Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30896855A>C | CA363136970 | DDR1 | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1432-159A>C (n.1432-159A>C) n.236-159A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1802A>C (p.Gln601Pro) n.154-159A>C c.333A>C c.1514-159A>C (n.1514-159A>C) c.1913A>C (p.Gln638Pro) | |
6 | g.30896855A>G | CA363136971 | DDR1 | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1432-159A>G (n.1432-159A>G) n.236-159A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1802A>G (p.Gln601Arg) n.154-159A>G c.333A>G c.1514-159A>G (n.1514-159A>G) c.1913A>G (p.Gln638Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896855A>T | CA363136972 | DDR1 | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1432-159A>T (n.1432-159A>T) n.236-159A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1802A>T (p.Gln601Leu) n.154-159A>T c.333A>T c.1514-159A>T (n.1514-159A>T) c.1913A>T (p.Gln638Leu) | |
6 | g.30896856G>A | CA449778279 | DDR1 | c.1860G>A (p.Gln620=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1432-158G>A (n.1432-158G>A) n.236-158G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.1803G>A (p.Gln601=) n.154-158G>A c.334G>A c.1514-158G>A (n.1514-158G>A) c.1914G>A (p.Gln638=) | gnomAD v4 |
6 | g.30896856G>C | CA363136974 | DDR1 | c.1860G>C (p.Gln620His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1432-158G>C (n.1432-158G>C) n.236-158G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.1803G>C (p.Gln601His) n.154-158G>C c.334G>C c.1514-158G>C (n.1514-158G>C) c.1914G>C (p.Gln638His) | |
6 | g.30896856G>T | CA363136973 | DDR1 | c.1860G>T (p.Gln620His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1432-158G>T (n.1432-158G>T) n.236-158G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.1803G>T (p.Gln601His) n.154-158G>T c.334G>T c.1514-158G>T (n.1514-158G>T) c.1914G>T (p.Gln638His) | |
6 | g.30896857T>A | CA363136975 | DDR1 | c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1432-157T>A (n.1432-157T>A) n.236-157T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.1804T>A (p.Phe602Ile) n.154-157T>A c.335T>A c.1514-157T>A (n.1514-157T>A) c.1915T>A (p.Phe639Ile) | |
6 | g.30896857T>C | CA363136976 | DDR1 | c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1432-157T>C (n.1432-157T>C) n.236-157T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.1804T>C (p.Phe602Leu) n.154-157T>C c.335T>C c.1514-157T>C (n.1514-157T>C) c.1915T>C (p.Phe639Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.30896857T>G | CA363136978 | DDR1 | c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1432-157T>G (n.1432-157T>G) n.236-157T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.1804T>G (p.Phe602Val) n.154-157T>G c.335T>G c.1514-157T>G (n.1514-157T>G) c.1915T>G (p.Phe639Val) | |
6 | g.30896858T>A | CA3704708 | DDR1 | c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1432-156T>A (n.1432-156T>A) n.236-156T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) n.154-156T>A c.336T>A c.1514-156T>A (n.1514-156T>A) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896858T>C | CA3704709 | DDR1 | c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1432-156T>C (n.1432-156T>C) n.236-156T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1805T>C (p.Phe602Ser) n.154-156T>C c.336T>C c.1514-156T>C (n.1514-156T>C) c.1916T>C (p.Phe639Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30896858T>G | CA363136985 | DDR1 | c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1432-156T>G (n.1432-156T>G) n.236-156T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) n.154-156T>G c.336T>G c.1514-156T>G (n.1514-156T>G) c.1916T>G (p.Phe639Cys) | |
6 | g.30896858T= | CA1618917552 | DDR1 | c.1862T= (p.Phe621=) c.1751T= (p.Phe584=) c.1058T= (p.Phe353=) c.1432-156T= (n.1432-156T=) n.236-156T= c.*919T= (n.*919T=) c.1805T= (p.Phe602=) n.154-156T= c.336T= c.1514-156T= (n.1514-156T=) c.1916T= (p.Phe639=) | |
6 | g.30896859T>A | CA363136991 | DDR1 | c.1863T>A (p.Phe621Leu) c.1752T>A (p.Phe584Leu) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.1432-155T>A (n.1432-155T>A) n.236-155T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.1806T>A (p.Phe602Leu) n.154-155T>A c.337T>A c.1514-155T>A (n.1514-155T>A) c.1917T>A (p.Phe639Leu) | |
6 | g.30896859T>C | CA449778283 | DDR1 | c.1863T>C (p.Phe621=) c.1752T>C (p.Phe584=) c.1059T>C (p.Phe353=) c.1432-155T>C (n.1432-155T>C) n.236-155T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.1806T>C (p.Phe602=) n.154-155T>C c.337T>C c.1514-155T>C (n.1514-155T>C) c.1917T>C (p.Phe639=) | |
6 | g.30896859T>G | CA363136988 | DDR1 | c.1863T>G (p.Phe621Leu) c.1752T>G (p.Phe584Leu) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.1432-155T>G (n.1432-155T>G) n.236-155T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.1806T>G (p.Phe602Leu) n.154-155T>G c.337T>G c.1514-155T>G (n.1514-155T>G) c.1917T>G (p.Phe639Leu) | |
6 | g.30896860G>A | CA363136994 | DDR1 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1432-154G>A (n.1432-154G>A) n.236-154G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.154-154G>A c.338G>A c.1514-154G>A (n.1514-154G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) | |
6 | g.30896860G>C | CA363136996 | DDR1 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1432-154G>C (n.1432-154G>C) n.236-154G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.154-154G>C c.338G>C c.1514-154G>C (n.1514-154G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) | |
6 | g.30896860G>T | CA363136998 | DDR1 | c.1864G>T (p.Gly622Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1432-154G>T (n.1432-154G>T) n.236-154G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.1807G>T (p.Gly603Trp) n.154-154G>T c.338G>T c.1514-154G>T (n.1514-154G>T) c.1918G>T (p.Gly640Trp) | |
6 | g.30896863del | CA2677903325 | DDR1 | c.1867del (p.Glu623ArgfsTer30) c.1756del (p.Glu586ArgfsTer30) c.1063del (p.Glu355ArgfsTer30) c.1432-151del (n.1432-151del) n.236-151del c.*924del (n.*924del) c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30) n.154-151del c.341del c.1514-151del (n.1514-151del) c.1921del (p.Glu641ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
6 | g.30896861G>A | CA363137002 | DDR1 | c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1432-153G>A (n.1432-153G>A) n.236-153G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.154-153G>A c.339G>A c.1514-153G>A (n.1514-153G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.30896861G>C | CA363137004 | DDR1 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1432-153G>C (n.1432-153G>C) n.236-153G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.154-153G>C c.339G>C c.1514-153G>C (n.1514-153G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
6 | g.30896861G>T | CA363137005 | DDR1 | c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1432-153G>T (n.1432-153G>T) n.236-153G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.154-153G>T c.339G>T c.1514-153G>T (n.1514-153G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896862G>A | CA449778289 | DDR1 | c.1866G>A (p.Gly622=) c.1755G>A (p.Gly585=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1432-152G>A (n.1432-152G>A) n.236-152G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.1809G>A (p.Gly603=) n.154-152G>A c.340G>A c.1514-152G>A (n.1514-152G>A) c.1920G>A (p.Gly640=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.30896862G>C | CA449778287 | DDR1 | c.1866G>C (p.Gly622=) c.1755G>C (p.Gly585=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.1432-152G>C (n.1432-152G>C) n.236-152G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.1809G>C (p.Gly603=) n.154-152G>C c.340G>C c.1514-152G>C (n.1514-152G>C) c.1920G>C (p.Gly640=) | |
6 | g.30896862G>T | CA449778288 | DDR1 | c.1866G>T (p.Gly622=) c.1755G>T (p.Gly585=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.1432-152G>T (n.1432-152G>T) n.236-152G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.1809G>T (p.Gly603=) n.154-152G>T c.340G>T c.1514-152G>T (n.1514-152G>T) c.1920G>T (p.Gly640=) | |
6 | g.30896863G>A | CA363137008 | DDR1 | c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1432-151G>A (n.1432-151G>A) n.236-151G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) n.154-151G>A c.341G>A c.1514-151G>A (n.1514-151G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.30896863G>C | CA363137012 | DDR1 | c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1432-151G>C (n.1432-151G>C) n.236-151G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.154-151G>C c.341G>C c.1514-151G>C (n.1514-151G>C) c.1921G>C (p.Glu641Gln) | |
6 | g.30896863G>T | CA363137010 | DDR1 | c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1432-151G>T (n.1432-151G>T) n.236-151G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) n.154-151G>T c.341G>T c.1514-151G>T (n.1514-151G>T) c.1921G>T (p.Glu641Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.30896864A>C | CA363137017 | DDR1 | c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1432-150A>C (n.1432-150A>C) n.236-150A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) n.154-150A>C c.342A>C c.1514-150A>C (n.1514-150A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) | |
6 | g.30896864A>G | CA363137019 | DDR1 | c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1432-150A>G (n.1432-150A>G) n.236-150A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.154-150A>G c.342A>G c.1514-150A>G (n.1514-150A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896864A>T | CA363137020 | DDR1 | c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1432-150A>T (n.1432-150A>T) n.236-150A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.154-150A>T c.342A>T c.1514-150A>T (n.1514-150A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) | |
6 | g.30896865G>A | CA449778293 | DDR1 | c.1869G>A (p.Glu623=) c.1758G>A (p.Glu586=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.1432-149G>A (n.1432-149G>A) n.236-149G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.1812G>A (p.Glu604=) n.154-149G>A c.343G>A c.1514-149G>A (n.1514-149G>A) c.1923G>A (p.Glu641=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.30896865G>C | CA363137023 | DDR1 | c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1432-149G>C (n.1432-149G>C) n.236-149G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.1812G>C (p.Glu604Asp) n.154-149G>C c.343G>C c.1514-149G>C (n.1514-149G>C) c.1923G>C (p.Glu641Asp) | |
6 | g.30896865G>T | CA363137025 | DDR1 | c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1432-149G>T (n.1432-149G>T) n.236-149G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.1812G>T (p.Glu604Asp) n.154-149G>T c.343G>T c.1514-149G>T (n.1514-149G>T) c.1923G>T (p.Glu641Asp) | |
6 | g.30896866G>A | CA363137028 | DDR1 | c.1869+1G>A (n.1869+1G>A) c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1432-148G>A (n.1432-148G>A) n.236-148G>A c.*926+1G>A (n.*926+1G>A) c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) n.154-148G>A c.343+1G>A c.1514-148G>A (n.1514-148G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.30896866G>T | CA363137033 | DDR1 | c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1432-148G>T (n.1432-148G>T) n.236-148G>T c.*926+1G>T (n.*926+1G>T) c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) n.154-148G>T c.343+1G>T c.1514-148G>T (n.1514-148G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) | |
6 | g.30896867T>A | CA363137036 | DDR1 | c.1869+2T>A (n.1869+2T>A) c.1758+2T>A (n.1758+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1432-147T>A (n.1432-147T>A) n.236-147T>A c.*926+2T>A (n.*926+2T>A) c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) n.154-147T>A c.343+2T>A c.1514-147T>A (n.1514-147T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) | |
6 | g.30896867T>C | CA363137039 | DDR1 | c.1869+2T>C (n.1869+2T>C) c.1758+2T>C (n.1758+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1432-147T>C (n.1432-147T>C) n.236-147T>C c.*926+2T>C (n.*926+2T>C) c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) n.154-147T>C c.343+2T>C c.1514-147T>C (n.1514-147T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) | |
6 | g.30896867T>G | CA363137041 | DDR1 | c.1869+2T>G (n.1869+2T>G) c.1758+2T>G (n.1758+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1432-147T>G (n.1432-147T>G) n.236-147T>G c.*926+2T>G (n.*926+2T>G) c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) n.154-147T>G c.343+2T>G c.1514-147T>G (n.1514-147T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) | |
6 | g.30896868A>G | CA2578562163 | DDR1 | c.1869+3A>G (n.1869+3A>G) c.1758+3A>G (n.1758+3A>G) c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1432-146A>G (n.1432-146A>G) n.236-146A>G c.*926+3A>G (n.*926+3A>G) c.1812+3A>G (n.1812+3A>G) n.154-146A>G c.343+3A>G c.1514-146A>G (n.1514-146A>G) c.1923+3A>G (n.1923+3A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.30896869del | CA2677903353 | DDR1 | c.1869+4del (n.1869+4del) c.1758+4del (n.1758+4del) c.1065+4del (n.1065+4del) c.1432-145del (n.1432-145del) n.236-145del c.*926+4del (n.*926+4del) c.1812+4del (n.1812+4del) n.154-145del c.343+4del c.1514-145del (n.1514-145del) c.1923+4del (n.1923+4del) | gnomAD v4 |
6 | g.30896869A= | CA1618917553 | DDR1 | c.1869+4A= (n.1869+4A=) c.1758+4A= (n.1758+4A=) c.1065+4A= (n.1065+4A=) c.1432-145A= (n.1432-145A=) n.236-145A= c.*926+4A= (n.*926+4A=) c.1812+4A= (n.1812+4A=) n.154-145A= c.343+4A= c.1514-145A= (n.1514-145A=) c.1923+4A= (n.1923+4A=) | |
6 | g.30896869A>C | CA3704710 | DDR1 | c.1869+4A>C (n.1869+4A>C) c.1758+4A>C (n.1758+4A>C) c.1065+4A>C (n.1065+4A>C) c.1432-145A>C (n.1432-145A>C) n.236-145A>C c.*926+4A>C (n.*926+4A>C) c.1812+4A>C (n.1812+4A>C) n.154-145A>C c.343+4A>C c.1514-145A>C (n.1514-145A>C) c.1923+4A>C (n.1923+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.30896875G>A | CA2578562164 | DDR1 | c.1869+10G>A (n.1869+10G>A) c.1758+10G>A (n.1758+10G>A) c.1065+10G>A (n.1065+10G>A) c.1432-139G>A (n.1432-139G>A) n.236-139G>A c.*926+10G>A (n.*926+10G>A) c.1812+10G>A (n.1812+10G>A) n.154-139G>A c.343+10G>A c.1514-139G>A (n.1514-139G>A) c.1923+10G>A (n.1923+10G>A) | |
6 | g.30896877G>A | CA3704711 | DDR1 | c.1869+12G>A (n.1869+12G>A) c.1758+12G>A (n.1758+12G>A) c.1065+12G>A (n.1065+12G>A) c.1432-137G>A (n.1432-137G>A) n.236-137G>A c.*926+12G>A (n.*926+12G>A) c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) n.154-137G>A c.343+12G>A c.1514-137G>A (n.1514-137G>A) c.1923+12G>A (n.1923+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30896877G= | CA1618917554 | DDR1 | c.1869+12G= (n.1869+12G=) c.1758+12G= (n.1758+12G=) c.1065+12G= (n.1065+12G=) c.1432-137G= (n.1432-137G=) n.236-137G= c.*926+12G= (n.*926+12G=) c.1812+12G= (n.1812+12G=) n.154-137G= c.343+12G= c.1514-137G= (n.1514-137G=) c.1923+12G= (n.1923+12G=) |