Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944549G>ACA3693633HLA-Ac.895+152G>A (n.895+152G>A)
n.1901G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1323G>A
n.1799G>A
n.1221G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1186G>A
n.1188G>A
n.762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944549G>CCA449461405HLA-Ac.895+152G>C (n.895+152G>C)
n.1901G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1323G>C
n.1799G>C
n.1221G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1186G>C
n.1188G>C
n.762G>C
 gnomAD v4
6g.29944549G=CA1618519543HLA-Ac.895+152G= (n.895+152G=)
n.1901G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1323G=
n.1799G=
n.1221G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.1186G=
n.1188G=
n.762G=
6g.29944549G>TCA449461406HLA-Ac.895+152G>T (n.895+152G>T)
n.1901G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1323G>T
n.1799G>T
n.1221G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1186G>T
n.1188G>T
n.762G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550delCA2677794722HLA-Ac.895+153del (n.895+153del)
n.1902del
c.980del (p.Gly327ValfsTer?)
c.946del (p.Val316PhefsTer6)
n.1324del
n.1800del
n.1222del
c.862del (p.Val288PhefsTer6)
n.1187del
n.1189del
n.763del
 gnomAD v4
6g.29944550G>ACA363047888HLA-Ac.895+153G>A (n.895+153G>A)
n.1902G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1324G>A
n.1800G>A
n.1222G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1187G>A
n.1189G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.29944550G>CCA363047884HLA-Ac.895+153G>C (n.895+153G>C)
n.1902G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1324G>C
n.1800G>C
n.1222G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1187G>C
n.1189G>C
n.763G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550G>TCA363047886HLA-Ac.895+153G>T (n.895+153G>T)
n.1902G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.946G>T (p.Val316Phe)
n.1324G>T
n.1800G>T
n.1222G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.1187G>T
n.1189G>T
n.763G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944550_29944551insCCA2677794726HLA-Ac.895+153_895+154insC (n.895+153_895+154insC)
n.1902_1903insC
c.980_981insC (p.Ser328PhefsTer6)
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer24)
n.1324_1325insC
n.1800_1801insC
n.1222_1223insC
c.946_947insC (p.Val316AlafsTer30)
c.862_863insC (p.Val288AlafsTer24)
n.1187_1188insC
n.1189_1190insC
n.763_764insC
 gnomAD v4
6g.29944551T>ACA363047890HLA-Ac.895+154T>A (n.895+154T>A)
n.1903T>A
c.981T>A (p.Gly327=)
c.947T>A (p.Val316Asp)
n.1325T>A
n.1801T>A
n.1223T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.1188T>A
n.1190T>A
n.764T>A
 gnomAD v4
6g.29944551T>CCA363047891HLA-Ac.895+154T>C (n.895+154T>C)
n.1903T>C
c.981T>C (p.Gly327=)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1325T>C
n.1801T>C
n.1223T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1188T>C
n.1190T>C
n.764T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T>GCA363047893HLA-Ac.895+154T>G (n.895+154T>G)
n.1903T>G
c.981T>G (p.Gly327=)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1325T>G
n.1801T>G
n.1223T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1188T>G
n.1190T>G
n.764T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944551T=CA1618519545HLA-Ac.895+154T= (n.895+154T=)
n.1903T=
c.981T= (p.Gly327=)
c.947T= (p.Val316=)
n.1325T=
n.1801T=
n.1223T=
c.863T= (p.Val288=)
n.1188T=
n.1190T=
n.764T=
6g.29944551_29944552insGCA2677794727HLA-Ac.895+154_895+155insG (n.895+154_895+155insG)
n.1903_1904insG
c.981_982insG (p.Ser328ValfsTer6)
c.947_948insG (p.Leu317SerfsTer23)
n.1325_1326insG
n.1801_1802insG
n.1223_1224insG
c.947_948insG (p.Leu317SerfsTer29)
c.863_864insG (p.Leu289SerfsTer23)
n.1188_1189insG
n.1190_1191insG
n.764_765insG
 gnomAD v4
6g.29944552T>ACA449461407HLA-Ac.895+155T>A (n.895+155T>A)
n.1904T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.948T>A (p.Val316=)
n.1326T>A
n.1802T>A
n.1224T>A
c.864T>A (p.Val288=)
n.1189T>A
n.1191T>A
n.765T>A
 gnomAD v4
6g.29944552T>CCA449461408HLA-Ac.895+155T>C (n.895+155T>C)
n.1904T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.948T>C (p.Val316=)
n.1326T>C
n.1802T>C
n.1224T>C
c.864T>C (p.Val288=)
n.1189T>C
n.1191T>C
n.765T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944552T>GCA449461409HLA-Ac.895+155T>G (n.895+155T>G)
n.1904T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.948T>G (p.Val316=)
n.1326T>G
n.1802T>G
n.1224T>G
c.864T>G (p.Val288=)
n.1189T>G
n.1191T>G
n.765T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944552T=CA1618519548HLA-Ac.895+155T= (n.895+155T=)
n.1904T=
c.982T= (p.Ser328=)
c.948T= (p.Val316=)
n.1326T=
n.1802T=
n.1224T=
c.864T= (p.Val288=)
n.1189T=
n.1191T=
n.765T=
6g.29944553C>ACA363047896HLA-Ac.895+156C>A (n.895+156C>A)
n.1905C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1327C>A
n.1803C>A
n.1225C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.1190C>A
n.1192C>A
n.766C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553C=CA1618519549HLA-Ac.895+156C= (n.895+156C=)
n.1905C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.1327C=
n.1803C=
n.1225C=
c.865C= (p.Leu289=)
n.1190C=
n.1192C=
n.766C=
6g.29944553C>GCA363047897HLA-Ac.895+156C>G (n.895+156C>G)
n.1905C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1327C>G
n.1803C>G
n.1225C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1190C>G
n.1192C>G
n.766C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553C>TCA3693634HLA-Ac.895+156C>T (n.895+156C>T)
n.1905C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1327C>T
n.1803C>T
n.1225C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.1190C>T
n.1192C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944553_29944554insCTGGCTGTCCTAGCTGCA2677794733HLA-Ac.895+156_895+157insCTGGCTGTCCTAGCTG (n.895+156_895+157insCTGGCTGTCCTAGCTG)
n.1905_1906insCTGGCTGTCCTAGCTG
c.983_984insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Pro329TrpfsTer4)
c.949_950insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu317ProfsTer28)
n.1327_1328insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1803_1804insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1225_1226insCTGGCTGTCCTAGCTG
c.949_950insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu317ProfsTer34)
c.865_866insCTGGCTGTCCTAGCTG (p.Leu289ProfsTer28)
n.1190_1191insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.1192_1193insCTGGCTGTCCTAGCTG
n.766_767insCTGGCTGTCCTAGCTG
 gnomAD v4
6g.29944554T>ACA363047902HLA-Ac.895+157T>A (n.895+157T>A)
n.1906T>A
c.984T>A (p.Ser328=)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.1328T>A
n.1804T>A
n.1226T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
n.1191T>A
n.1193T>A
n.767T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944554T>CCA363047904HLA-Ac.895+157T>C (n.895+157T>C)
n.1906T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1328T>C
n.1804T>C
n.1226T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1191T>C
n.1193T>C
n.767T>C
 gnomAD v4
6g.29944554T>GCA363047906HLA-Ac.895+157T>G (n.895+157T>G)
n.1906T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1328T>G
n.1804T>G
n.1226T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1191T>G
n.1193T>G
n.767T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944555C>ACA3693635HLA-Ac.895+158C>A (n.895+158C>A)
n.1907C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.951C>A (p.Leu317=)
n.1329C>A
n.1805C>A
n.1227C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
n.1192C>A
n.1194C>A
n.768C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944555C=CA1618519551HLA-Ac.895+158C= (n.895+158C=)
n.1907C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.951C= (p.Leu317=)
n.1329C=
n.1805C=
n.1227C=
c.867C= (p.Leu289=)
n.1192C=
n.1194C=
n.768C=
6g.29944555C>GCA449461411HLA-Ac.895+158C>G (n.895+158C>G)
n.1907C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.951C>G (p.Leu317=)
n.1329C>G
n.1805C>G
n.1227C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
n.1192C>G
n.1194C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.29944555C>TCA449461412HLA-Ac.895+158C>T (n.895+158C>T)
n.1907C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.951C>T (p.Leu317=)
n.1329C>T
n.1805C>T
n.1227C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
n.1192C>T
n.1194C>T
n.768C>T
 gnomAD v4
6g.29944556delCA645547644HLA-Ac.895+159del (n.895+159del)
n.1908del
c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
c.952del (p.Gly319GlufsTer3)
n.1330del
n.1806del
n.1228del
c.868del (p.Gly291GlufsTer3)
n.1193del
n.1195del
n.769del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944556C>ACA363047912HLA-Ac.895+159C>A (n.895+159C>A)
n.1908C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1330C>A
n.1806C>A
n.1228C>A
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1193C>A
n.1195C>A
n.769C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944556C=CA1618519553HLA-Ac.895+159C= (n.895+159C=)
n.1908C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1330C=
n.1806C=
n.1228C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.1193C=
n.1195C=
n.769C=
6g.29944556C>GCA363047909HLA-Ac.895+159C>G (n.895+159C>G)
n.1908C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1330C>G
n.1806C>G
n.1228C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1193C>G
n.1195C>G
n.769C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944556C>TCA3693636HLA-Ac.895+159C>T (n.895+159C>T)
n.1908C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1330C>T
n.1806C>T
n.1228C>T
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1193C>T
n.1195C>T
n.769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944557T>ACA363047915HLA-Ac.895+160T>A (n.895+160T>A)
n.1909T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1331T>A
n.1807T>A
n.1229T>A
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1194T>A
n.1196T>A
n.770T>A
 gnomAD v4
6g.29944557T>CCA363047917HLA-Ac.895+160T>C (n.895+160T>C)
n.1909T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1331T>C
n.1807T>C
n.1229T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1194T>C
n.1196T>C
n.770T>C
 gnomAD v4
6g.29944557T>GCA363047919HLA-Ac.895+160T>G (n.895+160T>G)
n.1909T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1331T>G
n.1807T>G
n.1229T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1194T>G
n.1196T>G
n.770T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944557_29944572delinsTTGGAGCTGTGATCACCA1618519554HLA-Ac.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC (n.895+160_895+175delinsTTGGAGCTGTGATCAC)
n.1909_1924delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.987_1002delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Pro329=)
c.953_968delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu318=)
n.1331_1346delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1807_1822delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1229_1244delinsTTGGAGCTGTGATCAC
c.869_884delinsTTGGAGCTGTGATCAC (p.Leu290=)
n.1194_1209delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.1196_1211delinsTTGGAGCTGTGATCAC
n.770_785delinsTTGGAGCTGTGATCAC
6g.29944558T>ACA449461418HLA-Ac.895+161T>A (n.895+161T>A)
n.1910T>A
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1332T>A
n.1808T>A
n.1230T>A
c.870T>A (p.Leu290=)
n.1195T>A
n.1197T>A
n.771T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944558T>CCA449461416HLA-Ac.895+161T>C (n.895+161T>C)
n.1910T>C
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1332T>C
n.1808T>C
n.1230T>C
c.870T>C (p.Leu290=)
n.1195T>C
n.1197T>C
n.771T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944558T>GCA449461417HLA-Ac.895+161T>G (n.895+161T>G)
n.1910T>G
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1332T>G
n.1808T>G
n.1230T>G
c.870T>G (p.Leu290=)
n.1195T>G
n.1197T>G
n.771T>G
 gnomAD v4
6g.29944558T=CA1618519558HLA-Ac.895+161T= (n.895+161T=)
n.1910T=
c.988T= (p.Trp330=)
c.954T= (p.Leu318=)
n.1332T=
n.1808T=
n.1230T=
c.870T= (p.Leu290=)
n.1195T=
n.1197T=
n.771T=
6g.29944568_29944582delCA1618519556HLA-Ac.895+171_895+185del (n.895+171_895+185del)
n.1920_1934del
c.998_1012del (p.Asp333_Cys337del)
c.964_978del (p.Ile322_Val326del)
n.1342_1356del
n.1818_1832del
n.1240_1254del
c.880_894del (p.Ile294_Val298del)
n.1205_1219del
n.1207_1221del
n.781_795del
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944559G>ACA363047922HLA-Ac.895+162G>A (n.895+162G>A)
n.1911G>A
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1333G>A
n.1809G>A
n.1231G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
n.1196G>A
n.1198G>A
n.772G>A
 gnomAD v4
6g.29944559G>CCA363047924HLA-Ac.895+162G>C (n.895+162G>C)
n.1911G>C
c.989G>C (p.Trp330Ser)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1333G>C
n.1809G>C
n.1231G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1196G>C
n.1198G>C
n.772G>C
6g.29944559G>TCA363047927HLA-Ac.895+162G>T (n.895+162G>T)
n.1911G>T
c.989G>T (p.Trp330Leu)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1333G>T
n.1809G>T
n.1231G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
n.1196G>T
n.1198G>T
n.772G>T
 gnomAD v4
6g.29944560delCA2677794752HLA-Ac.895+163del (n.895+163del)
n.1912del
c.990del (p.Trp330Ter)
c.956del (p.Gly319GlufsTer3)
n.1334del
n.1810del
n.1232del
c.872del (p.Gly291GlufsTer3)
n.1197del
n.1199del
n.773del
 gnomAD v4
6g.29944559_29944572delCA2677794754HLA-Ac.895+162_895+175del (n.895+162_895+175del)
n.1911_1924del
c.989_1002del (p.Trp330LeufsTer8)
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer16)
n.1333_1346del
n.1809_1822del
n.1231_1244del
c.955_968del (p.Gly319TrpfsTer22)
c.871_884del (p.Gly291TrpfsTer16)
n.1196_1209del
n.1198_1211del
n.772_785del
 gnomAD v4
6g.29944560G>ACA363047929HLA-Ac.895+163G>A (n.895+163G>A)
n.1912G>A
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1334G>A
n.1810G>A
n.1232G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
n.1197G>A
n.1199G>A
n.773G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched