| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944869_29944880delinsTGAGGACAGACC | CA1618520045 | HLA-A | c.896-190_896-179delinsTGAGGACAGACC (n.896-190_896-179delinsTGAGGACAGACC) n.2221_2232delinsTGAGGACAGACC c.1065-190_1065-179delinsTGAGGACAGACC (n.1065-190_1065-179delinsTGAGGACAGACC) c.1013-190_1013-179delinsTGAGGACAGACC (n.1013-190_1013-179delinsTGAGGACAGACC) n.1643_1654delinsTGAGGACAGACC n.2119_2130delinsTGAGGACAGACC n.1541_1552delinsTGAGGACAGACC c.1031-190_1031-179delinsTGAGGACAGACC (n.1031-190_1031-179delinsTGAGGACAGACC) n.1867-190_1867-179delinsTGAGGACAGACC c.929-190_929-179delinsTGAGGACAGACC (n.929-190_929-179delinsTGAGGACAGACC) c.895+472_895+483delinsTGAGGACAGACC (n.895+472_895+483delinsTGAGGACAGACC) n.1272-190_1272-179delinsTGAGGACAGACC n.1254-190_1254-179delinsTGAGGACAGACC n.1256-194_1256-183delinsTGAGGACAGACC n.1082_1093delinsTGAGGACAGACC | |
| 6 | g.29944870_29944880del | CA823769280 | HLA-A | c.896-189_896-179del (n.896-189_896-179del) n.2222_2232del c.1065-189_1065-179del (n.1065-189_1065-179del) c.1013-189_1013-179del (n.1013-189_1013-179del) n.1644_1654del n.2120_2130del n.1542_1552del c.1031-189_1031-179del (n.1031-189_1031-179del) n.1867-189_1867-179del c.929-189_929-179del (n.929-189_929-179del) c.895+473_895+483del (n.895+473_895+483del) n.1272-189_1272-179del n.1254-189_1254-179del n.1256-193_1256-183del n.1083_1093del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944876_29944879del | CA823769287 | HLA-A | c.896-183_896-180del (n.896-183_896-180del) n.2228_2231del c.1065-183_1065-180del (n.1065-183_1065-180del) c.1013-183_1013-180del (n.1013-183_1013-180del) n.1650_1653del n.2126_2129del n.1548_1551del c.1031-183_1031-180del (n.1031-183_1031-180del) n.1867-183_1867-180del c.929-183_929-180del (n.929-183_929-180del) c.895+479_895+482del (n.895+479_895+482del) n.1272-183_1272-180del n.1254-183_1254-180del n.1256-187_1256-184del n.1089_1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944875_29944880delinsCAGACC | CA1618520068 | HLA-A | c.896-184_896-179delinsCAGACC (n.896-184_896-179delinsCAGACC) n.2227_2232delinsCAGACC c.1065-184_1065-179delinsCAGACC (n.1065-184_1065-179delinsCAGACC) c.1013-184_1013-179delinsCAGACC (n.1013-184_1013-179delinsCAGACC) n.1649_1654delinsCAGACC n.2125_2130delinsCAGACC n.1547_1552delinsCAGACC c.1031-184_1031-179delinsCAGACC (n.1031-184_1031-179delinsCAGACC) n.1867-184_1867-179delinsCAGACC c.929-184_929-179delinsCAGACC (n.929-184_929-179delinsCAGACC) c.895+478_895+483delinsCAGACC (n.895+478_895+483delinsCAGACC) n.1272-184_1272-179delinsCAGACC n.1254-184_1254-179delinsCAGACC n.1256-188_1256-183delinsCAGACC n.1088_1093delinsCAGACC | |
| 6 | g.29944876_29944879delinsAGAC | CA1618520078 | HLA-A | c.896-183_896-180delinsAGAC (n.896-183_896-180delinsAGAC) n.2228_2231delinsAGAC c.1065-183_1065-180delinsAGAC (n.1065-183_1065-180delinsAGAC) c.1013-183_1013-180delinsAGAC (n.1013-183_1013-180delinsAGAC) n.1650_1653delinsAGAC n.2126_2129delinsAGAC n.1548_1551delinsAGAC c.1031-183_1031-180delinsAGAC (n.1031-183_1031-180delinsAGAC) n.1867-183_1867-180delinsAGAC c.929-183_929-180delinsAGAC (n.929-183_929-180delinsAGAC) c.895+479_895+482delinsAGAC (n.895+479_895+482delinsAGAC) n.1272-183_1272-180delinsAGAC n.1254-183_1254-180delinsAGAC n.1256-187_1256-184delinsAGAC n.1089_1092delinsAGAC | |
| 6 | g.29944876_29944880delinsCT | CA136025416 | HLA-A | c.896-183_896-179delinsCT (n.896-183_896-179delinsCT) n.2228_2232delinsCT c.1065-183_1065-179delinsCT (n.1065-183_1065-179delinsCT) c.1013-183_1013-179delinsCT (n.1013-183_1013-179delinsCT) n.1650_1654delinsCT n.2126_2130delinsCT n.1548_1552delinsCT c.1031-183_1031-179delinsCT (n.1031-183_1031-179delinsCT) n.1867-183_1867-179delinsCT c.929-183_929-179delinsCT (n.929-183_929-179delinsCT) c.895+479_895+483delinsCT (n.895+479_895+483delinsCT) n.1272-183_1272-179delinsCT n.1254-183_1254-179delinsCT n.1256-187_1256-183delinsCT n.1089_1093delinsCT | dbSNP |
| 6 | g.29944877_29944879del | CA1087347456 | HLA-A | c.896-182_896-180del (n.896-182_896-180del) n.2229_2231del c.1065-182_1065-180del (n.1065-182_1065-180del) c.1013-182_1013-180del (n.1013-182_1013-180del) n.1651_1653del n.2127_2129del n.1549_1551del c.1031-182_1031-180del (n.1031-182_1031-180del) n.1867-182_1867-180del c.929-182_929-180del (n.929-182_929-180del) c.895+480_895+482del (n.895+480_895+482del) n.1272-182_1272-180del n.1254-182_1254-180del n.1256-186_1256-184del n.1090_1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944877_29944891dup | CA136025427 | HLA-A | c.896-182_896-168dup (n.896-182_896-168dup) n.2229_2243dup c.1065-182_1065-168dup (n.1065-182_1065-168dup) c.1013-182_1013-168dup (n.1013-182_1013-168dup) n.1651_1665dup n.2127_2141dup n.1549_1563dup c.1031-182_1031-168dup (n.1031-182_1031-168dup) n.1867-182_1867-168dup c.929-182_929-168dup (n.929-182_929-168dup) c.895+480_895+494dup (n.895+480_895+494dup) n.1272-182_1272-168dup n.1254-182_1254-168dup n.1256-186_1256-172dup n.1090_1104dup | dbSNP |
| 6 | g.29944878_29944879del | CA2677795627 | HLA-A | c.896-181_896-180del (n.896-181_896-180del) n.2230_2231del c.1065-181_1065-180del (n.1065-181_1065-180del) c.1013-181_1013-180del (n.1013-181_1013-180del) n.1652_1653del n.2128_2129del n.1550_1551del c.1031-181_1031-180del (n.1031-181_1031-180del) n.1867-181_1867-180del c.929-181_929-180del (n.929-181_929-180del) c.895+481_895+482del (n.895+481_895+482del) n.1272-181_1272-180del n.1254-181_1254-180del n.1256-185_1256-184del n.1091_1092del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944879C>A | CA2677795636 | HLA-A | c.896-180C>A (n.896-180C>A) n.2231C>A c.1065-180C>A (n.1065-180C>A) c.1013-180C>A (n.1013-180C>A) n.1653C>A n.2129C>A n.1551C>A c.1031-180C>A (n.1031-180C>A) n.1867-180C>A c.929-180C>A (n.929-180C>A) c.895+482C>A (n.895+482C>A) n.1272-180C>A n.1254-180C>A n.1256-184C>A n.1092C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944879C= | CA1618520090 | HLA-A | c.896-180C= (n.896-180C=) n.2231C= c.1065-180C= (n.1065-180C=) c.1013-180C= (n.1013-180C=) n.1653C= n.2129C= n.1551C= c.1031-180C= (n.1031-180C=) n.1867-180C= c.929-180C= (n.929-180C=) c.895+482C= (n.895+482C=) n.1272-180C= n.1254-180C= n.1256-184C= n.1092C= | |
| 6 | g.29944879C>G | CA2677795643 | HLA-A | c.896-180C>G (n.896-180C>G) n.2231C>G c.1065-180C>G (n.1065-180C>G) c.1013-180C>G (n.1013-180C>G) n.1653C>G n.2129C>G n.1551C>G c.1031-180C>G (n.1031-180C>G) n.1867-180C>G c.929-180C>G (n.929-180C>G) c.895+482C>G (n.895+482C>G) n.1272-180C>G n.1254-180C>G n.1256-184C>G n.1092C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944879C>T | CA15452028 | HLA-A | c.896-180C>T (n.896-180C>T) n.2231C>T c.1065-180C>T (n.1065-180C>T) c.1013-180C>T (n.1013-180C>T) n.1653C>T n.2129C>T n.1551C>T c.1031-180C>T (n.1031-180C>T) n.1867-180C>T c.929-180C>T (n.929-180C>T) c.895+482C>T (n.895+482C>T) n.1272-180C>T n.1254-180C>T n.1256-184C>T n.1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944880C>A | CA2677795650 | HLA-A | c.896-179C>A (n.896-179C>A) n.2232C>A c.1065-179C>A (n.1065-179C>A) c.1013-179C>A (n.1013-179C>A) n.1654C>A n.2130C>A n.1552C>A c.1031-179C>A (n.1031-179C>A) n.1867-179C>A c.929-179C>A (n.929-179C>A) c.895+483C>A (n.895+483C>A) n.1272-179C>A n.1254-179C>A n.1256-183C>A n.1093C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944880C= | CA1618520092 | HLA-A | c.896-179C= (n.896-179C=) n.2232C= c.1065-179C= (n.1065-179C=) c.1013-179C= (n.1013-179C=) n.1654C= n.2130C= n.1552C= c.1031-179C= (n.1031-179C=) n.1867-179C= c.929-179C= (n.929-179C=) c.895+483C= (n.895+483C=) n.1272-179C= n.1254-179C= n.1256-183C= n.1093C= | |
| 6 | g.29944880C>G | CA2531369443 | HLA-A | c.896-179C>G (n.896-179C>G) n.2232C>G c.1065-179C>G (n.1065-179C>G) c.1013-179C>G (n.1013-179C>G) n.1654C>G n.2130C>G n.1552C>G c.1031-179C>G (n.1031-179C>G) n.1867-179C>G c.929-179C>G (n.929-179C>G) c.895+483C>G (n.895+483C>G) n.1272-179C>G n.1254-179C>G n.1256-183C>G n.1093C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944880C>T | CA12230074 | HLA-A | c.896-179C>T (n.896-179C>T) n.2232C>T c.1065-179C>T (n.1065-179C>T) c.1013-179C>T (n.1013-179C>T) n.1654C>T n.2130C>T n.1552C>T c.1031-179C>T (n.1031-179C>T) n.1867-179C>T c.929-179C>T (n.929-179C>T) c.895+483C>T (n.895+483C>T) n.1272-179C>T n.1254-179C>T n.1256-183C>T n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944880_29944881insCT | CA1087347507 | HLA-A | c.896-179_896-178insCT (n.896-179_896-178insCT) n.2232_2233insCT c.1065-179_1065-178insCT (n.1065-179_1065-178insCT) c.1013-179_1013-178insCT (n.1013-179_1013-178insCT) n.1654_1655insCT n.2130_2131insCT n.1552_1553insCT c.1031-179_1031-178insCT (n.1031-179_1031-178insCT) n.1867-179_1867-178insCT c.929-179_929-178insCT (n.929-179_929-178insCT) c.895+483_895+484insCT (n.895+483_895+484insCT) n.1272-179_1272-178insCT n.1254-179_1254-178insCT n.1256-183_1256-182insCT n.1093_1094insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944881T>A | CA2677795658 | HLA-A | c.896-178T>A (n.896-178T>A) n.2233T>A c.1065-178T>A (n.1065-178T>A) c.1013-178T>A (n.1013-178T>A) n.1655T>A n.2131T>A n.1553T>A c.1031-178T>A (n.1031-178T>A) n.1867-178T>A c.929-178T>A (n.929-178T>A) c.895+484T>A (n.895+484T>A) n.1272-178T>A n.1254-178T>A n.1256-182T>A n.1094T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944881T>C | CA1087347508 | HLA-A | c.896-178T>C (n.896-178T>C) n.2233T>C c.1065-178T>C (n.1065-178T>C) c.1013-178T>C (n.1013-178T>C) n.1655T>C n.2131T>C n.1553T>C c.1031-178T>C (n.1031-178T>C) n.1867-178T>C c.929-178T>C (n.929-178T>C) c.895+484T>C (n.895+484T>C) n.1272-178T>C n.1254-178T>C n.1256-182T>C n.1094T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944881T= | CA1618520096 | HLA-A | c.896-178T= (n.896-178T=) n.2233T= c.1065-178T= (n.1065-178T=) c.1013-178T= (n.1013-178T=) n.1655T= n.2131T= n.1553T= c.1031-178T= (n.1031-178T=) n.1867-178T= c.929-178T= (n.929-178T=) c.895+484T= (n.895+484T=) n.1272-178T= n.1254-178T= n.1256-182T= n.1094T= | |
| 6 | g.29944881_29944882insTT | CA2677795657 | HLA-A | c.896-178_896-177insTT (n.896-178_896-177insTT) n.2233_2234insTT c.1065-178_1065-177insTT (n.1065-178_1065-177insTT) c.1013-178_1013-177insTT (n.1013-178_1013-177insTT) n.1655_1656insTT n.2131_2132insTT n.1553_1554insTT c.1031-178_1031-177insTT (n.1031-178_1031-177insTT) n.1867-178_1867-177insTT c.929-178_929-177insTT (n.929-178_929-177insTT) c.895+484_895+485insTT (n.895+484_895+485insTT) n.1272-178_1272-177insTT n.1254-178_1254-177insTT n.1256-182_1256-181insTT n.1094_1095insTT | gnomAD v4 |
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| 6 | g.29944881_29944882insA | CA1087347512 | HLA-A | c.896-178_896-177insA (n.896-178_896-177insA) n.2233_2234insA c.1065-178_1065-177insA (n.1065-178_1065-177insA) c.1013-178_1013-177insA (n.1013-178_1013-177insA) n.1655_1656insA n.2131_2132insA n.1553_1554insA c.1031-178_1031-177insA (n.1031-178_1031-177insA) n.1867-178_1867-177insA c.929-178_929-177insA (n.929-178_929-177insA) c.895+484_895+485insA (n.895+484_895+485insA) n.1272-178_1272-177insA n.1254-178_1254-177insA n.1256-182_1256-181insA n.1094_1095insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944881_29944882insG | CA1087347513 | HLA-A | c.896-178_896-177insG (n.896-178_896-177insG) n.2233_2234insG c.1065-178_1065-177insG (n.1065-178_1065-177insG) c.1013-178_1013-177insG (n.1013-178_1013-177insG) n.1655_1656insG n.2131_2132insG n.1553_1554insG c.1031-178_1031-177insG (n.1031-178_1031-177insG) n.1867-178_1867-177insG c.929-178_929-177insG (n.929-178_929-177insG) c.895+484_895+485insG (n.895+484_895+485insG) n.1272-178_1272-177insG n.1254-178_1254-177insG n.1256-182_1256-181insG n.1094_1095insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.29944882C>G | CA2677795668 | HLA-A | c.896-177C>G (n.896-177C>G) n.2234C>G c.1065-177C>G (n.1065-177C>G) c.1013-177C>G (n.1013-177C>G) n.1656C>G n.2132C>G n.1554C>G c.1031-177C>G (n.1031-177C>G) n.1867-177C>G c.929-177C>G (n.929-177C>G) c.895+485C>G (n.895+485C>G) n.1272-177C>G n.1254-177C>G n.1256-181C>G n.1095C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944882C>T | CA2677795671 | HLA-A | c.896-177C>T (n.896-177C>T) n.2234C>T c.1065-177C>T (n.1065-177C>T) c.1013-177C>T (n.1013-177C>T) n.1656C>T n.2132C>T n.1554C>T c.1031-177C>T (n.1031-177C>T) n.1867-177C>T c.929-177C>T (n.929-177C>T) c.895+485C>T (n.895+485C>T) n.1272-177C>T n.1254-177C>T n.1256-181C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944882dup | CA2533771686 | HLA-A | c.896-177dup (n.896-177dup) n.2234dup c.1065-177dup (n.1065-177dup) c.1013-177dup (n.1013-177dup) n.1656dup n.2132dup n.1554dup c.1031-177dup (n.1031-177dup) n.1867-177dup c.929-177dup (n.929-177dup) c.895+485dup (n.895+485dup) n.1272-177dup n.1254-177dup n.1256-181dup n.1095dup | |
| 6 | g.29944883A>C | CA1087347521 | HLA-A | c.896-176A>C (n.896-176A>C) n.2235A>C c.1065-176A>C (n.1065-176A>C) c.1013-176A>C (n.1013-176A>C) n.1657A>C n.2133A>C n.1555A>C c.1031-176A>C (n.1031-176A>C) n.1867-176A>C c.929-176A>C (n.929-176A>C) c.895+486A>C (n.895+486A>C) n.1272-176A>C n.1254-176A>C n.1256-180A>C n.1096A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944883A>G | CA1087347522 | HLA-A | c.896-176A>G (n.896-176A>G) n.2235A>G c.1065-176A>G (n.1065-176A>G) c.1013-176A>G (n.1013-176A>G) n.1657A>G n.2133A>G n.1555A>G c.1031-176A>G (n.1031-176A>G) n.1867-176A>G c.929-176A>G (n.929-176A>G) c.895+486A>G (n.895+486A>G) n.1272-176A>G n.1254-176A>G n.1256-180A>G n.1096A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944883A>T | CA1087347524 | HLA-A | c.896-176A>T (n.896-176A>T) n.2235A>T c.1065-176A>T (n.1065-176A>T) c.1013-176A>T (n.1013-176A>T) n.1657A>T n.2133A>T n.1555A>T c.1031-176A>T (n.1031-176A>T) n.1867-176A>T c.929-176A>T (n.929-176A>T) c.895+486A>T (n.895+486A>T) n.1272-176A>T n.1254-176A>T n.1256-180A>T n.1096A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944883_29944897del | CA2549251981 | HLA-A | c.896-176_896-162del (n.896-176_896-162del) n.2235_2249del c.1065-176_1065-162del (n.1065-176_1065-162del) c.1013-176_1013-162del (n.1013-176_1013-162del) n.1657_1671del n.2133_2147del n.1555_1569del c.1031-176_1031-162del (n.1031-176_1031-162del) n.1867-176_1867-162del c.929-176_929-162del (n.929-176_929-162del) c.895+486_895+500del (n.895+486_895+500del) n.1272-176_1272-162del n.1254-176_1254-162del n.1256-180_1256-166del n.1096_1110del | |
| 6 | g.29944884G>A | CA823769292 | HLA-A | c.896-175G>A (n.896-175G>A) n.2236G>A c.1065-175G>A (n.1065-175G>A) c.1013-175G>A (n.1013-175G>A) n.1658G>A n.2134G>A n.1556G>A c.1031-175G>A (n.1031-175G>A) n.1867-175G>A c.929-175G>A (n.929-175G>A) c.895+487G>A (n.895+487G>A) n.1272-175G>A n.1254-175G>A n.1256-179G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.29944884G>T | CA1087347528 | HLA-A | c.896-175G>T (n.896-175G>T) n.2236G>T c.1065-175G>T (n.1065-175G>T) c.1013-175G>T (n.1013-175G>T) n.1658G>T n.2134G>T n.1556G>T c.1031-175G>T (n.1031-175G>T) n.1867-175G>T c.929-175G>T (n.929-175G>T) c.895+487G>T (n.895+487G>T) n.1272-175G>T n.1254-175G>T n.1256-179G>T n.1097G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944885G>A | CA1087347533 | HLA-A | c.896-174G>A (n.896-174G>A) n.2237G>A c.1065-174G>A (n.1065-174G>A) c.1013-174G>A (n.1013-174G>A) n.1659G>A n.2135G>A n.1557G>A c.1031-174G>A (n.1031-174G>A) n.1867-174G>A c.929-174G>A (n.929-174G>A) c.895+488G>A (n.895+488G>A) n.1272-174G>A n.1254-174G>A n.1256-178G>A n.1098G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944885G>C | CA2677795681 | HLA-A | c.896-174G>C (n.896-174G>C) n.2237G>C c.1065-174G>C (n.1065-174G>C) c.1013-174G>C (n.1013-174G>C) n.1659G>C n.2135G>C n.1557G>C c.1031-174G>C (n.1031-174G>C) n.1867-174G>C c.929-174G>C (n.929-174G>C) c.895+488G>C (n.895+488G>C) n.1272-174G>C n.1254-174G>C n.1256-178G>C n.1098G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944885G>T | CA2677795682 | HLA-A | c.896-174G>T (n.896-174G>T) n.2237G>T c.1065-174G>T (n.1065-174G>T) c.1013-174G>T (n.1013-174G>T) n.1659G>T n.2135G>T n.1557G>T c.1031-174G>T (n.1031-174G>T) n.1867-174G>T c.929-174G>T (n.929-174G>T) c.895+488G>T (n.895+488G>T) n.1272-174G>T n.1254-174G>T n.1256-178G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944886A>C | CA1087347537 | HLA-A | c.896-173A>C (n.896-173A>C) n.2238A>C c.1065-173A>C (n.1065-173A>C) c.1013-173A>C (n.1013-173A>C) n.1660A>C n.2136A>C n.1558A>C c.1031-173A>C (n.1031-173A>C) n.1867-173A>C c.929-173A>C (n.929-173A>C) c.895+489A>C (n.895+489A>C) n.1272-173A>C n.1254-173A>C n.1256-177A>C n.1099A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944886A>G | CA2677795684 | HLA-A | c.896-173A>G (n.896-173A>G) n.2238A>G c.1065-173A>G (n.1065-173A>G) c.1013-173A>G (n.1013-173A>G) n.1660A>G n.2136A>G n.1558A>G c.1031-173A>G (n.1031-173A>G) n.1867-173A>G c.929-173A>G (n.929-173A>G) c.895+489A>G (n.895+489A>G) n.1272-173A>G n.1254-173A>G n.1256-177A>G n.1099A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944886A>T | CA1087347536 | HLA-A | c.896-173A>T (n.896-173A>T) n.2238A>T c.1065-173A>T (n.1065-173A>T) c.1013-173A>T (n.1013-173A>T) n.1660A>T n.2136A>T n.1558A>T c.1031-173A>T (n.1031-173A>T) n.1867-173A>T c.929-173A>T (n.929-173A>T) c.895+489A>T (n.895+489A>T) n.1272-173A>T n.1254-173A>T n.1256-177A>T n.1099A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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