Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944364G>ACA136024966HLA-Ac.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1716G>A
n.1138G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1103G>A
n.1105G>A
n.679G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29944364G>CCA363047470HLA-Ac.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1716G>C
n.1138G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1103G>C
n.1105G>C
n.679G>C
gnomAD v4
6g.29944364G=CA1618519183HLA-Ac.862G= (p.Glu288=)
n.1716G=
n.1138G=
c.778G= (p.Glu260=)
n.1103G=
n.1105G=
n.679G=
6g.29944364G>TCA363047472HLA-Ac.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1716G>T
n.1138G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.1103G>T
n.1105G>T
n.679G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944365A=CA1618519185HLA-Ac.863A= (p.Glu288=)
n.1717A=
n.1139A=
c.779A= (p.Glu260=)
n.1104A=
n.1106A=
n.680A=
6g.29944365A>CCA363047474HLA-Ac.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1717A>C
n.1139A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.1104A>C
n.1106A>C
n.680A>C
gnomAD v4
6g.29944365A>GCA363047480HLA-Ac.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1717A>G
n.1139A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.1104A>G
n.1106A>G
n.680A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944365A>TCA363047483HLA-Ac.863A>T (p.Glu288Val)
n.1717A>T
n.1139A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.1104A>T
n.1106A>T
n.680A>T
gnomAD v4
6g.29944366G>ACA449461533HLA-Ac.864G>A (p.Glu288=)
n.1718G>A
n.1140G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
n.1105G>A
n.1107G>A
n.681G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944366G>CCA363047484HLA-Ac.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1718G>C
n.1140G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.1105G>C
n.1107G>C
n.681G>C
6g.29944366G=CA1618519187HLA-Ac.864G= (p.Glu288=)
n.1718G=
n.1140G=
c.780G= (p.Glu260=)
n.1105G=
n.1107G=
n.681G=
6g.29944366G>TCA136024969HLA-Ac.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1718G>T
n.1140G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.1105G>T
n.1107G>T
n.681G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944367G>ACA363047489HLA-Ac.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1719G>A
n.1141G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1106G>A
n.1108G>A
n.682G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944367G>CCA363047491HLA-Ac.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1719G>C
n.1141G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1106G>C
n.1108G>C
n.682G>C
6g.29944367G=CA1618519189HLA-Ac.865G= (p.Gly289=)
n.1719G=
n.1141G=
c.781G= (p.Gly261=)
n.1106G=
n.1108G=
n.682G=
6g.29944367G>TCA363047495HLA-Ac.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1719G>T
n.1141G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1106G>T
n.1108G>T
n.682G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29944368G>ACA136024980HLA-Ac.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1720G>A
n.1142G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1107G>A
n.1109G>A
n.683G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944368G>CCA363047500HLA-Ac.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1720G>C
n.1142G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1107G>C
n.1109G>C
n.683G>C
6g.29944368G=CA1618519192HLA-Ac.866G= (p.Gly289=)
n.1720G=
n.1142G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.1107G=
n.1109G=
n.683G=
6g.29944368G>TCA3693588HLA-Ac.866G>T (p.Gly289Val)
n.1720G>T
n.1142G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1107G>T
n.1109G>T
n.683G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944369T>ACA449461536HLA-Ac.867T>A (p.Gly289=)
n.1721T>A
n.1143T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1108T>A
n.1110T>A
n.684T>A
gnomAD v4
6g.29944369T>CCA449461537HLA-Ac.867T>C (p.Gly289=)
n.1721T>C
n.1143T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1108T>C
n.1110T>C
n.684T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944369T>GCA136024988HLA-Ac.867T>G (p.Gly289=)
n.1721T>G
n.1143T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1108T>G
n.1110T>G
n.684T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944369T=CA1618519195HLA-Ac.867T= (p.Gly289=)
n.1721T=
n.1143T=
c.783T= (p.Gly261=)
n.1108T=
n.1110T=
n.684T=
6g.29944370delCA2578557115HLA-Ac.868del (p.Leu290CysfsTer7)
n.1722del
n.1144del
c.784del (p.Leu262CysfsTer7)
n.1109del
n.1111del
n.685del
6g.29944370C>ACA363047502HLA-Ac.868C>A (p.Leu290Met)
n.1722C>A
n.1144C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.1109C>A
n.1111C>A
n.685C>A
gnomAD v4
6g.29944370C=CA1618519200HLA-Ac.868C= (p.Leu290=)
n.1722C=
n.1144C=
c.784C= (p.Leu262=)
n.1109C=
n.1111C=
n.685C=
6g.29944370C>GCA363047509HLA-Ac.868C>G (p.Leu290Val)
n.1722C>G
n.1144C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1109C>G
n.1111C>G
n.685C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944370C>TCA3693589HLA-Ac.868C>T (p.Leu290=)
n.1722C>T
n.1144C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
n.1109C>T
n.1111C>T
n.685C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944371T>ACA136025002HLA-Ac.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1723T>A
n.1145T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.1110T>A
n.1112T>A
n.686T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29944371T>CCA363047516HLA-Ac.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1723T>C
n.1145T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1110T>C
n.1112T>C
n.686T>C
gnomAD v4
6g.29944371T>GCA363047517HLA-Ac.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1723T>G
n.1145T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1110T>G
n.1112T>G
n.686T>G
gnomAD v4
6g.29944371T=CA1618519203HLA-Ac.869T= (p.Leu290=)
n.1723T=
n.1145T=
c.785T= (p.Leu262=)
n.1110T=
n.1112T=
n.686T=
6g.29944372G>ACA449461539HLA-Ac.870G>A (p.Leu290=)
n.1724G>A
n.1146G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
n.1111G>A
n.1113G>A
n.687G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944372G>CCA3693590HLA-Ac.870G>C (p.Leu290=)
n.1724G>C
n.1146G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
n.1111G>C
n.1113G>C
n.687G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944372G=CA1618519206HLA-Ac.870G= (p.Leu290=)
n.1724G=
n.1146G=
c.786G= (p.Leu262=)
n.1111G=
n.1113G=
n.687G=
6g.29944372G>TCA3693591HLA-Ac.870G>T (p.Leu290=)
n.1724G>T
n.1146G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
n.1111G>T
n.1113G>T
n.687G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944373C>ACA363047518HLA-Ac.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1725C>A
n.1147C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1112C>A
n.1114C>A
n.688C>A
gnomAD v4
6g.29944373C>GCA363047519HLA-Ac.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1725C>G
n.1147C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1112C>G
n.1114C>G
n.688C>G
gnomAD v4
6g.29944373C>TCA363047522HLA-Ac.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1725C>T
n.1147C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1112C>T
n.1114C>T
n.688C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944375dupCA566285833HLA-Ac.873dup (p.Lys292GlnfsTer9)
n.1727dup
c.873dup (p.Lys292GlnfsTer?)
n.1149dup
c.789dup (p.Lys264GlnfsTer?)
n.1114dup
n.1116dup
n.690dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944375delCA2677794482HLA-Ac.873del (p.Lys292SerfsTer5)
n.1727del
n.1149del
c.789del (p.Lys264SerfsTer5)
n.1114del
n.1116del
n.690del
gnomAD v4
6g.29944374C>ACA363047531HLA-Ac.872C>A (p.Pro291His)
n.1726C>A
n.1148C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1113C>A
n.1115C>A
n.689C>A
gnomAD v4
6g.29944374C>GCA363047529HLA-Ac.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1726C>G
n.1148C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1113C>G
n.1115C>G
n.689C>G
6g.29944374C>TCA363047527HLA-Ac.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1726C>T
n.1148C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1113C>T
n.1115C>T
n.689C>T
gnomAD v4
6g.29944375C>ACA3693592HLA-Ac.873C>A (p.Pro291=)
n.1727C>A
n.1149C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
n.1114C>A
n.1116C>A
n.690C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944375C=CA1618519211HLA-Ac.873C= (p.Pro291=)
n.1727C=
n.1149C=
c.789C= (p.Pro263=)
n.1114C=
n.1116C=
n.690C=
6g.29944375C>GCA449461540HLA-Ac.873C>G (p.Pro291=)
n.1727C>G
n.1149C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
n.1114C>G
n.1116C>G
n.690C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29944375C>TCA449461541HLA-Ac.873C>T (p.Pro291=)
n.1727C>T
n.1149C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
n.1114C>T
n.1116C>T
n.690C>T
gnomAD v4
6g.29944375_29944376delCA1087345446HLA-Ac.873_874del (p.Lys292AlafsTer8)
n.1727_1728del
c.873_874del (p.Lys292AlafsTer?)
n.1149_1150del
c.789_790del (p.Lys264AlafsTer?)
n.1114_1115del
n.1116_1117del
n.690_691del
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched