3C>T c.344-3C>T c.1514-3C>T (n.1514-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897012A>C | CA363137091 | DDR1 | c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.236-2A>C c.*927-2A>C (n.*927-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.154-2A>C c.344-2A>C c.1514-2A>C (n.1514-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) | |
| 6 | g.30897012A>G | CA363137093 | DDR1 | c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.236-2A>G c.*927-2A>G (n.*927-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.154-2A>G c.344-2A>G c.1514-2A>G (n.1514-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) | |
| 6 | g.30897012A>T | CA363137096 | DDR1 | c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.236-2A>T c.*927-2A>T (n.*927-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.154-2A>T c.344-2A>T c.1514-2A>T (n.1514-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) | |
| 6 | g.30897012_30897013delinsAG | CA1618917613 | DDR1 | c.1870-2_1870-1delinsAG (n.1870-2_1870-1delinsAG) c.1759-2_1759-1delinsAG (n.1759-2_1759-1delinsAG) c.1066-2_1066-1delinsAG (n.1066-2_1066-1delinsAG) c.1432-2_1432-1delinsAG (n.1432-2_1432-1delinsAG) n.236-2_236-1delinsAG c.*927-2_*927-1delinsAG (n.*927-2_*927-1delinsAG) c.1813-2_1813-1delinsAG (n.1813-2_1813-1delinsAG) n.154-2_154-1delinsAG c.344-2_344-1delinsAG c.1514-2_1514-1delinsAG (n.1514-2_1514-1delinsAG) c.1924-2_1924-1delinsAG (n.1924-2_1924-1delinsAG) | |
| 6 | g.30897013G>A | CA363137104 | DDR1 | c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.236-1G>A c.*927-1G>A (n.*927-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.154-1G>A c.344-1G>A c.1514-1G>A (n.1514-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) | |
| 6 | g.30897013G>C | CA363137101 | DDR1 | c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.236-1G>C c.*927-1G>C (n.*927-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.154-1G>C c.344-1G>C c.1514-1G>C (n.1514-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) | dbSNP |
| 6 | g.30897013G= | CA1618917614 | DDR1 | c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1759-1G= (n.1759-1G=) c.1066-1G= (n.1066-1G=) c.1432-1G= (n.1432-1G=) n.236-1G= c.*927-1G= (n.*927-1G=) c.1813-1G= (n.1813-1G=) n.154-1G= c.344-1G= c.1514-1G= (n.1514-1G=) c.1924-1G= (n.1924-1G=) | |
| 6 | g.30897013G>T | CA363137099 | DDR1 | c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.236-1G>T c.*927-1G>T (n.*927-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.154-1G>T c.344-1G>T c.1514-1G>T (n.1514-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) | |
| 6 | g.30897014del | CA1087400526 | DDR1 | c.1870del c.1759del c.1066del c.1432del n.236del c.*927del c.1813del n.154del c.344del c.1514del c.1924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897014G>A | CA363137108 | DDR1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1432G>A (p.Val478Met) n.236G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.1813G>A (p.Val605Met) n.154G>A c.344G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1924G>A (p.Val642Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30897014G>C | CA363137110 | DDR1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.236G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.154G>C c.344G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1924G>C (p.Val642Leu) |