Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30896853C>ACA449778272DDR1c.1857C>A (p.Gly619=)
c.1746C>A (p.Gly582=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1432-161C>A (n.1432-161C>A)
n.236-161C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
n.154-161C>A
c.331C>A
c.1514-161C>A (n.1514-161C>A)
c.1911C>A (p.Gly637=)
 gnomAD v4
6g.30896853C>GCA449778274DDR1c.1857C>G (p.Gly619=)
c.1746C>G (p.Gly582=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1432-161C>G (n.1432-161C>G)
n.236-161C>G
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c.331C>G
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c.1911C>G (p.Gly637=)
6g.30896853C>TCA449778275DDR1c.1857C>T (p.Gly619=)
c.1746C>T (p.Gly582=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1432-161C>T (n.1432-161C>T)
n.236-161C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
n.154-161C>T
c.331C>T
c.1514-161C>T (n.1514-161C>T)
c.1911C>T (p.Gly637=)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1432-160C>A (n.1432-160C>A)
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c.1514-160C>A (n.1514-160C>A)
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 gnomAD v4
6g.30896854C>GCA363136968DDR1c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1432-160C>G (n.1432-160C>G)
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c.1801C>G (p.Gln601Glu)
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c.332C>G
c.1514-160C>G (n.1514-160C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
6g.30896854C>TCA363136969DDR1c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
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c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.154-160C>T
c.332C>T
c.1514-160C>T (n.1514-160C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
6g.30896855A>CCA363136970DDR1c.1859A>C (p.Gln620Pro)
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n.236-159A>C
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n.154-159A>C
c.333A>C
c.1514-159A>C (n.1514-159A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
6g.30896855A>GCA363136971DDR1c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1432-159A>G (n.1432-159A>G)
n.236-159A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.154-159A>G
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c.1514-159A>G (n.1514-159A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896855A>TCA363136972DDR1c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.1432-159A>T (n.1432-159A>T)
n.236-159A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.154-159A>T
c.333A>T
c.1514-159A>T (n.1514-159A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
6g.30896856G>ACA449778279DDR1c.1860G>A (p.Gln620=)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.1432-158G>A (n.1432-158G>A)
n.236-158G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.154-158G>A
c.334G>A
c.1514-158G>A (n.1514-158G>A)
c.1914G>A (p.Gln638=)
 gnomAD v4
6g.30896856G>CCA363136974DDR1c.1860G>C (p.Gln620His)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.1432-158G>C (n.1432-158G>C)
n.236-158G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.154-158G>C
c.334G>C
c.1514-158G>C (n.1514-158G>C)
c.1914G>C (p.Gln638His)
6g.30896856G>TCA363136973DDR1c.1860G>T (p.Gln620His)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.1432-158G>T (n.1432-158G>T)
n.236-158G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.154-158G>T
c.334G>T
c.1514-158G>T (n.1514-158G>T)
c.1914G>T (p.Gln638His)
6g.30896857T>ACA363136975DDR1c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1432-157T>A (n.1432-157T>A)
n.236-157T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
n.154-157T>A
c.335T>A
c.1514-157T>A (n.1514-157T>A)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
6g.30896857T>CCA363136976DDR1c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1432-157T>C (n.1432-157T>C)
n.236-157T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
n.154-157T>C
c.335T>C
c.1514-157T>C (n.1514-157T>C)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.30896857T>GCA363136978DDR1c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1432-157T>G (n.1432-157T>G)
n.236-157T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
n.154-157T>G
c.335T>G
c.1514-157T>G (n.1514-157T>G)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
6g.30896858T>ACA3704708DDR1c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1432-156T>A (n.1432-156T>A)
n.236-156T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
n.154-156T>A
c.336T>A
c.1514-156T>A (n.1514-156T>A)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896858T>CCA3704709DDR1c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1432-156T>C (n.1432-156T>C)
n.236-156T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
n.154-156T>C
c.336T>C
c.1514-156T>C (n.1514-156T>C)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30896858T>GCA363136985DDR1c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1432-156T>G (n.1432-156T>G)
n.236-156T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
n.154-156T>G
c.336T>G
c.1514-156T>G (n.1514-156T>G)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
6g.30896858T=CA1618917552DDR1c.1862T= (p.Phe621=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.1058T= (p.Phe353=)
c.1432-156T= (n.1432-156T=)
n.236-156T=
c.*919T= (n.*919T=)
c.1805T= (p.Phe602=)
n.154-156T=
c.336T=
c.1514-156T= (n.1514-156T=)
c.1916T= (p.Phe639=)
6g.30896859T>ACA363136991DDR1c.1863T>A (p.Phe621Leu)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.1432-155T>A (n.1432-155T>A)
n.236-155T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
n.154-155T>A
c.337T>A
c.1514-155T>A (n.1514-155T>A)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
6g.30896859T>CCA449778283DDR1c.1863T>C (p.Phe621=)
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.1432-155T>C (n.1432-155T>C)
n.236-155T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1806T>C (p.Phe602=)
n.154-155T>C
c.337T>C
c.1514-155T>C (n.1514-155T>C)
c.1917T>C (p.Phe639=)
6g.30896859T>GCA363136988DDR1c.1863T>G (p.Phe621Leu)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.1432-155T>G (n.1432-155T>G)
n.236-155T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
n.154-155T>G
c.337T>G
c.1514-155T>G (n.1514-155T>G)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
6g.30896860G>ACA363136994DDR1c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1432-154G>A (n.1432-154G>A)
n.236-154G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
n.154-154G>A
c.338G>A
c.1514-154G>A (n.1514-154G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
6g.30896860G>CCA363136996DDR1c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1432-154G>C (n.1432-154G>C)
n.236-154G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.154-154G>C
c.338G>C
c.1514-154G>C (n.1514-154G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
6g.30896860G>TCA363136998DDR1c.1864G>T (p.Gly622Trp)
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.1432-154G>T (n.1432-154G>T)
n.236-154G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1807G>T (p.Gly603Trp)
n.154-154G>T
c.338G>T
c.1514-154G>T (n.1514-154G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
6g.30896863delCA2677903325DDR1c.1867del (p.Glu623ArgfsTer30)
c.1756del (p.Glu586ArgfsTer30)
c.1063del (p.Glu355ArgfsTer30)
c.1432-151del (n.1432-151del)
n.236-151del
c.*924del (n.*924del)
c.1810del (p.Glu604ArgfsTer30)
n.154-151del
c.341del
c.1514-151del (n.1514-151del)
c.1921del (p.Glu641ArgfsTer30)
 gnomAD v4
6g.30896861G>ACA363137002DDR1c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1432-153G>A (n.1432-153G>A)
n.236-153G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
n.154-153G>A
c.339G>A
c.1514-153G>A (n.1514-153G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
 gnomAD v4
6g.30896861G>CCA363137004DDR1c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1432-153G>C (n.1432-153G>C)
n.236-153G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.154-153G>C
c.339G>C
c.1514-153G>C (n.1514-153G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
6g.30896861G>TCA363137005DDR1c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1432-153G>T (n.1432-153G>T)
n.236-153G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
n.154-153G>T
c.339G>T
c.1514-153G>T (n.1514-153G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896862G>ACA449778289DDR1c.1866G>A (p.Gly622=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
c.1432-152G>A (n.1432-152G>A)
n.236-152G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.1809G>A (p.Gly603=)
n.154-152G>A
c.340G>A
c.1514-152G>A (n.1514-152G>A)
c.1920G>A (p.Gly640=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.30896862G>CCA449778287DDR1c.1866G>C (p.Gly622=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
c.1432-152G>C (n.1432-152G>C)
n.236-152G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.1809G>C (p.Gly603=)
n.154-152G>C
c.340G>C
c.1514-152G>C (n.1514-152G>C)
c.1920G>C (p.Gly640=)
6g.30896862G>TCA449778288DDR1c.1866G>T (p.Gly622=)
c.1755G>T (p.Gly585=)
c.1062G>T (p.Gly354=)
c.1432-152G>T (n.1432-152G>T)
n.236-152G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.1809G>T (p.Gly603=)
n.154-152G>T
c.340G>T
c.1514-152G>T (n.1514-152G>T)
c.1920G>T (p.Gly640=)
6g.30896863G>ACA363137008DDR1c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1432-151G>A (n.1432-151G>A)
n.236-151G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
n.154-151G>A
c.341G>A
c.1514-151G>A (n.1514-151G>A)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
 gnomAD v4
6g.30896863G>CCA363137012DDR1c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1432-151G>C (n.1432-151G>C)
n.236-151G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
n.154-151G>C
c.341G>C
c.1514-151G>C (n.1514-151G>C)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
6g.30896863G>TCA363137010DDR1c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1432-151G>T (n.1432-151G>T)
n.236-151G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
n.154-151G>T
c.341G>T
c.1514-151G>T (n.1514-151G>T)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
 gnomAD v4
6g.30896864A>CCA363137017DDR1c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1432-150A>C (n.1432-150A>C)
n.236-150A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
n.154-150A>C
c.342A>C
c.1514-150A>C (n.1514-150A>C)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
6g.30896864A>GCA363137019DDR1c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1432-150A>G (n.1432-150A>G)
n.236-150A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
n.154-150A>G
c.342A>G
c.1514-150A>G (n.1514-150A>G)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896864A>TCA363137020DDR1c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1432-150A>T (n.1432-150A>T)
n.236-150A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
n.154-150A>T
c.342A>T
c.1514-150A>T (n.1514-150A>T)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
6g.30896865G>ACA449778293DDR1c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1432-149G>A (n.1432-149G>A)
n.236-149G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1812G>A (p.Glu604=)
n.154-149G>A
c.343G>A
c.1514-149G>A (n.1514-149G>A)
c.1923G>A (p.Glu641=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896865G>CCA363137023DDR1c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1432-149G>C (n.1432-149G>C)
n.236-149G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
n.154-149G>C
c.343G>C
c.1514-149G>C (n.1514-149G>C)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
6g.30896865G>TCA363137025DDR1c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1432-149G>T (n.1432-149G>T)
n.236-149G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
n.154-149G>T
c.343G>T
c.1514-149G>T (n.1514-149G>T)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
6g.30896866G>ACA363137028DDR1c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1432-148G>A (n.1432-148G>A)
n.236-148G>A
c.*926+1G>A (n.*926+1G>A)
c.1812+1G>A (n.1812+1G>A)
n.154-148G>A
c.343+1G>A
c.1514-148G>A (n.1514-148G>A)
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.30896866G>CCA363137030DDR1c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1432-148G>C (n.1432-148G>C)
n.236-148G>C
c.*926+1G>C (n.*926+1G>C)
c.1812+1G>C (n.1812+1G>C)
n.154-148G>C
c.343+1G>C
c.1514-148G>C (n.1514-148G>C)
c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
6g.30896866G>TCA363137033DDR1c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1432-148G>T (n.1432-148G>T)
n.236-148G>T
c.*926+1G>T (n.*926+1G>T)
c.1812+1G>T (n.1812+1G>T)
n.154-148G>T
c.343+1G>T
c.1514-148G>T (n.1514-148G>T)
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
6g.30896867T>ACA363137036DDR1c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1432-147T>A (n.1432-147T>A)
n.236-147T>A
c.*926+2T>A (n.*926+2T>A)
c.1812+2T>A (n.1812+2T>A)
n.154-147T>A
c.343+2T>A
c.1514-147T>A (n.1514-147T>A)
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
6g.30896867T>CCA363137039DDR1c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1432-147T>C (n.1432-147T>C)
n.236-147T>C
c.*926+2T>C (n.*926+2T>C)
c.1812+2T>C (n.1812+2T>C)
n.154-147T>C
c.343+2T>C
c.1514-147T>C (n.1514-147T>C)
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
6g.30896867T>GCA363137041DDR1c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1432-147T>G (n.1432-147T>G)
n.236-147T>G
c.*926+2T>G (n.*926+2T>G)
c.1812+2T>G (n.1812+2T>G)
n.154-147T>G
c.343+2T>G
c.1514-147T>G (n.1514-147T>G)
c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
6g.30896868A>GCA2578562163DDR1c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
c.1065+3A>G (n.1065+3A>G)
c.1432-146A>G (n.1432-146A>G)
n.236-146A>G
c.*926+3A>G (n.*926+3A>G)
c.1812+3A>G (n.1812+3A>G)
n.154-146A>G
c.343+3A>G
c.1514-146A>G (n.1514-146A>G)
c.1923+3A>G (n.1923+3A>G)
 gnomAD v4
6g.30896869delCA2677903353DDR1c.1869+4del (n.1869+4del)
c.1758+4del (n.1758+4del)
c.1065+4del (n.1065+4del)
c.1432-145del (n.1432-145del)
n.236-145del
c.*926+4del (n.*926+4del)
c.1812+4del (n.1812+4del)
n.154-145del
c.343+4del
c.1514-145del (n.1514-145del)
c.1923+4del (n.1923+4del)
 gnomAD v4
6g.30896869A=CA1618917553DDR1c.1869+4A= (n.1869+4A=)
c.1758+4A= (n.1758+4A=)
c.1065+4A= (n.1065+4A=)
c.1432-145A= (n.1432-145A=)
n.236-145A=
c.*926+4A= (n.*926+4A=)
c.1812+4A= (n.1812+4A=)
n.154-145A=
c.343+4A=
c.1514-145A= (n.1514-145A=)
c.1923+4A= (n.1923+4A=)

Number of alleles fetched