Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30742259A>CCA363165393FLOT1c.-14-56T>G (n.-14-56T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.207-56T>G
n.181-56T>G
n.152-56T>G
c.43-56T>G (n.43-56T>G)
6g.30742259A>GCA363165395FLOT1c.-14-56T>C (n.-14-56T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.207-56T>C
n.181-56T>C
n.152-56T>C
c.43-56T>C (n.43-56T>C)
6g.30742259A>TCA363165400FLOT1c.-14-56T>A (n.-14-56T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.207-56T>A
n.181-56T>A
n.152-56T>A
c.43-56T>A (n.43-56T>A)
6g.30742260C>ACA363165401FLOT1c.-14-57G>T (n.-14-57G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.207-57G>T
n.181-57G>T
n.152-57G>T
c.43-57G>T (n.43-57G>T)
6g.30742260C>GCA363165402FLOT1c.-14-57G>C (n.-14-57G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.207-57G>C
n.181-57G>C
n.152-57G>C
c.43-57G>C (n.43-57G>C)
6g.30742260C>TCA363165405FLOT1c.-14-57G>A (n.-14-57G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.207-57G>A
n.181-57G>A
n.152-57G>A
c.43-57G>A (n.43-57G>A)
 gnomAD v4
6g.30742261_30742262delinsAGCA1618855295FLOT1c.-14-59_-14-58delinsCT (n.-14-59_-14-58delinsCT)
c.-95_-94delinsCT (n.-95_-94delinsCT)
c.74_75delinsCT (p.Pro25=)
c.-73_-72delinsCT (n.-73_-72delinsCT)
n.207-59_207-58delinsCT
n.181-59_181-58delinsCT
n.152-59_152-58delinsCT
c.43-59_43-58delinsCT (n.43-59_43-58delinsCT)
6g.30742262G>ACA3703962FLOT1c.-14-59C>T (n.-14-59C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.207-59C>T
n.181-59C>T
n.152-59C>T
c.43-59C>T (n.43-59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742262G>CCA136819847FLOT1c.-14-59C>G (n.-14-59C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.207-59C>G
n.181-59C>G
n.152-59C>G
c.43-59C>G (n.43-59C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742262G=CA1618855296FLOT1c.-14-59C= (n.-14-59C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.207-59C=
n.181-59C=
n.152-59C=
c.43-59C= (n.43-59C=)
6g.30742262G>TCA363165416FLOT1c.-14-59C>A (n.-14-59C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.207-59C>A
n.181-59C>A
n.152-59C>A
c.43-59C>A (n.43-59C>A)
6g.30742265delCA3703961FLOT1c.-14-59del (n.-14-59del)
c.-95del (n.-95del)
c.74del (p.Pro25LeufsTer?)
c.-73del (n.-73del)
n.207-59del
n.181-59del
n.152-59del
c.43-59del (n.43-59del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742263G>ACA3703963FLOT1c.-14-60C>T (n.-14-60C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.207-60C>T
n.181-60C>T
n.152-60C>T
c.43-60C>T (n.43-60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742263G>CCA363165427FLOT1c.-14-60C>G (n.-14-60C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.207-60C>G
n.181-60C>G
n.152-60C>G
c.43-60C>G (n.43-60C>G)
 gnomAD v4
6g.30742263G=CA1618855297FLOT1c.-14-60C= (n.-14-60C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.207-60C=
n.181-60C=
n.152-60C=
c.43-60C= (n.43-60C=)
6g.30742263G>TCA363165419FLOT1c.-14-60C>A (n.-14-60C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.207-60C>A
n.181-60C>A
n.152-60C>A
c.43-60C>A (n.43-60C>A)
6g.30742264G>CCA2677892622FLOT1c.-14-61C>G (n.-14-61C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.207-61C>G
n.181-61C>G
n.152-61C>G
c.43-61C>G (n.43-61C>G)
 gnomAD v4
6g.30742264G>TCA2677892624FLOT1c.-14-61C>A (n.-14-61C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.207-61C>A
n.181-61C>A
n.152-61C>A
c.43-61C>A (n.43-61C>A)
 gnomAD v4
6g.30742265G>ACA363165429FLOT1c.-14-62C>T (n.-14-62C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.207-62C>T
n.181-62C>T
n.152-62C>T
c.43-62C>T (n.43-62C>T)
 dbSNP
6g.30742265G>CCA363165432FLOT1c.-14-62C>G (n.-14-62C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.207-62C>G
n.181-62C>G
n.152-62C>G
c.43-62C>G (n.43-62C>G)
6g.30742265G=CA1618855298FLOT1c.-14-62C= (n.-14-62C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.207-62C=
n.181-62C=
n.152-62C=
c.43-62C= (n.43-62C=)
6g.30742265G>TCA363165431FLOT1c.-14-62C>A (n.-14-62C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.207-62C>A
n.181-62C>A
n.152-62C>A
c.43-62C>A (n.43-62C>A)
 gnomAD v4
6g.30742265_30742266delinsGCCA1618855299FLOT1c.-14-63_-14-62delinsGC (n.-14-63_-14-62delinsGC)
c.-99_-98delinsGC (n.-99_-98delinsGC)
c.70_71delinsGC (p.Ala24=)
c.-77_-76delinsGC (n.-77_-76delinsGC)
n.207-63_207-62delinsGC
n.181-63_181-62delinsGC
n.152-63_152-62delinsGC
c.43-63_43-62delinsGC (n.43-63_43-62delinsGC)
6g.30742266C>ACA136819848FLOT1c.-14-63G>T (n.-14-63G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.207-63G>T
n.181-63G>T
n.152-63G>T
c.43-63G>T (n.43-63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742266C=CA1618855301FLOT1c.-14-63G= (n.-14-63G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.207-63G=
n.181-63G=
n.152-63G=
c.43-63G= (n.43-63G=)
6g.30742266C>GCA363165436FLOT1c.-14-63G>C (n.-14-63G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.207-63G>C
n.181-63G>C
n.152-63G>C
c.43-63G>C (n.43-63G>C)
6g.30742266C>TCA363165438FLOT1c.-14-63G>A (n.-14-63G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.207-63G>A
n.181-63G>A
n.152-63G>A
c.43-63G>A (n.43-63G>A)
6g.30742268delCA1618855300FLOT1c.-14-63del (n.-14-63del)
c.-99del (n.-99del)
c.70del (p.Ala24ProfsTer?)
c.-77del (n.-77del)
n.207-63del
n.181-63del
n.152-63del
c.43-63del (n.43-63del)
 dbSNP
6g.30742267C>ACA363165440FLOT1c.-14-64G>T (n.-14-64G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.207-64G>T
n.181-64G>T
n.152-64G>T
c.43-64G>T (n.43-64G>T)
6g.30742267C>GCA363165443FLOT1c.-14-64G>C (n.-14-64G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.207-64G>C
n.181-64G>C
n.152-64G>C
c.43-64G>C (n.43-64G>C)
6g.30742267C>TCA363165446FLOT1c.-14-64G>A (n.-14-64G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.207-64G>A
n.181-64G>A
n.152-64G>A
c.43-64G>A (n.43-64G>A)
6g.30742268C>ACA363165449FLOT1c.-14-65G>T (n.-14-65G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.207-65G>T
n.181-65G>T
n.152-65G>T
c.43-65G>T (n.43-65G>T)
6g.30742268C>GCA363165452FLOT1c.-14-65G>C (n.-14-65G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.207-65G>C
n.181-65G>C
n.152-65G>C
c.43-65G>C (n.43-65G>C)
6g.30742268C>TCA363165456FLOT1c.-14-65G>A (n.-14-65G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.207-65G>A
n.181-65G>A
n.152-65G>A
c.43-65G>A (n.43-65G>A)
6g.30742269A=CA1618855302FLOT1c.-14-66T= (n.-14-66T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.67T= (p.Trp23=)
c.-80T= (n.-80T=)
n.207-66T=
n.181-66T=
n.152-66T=
c.43-66T= (n.43-66T=)
6g.30742269A>CCA363165458FLOT1c.-14-66T>G (n.-14-66T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.207-66T>G
n.181-66T>G
n.152-66T>G
c.43-66T>G (n.43-66T>G)
6g.30742269A>GCA363165461FLOT1c.-14-66T>C (n.-14-66T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.207-66T>C
n.181-66T>C
n.152-66T>C
c.43-66T>C (n.43-66T>C)
6g.30742269A>TCA363165463FLOT1c.-14-66T>A (n.-14-66T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.207-66T>A
n.181-66T>A
n.152-66T>A
c.43-66T>A (n.43-66T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30742270T>CCA2677892628FLOT1c.-14-67A>G (n.-14-67A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.66A>G (p.Gly22=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.207-67A>G
n.181-67A>G
n.152-67A>G
c.43-67A>G (n.43-67A>G)
 gnomAD v4
6g.30742270T>GCA136819850FLOT1c.-14-67A>C (n.-14-67A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.66A>C (p.Gly22=)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.207-67A>C
n.181-67A>C
n.152-67A>C
c.43-67A>C (n.43-67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.30742270T=CA1618855303FLOT1c.-14-67A= (n.-14-67A=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.66A= (p.Gly22=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.207-67A=
n.181-67A=
n.152-67A=
c.43-67A= (n.43-67A=)
6g.30742271C>ACA363165472FLOT1c.-14-68G>T (n.-14-68G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.207-68G>T
n.181-68G>T
n.152-68G>T
c.43-68G>T (n.43-68G>T)
 gnomAD v4
6g.30742271C>GCA363165474FLOT1c.-14-68G>C (n.-14-68G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.207-68G>C
n.181-68G>C
n.152-68G>C
c.43-68G>C (n.43-68G>C)
6g.30742271C>TCA363165476FLOT1c.-14-68G>A (n.-14-68G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.207-68G>A
n.181-68G>A
n.152-68G>A
c.43-68G>A (n.43-68G>A)
 gnomAD v4
6g.30742271_30742272insATTTCCCA2578607645FLOT1c.-14-68_-14-67insGAAATG (n.-14-68_-14-67insGAAATG)
c.-104_-103insGAAATG (n.-104_-103insGAAATG)
c.65_66insGAAATG (p.Gly23LysfsTer2)
c.-82_-81insGAAATG (n.-82_-81insGAAATG)
n.207-68_207-67insGAAATG
n.181-68_181-67insGAAATG
n.152-68_152-67insGAAATG
c.43-68_43-67insGAAATG (n.43-68_43-67insGAAATG)
6g.30742279_30742284dupCA2677892631FLOT1c.-14-73_-14-68dup (n.-14-73_-14-68dup)
c.-109_-104dup (n.-109_-104dup)
c.60_65dup (p.Gly22_Trp23insLysGly)
n.207-73_207-68dup
n.181-73_181-68dup
n.152-73_152-68dup
c.43-73_43-68dup (n.43-73_43-68dup)
 gnomAD v4
6g.30742272C>ACA363165477FLOT1c.-14-69G>T (n.-14-69G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.64G>T (p.Gly22Ter)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.207-69G>T
n.181-69G>T
n.152-69G>T
c.43-69G>T (n.43-69G>T)
6g.30742272C=CA1618855304FLOT1c.-14-69G= (n.-14-69G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.207-69G=
n.181-69G=
n.152-69G=
c.43-69G= (n.43-69G=)
6g.30742272C>GCA363165478FLOT1c.-14-69G>C (n.-14-69G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.207-69G>C
n.181-69G>C
n.152-69G>C
c.43-69G>C (n.43-69G>C)
6g.30742272C>TCA363165479FLOT1c.-14-69G>A (n.-14-69G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.207-69G>A
n.181-69G>A
n.152-69G>A
c.43-69G>A (n.43-69G>A)

Number of alleles fetched