Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.30724111_30724133delCA2770487407TUBBc.1049_1071del (p.Lys350ThrfsTer14)
n.1911_1933del
n.2115_2137del
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n.756_778del
n.605_627del
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n.762_767del
n.611_616del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1003G>C (p.Val335Leu)
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n.613G>C
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n.765T>C
n.614T>C
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c.926T>G (p.Val309Gly)
n.765T>G
n.614T>G
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n.615C>A
6g.30724121C=CA1618847629TUBBc.1059C= (p.Val353=)
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c.927C= (p.Val309=)
n.766C=
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6g.30724121C>GCA449776940TUBBc.1059C>G (p.Val353=)
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c.1119C>G (p.Val373=)
c.453C>G (p.Val151=)
c.927C>G (p.Val309=)
n.766C>G
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.30724121C>TCA449776941TUBBc.1059C>T (p.Val353=)
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c.843C>T (p.Val281=)
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c.453C>T (p.Val151=)
c.927C>T (p.Val309=)
n.766C>T
n.615C>T
 gnomAD v4
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n.2126T>C
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.767T>C
n.616T>C
6g.30724122T>GCA363150425TUBBc.1060T>G (p.Cys354Gly)
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6g.30724122_30724123insTTACA2677889751TUBBc.1060_1061insTTA (p.Cys354delinsPheSer)
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n.767_768insTTA
n.616_617insTTA
 gnomAD v4
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n.617G>A
 gnomAD v4
6g.30724123G>CCA363150431TUBBc.1061G>C (p.Cys354Ser)
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n.617G>T
6g.30724124T>ACA363150437TUBBc.1062T>A (p.Cys354Ter)
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n.2128T>C
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n.769T>C
n.618T>C
6g.30724124T>GCA363150441TUBBc.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.1924T>G
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c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
n.769T>G
n.618T>G
6g.30724125G>ACA363150448TUBBc.1063G>A (p.Asp355Asn)
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n.770G>A
n.619G>A
6g.30724125G>CCA363150457TUBBc.1063G>C (p.Asp355His)
n.1925G>C
n.2129G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.931G>C (p.Asp311His)
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n.619G>C
6g.30724125G>TCA363150461TUBBc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
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n.770G>T
n.619G>T
6g.30724126A>CCA363150485TUBBc.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1926A>C
n.2130A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.771A>C
n.620A>C
6g.30724126A>GCA363150489TUBBc.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1926A>G
n.2130A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
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n.771A>G
n.620A>G
6g.30724126A>TCA363150479TUBBc.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1926A>T
n.2130A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.771A>T
n.620A>T
6g.30724127C>ACA363150494TUBBc.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1927C>A
n.2131C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.772C>A
n.621C>A
6g.30724127C>GCA363150498TUBBc.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1927C>G
n.2131C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.772C>G
n.621C>G
6g.30724127C>TCA449776947TUBBc.1065C>T (p.Asp355=)
n.1927C>T
n.2131C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.772C>T
n.621C>T
 gnomAD v4
6g.30724128A>CCA363150502TUBBc.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1928A>C
n.2132A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.773A>C
n.622A>C
6g.30724128A>GCA363150503TUBBc.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1928A>G
n.2132A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.773A>G
n.622A>G
 gnomAD v4
6g.30724128A>TCA363150506TUBBc.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1928A>T
n.2132A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.773A>T
n.622A>T
6g.30724129delCA2677889753TUBBc.1067del (p.Ile356ThrfsTer?)
n.1929del
n.2133del
c.851del (p.Ile284ThrfsTer?)
c.1013del (p.Ile338ThrfsTer?)
c.1127del (p.Ile376ThrfsTer?)
c.461del (p.Ile154ThrfsTer?)
c.935del (p.Ile312ThrfsTer?)
n.774del
n.623del
 gnomAD v4
6g.30724129T>ACA363150508TUBBc.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1929T>A
n.2133T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.774T>A
n.623T>A
6g.30724129T>CCA363150509TUBBc.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1929T>C
n.2133T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.774T>C
n.623T>C
6g.30724129T>GCA363150510TUBBc.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1929T>G
n.2133T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.774T>G
n.623T>G
6g.30724130C>ACA449776949TUBBc.1068C>A (p.Ile356=)
n.1930C>A
n.2134C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.936C>A (p.Ile312=)
n.775C>A
n.624C>A
6g.30724130C=CA1618847630TUBBc.1068C= (p.Ile356=)
n.1930C=
n.2134C=
c.852C= (p.Ile284=)
c.1014C= (p.Ile338=)
c.1128C= (p.Ile376=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.936C= (p.Ile312=)
n.775C=
n.624C=
6g.30724130C>GCA363150511TUBBc.1068C>G (p.Ile356Met)
n.1930C>G
n.2134C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.936C>G (p.Ile312Met)
n.775C>G
n.624C>G
6g.30724130C>TCA449776950TUBBc.1068C>T (p.Ile356=)
n.1930C>T
n.2134C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.936C>T (p.Ile312=)
n.775C>T
n.624C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.30724130_30724131insGGCGACA2677889756TUBBc.1068_1069insGGCGA (p.Pro357GlyfsTer?)
n.1930_1931insGGCGA
n.2134_2135insGGCGA
c.852_853insGGCGA (p.Pro285GlyfsTer?)
c.1014_1015insGGCGA (p.Pro339GlyfsTer?)
c.1128_1129insGGCGA (p.Pro377GlyfsTer?)
c.462_463insGGCGA (p.Pro155GlyfsTer?)
c.936_937insGGCGA (p.Pro313GlyfsTer?)
n.775_776insGGCGA
n.624_625insGGCGA
 gnomAD v4
6g.30724131C>ACA363150512TUBBc.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1931C>A
n.2135C>A
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c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.776C>A
n.625C>A
6g.30724131C>GCA363150514TUBBc.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1931C>G
n.2135C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.776C>G
n.625C>G
6g.30724131C>TCA363150516TUBBc.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1931C>T
n.2135C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.776C>T
n.625C>T
6g.30724132C>ACA363150525TUBBc.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1932C>A
n.2136C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
n.777C>A
n.626C>A
6g.30724132C>GCA363150519TUBBc.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1932C>G
n.2136C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.777C>G
n.626C>G
6g.30724132C>TCA363150522TUBBc.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1932C>T
n.2136C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.777C>T
n.626C>T

Number of alleles fetched