WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29945431_29945533del | CA2677797315 | HLA-A | c.977-20_1059del n.2783_2885del c.*78-20_*160del c.*58_*160del (n.*58_*160del) n.2063_2165del n.2390-20_2472del n.1812-20_1894del c.1112-20_*78del n.1948-20_2030del c.1010-20_*78del c.1094-20_*78del c.1093+150_1093+252del (n.1093+150_1093+252del) c.896-20_*78del n.1333-20_1415del n.1353-20_1435del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945520_29945522del | CA2677797632 | HLA-A | c.1046_1048del (n.1046_1048del) n.2872_2874del c.*147_*149del (n.*147_*149del) n.2152_2154del n.2459_2461del n.1881_1883del c.*65_*67del (n.*65_*67del) n.2017_2019del c.1093+239_1093+241del (n.1093+239_1093+241del) n.1402_1404del n.1422_1424del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945521A= | CA1618520828 | HLA-A | c.1047A= (n.1047A=) n.2873A= c.*148A= (n.*148A=) n.2153A= n.2460A= n.1882A= c.*66A= (n.*66A=) n.2018A= c.1093+240A= (n.1093+240A=) n.1403A= n.1423A= | |
| 6 | g.29945521A>C | CA2581558118 | HLA-A | c.1047A>C (n.1047A>C) n.2873A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.2153A>C n.2460A>C n.1882A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.2018A>C c.1093+240A>C (n.1093+240A>C) n.1403A>C n.1423A>C | |
| 6 | g.29945521A>G | CA2581558119 | HLA-A | c.1047A>G (n.1047A>G) n.2873A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2153A>G n.2460A>G n.1882A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.2018A>G c.1093+240A>G (n.1093+240A>G) n.1403A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945521A>T | CA128618 | HLA-A | c.1047A>T (n.1047A>T) n.2873A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.2153A>T n.2460A>T n.1882A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.2018A>T c.1093+240A>T (n.1093+240A>T) n.1403A>T n.1423A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945521_29945522insT | CA650546339 | HLA-A | c.1047_1048insT (n.1047_1048insT) n.2873_2874insT c.*148_*149insT (n.*148_*149insT) n.2153_2154insT n.2460_2461insT n.1882_1883insT c.*66_*67insT (n.*66_*67insT) n.2018_2019insT c.1093+240_1093+241insT (n.1093+240_1093+241insT) n.1403_1404insT n.1423_1424insT | |
| 6 | g.29945522A>C | CA2677797655 | HLA-A | c.1048A>C (n.1048A>C) n.2874A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.2154A>C n.2461A>C n.1883A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.2019A>C c.1093+241A>C (n.1093+241A>C) n.1404A>C n.1424A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945522A>G | CA2677797656 | HLA-A | c.1048A>G (n.1048A>G) n.2874A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2154A>G n.2461A>G n.1883A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.2019A>G c.1093+241A>G (n.1093+241A>G) n.1404A>G n.1424A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945522A>T | CA2677797657 | HLA-A | c.1048A>T (n.1048A>T) n.2874A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2154A>T n.2461A>T n.1883A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2019A>T c.1093+241A>T (n.1093+241A>T) n.1404A>T n.1424A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945523C>A | CA1618520835 | HLA-A | c.1049C>A (n.1049C>A) n.2875C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.2155C>A n.2462C>A n.1884C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.2020C>A c.1093+242C>A (n.1093+242C>A) n.1405C>A n.1425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29945523C= | CA1618520834 | HLA-A | c.1049C= (n.1049C=) n.2875C= c.*150C= (n.*150C=) n.2155C= n.2462C= n.1884C= c.*68C= (n.*68C=) n.2020C= c.1093+242C= (n.1093+242C=) n.1405C= n.1425C= | |
| 6 | g.29945523C>T | CA823769830 | HLA-A | c.1049C>T (n.1049C>T) n.2875C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.2155C>T n.2462C>T n.1884C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.2020C>T c.1093+242C>T (n.1093+242C>T) n.1405C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945525del | CA2677797659 | HLA-A | c.1051del (n.1051del) n.2877del c.*152del (n.*152del) n.2157del n.2464del n.1886del c.*70del (n.*70del) n.2022del c.1093+244del (n.1093+244del) n.1407del n.1427del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945524C>A | CA2578557166 | HLA-A | c.1050C>A (n.1050C>A) n.2876C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.2156C>A n.2463C>A n.1885C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.2021C>A c.1093+243C>A (n.1093+243C>A) n.1406C>A n.1426C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945524C= | CA1618520838 | HLA-A | c.1050C= (n.1050C=) n.2876C= c.*151C= (n.*151C=) n.2156C= n.2463C= n.1885C= c.*69C= (n.*69C=) n.2021C= c.1093+243C= (n.1093+243C=) n.1406C= n.1426C= | |
| 6 | g.29945524C>G | CA823769837 | HLA-A | c.1050C>G (n.1050C>G) n.2876C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.2156C>G n.2463C>G n.1885C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.2021C>G c.1093+243C>G (n.1093+243C>G) n.1406C>G n.1426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29945524C>T | CA2677797662 | HLA-A | c.1050C>T (n.1050C>T) n.2876C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.2156C>T n.2463C>T n.1885C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.2021C>T c.1093+243C>T (n.1093+243C>T) n.1406C>T n.1426C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945525C>A | CA2677797664 | HLA-A | c.1051C>A (n.1051C>A) n.2877C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.2157C>A n.2464C>A n.1886C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.2022C>A c.1093+244C>A (n.1093+244C>A) n.1407C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945525C>T | CA2677797666 | HLA-A | c.1051C>T (n.1051C>T) n.2877C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.2157C>T n.2464C>T n.1886C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.2022C>T c.1093+244C>T (n.1093+244C>T) n.1407C>T n.1427C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945526T>A | CA2677797667 | HLA-A | c.1052T>A (n.1052T>A) n.2878T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.2158T>A n.2465T>A n.1887T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.2023T>A c.1093+245T>A (n.1093+245T>A) n.1408T>A n.1428T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945526T>C | CA2677797669 | HLA-A | c.1052T>C (n.1052T>C) n.2878T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.2158T>C n.2465T>C n.1887T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.2023T>C c.1093+245T>C (n.1093+245T>C) n.1408T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945527G>A | CA2677797670 | HLA-A | c.1053G>A (n.1053G>A) n.2879G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.2159G>A n.2466G>A n.1888G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2024G>A c.1093+246G>A (n.1093+246G>A) n.1409G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945527G= | CA1618520840 | HLA-A | c.1053G= (n.1053G=) n.2879G= c.*154G= (n.*154G=) n.2159G= n.2466G= n.1888G= c.*72G= (n.*72G=) n.2024G= c.1093+246G= (n.1093+246G=) n.1409G= n.1429G= | |
| 6 | g.29945527G>T | CA565893697 | HLA-A | c.1053G>T (n.1053G>T) n.2879G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.2159G>T n.2466G>T n.1888G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.2024G>T c.1093+246G>T (n.1093+246G>T) n.1409G>T n.1429G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945528A>C | CA1087350420 | HLA-A | c.1054A>C (n.1054A>C) n.2880A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.2160A>C n.2467A>C n.1889A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.2025A>C c.1093+247A>C (n.1093+247A>C) n.1410A>C n.1430A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945528A>G | CA1087350425 | HLA-A | c.1054A>G (n.1054A>G) n.2880A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.2160A>G n.2467A>G n.1889A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.2025A>G c.1093+247A>G (n.1093+247A>G) n.1410A>G n.1430A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945528A>T | CA2677797677 | HLA-A | c.1054A>T (n.1054A>T) n.2880A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.2160A>T n.2467A>T n.1889A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.2025A>T c.1093+247A>T (n.1093+247A>T) n.1410A>T n.1430A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945529C>A | CA136025873 | HLA-A | c.1055C>A (n.1055C>A) n.2881C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.2161C>A n.2468C>A n.1890C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.2026C>A c.1093+248C>A (n.1093+248C>A) n.1411C>A n.1431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945529C= | CA1618520843 | HLA-A | c.1055C= (n.1055C=) n.2881C= c.*156C= (n.*156C=) n.2161C= n.2468C= n.1890C= c.*74C= (n.*74C=) n.2026C= c.1093+248C= (n.1093+248C=) n.1411C= n.1431C= | |
| 6 | g.29945529C>T | CA1087350432 | HLA-A | c.1055C>T (n.1055C>T) n.2881C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.2161C>T n.2468C>T n.1890C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.2026C>T c.1093+248C>T (n.1093+248C>T) n.1411C>T n.1431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945529_29945530insA | CA650546341 | HLA-A | c.1055_1056insA (n.1055_1056insA) n.2881_2882insA c.*156_*157insA (n.*156_*157insA) n.2161_2162insA n.2468_2469insA n.1890_1891insA c.*74_*75insA (n.*74_*75insA) n.2026_2027insA c.1093+248_1093+249insA (n.1093+248_1093+249insA) n.1411_1412insA n.1431_1432insA | |
| 6 | g.29945530T>A | CA2677797683 | HLA-A | c.1056T>A (n.1056T>A) n.2882T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.2162T>A n.2469T>A n.1891T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.2027T>A c.1093+249T>A (n.1093+249T>A) n.1412T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945530T>C | CA2677797685 | HLA-A | c.1056T>C (n.1056T>C) n.2882T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.2162T>C n.2469T>C n.1891T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.2027T>C c.1093+249T>C (n.1093+249T>C) n.1412T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945530_29945533delinsTTTG | CA1618520846 | HLA-A | c.1056_1059delinsTTTG (n.1056_1059delinsTTTG) n.2882_2885delinsTTTG c.*157_*160delinsTTTG (n.*157_*160delinsTTTG) n.2162_2165delinsTTTG n.2469_2472delinsTTTG n.1891_1894delinsTTTG c.*75_*78delinsTTTG (n.*75_*78delinsTTTG) n.2027_2030delinsTTTG c.1093+249_1093+252delinsTTTG (n.1093+249_1093+252delinsTTTG) n.1412_1415delinsTTTG n.1432_1435delinsTTTG | |
| 6 | g.29945532_29945536del | CA2677797682 | HLA-A | c.1058_1062del (n.1058_1062del) n.2884_2888del c.*159_*163del (n.*159_*163del) n.2164_2168del n.2471_2475del n.1893_1897del c.*77_*81del (n.*77_*81del) n.2029_2033del c.1093+251_1093+255del (n.1093+251_1093+255del) n.1414_1418del n.1434_1438del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945531T>C | CA2677797693 | HLA-A | c.1057T>C (n.1057T>C) n.2883T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.2163T>C n.2470T>C n.1892T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.2028T>C c.1093+250T>C (n.1093+250T>C) n.1413T>C n.1433T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945531T>G | CA2677797691 | HLA-A | c.1057T>G (n.1057T>G) n.2883T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.2163T>G n.2470T>G n.1892T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.2028T>G c.1093+250T>G (n.1093+250T>G) n.1413T>G n.1433T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945531T= | CA1618520848 | HLA-A | c.1057T= (n.1057T=) n.2883T= c.*158T= (n.*158T=) n.2163T= n.2470T= n.1892T= c.*76T= (n.*76T=) n.2028T= c.1093+250T= (n.1093+250T=) n.1413T= n.1433T= | |
| 6 | g.29945533_29945535del | CA917707353 | HLA-A | c.1059_1061del (n.1059_1061del) n.2885_2887del c.*160_*162del (n.*160_*162del) n.2165_2167del n.2472_2474del n.1894_1896del c.*78_*80del (n.*78_*80del) n.2030_2032del c.1093+252_1093+254del (n.1093+252_1093+254del) n.1415_1417del n.1435_1437del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29945531_29945532insC | CA917707354 | HLA-A | c.1057_1058insC (n.1057_1058insC) n.2883_2884insC c.*158_*159insC (n.*158_*159insC) n.2163_2164insC n.2470_2471insC n.1892_1893insC c.*76_*77insC (n.*76_*77insC) n.2028_2029insC c.1093+250_1093+251insC (n.1093+250_1093+251insC) n.1413_1414insC n.1433_1434insC | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29945532T>A | CA2677797699 | HLA-A | c.1058T>A (n.1058T>A) n.2884T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.2164T>A n.2471T>A n.1893T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2029T>A c.1093+251T>A (n.1093+251T>A) n.1414T>A n.1434T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945532T>C | CA2578557167 | HLA-A | c.1058T>C (n.1058T>C) n.2884T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.2164T>C n.2471T>C n.1893T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.2029T>C c.1093+251T>C (n.1093+251T>C) n.1414T>C n.1434T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945532T>G | CA2677797700 | HLA-A | c.1058T>G (n.1058T>G) n.2884T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.2164T>G n.2471T>G n.1893T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.2029T>G c.1093+251T>G (n.1093+251T>G) n.1414T>G n.1434T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945533G>A | CA2677797704 | HLA-A | c.1059G>A (n.1059G>A) n.2885G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.2165G>A n.2472G>A n.1894G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.2030G>A c.1093+252G>A (n.1093+252G>A) n.1415G>A n.1435G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945533G>C | CA136025877 | HLA-A | c.1059G>C (n.1059G>C) n.2885G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.2165G>C n.2472G>C n.1894G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.2030G>C c.1093+252G>C (n.1093+252G>C) n.1415G>C n.1435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945533G= | CA1618520850 | HLA-A | c.1059G= (n.1059G=) n.2885G= c.*160G= (n.*160G=) n.2165G= n.2472G= n.1894G= c.*78G= (n.*78G=) n.2030G= c.1093+252G= (n.1093+252G=) n.1415G= n.1435G= | |
| 6 | g.29945533G>T | CA2677797705 | HLA-A | c.1059G>T (n.1059G>T) n.2885G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.2165G>T n.2472G>T n.1894G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.2030G>T c.1093+252G>T (n.1093+252G>T) n.1415G>T n.1435G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945533_29945546del | CA2578557168 | HLA-A | c.1059_1072del (n.1059_1072del) n.2885_2898del c.*160_*173del (n.*160_*173del) n.2165_2178del n.2472_2485del n.1894_1907del c.*78_*91del (n.*78_*91del) n.2030_2043del c.1093+252_1093+265del (n.1093+252_1093+265del) n.1415_1428del n.1435_1448del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29945533_29945534insC | CA650546343 | HLA-A | c.1059_1060insC (n.1059_1060insC) n.2885_2886insC c.*160_*161insC (n.*160_*161insC) n.2165_2166insC n.2472_2473insC n.1894_1895insC c.*78_*79insC (n.*78_*79insC) n.2030_2031insC c.1093+252_1093+253insC (n.1093+252_1093+253insC) n.1415_1416insC n.1435_1436insC |