UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30896863del | CA2677903325 | DDR1 | c.1867del (p.Glu623ArgfsTer30) c.1756del (p.Glu586ArgfsTer30) c.1063del (p.Glu355ArgfsTer30) c.1432-151del (n.1432-151del) n.236-151del c.*924del (n.*924del) c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30) n.154-151del c.341del c.1514-151del (n.1514-151del) c.1921del (p.Glu641ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896863G>A | CA363137008 | DDR1 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1432-151G>A (n.1432-151G>A) n.236-151G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.154-151G>A c.341G>A c.1514-151G>A (n.1514-151G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896863G>C | CA363137012 | DDR1 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1432-151G>C (n.1432-151G>C) n.236-151G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.154-151G>C c.341G>C c.1514-151G>C (n.1514-151G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) | |
| 6 | g.30896863G>T | CA363137010 | DDR1 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1432-151G>T (n.1432-151G>T) n.236-151G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.154-151G>T c.341G>T c.1514-151G>T (n.1514-151G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896864A>C | CA363137017 | DDR1 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1432-150A>C (n.1432-150A>C) n.236-150A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.154-150A>C c.342A>C c.1514-150A>C (n.1514-150A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) | |
| 6 | g.30896864A>G | CA363137019 | DDR1 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1432-150A>G (n.1432-150A>G) n.236-150A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.154-150A>G c.342A>G c.1514-150A>G (n.1514-150A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30896864A>T | CA363137020 | DDR1 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1432-150A>T (n.1432-150A>T) n.236-150A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.154-150A>T c.342A>T c.1514-150A>T (n.1514-150A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) | |
| 6 | g.30896865G>A | CA449778293 | DDR1 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.1432-149G>A (n.1432-149G>A) n.236-149G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) n.154-149G>A c.343G>A c.1514-149G>A (n.1514-149G>A) c.1923G>A (p.Glu641=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30896865G>C | CA363137023 | DDR1 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1432-149G>C (n.1432-149G>C) n.236-149G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) n.154-149G>C c.343G>C c.1514-149G>C (n.1514-149G>C) c.1923G>C (p.Glu641Asp) | |
| 6 | g.30896865G>T | CA363137025 | DDR1 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1432-149G>T (n.1432-149G>T) n.236-149G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) n.154-149G>T c.343G>T c.1514-149G>T (n.1514-149G>T) c.1923G>T (p.Glu641Asp) | |
| 6 | g.30896866G>A | CA363137028 | DDR1 | c.1869+1G>A (n.1869+1G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1432-148G>A (n.1432-148G>A) n.236-148G>A c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) n.154-148G>A c.343+1G>A c.1514-148G>A (n.1514-148G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30896866G>C | CA363137030 | DDR1 | c.1869+1G>C (n.1869+1G>C) c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1432-148G>C (n.1432-148G>C) n.236-148G>C c.*926+1G>C (n.*926+1G>C) c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) n.154-148G>C c.343+1G>C c.1514-148G>C (n.1514-148G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) | |
| 6 | g.30896866G>T | CA363137033 | DDR1 | c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1432-148G>T (n.1432-148G>T) n.236-148G>T c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) n.154-148G>T c.343+1G>T c.1514-148G>T (n.1514-148G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) | |
| 6 | g.30896867T>A | CA363137036 | DDR1 | c.1869+2T>A (n.1869+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1432-147T>A (n.1432-147T>A) n.236-147T>A c.*926+2T>A (n.*926+2T>A) c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) n.154-147T>A c.343+2T>A c.1514-147T>A (n.1514-147T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) | |
| 6 | g.30896867T>C | CA363137039 | DDR1 | c.1869+2T>C (n.1869+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1432-147T>C (n.1432-147T>C) n.236-147T>C c.*926+2T>C (n.*926+2T>C) c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) n.154-147T>C c.343+2T>C c.1514-147T>C (n.1514-147T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) | |
| 6 | g.30896867T>G | CA363137041 | DDR1 | c.1869+2T>G (n.1869+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1432-147T>G (n.1432-147T>G) n.236-147T>G c.*926+2T>G (n.*926+2T>G) c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) n.154-147T>G c.343+2T>G c.1514-147T>G (n.1514-147T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) | |
| 6 | g.30896868A>G | CA2578562163 | DDR1 | c.1869+3A>G (n.1869+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1432-146A>G (n.1432-146A>G) n.236-146A>G c.*926+3A>G (n.*926+3A>G) c.1812+3A>G (n.1812+3A>G) n.154-146A>G c.343+3A>G c.1514-146A>G (n.1514-146A>G) c.1923+3A>G (n.1923+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896869del | CA2677903353 | DDR1 | c.1869+4del (n.1869+4del) c.1758+4del (n.1758+4del) c.1065+4del (n.1065+4del) c.1432-145del (n.1432-145del) n.236-145del c.*926+4del (n.*926+4del) c.1812+4del (n.1812+4del) n.154-145del c.343+4del c.1514-145del (n.1514-145del) c.1923+4del (n.1923+4del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896869A= | CA1618917553 | DDR1 | c.1869+4A= (n.1869+4A=) c.1758+4A= (n.1758+4A=) c.1065+4A= (n.1065+4A=) c.1432-145A= (n.1432-145A=) n.236-145A= c.*926+4A= (n.*926+4A=) c.1812+4A= (n.1812+4A=) n.154-145A= c.343+4A= c.1514-145A= (n.1514-145A=) c.1923+4A= (n.1923+4A=) | |
| 6 | g.30896869A>C | CA3704710 | DDR1 | c.1869+4A>C (n.1869+4A>C) c.1758+4A>C (n.1758+4A>C) c.1065+4A>C (n.1065+4A>C) c.1432-145A>C (n.1432-145A>C) n.236-145A>C c.*926+4A>C (n.*926+4A>C) c.1812+4A>C (n.1812+4A>C) n.154-145A>C c.343+4A>C c.1514-145A>C (n.1514-145A>C) c.1923+4A>C (n.1923+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896873G>T | CA2711425307 | DDR1 | c.1869+8G>T (n.1869+8G>T) c.1758+8G>T (n.1758+8G>T) c.1065+8G>T (n.1065+8G>T) c.1432-141G>T (n.1432-141G>T) n.236-141G>T c.*926+8G>T (n.*926+8G>T) c.1812+8G>T (n.1812+8G>T) n.154-141G>T c.343+8G>T c.1514-141G>T (n.1514-141G>T) c.1923+8G>T (n.1923+8G>T) | dbSNP |
| 6 | g.30896874G>A | CA2770492754 | DDR1 | c.1869+9G>A (n.1869+9G>A) c.1758+9G>A (n.1758+9G>A) c.1065+9G>A (n.1065+9G>A) c.1432-140G>A (n.1432-140G>A) n.236-140G>A c.*926+9G>A (n.*926+9G>A) c.1812+9G>A (n.1812+9G>A) n.154-140G>A c.343+9G>A c.1514-140G>A (n.1514-140G>A) c.1923+9G>A (n.1923+9G>A) | |
| 6 | g.30896875G>A | CA2578562164 | DDR1 | c.1869+10G>A (n.1869+10G>A) c.1758+10G>A (n.1758+10G>A) c.1065+10G>A (n.1065+10G>A) c.1432-139G>A (n.1432-139G>A) n.236-139G>A c.*926+10G>A (n.*926+10G>A) c.1812+10G>A (n.1812+10G>A) n.154-139G>A c.343+10G>A c.1514-139G>A (n.1514-139G>A) c.1923+10G>A (n.1923+10G>A) | |
| 6 | g.30896877G>A | CA3704711 | DDR1 | c.1869+12G>A (n.1869+12G>A) c.1758+12G>A (n.1758+12G>A) c.1065+12G>A (n.1065+12G>A) c.1432-137G>A (n.1432-137G>A) n.236-137G>A c.*926+12G>A (n.*926+12G>A) c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) n.154-137G>A c.343+12G>A c.1514-137G>A (n.1514-137G>A) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896877G= | CA1618917554 | DDR1 | c.1869+12G= (n.1869+12G=) c.1758+12G= (n.1758+12G=) c.1065+12G= (n.1065+12G=) c.1432-137G= (n.1432-137G=) n.236-137G= c.*926+12G= (n.*926+12G=) c.1812+12G= (n.1812+12G=) n.154-137G= c.343+12G= c.1514-137G= (n.1514-137G=) c.1923+12G= (n.1923+12G=) | |
| 6 | g.30896877G>T | CA2770492755 | DDR1 | c.1869+12G>T (n.1869+12G>T) c.1758+12G>T (n.1758+12G>T) c.1065+12G>T (n.1065+12G>T) c.1432-137G>T (n.1432-137G>T) n.236-137G>T c.*926+12G>T (n.*926+12G>T) c.1812+12G>T (n.1812+12G>T) n.154-137G>T c.343+12G>T c.1514-137G>T (n.1514-137G>T) c.1923+12G>T (n.1923+12G>T) | |
| 6 | g.30896878C>A | CA2677903357 | DDR1 | c.1869+13C>A (n.1869+13C>A) c.1758+13C>A (n.1758+13C>A) c.1065+13C>A (n.1065+13C>A) c.1432-136C>A (n.1432-136C>A) n.236-136C>A c.*926+13C>A (n.*926+13C>A) c.1812+13C>A (n.1812+13C>A) n.154-136C>A c.343+13C>A c.1514-136C>A (n.1514-136C>A) c.1923+13C>A (n.1923+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896878C>T | CA2677903361 | DDR1 | c.1869+13C>T (n.1869+13C>T) c.1758+13C>T (n.1758+13C>T) c.1065+13C>T (n.1065+13C>T) c.1432-136C>T (n.1432-136C>T) n.236-136C>T c.*926+13C>T (n.*926+13C>T) c.1812+13C>T (n.1812+13C>T) n.154-136C>T c.343+13C>T c.1514-136C>T (n.1514-136C>T) c.1923+13C>T (n.1923+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30896879C>A | CA2677903363 | DDR1 | c.1869+14C>A (n.1869+14C>A) c.1758+14C>A (n.1758+14C>A) c.1065+14C>A (n.1065+14C>A) c.1432-135C>A (n.1432-135C>A) n.236-135C>A c.*926+14C>A (n.*926+14C>A) c.1812+14C>A (n.1812+14C>A) n.154-135C>A c.343+14C>A c.1514-135C>A (n.1514-135C>A) c.1923+14C>A (n.1923+14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896879C>G | CA2677903364 | DDR1 | c.1869+14C>G (n.1869+14C>G) c.1758+14C>G (n.1758+14C>G) c.1065+14C>G (n.1065+14C>G) c.1432-135C>G (n.1432-135C>G) n.236-135C>G c.*926+14C>G (n.*926+14C>G) c.1812+14C>G (n.1812+14C>G) n.154-135C>G c.343+14C>G c.1514-135C>G (n.1514-135C>G) c.1923+14C>G (n.1923+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30896882C>A | CA2677903368 | DDR1 | c.1869+17C>A (n.1869+17C>A) c.1758+17C>A (n.1758+17C>A) c.1065+17C>A (n.1065+17C>A) c.1432-132C>A (n.1432-132C>A) n.236-132C>A c.*926+17C>A (n.*926+17C>A) c.1812+17C>A (n.1812+17C>A) n.154-132C>A c.343+17C>A c.1514-132C>A (n.1514-132C>A) c.1923+17C>A (n.1923+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896882C= | CA1618917555 | DDR1 | c.1869+17C= (n.1869+17C=) c.1758+17C= (n.1758+17C=) c.1065+17C= (n.1065+17C=) c.1432-132C= (n.1432-132C=) n.236-132C= c.*926+17C= (n.*926+17C=) c.1812+17C= (n.1812+17C=) n.154-132C= c.343+17C= c.1514-132C= (n.1514-132C=) c.1923+17C= (n.1923+17C=) | |
| 6 | g.30896882C>T | CA1618917556 | DDR1 | c.1869+17C>T (n.1869+17C>T) c.1758+17C>T (n.1758+17C>T) c.1065+17C>T (n.1065+17C>T) c.1432-132C>T (n.1432-132C>T) n.236-132C>T c.*926+17C>T (n.*926+17C>T) c.1812+17C>T (n.1812+17C>T) n.154-132C>T c.343+17C>T c.1514-132C>T (n.1514-132C>T) c.1923+17C>T (n.1923+17C>T) | dbSNP |
| 6 | g.30896883C>A | CA2677903371 | DDR1 | c.1869+18C>A (n.1869+18C>A) c.1758+18C>A (n.1758+18C>A) c.1065+18C>A (n.1065+18C>A) c.1432-131C>A (n.1432-131C>A) n.236-131C>A c.*926+18C>A (n.*926+18C>A) c.1812+18C>A (n.1812+18C>A) n.154-131C>A c.343+18C>A c.1514-131C>A (n.1514-131C>A) c.1923+18C>A (n.1923+18C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896883C>G | CA2711425362 | DDR1 | c.1869+18C>G (n.1869+18C>G) c.1758+18C>G (n.1758+18C>G) c.1065+18C>G (n.1065+18C>G) c.1432-131C>G (n.1432-131C>G) n.236-131C>G c.*926+18C>G (n.*926+18C>G) c.1812+18C>G (n.1812+18C>G) n.154-131C>G c.343+18C>G c.1514-131C>G (n.1514-131C>G) c.1923+18C>G (n.1923+18C>G) | dbSNP |
| 6 | g.30896884C>A | CA2677903375 | DDR1 | c.1869+19C>A (n.1869+19C>A) c.1758+19C>A (n.1758+19C>A) c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.1432-130C>A (n.1432-130C>A) n.236-130C>A c.*926+19C>A (n.*926+19C>A) c.1812+19C>A (n.1812+19C>A) n.154-130C>A c.343+19C>A c.1514-130C>A (n.1514-130C>A) c.1923+19C>A (n.1923+19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896885A= | CA1618917557 | DDR1 | c.1869+20A= (n.1869+20A=) c.1758+20A= (n.1758+20A=) c.1065+20A= (n.1065+20A=) c.1432-129A= (n.1432-129A=) n.236-129A= c.*926+20A= (n.*926+20A=) c.1812+20A= (n.1812+20A=) n.154-129A= c.343+20A= c.1514-129A= (n.1514-129A=) c.1923+20A= (n.1923+20A=) | |
| 6 | g.30896885A>G | CA136787161 | DDR1 | c.1869+20A>G (n.1869+20A>G) c.1758+20A>G (n.1758+20A>G) c.1065+20A>G (n.1065+20A>G) c.1432-129A>G (n.1432-129A>G) n.236-129A>G c.*926+20A>G (n.*926+20A>G) c.1812+20A>G (n.1812+20A>G) n.154-129A>G c.343+20A>G c.1514-129A>G (n.1514-129A>G) c.1923+20A>G (n.1923+20A>G) | dbSNP |
| 6 | g.30896886G>C | CA1618917559 | DDR1 | c.1869+21G>C (n.1869+21G>C) c.1758+21G>C (n.1758+21G>C) c.1065+21G>C (n.1065+21G>C) c.1432-128G>C (n.1432-128G>C) n.236-128G>C c.*926+21G>C (n.*926+21G>C) c.1812+21G>C (n.1812+21G>C) n.154-128G>C c.343+21G>C c.1514-128G>C (n.1514-128G>C) c.1923+21G>C (n.1923+21G>C) | dbSNP |
| 6 | g.30896886G= | CA1618917558 | DDR1 | c.1869+21G= (n.1869+21G=) c.1758+21G= (n.1758+21G=) c.1065+21G= (n.1065+21G=) c.1432-128G= (n.1432-128G=) n.236-128G= c.*926+21G= (n.*926+21G=) c.1812+21G= (n.1812+21G=) n.154-128G= c.343+21G= c.1514-128G= (n.1514-128G=) c.1923+21G= (n.1923+21G=) | |
| 6 | g.30896887T>A | CA2677903382 | DDR1 | c.1869+22T>A (n.1869+22T>A) c.1758+22T>A (n.1758+22T>A) c.1065+22T>A (n.1065+22T>A) c.1432-127T>A (n.1432-127T>A) n.236-127T>A c.*926+22T>A (n.*926+22T>A) c.1812+22T>A (n.1812+22T>A) n.154-127T>A c.343+22T>A c.1514-127T>A (n.1514-127T>A) c.1923+22T>A (n.1923+22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896887T>C | CA3704712 | DDR1 | c.1869+22T>C (n.1869+22T>C) c.1758+22T>C (n.1758+22T>C) c.1065+22T>C (n.1065+22T>C) c.1432-127T>C (n.1432-127T>C) n.236-127T>C c.*926+22T>C (n.*926+22T>C) c.1812+22T>C (n.1812+22T>C) n.154-127T>C c.343+22T>C c.1514-127T>C (n.1514-127T>C) c.1923+22T>C (n.1923+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896887T= | CA1618917560 | DDR1 | c.1869+22T= (n.1869+22T=) c.1758+22T= (n.1758+22T=) c.1065+22T= (n.1065+22T=) c.1432-127T= (n.1432-127T=) n.236-127T= c.*926+22T= (n.*926+22T=) c.1812+22T= (n.1812+22T=) n.154-127T= c.343+22T= c.1514-127T= (n.1514-127T=) c.1923+22T= (n.1923+22T=) | |
| 6 | g.30896888G>A | CA3704713 | DDR1 | c.1869+23G>A (n.1869+23G>A) c.1758+23G>A (n.1758+23G>A) c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.1432-126G>A (n.1432-126G>A) n.236-126G>A c.*926+23G>A (n.*926+23G>A) c.1812+23G>A (n.1812+23G>A) n.154-126G>A c.343+23G>A c.1514-126G>A (n.1514-126G>A) c.1923+23G>A (n.1923+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30896888G>C | CA2711126286 | DDR1 | c.1869+23G>C (n.1869+23G>C) c.1758+23G>C (n.1758+23G>C) c.1065+23G>C (n.1065+23G>C) c.1432-126G>C (n.1432-126G>C) n.236-126G>C c.*926+23G>C (n.*926+23G>C) c.1812+23G>C (n.1812+23G>C) n.154-126G>C c.343+23G>C c.1514-126G>C (n.1514-126G>C) c.1923+23G>C (n.1923+23G>C) | dbSNP |
| 6 | g.30896888G= | CA1618917561 | DDR1 | c.1869+23G= (n.1869+23G=) c.1758+23G= (n.1758+23G=) c.1065+23G= (n.1065+23G=) c.1432-126G= (n.1432-126G=) n.236-126G= c.*926+23G= (n.*926+23G=) c.1812+23G= (n.1812+23G=) n.154-126G= c.343+23G= c.1514-126G= (n.1514-126G=) c.1923+23G= (n.1923+23G=) | |
| 6 | g.30896889T>C | CA2677903387 | DDR1 | c.1869+24T>C (n.1869+24T>C) c.1758+24T>C (n.1758+24T>C) c.1065+24T>C (n.1065+24T>C) c.1432-125T>C (n.1432-125T>C) n.236-125T>C c.*926+24T>C (n.*926+24T>C) c.1812+24T>C (n.1812+24T>C) n.154-125T>C c.343+24T>C c.1514-125T>C (n.1514-125T>C) c.1923+24T>C (n.1923+24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896890C= | CA1618917562 | DDR1 | c.1869+25C= (n.1869+25C=) c.1758+25C= (n.1758+25C=) c.1065+25C= (n.1065+25C=) c.1432-124C= (n.1432-124C=) n.236-124C= c.*926+25C= (n.*926+25C=) c.1812+25C= (n.1812+25C=) n.154-124C= c.343+25C= c.1514-124C= (n.1514-124C=) c.1923+25C= (n.1923+25C=) | |
| 6 | g.30896890C>G | CA2677903390 | DDR1 | c.1869+25C>G (n.1869+25C>G) c.1758+25C>G (n.1758+25C>G) c.1065+25C>G (n.1065+25C>G) c.1432-124C>G (n.1432-124C>G) n.236-124C>G c.*926+25C>G (n.*926+25C>G) c.1812+25C>G (n.1812+25C>G) n.154-124C>G c.343+25C>G c.1514-124C>G (n.1514-124C>G) c.1923+25C>G (n.1923+25C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30896890C>T | CA566687265 | DDR1 | c.1869+25C>T (n.1869+25C>T) c.1758+25C>T (n.1758+25C>T) c.1065+25C>T (n.1065+25C>T) c.1432-124C>T (n.1432-124C>T) n.236-124C>T c.*926+25C>T (n.*926+25C>T) c.1812+25C>T (n.1812+25C>T) n.154-124C>T c.343+25C>T c.1514-124C>T (n.1514-124C>T) c.1923+25C>T (n.1923+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |