UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30490191_30490212dup | CA2677847734 | HLA-E | c.335-49_335-28dup (n.335-49_335-28dup) n.552_573dup n.485-49_485-28dup c.458-49_458-28dup (n.458-49_458-28dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490187G= | CA1618747814 | HLA-E | c.335-53G= (n.335-53G=) n.548G= n.485-53G= c.458-53G= (n.458-53G=) | |
| 6 | g.30490187G>T | CA1618747815 | HLA-E | c.335-53G>T (n.335-53G>T) n.548G>T n.485-53G>T c.458-53G>T (n.458-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30490188T>A | CA2677847737 | HLA-E | c.335-52T>A (n.335-52T>A) n.549T>A n.485-52T>A c.458-52T>A (n.458-52T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490188T>G | CA1618747817 | HLA-E | c.335-52T>G (n.335-52T>G) n.549T>G n.485-52T>G c.458-52T>G (n.458-52T>G) | dbSNP |
| 6 | g.30490188T= | CA1618747816 | HLA-E | c.335-52T= (n.335-52T=) n.549T= n.485-52T= c.458-52T= (n.458-52T=) | |
| 6 | g.30490190G>A | CA1087375769 | HLA-E | c.335-50G>A (n.335-50G>A) n.551G>A n.485-50G>A c.458-50G>A (n.458-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490190G= | CA1618747818 | HLA-E | c.335-50G= (n.335-50G=) n.551G= n.485-50G= c.458-50G= (n.458-50G=) | |
| 6 | g.30490191C>A | CA2677847738 | HLA-E | c.335-49C>A (n.335-49C>A) n.552C>A n.485-49C>A c.458-49C>A (n.458-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490191C= | CA1618747819 | HLA-E | c.335-49C= (n.335-49C=) n.552C= n.485-49C= c.458-49C= (n.458-49C=) | |
| 6 | g.30490191C>T | CA566677486 | HLA-E | c.335-49C>T (n.335-49C>T) n.552C>T n.485-49C>T c.458-49C>T (n.458-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490192G>A | CA2578558809 | HLA-E | c.335-48G>A (n.335-48G>A) n.553G>A n.485-48G>A c.458-48G>A (n.458-48G>A) | |
| 6 | g.30490192G>C | CA3697277 | HLA-E | c.335-48G>C (n.335-48G>C) n.553G>C n.485-48G>C c.458-48G>C (n.458-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490192G= | CA1618747820 | HLA-E | c.335-48G= (n.335-48G=) n.553G= n.485-48G= c.458-48G= (n.458-48G=) | |
| 6 | g.30490194C>A | CA2677847739 | HLA-E | c.335-46C>A (n.335-46C>A) n.555C>A n.485-46C>A c.458-46C>A (n.458-46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490194C= | CA1618747821 | HLA-E | c.335-46C= (n.335-46C=) n.555C= n.485-46C= c.458-46C= (n.458-46C=) | |
| 6 | g.30490194C>G | CA1618747822 | HLA-E | c.335-46C>G (n.335-46C>G) n.555C>G n.485-46C>G c.458-46C>G (n.458-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30490195G>A | CA3697278 | HLA-E | c.335-45G>A (n.335-45G>A) n.556G>A n.485-45G>A c.458-45G>A (n.458-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490195G= | CA1618747823 | HLA-E | c.335-45G= (n.335-45G=) n.556G= n.485-45G= c.458-45G= (n.458-45G=) | |
| 6 | g.30490195G>T | CA2677847741 | HLA-E | c.335-45G>T (n.335-45G>T) n.556G>T n.485-45G>T c.458-45G>T (n.458-45G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490199del | CA2677847740 | HLA-E | c.335-41del (n.335-41del) n.560del n.485-41del c.458-41del (n.458-41del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490206_30490236del | CA2677847742 | HLA-E | c.335-34_335-4del (n.335-34_335-4del) n.567_597del n.485-34_485-4del c.458-34_458-4del (n.458-34_458-4del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490197G>T | CA2677847743 | HLA-E | c.335-43G>T (n.335-43G>T) n.558G>T n.485-43G>T c.458-43G>T (n.458-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490198G>A | CA2677847744 | HLA-E | c.335-42G>A (n.335-42G>A) n.559G>A n.485-42G>A c.458-42G>A (n.458-42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490198G>C | CA136113667 | HLA-E | c.335-42G>C (n.335-42G>C) n.559G>C n.485-42G>C c.458-42G>C (n.458-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490198G= | CA1618747824 | HLA-E | c.335-42G= (n.335-42G=) n.559G= n.485-42G= c.458-42G= (n.458-42G=) | |
| 6 | g.30490199G>T | CA2677847745 | HLA-E | c.335-41G>T (n.335-41G>T) n.560G>T n.485-41G>T c.458-41G>T (n.458-41G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490200C>A | CA1618747826 | HLA-E | c.335-40C>A (n.335-40C>A) n.561C>A n.485-40C>A c.458-40C>A (n.458-40C>A) | dbSNP |
| 6 | g.30490200C= | CA1618747825 | HLA-E | c.335-40C= (n.335-40C=) n.561C= n.485-40C= c.458-40C= (n.458-40C=) | |
| 6 | g.30490200C>G | CA1618747827 | HLA-E | c.335-40C>G (n.335-40C>G) n.561C>G n.485-40C>G c.458-40C>G (n.458-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30490200C>T | CA2677847746 | HLA-E | c.335-40C>T (n.335-40C>T) n.561C>T n.485-40C>T c.458-40C>T (n.458-40C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490201G>A | CA3697279 | HLA-E | c.335-39G>A (n.335-39G>A) n.562G>A n.485-39G>A c.458-39G>A (n.458-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490201G= | CA1618747828 | HLA-E | c.335-39G= (n.335-39G=) n.562G= n.485-39G= c.458-39G= (n.458-39G=) | |
| 6 | g.30490204del | CA2578558810 | HLA-E | c.335-36del (n.335-36del) n.565del n.485-36del c.458-36del (n.458-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490203G>A | CA1618747830 | HLA-E | c.335-37G>A (n.335-37G>A) n.564G>A n.485-37G>A c.458-37G>A (n.458-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30490203G= | CA1618747829 | HLA-E | c.335-37G= (n.335-37G=) n.564G= n.485-37G= c.458-37G= (n.458-37G=) | |
| 6 | g.30490204G>A | CA650545456 | HLA-E | c.335-36G>A (n.335-36G>A) n.565G>A n.485-36G>A c.458-36G>A (n.458-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.30490204G>T | CA2677847747 | HLA-E | c.335-36G>T (n.335-36G>T) n.565G>T n.485-36G>T c.458-36G>T (n.458-36G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490205C>A | CA3697280 | HLA-E | c.335-35C>A (n.335-35C>A) n.566C>A n.485-35C>A c.458-35C>A (n.458-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490205C= | CA1618747831 | HLA-E | c.335-35C= (n.335-35C=) n.566C= n.485-35C= c.458-35C= (n.458-35C=) | |
| 6 | g.30490205C>G | CA2578558811 | HLA-E | c.335-35C>G (n.335-35C>G) n.566C>G n.485-35C>G c.458-35C>G (n.458-35C>G) | |
| 6 | g.30490205C>T | CA2525469159 | HLA-E | c.335-35C>T (n.335-35C>T) n.566C>T n.485-35C>T c.458-35C>T (n.458-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.30490206T>G | CA1087375777 | HLA-E | c.335-34T>G (n.335-34T>G) n.567T>G n.485-34T>G c.458-34T>G (n.458-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490206T= | CA1618747832 | HLA-E | c.335-34T= (n.335-34T=) n.567T= n.485-34T= c.458-34T= (n.458-34T=) | |
| 6 | g.30490207T>G | CA823795153 | HLA-E | c.335-33T>G (n.335-33T>G) n.568T>G n.485-33T>G c.458-33T>G (n.458-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490207T= | CA1618747833 | HLA-E | c.335-33T= (n.335-33T=) n.568T= n.485-33T= c.458-33T= (n.458-33T=) | |
| 6 | g.30490208G>A | CA566677490 | HLA-E | c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.569G>A n.485-32G>A c.458-32G>A (n.458-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490208G>C | CA3697281 | HLA-E | c.335-32G>C (n.335-32G>C) n.569G>C n.485-32G>C c.458-32G>C (n.458-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30490208G= | CA1618747834 | HLA-E | c.335-32G= (n.335-32G=) n.569G= n.485-32G= c.458-32G= (n.458-32G=) | |
| 6 | g.30490209dup | CA2677847748 | HLA-E | c.335-31dup (n.335-31dup) n.570dup n.485-31dup c.458-31dup (n.458-31dup) | gnomAD v4 |