Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944618_29944624delinsTGGAGAACA1618519653HLA-Ac.895+221_895+227delinsTGGAGAA (n.895+221_895+227delinsTGGAGAA)
n.1970_1976delinsTGGAGAA
c.1048_1054delinsTGGAGAA (p.Trp350=)
c.1012+2_1012+8delinsTGGAGAA (n.1012+2_1012+8delinsTGGAGAA)
n.1392_1398delinsTGGAGAA
n.1868_1874delinsTGGAGAA
n.1290_1296delinsTGGAGAA
c.1014_1020delinsTGGAGAA (p.Gly338=)
n.1866+2_1866+8delinsTGGAGAA
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n.1255_1261delinsTGGAGAA
n.1253+2_1253+8delinsTGGAGAA
n.1255+2_1255+8delinsTGGAGAA
n.831_837delinsTGGAGAA
6g.29944621_29944626delCA3693654HLA-Ac.895+224_895+229del (n.895+224_895+229del)
n.1973_1978del
c.1051_1056del (p.Arg351_Arg352del)
c.1012+5_1012+10del (n.1012+5_1012+10del)
n.1395_1400del
n.1871_1876del
n.1293_1298del
c.1017_1022del (p.Glu340_Gly341del)
n.1866+5_1866+10del
c.928+5_928+10del (n.928+5_928+10del)
n.1258_1263del
n.1253+5_1253+10del
n.1255+5_1255+10del
n.834_839del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944620_29944621delinsGACA1618519666HLA-Ac.895+223_895+224delinsGA (n.895+223_895+224delinsGA)
n.1972_1973delinsGA
c.1050_1051delinsGA (p.Trp350=)
c.1012+4_1012+5delinsGA (n.1012+4_1012+5delinsGA)
n.1394_1395delinsGA
n.1870_1871delinsGA
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n.1255+4_1255+5delinsGA
n.833_834delinsGA
6g.29944621A=CA1618519670HLA-Ac.895+224A= (n.895+224A=)
n.1973A=
c.1051A= (p.Arg351=)
c.1012+5A= (n.1012+5A=)
n.1395A=
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n.1293A=
c.1017A= (p.Gly339=)
n.1866+5A=
c.928+5A= (n.928+5A=)
n.1258A=
n.1253+5A=
n.1255+5A=
n.834A=
6g.29944621A>CCA1618519668HLA-Ac.895+224A>C (n.895+224A>C)
n.1973A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.1012+5A>C (n.1012+5A>C)
n.1395A>C
n.1871A>C
n.1293A>C
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.1866+5A>C
c.928+5A>C (n.928+5A>C)
n.1258A>C
n.1253+5A>C
n.1255+5A>C
n.834A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621A>GCA3693656HLA-Ac.895+224A>G (n.895+224A>G)
n.1973A>G
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1012+5A>G (n.1012+5A>G)
n.1395A>G
n.1871A>G
n.1293A>G
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.1866+5A>G
c.928+5A>G (n.928+5A>G)
n.1258A>G
n.1253+5A>G
n.1255+5A>G
n.834A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621A>TCA3693657HLA-Ac.895+224A>T (n.895+224A>T)
n.1973A>T
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.1012+5A>T (n.1012+5A>T)
n.1395A>T
n.1871A>T
n.1293A>T
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.1866+5A>T
c.928+5A>T (n.928+5A>T)
n.1258A>T
n.1253+5A>T
n.1255+5A>T
n.834A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944621delinsGGTCA917707274HLA-Ac.895+224delinsGGT (n.895+224delinsGGT)
n.1973delinsGGT
c.1051delinsGGT (p.Arg351GlyfsTer?)
c.1012+5delinsGGT (n.1012+5delinsGGT)
n.1395delinsGGT
n.1871delinsGGT
n.1293delinsGGT
c.1017delinsGGT (p.Glu340ValfsTer4)
n.1866+5delinsGGT
c.928+5delinsGGT (n.928+5delinsGGT)
n.1258delinsGGT
n.1253+5delinsGGT
n.1255+5delinsGGT
n.834delinsGGT
 dbSNP
6g.29944621_29944622insAGCA2677794957HLA-Ac.895+224_895+225insAG (n.895+224_895+225insAG)
n.1973_1974insAG
c.1051_1052insAG (p.Arg351LysfsTer?)
c.1012+5_1012+6insAG (n.1012+5_1012+6insAG)
n.1395_1396insAG
n.1871_1872insAG
n.1293_1294insAG
c.1017_1018insAG (p.Glu340ArgfsTer4)
n.1866+5_1866+6insAG
c.928+5_928+6insAG (n.928+5_928+6insAG)
n.1258_1259insAG
n.1253+5_1253+6insAG
n.1255+5_1255+6insAG
n.834_835insAG
 gnomAD v4
6g.29944622G>ACA136025250HLA-Ac.895+225G>A (n.895+225G>A)
n.1974G>A
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.1012+6G>A (n.1012+6G>A)
n.1396G>A
n.1872G>A
n.1294G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1866+6G>A
c.928+6G>A (n.928+6G>A)
n.1259G>A
n.1253+6G>A
n.1255+6G>A
n.835G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944622G>CCA3693658HLA-Ac.895+225G>C (n.895+225G>C)
n.1974G>C
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.1012+6G>C (n.1012+6G>C)
n.1396G>C
n.1872G>C
n.1294G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1866+6G>C
c.928+6G>C (n.928+6G>C)
n.1259G>C
n.1253+6G>C
n.1255+6G>C
n.835G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944622G=CA1618519677HLA-Ac.895+225G= (n.895+225G=)
n.1974G=
c.1052G= (p.Arg351=)
c.1012+6G= (n.1012+6G=)
n.1396G=
n.1872G=
n.1294G=
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1866+6G=
c.928+6G= (n.928+6G=)
n.1259G=
n.1253+6G=
n.1255+6G=
n.835G=
6g.29944622G>TCA363048199HLA-Ac.895+225G>T (n.895+225G>T)
n.1974G>T
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.1012+6G>T (n.1012+6G>T)
n.1396G>T
n.1872G>T
n.1294G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1866+6G>T
c.928+6G>T (n.928+6G>T)
n.1259G>T
n.1253+6G>T
n.1255+6G>T
n.835G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944622_29944623insTGCA136025252HLA-Ac.895+225_895+226insTG (n.895+225_895+226insTG)
n.1974_1975insTG
c.1052_1053insTG (p.Arg351SerfsTer?)
c.1012+6_1012+7insTG (n.1012+6_1012+7insTG)
n.1396_1397insTG
n.1872_1873insTG
n.1294_1295insTG
c.1018_1019insTG (p.Glu340ValfsTer4)
n.1866+6_1866+7insTG
c.928+6_928+7insTG (n.928+6_928+7insTG)
n.1259_1260insTG
n.1253+6_1253+7insTG
n.1255+6_1255+7insTG
n.835_836insTG
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944622_29944623delinsGACA1618519682HLA-Ac.895+225_895+226delinsGA (n.895+225_895+226delinsGA)
n.1974_1975delinsGA
c.1052_1053delinsGA (p.Arg351=)
c.1012+6_1012+7delinsGA (n.1012+6_1012+7delinsGA)
n.1396_1397delinsGA
n.1872_1873delinsGA
n.1294_1295delinsGA
c.1018_1019delinsGA (p.Glu340=)
n.1866+6_1866+7delinsGA
c.928+6_928+7delinsGA (n.928+6_928+7delinsGA)
n.1259_1260delinsGA
n.1253+6_1253+7delinsGA
n.1255+6_1255+7delinsGA
n.835_836delinsGA
6g.29944623A>CCA363048205HLA-Ac.895+226A>C (n.895+226A>C)
n.1975A>C
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.1012+7A>C (n.1012+7A>C)
n.1397A>C
n.1873A>C
n.1295A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1866+7A>C
c.928+7A>C (n.928+7A>C)
n.1260A>C
n.1253+7A>C
n.1255+7A>C
n.836A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944623A>GCA363048201HLA-Ac.895+226A>G (n.895+226A>G)
n.1975A>G
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
n.1397A>G
n.1873A>G
n.1295A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1866+7A>G
c.928+7A>G (n.928+7A>G)
n.1260A>G
n.1253+7A>G
n.1255+7A>G
n.836A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944623A>TCA363048204HLA-Ac.895+226A>T (n.895+226A>T)
n.1975A>T
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
n.1397A>T
n.1873A>T
n.1295A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1866+7A>T
c.928+7A>T (n.928+7A>T)
n.1260A>T
n.1253+7A>T
n.1255+7A>T
n.836A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624dupCA2677794960HLA-Ac.895+227dup (n.895+227dup)
n.1976dup
c.1054dup (p.Arg352LysfsTer3)
c.1012+8dup (n.1012+8dup)
n.1398dup
n.1874dup
n.1296dup
c.1020dup (p.Gly341ArgfsTer5)
n.1866+8dup
c.928+8dup (n.928+8dup)
n.1261dup
n.1253+8dup
n.1255+8dup
n.837dup
 gnomAD v4
6g.29944624delCA1618519683HLA-Ac.895+227del (n.895+227del)
n.1976del
c.1054del (p.Arg352GlyfsTer?)
c.1012+8del (n.1012+8del)
n.1398del
n.1874del
n.1296del
c.1020del (p.Val342Ter)
n.1866+8del
c.928+8del (n.928+8del)
n.1261del
n.1253+8del
n.1255+8del
n.837del
 dbSNP
6g.29944624A=CA1618519686HLA-Ac.895+227A= (n.895+227A=)
n.1976A=
c.1054A= (p.Arg352=)
c.1012+8A= (n.1012+8A=)
n.1398A=
n.1874A=
n.1296A=
c.1020A= (p.Glu340=)
n.1866+8A=
c.928+8A= (n.928+8A=)
n.1261A=
n.1253+8A=
n.1255+8A=
n.837A=
6g.29944624A>CCA363048209HLA-Ac.895+227A>C (n.895+227A>C)
n.1976A>C
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1012+8A>C (n.1012+8A>C)
n.1398A>C
n.1874A>C
n.1296A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1866+8A>C
c.928+8A>C (n.928+8A>C)
n.1261A>C
n.1253+8A>C
n.1255+8A>C
n.837A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624A>GCA1087346185HLA-Ac.895+227A>G (n.895+227A>G)
n.1976A>G
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1012+8A>G (n.1012+8A>G)
n.1398A>G
n.1874A>G
n.1296A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1866+8A>G
c.928+8A>G (n.928+8A>G)
n.1261A>G
n.1253+8A>G
n.1255+8A>G
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944624A>TCA363048211HLA-Ac.895+227A>T (n.895+227A>T)
n.1976A>T
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.1012+8A>T (n.1012+8A>T)
n.1398A>T
n.1874A>T
n.1296A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1866+8A>T
c.928+8A>T (n.928+8A>T)
n.1261A>T
n.1253+8A>T
n.1255+8A>T
n.837A>T
 gnomAD v4
6g.29944624_29944626delinsAGGCA1618519685HLA-Ac.895+227_895+229delinsAGG (n.895+227_895+229delinsAGG)
n.1976_1978delinsAGG
c.1054_1056delinsAGG (p.Arg352=)
c.1012+8_1012+10delinsAGG (n.1012+8_1012+10delinsAGG)
n.1398_1400delinsAGG
n.1874_1876delinsAGG
n.1296_1298delinsAGG
c.1020_1022delinsAGG (p.Glu340=)
n.1866+8_1866+10delinsAGG
c.928+8_928+10delinsAGG (n.928+8_928+10delinsAGG)
n.1261_1263delinsAGG
n.1253+8_1253+10delinsAGG
n.1255+8_1255+10delinsAGG
n.837_839delinsAGG
6g.29944625G>ACA363048213HLA-Ac.895+228G>A (n.895+228G>A)
n.1977G>A
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
n.1399G>A
n.1875G>A
n.1297G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.1866+9G>A
c.928+9G>A (n.928+9G>A)
n.1262G>A
n.1253+9G>A
n.1255+9G>A
n.838G>A
 gnomAD v4
6g.29944625G>CCA3693659HLA-Ac.895+228G>C (n.895+228G>C)
n.1977G>C
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1012+9G>C (n.1012+9G>C)
n.1399G>C
n.1875G>C
n.1297G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1866+9G>C
c.928+9G>C (n.928+9G>C)
n.1262G>C
n.1253+9G>C
n.1255+9G>C
n.838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944625G=CA1618519689HLA-Ac.895+228G= (n.895+228G=)
n.1977G=
c.1055G= (p.Arg352=)
c.1012+9G= (n.1012+9G=)
n.1399G=
n.1875G=
n.1297G=
c.1021G= (p.Gly341=)
n.1866+9G=
c.928+9G= (n.928+9G=)
n.1262G=
n.1253+9G=
n.1255+9G=
n.838G=
6g.29944625G>TCA363048216HLA-Ac.895+228G>T (n.895+228G>T)
n.1977G>T
c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
n.1399G>T
n.1875G>T
n.1297G>T
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
n.1866+9G>T
c.928+9G>T (n.928+9G>T)
n.1262G>T
n.1253+9G>T
n.1255+9G>T
n.838G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628delCA2677794961HLA-Ac.895+231del (n.895+231del)
n.1980del
c.1058del (p.Gly353ValfsTer?)
c.1012+12del (n.1012+12del)
n.1402del
n.1878del
n.1300del
c.1024del (p.Val342Ter)
n.1866+12del
c.928+12del (n.928+12del)
n.1265del
n.1253+12del
n.1255+12del
n.841del
 gnomAD v4
6g.29944627_29944628delCA823769142HLA-Ac.895+230_895+231del (n.895+230_895+231del)
n.1979_1980del
c.1057_1058del (p.Gly353Ter)
c.1012+11_1012+12del (n.1012+11_1012+12del)
n.1401_1402del
n.1877_1878del
n.1299_1300del
c.1023_1024del (p.Val342GlufsTer3)
n.1866+11_1866+12del
c.928+11_928+12del (n.928+11_928+12del)
n.1264_1265del
n.1253+11_1253+12del
n.1255+11_1255+12del
n.840_841del
 dbSNP
6g.29944626G>ACA363048217HLA-Ac.895+229G>A (n.895+229G>A)
n.1978G>A
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
n.1400G>A
n.1876G>A
n.1298G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.1866+10G>A
c.928+10G>A (n.928+10G>A)
n.1263G>A
n.1253+10G>A
n.1255+10G>A
n.839G>A
 gnomAD v4
6g.29944626G>CCA3693660HLA-Ac.895+229G>C (n.895+229G>C)
n.1978G>C
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.1012+10G>C (n.1012+10G>C)
n.1400G>C
n.1876G>C
n.1298G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1866+10G>C
c.928+10G>C (n.928+10G>C)
n.1263G>C
n.1253+10G>C
n.1255+10G>C
n.839G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944626G=CA1618519691HLA-Ac.895+229G= (n.895+229G=)
n.1978G=
c.1056G= (p.Arg352=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
n.1400G=
n.1876G=
n.1298G=
c.1022G= (p.Gly341=)
n.1866+10G=
c.928+10G= (n.928+10G=)
n.1263G=
n.1253+10G=
n.1255+10G=
n.839G=
6g.29944626G>TCA363048221HLA-Ac.895+229G>T (n.895+229G>T)
n.1978G>T
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.1012+10G>T (n.1012+10G>T)
n.1400G>T
n.1876G>T
n.1298G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1866+10G>T
c.928+10G>T (n.928+10G>T)
n.1263G>T
n.1253+10G>T
n.1255+10G>T
n.839G>T
 gnomAD v4
6g.29944627G>ACA2677794967HLA-Ac.895+230G>A (n.895+230G>A)
n.1979G>A
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
n.1401G>A
n.1877G>A
n.1299G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
n.1866+11G>A
c.928+11G>A (n.928+11G>A)
n.1264G>A
n.1253+11G>A
n.1255+11G>A
n.840G>A
 gnomAD v4
6g.29944627G>CCA2677794968HLA-Ac.895+230G>C (n.895+230G>C)
n.1979G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1012+11G>C (n.1012+11G>C)
n.1401G>C
n.1877G>C
n.1299G>C
c.1023G>C (p.Gly341=)
n.1866+11G>C
c.928+11G>C (n.928+11G>C)
n.1264G>C
n.1253+11G>C
n.1255+11G>C
n.840G>C
 gnomAD v4
6g.29944627G>TCA1087346195HLA-Ac.895+230G>T (n.895+230G>T)
n.1979G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
n.1401G>T
n.1877G>T
n.1299G>T
c.1023G>T (p.Gly341=)
n.1866+11G>T
c.928+11G>T (n.928+11G>T)
n.1264G>T
n.1253+11G>T
n.1255+11G>T
n.840G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628G>ACA3693661HLA-Ac.895+231G>A (n.895+231G>A)
n.1980G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1012+12G>A (n.1012+12G>A)
n.1402G>A
n.1878G>A
n.1300G>A
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1866+12G>A
c.928+12G>A (n.928+12G>A)
n.1265G>A
n.1253+12G>A
n.1255+12G>A
n.841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944628G>CCA363048224HLA-Ac.895+231G>C (n.895+231G>C)
n.1980G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1012+12G>C (n.1012+12G>C)
n.1402G>C
n.1878G>C
n.1300G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1866+12G>C
c.928+12G>C (n.928+12G>C)
n.1265G>C
n.1253+12G>C
n.1255+12G>C
n.841G>C
6g.29944628G=CA1618519693HLA-Ac.895+231G= (n.895+231G=)
n.1980G=
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1012+12G= (n.1012+12G=)
n.1402G=
n.1878G=
n.1300G=
c.1024G= (p.Val342=)
n.1866+12G=
c.928+12G= (n.928+12G=)
n.1265G=
n.1253+12G=
n.1255+12G=
n.841G=
6g.29944628G>TCA363048225HLA-Ac.895+231G>T (n.895+231G>T)
n.1980G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1012+12G>T (n.1012+12G>T)
n.1402G>T
n.1878G>T
n.1300G>T
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1866+12G>T
c.928+12G>T (n.928+12G>T)
n.1265G>T
n.1253+12G>T
n.1255+12G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
6g.29944629_29944630delCA2677794970HLA-Ac.895+232_895+233del (n.895+232_895+233del)
n.1981_1982del
c.1059_1060del (p.Glu354ArgfsTer?)
c.1012+13_1012+14del (n.1012+13_1012+14del)
n.1403_1404del
n.1879_1880del
n.1301_1302del
c.1025_1026del (p.Val342GlufsTer3)
n.1866+13_1866+14del
c.928+13_928+14del (n.928+13_928+14del)
n.1266_1267del
n.1253+13_1253+14del
n.1255+13_1255+14del
n.842_843del
 gnomAD v4
6g.29944629T>ACA363048226HLA-Ac.895+232T>A (n.895+232T>A)
n.1981T>A
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
n.1403T>A
n.1879T>A
n.1301T>A
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1866+13T>A
c.928+13T>A (n.928+13T>A)
n.1266T>A
n.1253+13T>A
n.1255+13T>A
n.842T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944629T>CCA363048231HLA-Ac.895+232T>C (n.895+232T>C)
n.1981T>C
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
n.1403T>C
n.1879T>C
n.1301T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1866+13T>C
c.928+13T>C (n.928+13T>C)
n.1266T>C
n.1253+13T>C
n.1255+13T>C
n.842T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944629T>GCA363048228HLA-Ac.895+232T>G (n.895+232T>G)
n.1981T>G
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.1012+13T>G (n.1012+13T>G)
n.1403T>G
n.1879T>G
n.1301T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1866+13T>G
c.928+13T>G (n.928+13T>G)
n.1266T>G
n.1253+13T>G
n.1255+13T>G
n.842T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944630G>ACA2677794974HLA-Ac.895+233G>A (n.895+233G>A)
n.1982G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1012+14G>A (n.1012+14G>A)
n.1404G>A
n.1880G>A
n.1302G>A
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1866+14G>A
c.928+14G>A (n.928+14G>A)
n.1267G>A
n.1253+14G>A
n.1255+14G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
6g.29944630G>CCA2677794977HLA-Ac.895+233G>C (n.895+233G>C)
n.1982G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1012+14G>C (n.1012+14G>C)
n.1404G>C
n.1880G>C
n.1302G>C
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1866+14G>C
c.928+14G>C (n.928+14G>C)
n.1267G>C
n.1253+14G>C
n.1255+14G>C
n.843G>C
 gnomAD v4
6g.29944630G>TCA645547646HLA-Ac.895+233G>T (n.895+233G>T)
n.1982G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1012+14G>T (n.1012+14G>T)
n.1404G>T
n.1880G>T
n.1302G>T
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1866+14G>T
c.928+14G>T (n.928+14G>T)
n.1267G>T
n.1253+14G>T
n.1255+14G>T
n.843G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944631A>CCA363048233HLA-Ac.895+234A>C (n.895+234A>C)
n.1983A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1012+15A>C (n.1012+15A>C)
n.1405A>C
n.1881A>C
n.1303A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
n.1866+15A>C
c.928+15A>C (n.928+15A>C)
n.1268A>C
n.1253+15A>C
n.1255+15A>C
n.844A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched