Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944398_29944499delCA2677794497HLA-Ac.895+1_895+102del
n.1750_1851del
c.895+1_929del
c.895+1_896-1del
n.1172_1273del
n.1749+1_1750-1del
n.1171+1_1172-1del
c.811+1_812-1del
n.1136+1_1137-1del
n.1138+1_1139-1del
n.712+1_713-1del
 gnomAD v4
6g.29944454_29944504delCA2677794571HLA-Ac.895+57_895+107del (n.895+57_895+107del)
n.1806_1856del
c.896-12_934del
c.896-46_900del
n.1228_1278del
n.1750-46_1754del
n.1172-46_1176del
c.812-46_816del
n.1137-46_1141del
n.1139-46_1143del
n.713-46_717del
 gnomAD v4
6g.29944492_29944505delCA2677794630HLA-Ac.895+95_895+108del (n.895+95_895+108del)
n.1844_1857del
c.922_935del (p.Phe308LeufsTer21)
c.896-8_901del
n.1266_1279del
n.1750-8_1755del
n.1172-8_1177del
c.812-8_817del
n.1137-8_1142del
n.1139-8_1144del
n.713-8_718del
 gnomAD v4
6g.29944497_29944498delinsCACA1618519454HLA-Ac.895+100_895+101delinsCA (n.895+100_895+101delinsCA)
n.1849_1850delinsCA
c.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.896-3_896-2delinsCA (n.896-3_896-2delinsCA)
n.1271_1272delinsCA
n.1750-3_1750-2delinsCA
n.1172-3_1172-2delinsCA
c.812-3_812-2delinsCA (n.812-3_812-2delinsCA)
n.1137-3_1137-2delinsCA
n.1139-3_1139-2delinsCA
n.713-3_713-2delinsCA
6g.29944498delCA136025143HLA-Ac.895+101del (n.895+101del)
n.1850del
c.928del (p.Arg310GlufsTer?)
c.896-2del (n.896-2del)
n.1272del
n.1750-2del
n.1172-2del
c.812-2del (n.812-2del)
n.1137-2del
n.1139-2del
n.713-2del
 dbSNP
6g.29944498A>CCA363047689HLA-Ac.895+101A>C (n.895+101A>C)
n.1850A>C
c.928A>C (p.Arg310=)
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
n.1272A>C
n.1750-2A>C
n.1172-2A>C
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
n.1137-2A>C
n.1139-2A>C
n.713-2A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944498A>GCA363047690HLA-Ac.895+101A>G (n.895+101A>G)
n.1850A>G
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
n.1272A>G
n.1750-2A>G
n.1172-2A>G
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
n.1137-2A>G
n.1139-2A>G
n.713-2A>G
 gnomAD v4
6g.29944498A>TCA363047691HLA-Ac.895+101A>T (n.895+101A>T)
n.1850A>T
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
n.1272A>T
n.1750-2A>T
n.1172-2A>T
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
n.1137-2A>T
n.1139-2A>T
n.713-2A>T
 gnomAD v4
6g.29944498_29944499delinsAGCA1618519459HLA-Ac.895+101_895+102delinsAG (n.895+101_895+102delinsAG)
n.1850_1851delinsAG
c.928_929delinsAG (p.Arg310=)
c.896-2_896-1delinsAG (n.896-2_896-1delinsAG)
n.1272_1273delinsAG
n.1750-2_1750-1delinsAG
n.1172-2_1172-1delinsAG
c.812-2_812-1delinsAG (n.812-2_812-1delinsAG)
n.1137-2_1137-1delinsAG
n.1139-2_1139-1delinsAG
n.713-2_713-1delinsAG
6g.29944499delCA136025144HLA-Ac.895+102del (n.895+102del)
n.1851del
c.929del (p.Arg310LysfsTer?)
c.896-1del (n.896-1del)
n.1273del
n.1750-1del
n.1172-1del
c.812-1del (n.812-1del)
n.1137-1del
n.1139-1del
n.713-1del
 dbSNP
6g.29944499G>ACA363047692HLA-Ac.895+102G>A (n.895+102G>A)
n.1851G>A
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
n.1273G>A
n.1750-1G>A
n.1172-1G>A
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
n.1137-1G>A
n.1139-1G>A
n.713-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944499G>CCA363047694HLA-Ac.895+102G>C (n.895+102G>C)
n.1851G>C
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
n.1273G>C
n.1750-1G>C
n.1172-1G>C
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
n.1137-1G>C
n.1139-1G>C
n.713-1G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944499G=CA1618519462HLA-Ac.895+102G= (n.895+102G=)
n.1851G=
c.929G= (p.Arg310=)
c.896-1G= (n.896-1G=)
n.1273G=
n.1750-1G=
n.1172-1G=
c.812-1G= (n.812-1G=)
n.1137-1G=
n.1139-1G=
n.713-1G=
6g.29944499G>TCA363047693HLA-Ac.895+102G>T (n.895+102G>T)
n.1851G>T
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
n.1273G>T
n.1750-1G>T
n.1172-1G>T
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
n.1137-1G>T
n.1139-1G>T
n.713-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>CCA363047695HLA-Ac.895+103A>C (n.895+103A>C)
n.1852A>C
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1274A>C
n.1750A>C
n.1172A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1137A>C
n.1139A>C
n.713A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944500A>GCA363047696HLA-Ac.895+103A>G (n.895+103A>G)
n.1852A>G
c.930A>G (p.Arg310=)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1274A>G
n.1750A>G
n.1172A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1137A>G
n.1139A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
6g.29944500A>TCA363047697HLA-Ac.895+103A>T (n.895+103A>T)
n.1852A>T
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1274A>T
n.1750A>T
n.1172A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1137A>T
n.1139A>T
n.713A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>ACA449461557HLA-Ac.895+104G>A (n.895+104G>A)
n.1853G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1275G>A
n.1751G>A
n.1173G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1138G>A
n.1140G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G>CCA363047698HLA-Ac.895+104G>C (n.895+104G>C)
n.1853G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1275G>C
n.1751G>C
n.1173G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1138G>C
n.1140G>C
n.714G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944501G=CA1618519465HLA-Ac.895+104G= (n.895+104G=)
n.1853G=
c.931G= (p.Ala311=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.1275G=
n.1751G=
n.1173G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1138G=
n.1140G=
n.714G=
6g.29944501G>TCA363047699HLA-Ac.895+104G>T (n.895+104G>T)
n.1853G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1275G>T
n.1751G>T
n.1173G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1138G>T
n.1140G>T
n.714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C>ACA363047700HLA-Ac.895+105C>A (n.895+105C>A)
n.1854C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1276C>A
n.1752C>A
n.1174C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.1139C>A
n.1141C>A
n.715C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502C=CA1618519468HLA-Ac.895+105C= (n.895+105C=)
n.1854C=
c.932C= (p.Ala311=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.1276C=
n.1752C=
n.1174C=
c.814C= (p.Leu272=)
n.1139C=
n.1141C=
n.715C=
6g.29944502C>GCA363047701HLA-Ac.895+105C>G (n.895+105C>G)
n.1854C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1276C>G
n.1752C>G
n.1174C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.1139C>G
n.1141C>G
n.715C>G
6g.29944502C>TCA449461558HLA-Ac.895+105C>T (n.895+105C>T)
n.1854C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1276C>T
n.1752C>T
n.1174C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
n.1139C>T
n.1141C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944502_29944503delCA2677794640HLA-Ac.895+105_895+106del (n.895+105_895+106del)
n.1854_1855del
c.932_933del (p.Ala311GlyfsTer22)
c.898_899del (p.Leu300ValfsTer?)
n.1276_1277del
n.1752_1753del
n.1174_1175del
c.814_815del (p.Leu272ValfsTer?)
n.1139_1140del
n.1141_1142del
n.715_716del
 gnomAD v4
6g.29944503delCA2677794641HLA-Ac.895+106del (n.895+106del)
n.1855del
c.933del (p.Val312SerfsTer?)
c.899del (p.Leu300ArgfsTer22)
n.1277del
n.1753del
n.1175del
c.815del (p.Leu272ArgfsTer22)
n.1140del
n.1142del
n.716del
 gnomAD v4
6g.29944503T>ACA3693622HLA-Ac.895+106T>A (n.895+106T>A)
n.1855T>A
c.933T>A (p.Ala311=)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1277T>A
n.1753T>A
n.1175T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.1140T>A
n.1142T>A
n.716T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944503T>CCA3693621HLA-Ac.895+106T>C (n.895+106T>C)
n.1855T>C
c.933T>C (p.Ala311=)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1277T>C
n.1753T>C
n.1175T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.1140T>C
n.1142T>C
n.716T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29944503T>C;29944504G>A]CA2573333011HLA-Ac.[895+106T>C;895+107G>A] (n.[895+106T>C;895+107G>A])
n.[1855T>C;1856G>A]
c.[933T>C;934G>A] (p.[Ala311=;Val312Ile])
c.[899T>C;900G>A] (p.[Leu300Pro;Leu300=])
n.[1277T>C;1278G>A]
n.[1753T>C;1754G>A]
n.[1175T>C;1176G>A]
c.[815T>C;816G>A] (p.[Leu272Pro;Leu272=])
n.[1140T>C;1141G>A]
n.[1142T>C;1143G>A]
n.[716T>C;717G>A]
6g.29944503T>GCA363047702HLA-Ac.895+106T>G (n.895+106T>G)
n.1855T>G
c.933T>G (p.Ala311=)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1277T>G
n.1753T>G
n.1175T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.1140T>G
n.1142T>G
n.716T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944503T=CA1618519470HLA-Ac.895+106T= (n.895+106T=)
n.1855T=
c.933T= (p.Ala311=)
c.899T= (p.Leu300=)
n.1277T=
n.1753T=
n.1175T=
c.815T= (p.Leu272=)
n.1140T=
n.1142T=
n.716T=
6g.29944503_29944504delinsCACA136025146HLA-Ac.895+106_895+107delinsCA (n.895+106_895+107delinsCA)
n.1855_1856delinsCA
c.933_934delinsCA (p.Val312Ile)
c.899_900delinsCA (p.Leu300Pro)
n.1277_1278delinsCA
n.1753_1754delinsCA
n.1175_1176delinsCA
c.815_816delinsCA (p.Leu272Pro)
n.1140_1141delinsCA
n.1142_1143delinsCA
n.716_717delinsCA
 dbSNP
6g.29944503_29944504delinsTGCA1618519472HLA-Ac.895+106_895+107delinsTG (n.895+106_895+107delinsTG)
n.1855_1856delinsTG
c.933_934delinsTG (p.Ala311=)
c.899_900delinsTG (p.Leu300=)
n.1277_1278delinsTG
n.1753_1754delinsTG
n.1175_1176delinsTG
c.815_816delinsTG (p.Leu272=)
n.1140_1141delinsTG
n.1142_1143delinsTG
n.716_717delinsTG
6g.29944504G>ACA3693623HLA-Ac.895+107G>A (n.895+107G>A)
n.1856G>A
c.934G>A (p.Val312Ile)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1278G>A
n.1754G>A
n.1176G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.1141G>A
n.1143G>A
n.717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G>CCA449461559HLA-Ac.895+107G>C (n.895+107G>C)
n.1856G>C
c.934G>C (p.Val312Leu)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1278G>C
n.1754G>C
n.1176G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.1141G>C
n.1143G>C
n.717G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504G=CA1618519474HLA-Ac.895+107G= (n.895+107G=)
n.1856G=
c.934G= (p.Val312=)
c.900G= (p.Leu300=)
n.1278G=
n.1754G=
n.1176G=
c.816G= (p.Leu272=)
n.1141G=
n.1143G=
n.717G=
6g.29944504G>TCA449461560HLA-Ac.895+107G>T (n.895+107G>T)
n.1856G>T
c.934G>T (p.Val312Phe)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1278G>T
n.1754G>T
n.1176G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
n.1141G>T
n.1143G>T
n.717G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944504_29944505insCACA2677794642HLA-Ac.895+107_895+108insCA (n.895+107_895+108insCA)
n.1856_1857insCA
c.934_935insCA (p.Val312AlafsTer?)
c.900_901insCA (p.Ser301HisfsTer22)
n.1278_1279insCA
n.1754_1755insCA
n.1176_1177insCA
c.816_817insCA (p.Ser273HisfsTer22)
n.1141_1142insCA
n.1143_1144insCA
n.717_718insCA
 gnomAD v4
6g.29944505T>ACA363047705HLA-Ac.895+108T>A (n.895+108T>A)
n.1857T>A
c.935T>A (p.Val312Asp)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1279T>A
n.1755T>A
n.1177T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1142T>A
n.1144T>A
n.718T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944505T>CCA363047703HLA-Ac.895+108T>C (n.895+108T>C)
n.1857T>C
c.935T>C (p.Val312Ala)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1279T>C
n.1755T>C
n.1177T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1142T>C
n.1144T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
6g.29944505T>GCA363047704HLA-Ac.895+108T>G (n.895+108T>G)
n.1857T>G
c.935T>G (p.Val312Gly)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1279T>G
n.1755T>G
n.1177T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1142T>G
n.1144T>G
n.718T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>ACA363047706HLA-Ac.895+109C>A (n.895+109C>A)
n.1858C>A
c.936C>A (p.Val312=)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1280C>A
n.1756C>A
n.1178C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1143C>A
n.1145C>A
n.719C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944506C>GCA363047707HLA-Ac.895+109C>G (n.895+109C>G)
n.1858C>G
c.936C>G (p.Val312=)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1280C>G
n.1756C>G
n.1178C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1143C>G
n.1145C>G
n.719C>G
 gnomAD v4
6g.29944506C>TCA363047709HLA-Ac.895+109C>T (n.895+109C>T)
n.1858C>T
c.936C>T (p.Val312=)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1280C>T
n.1756C>T
n.1178C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1143C>T
n.1145C>T
n.719C>T
 gnomAD v4
6g.29944506_29944508delinsCTTCA1618519478HLA-Ac.895+109_895+111delinsCTT (n.895+109_895+111delinsCTT)
n.1858_1860delinsCTT
c.936_938delinsCTT (p.Val312=)
c.902_904delinsCTT (p.Ser301=)
n.1280_1282delinsCTT
n.1756_1758delinsCTT
n.1178_1180delinsCTT
c.818_820delinsCTT (p.Ser273=)
n.1143_1145delinsCTT
n.1145_1147delinsCTT
n.719_721delinsCTT
6g.29944507T>ACA449461561HLA-Ac.895+110T>A (n.895+110T>A)
n.1859T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.903T>A (p.Ser301=)
n.1281T>A
n.1757T>A
n.1179T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
n.1144T>A
n.1146T>A
n.720T>A
 gnomAD v4
6g.29944507T>CCA449461562HLA-Ac.895+110T>C (n.895+110T>C)
n.1859T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.1281T>C
n.1757T>C
n.1179T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.1144T>C
n.1146T>C
n.720T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944507T>GCA449461563HLA-Ac.895+110T>G (n.895+110T>G)
n.1859T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.903T>G (p.Ser301=)
n.1281T>G
n.1757T>G
n.1179T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
n.1144T>G
n.1146T>G
n.720T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944507_29944508delCA1618519480HLA-Ac.895+110_895+111del (n.895+110_895+111del)
n.1859_1860del
c.937_938del (p.Phe313ProfsTer20)
c.903_904del (p.Ser302ProfsTer?)
n.1281_1282del
n.1757_1758del
n.1179_1180del
c.819_820del (p.Ser274ProfsTer?)
n.1144_1145del
n.1146_1147del
n.720_721del
 dbSNP

Number of alleles fetched