Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944557_29944572delinsTTGGAGCTGTGATCACCA1618519554HLA-Ac.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC (n.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC)
n.1909_1924delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.987_1002delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Pro329=)
c.953_968delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu318=)
n.1331_1346delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1807_1822delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1229_1244delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.869_884delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu290=)
n.1194_1209delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1196_1211delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.770_785delinsTTGGAGCTGTGATCAC
6g.29944568_29944582delCA1618519556HLA-Ac.895+171_895+185del (n.895+171_895+185del)
n.1920_1934del
c.998_1012del (p.Asp333_Cys337del)
c.964_978del (p.Ile322_Val326del)
n.1342_1356del
n.1818_1832del
n.1240_1254del
c.880_894del (p.Ile294_Val298del)
n.1205_1219del
n.1207_1221del
n.781_795del
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944559_29944572delCA2677794754HLA-Ac.895+162_895+175del (n.895+162_895+175del)
n.1911_1924del
c.989_1002del (p.Trp330LeufsTer8)
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer16)
n.1333_1346del
n.1809_1822del
n.1231_1244del
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer22)
c.871_884del (p.Gly291TrpfsTer16)
n.1196_1209del
n.1198_1211del
n.772_785del
 gnomAD v4
6g.29944566_29944567delCA2677794762HLA-Ac.895+169_895+170del (n.895+169_895+170del)
n.1918_1919del
c.996_997del (p.Cys332Ter)
c.962_963del (p.Val321AspfsTer18)
n.1340_1341del
n.1816_1817del
n.1238_1239del
c.962_963del (p.Val321AspfsTer24)
c.878_879del (p.Val293AspfsTer18)
n.1203_1204del
n.1205_1206del
n.779_780del
 gnomAD v4
6g.29944565G>ACA3693639HLA-Ac.895+168G>A (n.895+168G>A)
n.1917G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1339G>A
n.1815G>A
n.1237G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1202G>A
n.1204G>A
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944565G>CCA363047944HLA-Ac.895+168G>C (n.895+168G>C)
n.1917G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1339G>C
n.1815G>C
n.1237G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1202G>C
n.1204G>C
n.778G>C
 gnomAD v4
6g.29944565G=CA1618519567HLA-Ac.895+168G= (n.895+168G=)
n.1917G=
c.995G= (p.Cys332=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1339G=
n.1815G=
n.1237G=
c.877G= (p.Val293=)
n.1202G=
n.1204G=
n.778G=
6g.29944565G>TCA363047946HLA-Ac.895+168G>T (n.895+168G>T)
n.1917G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.1339G>T
n.1815G>T
n.1237G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1202G>T
n.1204G>T
n.778G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T>ACA363047948HLA-Ac.895+169T>A (n.895+169T>A)
n.1918T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.1340T>A
n.1816T>A
n.1238T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1203T>A
n.1205T>A
n.779T>A
 gnomAD v4
6g.29944566T>CCA363047950HLA-Ac.895+169T>C (n.895+169T>C)
n.1918T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1340T>C
n.1816T>C
n.1238T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1203T>C
n.1205T>C
n.779T>C
 gnomAD v4
6g.29944566T>GCA3693640HLA-Ac.895+169T>G (n.895+169T>G)
n.1918T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1340T>G
n.1816T>G
n.1238T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1203T>G
n.1205T>G
n.779T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944566T=CA1618519570HLA-Ac.895+169T= (n.895+169T=)
n.1918T=
c.996T= (p.Cys332=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1340T=
n.1816T=
n.1238T=
c.878T= (p.Val293=)
n.1203T=
n.1205T=
n.779T=
6g.29944567G>ACA449461433HLA-Ac.895+170G>A (n.895+170G>A)
n.1919G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1341G>A
n.1817G>A
n.1239G>A
c.879G>A (p.Val293=)
n.1204G>A
n.1206G>A
n.780G>A
 gnomAD v4
6g.29944567G>CCA136025202HLA-Ac.895+170G>C (n.895+170G>C)
n.1919G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1341G>C
n.1817G>C
n.1239G>C
c.879G>C (p.Val293=)
n.1204G>C
n.1206G>C
n.780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944567G=CA1618519572HLA-Ac.895+170G= (n.895+170G=)
n.1919G=
c.997G= (p.Asp333=)
c.963G= (p.Val321=)
n.1341G=
n.1817G=
n.1239G=
c.879G= (p.Val293=)
n.1204G=
n.1206G=
n.780G=
6g.29944567G>TCA449461434HLA-Ac.895+170G>T (n.895+170G>T)
n.1919G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.963G>T (p.Val321=)
n.1341G>T
n.1817G>T
n.1239G>T
c.879G>T (p.Val293=)
n.1204G>T
n.1206G>T
n.780G>T
 gnomAD v4
6g.29944567_29944568delCA2677794773HLA-Ac.895+170_895+171del (n.895+170_895+171del)
n.1919_1920del
c.997_998del (p.Asp333SerfsTer9)
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer17)
n.1341_1342del
n.1817_1818del
n.1239_1240del
c.963_964del (p.Ile322HisfsTer23)
c.879_880del (p.Ile294HisfsTer17)
n.1204_1205del
n.1206_1207del
n.780_781del
 gnomAD v4
6g.29944568A=CA1618519576HLA-Ac.895+171A= (n.895+171A=)
n.1920A=
c.998A= (p.Asp333=)
c.964A= (p.Ile322=)
n.1342A=
n.1818A=
n.1240A=
c.880A= (p.Ile294=)
n.1205A=
n.1207A=
n.781A=
6g.29944568A>CCA363047955HLA-Ac.895+171A>C (n.895+171A>C)
n.1920A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
n.1342A>C
n.1818A>C
n.1240A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.1205A>C
n.1207A>C
n.781A>C
 gnomAD v4
6g.29944568A>GCA3693642HLA-Ac.895+171A>G (n.895+171A>G)
n.1920A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.964A>G (p.Ile322Val)
n.1342A>G
n.1818A>G
n.1240A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.1205A>G
n.1207A>G
n.781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944568A>TCA3693641HLA-Ac.895+171A>T (n.895+171A>T)
n.1920A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
n.1342A>T
n.1818A>T
n.1240A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.1205A>T
n.1207A>T
n.781A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>ACA363047959HLA-Ac.895+172T>A (n.895+172T>A)
n.1921T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
n.1343T>A
n.1819T>A
n.1241T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.1206T>A
n.1208T>A
n.782T>A
 gnomAD v4
6g.29944569T>CCA363047961HLA-Ac.895+172T>C (n.895+172T>C)
n.1921T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
n.1343T>C
n.1819T>C
n.1241T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.1206T>C
n.1208T>C
n.782T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944569T>GCA363047963HLA-Ac.895+172T>G (n.895+172T>G)
n.1921T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
n.1343T>G
n.1819T>G
n.1241T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.1206T>G
n.1208T>G
n.782T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571_29944585delCA2677794784HLA-Ac.895+174_895+188del (n.895+174_895+188del)
n.1923_1937del
c.1001_1015del (p.His334_Gly338del)
c.967_981del (p.Thr323_Val327del)
n.1345_1359del
n.1821_1835del
n.1243_1257del
c.883_897del (p.Thr295_Val299del)
n.1208_1222del
n.1210_1224del
n.784_798del
 gnomAD v4
6g.29944570C>ACA449461437HLA-Ac.895+173C>A (n.895+173C>A)
n.1922C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.966C>A (p.Ile322=)
n.1344C>A
n.1820C>A
n.1242C>A
c.882C>A (p.Ile294=)
n.1207C>A
n.1209C>A
n.783C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944570C=CA1618519579HLA-Ac.895+173C= (n.895+173C=)
n.1922C=
c.1000C= (p.His334=)
c.966C= (p.Ile322=)
n.1344C=
n.1820C=
n.1242C=
c.882C= (p.Ile294=)
n.1207C=
n.1209C=
n.783C=
6g.29944570C>GCA363047965HLA-Ac.895+173C>G (n.895+173C>G)
n.1922C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.966C>G (p.Ile322Met)
n.1344C>G
n.1820C>G
n.1242C>G
c.882C>G (p.Ile294Met)
n.1207C>G
n.1209C>G
n.783C>G
 gnomAD v4
6g.29944570C>TCA449461435HLA-Ac.895+173C>T (n.895+173C>T)
n.1922C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.966C>T (p.Ile322=)
n.1344C>T
n.1820C>T
n.1242C>T
c.882C>T (p.Ile294=)
n.1207C>T
n.1209C>T
n.783C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944571_29944572delCA2677794788HLA-Ac.895+174_895+175del (n.895+174_895+175del)
n.1923_1924del
c.1001_1002del (p.His334LeufsTer8)
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer16)
n.1345_1346del
n.1821_1822del
n.1243_1244del
c.967_968del (p.Thr323TrpfsTer22)
c.883_884del (p.Thr295TrpfsTer16)
n.1208_1209del
n.1210_1211del
n.784_785del
 gnomAD v4
6g.29944571A=CA1618519582HLA-Ac.895+174A= (n.895+174A=)
n.1923A=
c.1001A= (p.His334=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.1345A=
n.1821A=
n.1243A=
c.883A= (p.Thr295=)
n.1208A=
n.1210A=
n.784A=
6g.29944571A>CCA363047970HLA-Ac.895+174A>C (n.895+174A>C)
n.1923A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1345A>C
n.1821A>C
n.1243A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1208A>C
n.1210A>C
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944571A>GCA3693643HLA-Ac.895+174A>G (n.895+174A>G)
n.1923A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1345A>G
n.1821A>G
n.1243A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1208A>G
n.1210A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944571A>TCA363047968HLA-Ac.895+174A>T (n.895+174A>T)
n.1923A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1345A>T
n.1821A>T
n.1243A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1208A>T
n.1210A>T
n.784A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C>ACA363047973HLA-Ac.895+175C>A (n.895+175C>A)
n.1924C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1346C>A
n.1822C>A
n.1244C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1209C>A
n.1211C>A
n.785C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944572C=CA1618519585HLA-Ac.895+175C= (n.895+175C=)
n.1924C=
c.1002C= (p.His334=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.1346C=
n.1822C=
n.1244C=
c.884C= (p.Thr295=)
n.1209C=
n.1211C=
n.785C=
6g.29944572C>GCA363047975HLA-Ac.895+175C>G (n.895+175C>G)
n.1924C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1346C>G
n.1822C>G
n.1244C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1209C>G
n.1211C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
6g.29944572C>TCA363047977HLA-Ac.895+175C>T (n.895+175C>T)
n.1924C>T
c.1002C>T (p.His334=)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1346C>T
n.1822C>T
n.1244C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1209C>T
n.1211C>T
n.785C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944573T>ACA449461440HLA-Ac.895+176T>A (n.895+176T>A)
n.1925T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1347T>A
n.1823T>A
n.1245T>A
c.885T>A (p.Thr295=)
n.1210T>A
n.1212T>A
n.786T>A
 gnomAD v4
6g.29944573T>CCA449461441HLA-Ac.895+176T>C (n.895+176T>C)
n.1925T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.1347T>C
n.1823T>C
n.1245T>C
c.885T>C (p.Thr295=)
n.1210T>C
n.1212T>C
n.786T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T>GCA449461443HLA-Ac.895+176T>G (n.895+176T>G)
n.1925T>G
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1347T>G
n.1823T>G
n.1245T>G
c.885T>G (p.Thr295=)
n.1210T>G
n.1212T>G
n.786T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944573T=CA1618519588HLA-Ac.895+176T= (n.895+176T=)
n.1925T=
c.1003T= (p.Trp335=)
c.969T= (p.Thr323=)
n.1347T=
n.1823T=
n.1245T=
c.885T= (p.Thr295=)
n.1210T=
n.1212T=
n.786T=
6g.29944574G>ACA363047979HLA-Ac.895+177G>A (n.895+177G>A)
n.1926G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.1348G>A
n.1824G>A
n.1246G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1211G>A
n.1213G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
6g.29944574G>CCA363047981HLA-Ac.895+177G>C (n.895+177G>C)
n.1926G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.1348G>C
n.1824G>C
n.1246G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1211G>C
n.1213G>C
n.787G>C
 gnomAD v4
6g.29944574G>TCA363047983HLA-Ac.895+177G>T (n.895+177G>T)
n.1926G>T
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.1348G>T
n.1824G>T
n.1246G>T
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1211G>T
n.1213G>T
n.787G>T
 gnomAD v4
6g.29944575delCA2677794818HLA-Ac.895+178del (n.895+178del)
n.1927del
c.1005del (p.Trp335Ter)
c.971del (p.Gly324GlufsTer7)
n.1349del
n.1825del
n.1247del
c.887del (p.Gly296GlufsTer7)
n.1212del
n.1214del
n.788del
 gnomAD v4
6g.29944574_29944575insTTCA2677794819HLA-Ac.895+177_895+178insTT (n.895+177_895+178insTT)
n.1926_1927insTT
c.1004_1005insTT (p.Trp335CysfsTer2)
c.970_971insTT (p.Gly324ValfsTer8)
n.1348_1349insTT
n.1824_1825insTT
n.1246_1247insTT
c.886_887insTT (p.Gly296ValfsTer8)
n.1211_1212insTT
n.1213_1214insTT
n.787_788insTT
 gnomAD v4
6g.29944575G>ACA363047985HLA-Ac.895+178G>A (n.895+178G>A)
n.1927G>A
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.1349G>A
n.1825G>A
n.1247G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1212G>A
n.1214G>A
n.788G>A
 gnomAD v4
6g.29944575G>CCA3693644HLA-Ac.895+178G>C (n.895+178G>C)
n.1927G>C
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.1349G>C
n.1825G>C
n.1247G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1212G>C
n.1214G>C
n.788G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944575G=CA1618519590HLA-Ac.895+178G= (n.895+178G=)
n.1927G=
c.1005G= (p.Trp335=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.1349G=
n.1825G=
n.1247G=
c.887G= (p.Gly296=)
n.1212G=
n.1214G=
n.788G=

Number of alleles fetched