Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30724019T>A | CA449776894 | TUBB | c.957T>A (p.Gly319=) n.1819T>A n.2023T>A c.741T>A (p.Gly247=) c.903T>A (p.Gly301=) c.1017T>A (p.Gly339=) c.370-19T>A (n.370-19T>A) c.825T>A (p.Gly275=) n.664T>A n.513T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724019T>C | CA449776895 | TUBB | c.957T>C (p.Gly319=) n.1819T>C n.2023T>C c.741T>C (p.Gly247=) c.903T>C (p.Gly301=) c.1017T>C (p.Gly339=) c.370-19T>C (n.370-19T>C) c.825T>C (p.Gly275=) n.664T>C n.513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.30724019T>G | CA449776896 | TUBB | c.957T>G (p.Gly319=) n.1819T>G n.2023T>G c.741T>G (p.Gly247=) c.903T>G (p.Gly301=) c.1017T>G (p.Gly339=) c.370-19T>G (n.370-19T>G) c.825T>G (p.Gly275=) n.664T>G n.513T>G | |
6 | g.30724019T= | CA1618847608 | TUBB | c.957T= (p.Gly319=) n.1819T= n.2023T= c.741T= (p.Gly247=) c.903T= (p.Gly301=) c.1017T= (p.Gly339=) c.370-19T= (n.370-19T=) c.825T= (p.Gly275=) n.664T= n.513T= | |
6 | g.30724020C>A | CA449776898 | TUBB | c.958C>A (p.Arg320=) n.1820C>A n.2024C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.826C>A (p.Arg276=) n.665C>A n.514C>A | |
6 | g.30724020C= | CA1618847609 | TUBB | c.958C= (p.Arg320=) n.1820C= n.2024C= c.742C= (p.Arg248=) c.904C= (p.Arg302=) c.1018C= (p.Arg340=) c.370-18C= (n.370-18C=) c.826C= (p.Arg276=) n.665C= n.514C= | |
6 | g.30724020C>G | CA363149517 | TUBB | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.1820C>G n.2024C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.370-18C>G (n.370-18C>G) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.665C>G n.514C>G | |
6 | g.30724020C>T | CA3703563 | TUBB | c.958C>T (p.Arg320Trp) n.1820C>T n.2024C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.665C>T n.514C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30724021G>A | CA363149520 | TUBB | c.959G>A (p.Arg320Gln) n.1821G>A n.2025G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.370-17G>A (n.370-17G>A) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.666G>A n.515G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724021G>C | CA363149523 | TUBB | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.1821G>C n.2025G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.370-17G>C (n.370-17G>C) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.666G>C n.515G>C | |
6 | g.30724021G>T | CA363149526 | TUBB | c.959G>T (p.Arg320Leu) n.1821G>T n.2025G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.370-17G>T (n.370-17G>T) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.666G>T n.515G>T | |
6 | g.30724022G>A | CA449776899 | TUBB | c.960G>A (p.Arg320=) n.1822G>A n.2026G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.906G>A (p.Arg302=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.370-16G>A (n.370-16G>A) c.828G>A (p.Arg276=) n.667G>A n.516G>A | |
6 | g.30724022G>C | CA449776900 | TUBB | c.960G>C (p.Arg320=) n.1822G>C n.2026G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.906G>C (p.Arg302=) c.1020G>C (p.Arg340=) c.370-16G>C (n.370-16G>C) c.828G>C (p.Arg276=) n.667G>C n.516G>C | |
6 | g.30724022G>T | CA449776901 | TUBB | c.960G>T (p.Arg320=) n.1822G>T n.2026G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.906G>T (p.Arg302=) c.1020G>T (p.Arg340=) c.370-16G>T (n.370-16G>T) c.828G>T (p.Arg276=) n.667G>T n.516G>T | |
6 | g.30724023A>C | CA363149535 | TUBB | c.961A>C (p.Met321Leu) n.1823A>C n.2027A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.370-15A>C (n.370-15A>C) c.829A>C (p.Met277Leu) n.668A>C n.517A>C | |
6 | g.30724023A>G | CA363149537 | TUBB | c.961A>G (p.Met321Val) n.1823A>G n.2027A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.370-15A>G (n.370-15A>G) c.829A>G (p.Met277Val) n.668A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.30724023A>T | CA363149538 | TUBB | c.961A>T (p.Met321Leu) n.1823A>T n.2027A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.370-15A>T (n.370-15A>T) c.829A>T (p.Met277Leu) n.668A>T n.517A>T | |
6 | g.30724024T>A | CA363149542 | TUBB | c.962T>A (p.Met321Lys) n.1824T>A n.2028T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.370-14T>A (n.370-14T>A) c.830T>A (p.Met277Lys) n.669T>A n.518T>A | |
6 | g.30724024T>C | CA363149550 | TUBB | c.962T>C (p.Met321Thr) n.1824T>C n.2028T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.370-14T>C (n.370-14T>C) c.830T>C (p.Met277Thr) n.669T>C n.518T>C | |
6 | g.30724024T>G | CA363149551 | TUBB | c.962T>G (p.Met321Arg) n.1824T>G n.2028T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.370-14T>G (n.370-14T>G) c.830T>G (p.Met277Arg) n.669T>G n.518T>G | |
6 | g.30724025G>A | CA363149556 | TUBB | c.963G>A (p.Met321Ile) n.1825G>A n.2029G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.370-13G>A (n.370-13G>A) c.831G>A (p.Met277Ile) n.670G>A n.519G>A | dbSNP |
6 | g.30724025G>C | CA363149559 | TUBB | c.963G>C (p.Met321Ile) n.1825G>C n.2029G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.370-13G>C (n.370-13G>C) c.831G>C (p.Met277Ile) n.670G>C n.519G>C | |
6 | g.30724025G= | CA1618847610 | TUBB | c.963G= (p.Met321=) n.1825G= n.2029G= c.747G= (p.Met249=) c.909G= (p.Met303=) c.1023G= (p.Met341=) c.370-13G= (n.370-13G=) c.831G= (p.Met277=) n.670G= n.519G= | |
6 | g.30724025G>T | CA363149562 | TUBB | c.963G>T (p.Met321Ile) n.1825G>T n.2029G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.370-13G>T (n.370-13G>T) c.831G>T (p.Met277Ile) n.670G>T n.519G>T | |
6 | g.30724026T>A | CA363149572 | TUBB | c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1826T>A n.2030T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.370-12T>A (n.370-12T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.671T>A n.520T>A | |
6 | g.30724026T>C | CA363149575 | TUBB | c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1826T>C n.2030T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.370-12T>C (n.370-12T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.671T>C n.520T>C | dbSNP |
6 | g.30724026T>G | CA363149565 | TUBB | c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1826T>G n.2030T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.370-12T>G (n.370-12T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.671T>G n.520T>G | |
6 | g.30724027C>A | CA363149579 | TUBB | c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1827C>A n.2031C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.370-11C>A (n.370-11C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.672C>A n.521C>A | |
6 | g.30724027C>G | CA363149582 | TUBB | c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1827C>G n.2031C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.370-11C>G (n.370-11C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) n.672C>G n.521C>G | |
6 | g.30724027C>T | CA363149585 | TUBB | c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1827C>T n.2031C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.370-11C>T (n.370-11C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) n.672C>T n.521C>T | |
6 | g.30724028C>A | CA449776907 | TUBB | c.966C>A (p.Ser322=) n.1828C>A n.2032C>A c.750C>A (p.Ser250=) c.912C>A (p.Ser304=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.370-10C>A (n.370-10C>A) c.834C>A (p.Ser278=) n.673C>A n.522C>A | |
6 | g.30724028C>G | CA449776908 | TUBB | c.966C>G (p.Ser322=) n.1828C>G n.2032C>G c.750C>G (p.Ser250=) c.912C>G (p.Ser304=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.370-10C>G (n.370-10C>G) c.834C>G (p.Ser278=) n.673C>G n.522C>G | |
6 | g.30724028C>T | CA449776909 | TUBB | c.966C>T (p.Ser322=) n.1828C>T n.2032C>T c.750C>T (p.Ser250=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.370-10C>T (n.370-10C>T) c.834C>T (p.Ser278=) n.673C>T n.522C>T | gnomAD v4 |
6 | g.30724029A>C | CA363149593 | TUBB | c.967A>C (p.Met323Leu) n.1829A>C n.2033A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.370-9A>C (n.370-9A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) n.674A>C n.523A>C | |
6 | g.30724029A>G | CA363149596 | TUBB | c.967A>G (p.Met323Val) n.1829A>G n.2033A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.370-9A>G (n.370-9A>G) c.835A>G (p.Met279Val) n.674A>G n.523A>G | |
6 | g.30724029A>T | CA363149601 | TUBB | c.967A>T (p.Met323Leu) n.1829A>T n.2033A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.370-9A>T (n.370-9A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) n.674A>T n.523A>T | |
6 | g.30724030T>A | CA363149606 | TUBB | c.968T>A (p.Met323Lys) n.1830T>A n.2034T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.370-8T>A (n.370-8T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) n.675T>A n.524T>A | |
6 | g.30724030T>C | CA363149608 | TUBB | c.968T>C (p.Met323Thr) n.1830T>C n.2034T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.370-8T>C (n.370-8T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) n.675T>C n.524T>C | ClinVar |
6 | g.30724030T>G | CA363149610 | TUBB | c.968T>G (p.Met323Arg) n.1830T>G n.2034T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.370-8T>G (n.370-8T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) n.675T>G n.524T>G | |
6 | g.30724031G>A | CA363149614 | TUBB | c.969G>A (p.Met323Ile) n.1831G>A n.2035G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.370-7G>A (n.370-7G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) n.676G>A n.525G>A | |
6 | g.30724031G>C | CA363149617 | TUBB | c.969G>C (p.Met323Ile) n.1831G>C n.2035G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.370-7G>C (n.370-7G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) n.676G>C n.525G>C | |
6 | g.30724031G>T | CA363149619 | TUBB | c.969G>T (p.Met323Ile) n.1831G>T n.2035G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.370-7G>T (n.370-7G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) n.676G>T n.525G>T | |
6 | g.30724032A>C | CA363149625 | TUBB | c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1832A>C n.2036A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.370-6A>C (n.370-6A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.677A>C n.526A>C | |
6 | g.30724032A>G | CA363149632 | TUBB | c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1832A>G n.2036A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.370-6A>G (n.370-6A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.677A>G n.526A>G | |
6 | g.30724032A>T | CA363149621 | TUBB | c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1832A>T n.2036A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.370-6A>T (n.370-6A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.677A>T n.526A>T | |
6 | g.30724033A>C | CA363149635 | TUBB | c.971A>C (p.Lys324Thr) n.1833A>C n.2037A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.370-5A>C (n.370-5A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.678A>C n.527A>C | |
6 | g.30724033A>G | CA363149637 | TUBB | c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1833A>G n.2037A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.370-5A>G (n.370-5A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.678A>G n.527A>G | |
6 | g.30724033A>T | CA363149639 | TUBB | c.971A>T (p.Lys324Met) n.1833A>T n.2037A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.370-5A>T (n.370-5A>T) c.839A>T (p.Lys280Met) n.678A>T n.527A>T | |
6 | g.30724034G>A | CA449776915 | TUBB | c.972G>A (p.Lys324=) n.1834G>A n.2038G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.918G>A (p.Lys306=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.370-4G>A (n.370-4G>A) c.840G>A (p.Lys280=) n.679G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
6 | g.30724034G>C | CA363149643 | TUBB | c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1834G>C n.2038G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.370-4G>C (n.370-4G>C) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.679G>C n.528G>C |