UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944230_29944250dup | CA2677794404 | HLA-A | c.728_748dup (p.Thr249_Gln250insArgAspGlyGluAspGlnThr) n.1582_1602dup n.1004_1024dup c.644_664dup (p.Thr221_Gln222insArgAspGlyGluAspGlnThr) n.969_989dup n.971_991dup n.545_565dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944248C>A | CA363046329 | HLA-A | c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1600C>A n.1022C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.987C>A n.989C>A n.563C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944248C= | CA1618518943 | HLA-A | c.746C= (p.Thr249=) n.1600C= n.1022C= c.662C= (p.Thr221=) n.987C= n.989C= n.563C= | |
| 6 | g.29944248C>G | CA363046331 | HLA-A | c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1600C>G n.1022C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.987C>G n.989C>G n.563C>G | |
| 6 | g.29944248C>T | CA136024733 | HLA-A | c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1600C>T n.1022C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.987C>T n.989C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944249C>A | CA449378389 | HLA-A | c.747C>A (p.Thr249=) n.1601C>A n.1023C>A c.663C>A (p.Thr221=) n.988C>A n.990C>A n.564C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944249C= | CA1618518945 | HLA-A | c.747C= (p.Thr249=) n.1601C= n.1023C= c.663C= (p.Thr221=) n.988C= n.990C= n.564C= | |
| 6 | g.29944249C>G | CA449378395 | HLA-A | c.747C>G (p.Thr249=) n.1601C>G n.1023C>G c.663C>G (p.Thr221=) n.988C>G n.990C>G n.564C>G | |
| 6 | g.29944249C>T | CA3693534 | HLA-A | c.747C>T (p.Thr249=) n.1601C>T n.1023C>T c.663C>T (p.Thr221=) n.988C>T n.990C>T n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29944249_29944250insAA | CA2548559001 | HLA-A | c.747_748insAA (p.Gln250AsnfsTer?) n.1601_1602insAA n.1023_1024insAA c.663_664insAA (p.Gln222AsnfsTer?) n.988_989insAA n.990_991insAA n.564_565insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944249_29944250insTA | CA1087345116 | HLA-A | c.747_748insTA (p.Gln250TyrfsTer?) n.1601_1602insTA n.1023_1024insTA c.663_664insTA (p.Gln222TyrfsTer?) n.988_989insTA n.990_991insTA n.564_565insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944250C>A | CA363046334 | HLA-A | c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1602C>A n.1024C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.989C>A n.991C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944250C>G | CA363046338 | HLA-A | c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1602C>G n.1024C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.989C>G n.991C>G n.565C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944250C>T | CA363046336 | HLA-A | c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1602C>T n.1024C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.989C>T n.991C>T n.565C>T | |
| 6 | g.29944250_29944253delinsCAGG | CA1618518947 | HLA-A | c.748_751delinsCAGG (p.Gln250=) n.1602_1605delinsCAGG n.1024_1027delinsCAGG c.664_667delinsCAGG (p.Gln222=) n.989_992delinsCAGG n.991_994delinsCAGG n.565_568delinsCAGG | |
| 6 | g.29944251A>C | CA363046339 | HLA-A | c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1603A>C n.1025A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.990A>C n.992A>C n.566A>C | |
| 6 | g.29944251A>G | CA363046341 | HLA-A | c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1603A>G n.1025A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.990A>G n.992A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944251A>T | CA363046343 | HLA-A | c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1603A>T n.1025A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.990A>T n.992A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944251_29944252delinsAG | CA1618518950 | HLA-A | c.749_750delinsAG (p.Gln250=) n.1603_1604delinsAG n.1025_1026delinsAG c.665_666delinsAG (p.Gln222=) n.990_991delinsAG n.992_993delinsAG n.566_567delinsAG | |
| 6 | g.29944252_29944254del | CA3693535 | HLA-A | c.750_752del (p.Gln250_Asp251delinsHis) n.1604_1606del n.1026_1028del c.666_668del (p.Gln222_Asp223delinsHis) n.991_993del n.993_995del n.567_569del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944252G>A | CA449378415 | HLA-A | c.750G>A (p.Gln250=) n.1604G>A n.1026G>A c.666G>A (p.Gln222=) n.991G>A n.993G>A n.567G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944252G>C | CA136024747 | HLA-A | c.750G>C (p.Gln250His) n.1604G>C n.1026G>C c.666G>C (p.Gln222His) n.991G>C n.993G>C n.567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944252G= | CA1618518954 | HLA-A | c.750G= (p.Gln250=) n.1604G= n.1026G= c.666G= (p.Gln222=) n.991G= n.993G= n.567G= | |
| 6 | g.29944252G>T | CA363046348 | HLA-A | c.750G>T (p.Gln250His) n.1604G>T n.1026G>T c.666G>T (p.Gln222His) n.991G>T n.993G>T n.567G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944253del | CA3693536 | HLA-A | c.751del (p.Asp251ThrfsTer?) n.1605del n.1027del c.667del (p.Asp223ThrfsTer?) n.992del n.994del n.568del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29944253G>A | CA363046351 | HLA-A | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1605G>A n.1027G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) n.992G>A n.994G>A n.568G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944253G>C | CA3693537 | HLA-A | c.751G>C (p.Asp251His) n.1605G>C n.1027G>C c.667G>C (p.Asp223His) n.992G>C n.994G>C n.568G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29944253G= | CA1618518957 | HLA-A | c.751G= (p.Asp251=) n.1605G= n.1027G= c.667G= (p.Asp223=) n.992G= n.994G= n.568G= | |
| 6 | g.29944253G>T | CA363046353 | HLA-A | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1605G>T n.1027G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.992G>T n.994G>T n.568G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944254del | CA1087345133 | HLA-A | c.752del (p.Asp251AlafsTer?) n.1606del n.1028del c.668del (p.Asp223AlafsTer?) n.993del n.995del n.569del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944254A>C | CA363046354 | HLA-A | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1606A>C n.1028A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) n.993A>C n.995A>C n.569A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944254A>G | CA363046357 | HLA-A | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1606A>G n.1028A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) n.993A>G n.995A>G n.569A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944254A>T | CA363046355 | HLA-A | c.752A>T (p.Asp251Val) n.1606A>T n.1028A>T c.668A>T (p.Asp223Val) n.993A>T n.995A>T n.569A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944255C>A | CA363046358 | HLA-A | c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1607C>A n.1029C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) n.994C>A n.996C>A n.570C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944255C= | CA1618518960 | HLA-A | c.753C= (p.Asp251=) n.1607C= n.1029C= c.669C= (p.Asp223=) n.994C= n.996C= n.570C= | |
| 6 | g.29944255C>G | CA363046359 | HLA-A | c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1607C>G n.1029C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) n.994C>G n.996C>G n.570C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944255C>T | CA449378444 | HLA-A | c.753C>T (p.Asp251=) n.1607C>T n.1029C>T c.669C>T (p.Asp223=) n.994C>T n.996C>T n.570C>T | dbSNP |
| 6 | g.29944255_29944256insCC | CA2677794432 | HLA-A | c.753_754insCC (p.Thr252ProfsTer?) n.1607_1608insCC n.1029_1030insCC c.669_670insCC (p.Thr224ProfsTer?) n.994_995insCC n.996_997insCC n.570_571insCC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944256A>C | CA363046361 | HLA-A | c.754A>C (p.Thr252Pro) n.1608A>C n.1030A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) n.995A>C n.997A>C n.571A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944256A>G | CA363046363 | HLA-A | c.754A>G (p.Thr252Ala) n.1608A>G n.1030A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) n.995A>G n.997A>G n.571A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944256A>T | CA363046364 | HLA-A | c.754A>T (p.Thr252Ser) n.1608A>T n.1030A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) n.995A>T n.997A>T n.571A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944256_29944257insGA | CA566285986 | HLA-A | c.754_755insGA (p.Thr252ArgfsTer?) n.1608_1609insGA n.1030_1031insGA c.670_671insGA (p.Thr224ArgfsTer?) n.995_996insGA n.997_998insGA n.571_572insGA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944256_29944257insTA | CA3693538 | HLA-A | c.754_755insTA (p.Thr252IlefsTer?) n.1608_1609insTA n.1030_1031insTA c.670_671insTA (p.Thr224IlefsTer?) n.995_996insTA n.997_998insTA n.571_572insTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944257C>A | CA363046366 | HLA-A | c.755C>A (p.Thr252Lys) n.1609C>A n.1031C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) n.996C>A n.998C>A n.572C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944257C= | CA1618518965 | HLA-A | c.755C= (p.Thr252=) n.1609C= n.1031C= c.671C= (p.Thr224=) n.996C= n.998C= n.572C= | |
| 6 | g.29944257C>G | CA3693541 | HLA-A | c.755C>G (p.Thr252Arg) n.1609C>G n.1031C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) n.996C>G n.998C>G n.572C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944257C>T | CA3693539 | HLA-A | c.755C>T (p.Thr252Met) n.1609C>T n.1031C>T c.671C>T (p.Thr224Met) n.996C>T n.998C>T n.572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944257_29944258insCC | CA2524934080 | HLA-A | c.755_756insCC (p.Glu253ArgfsTer?) n.1609_1610insCC n.1031_1032insCC c.671_672insCC (p.Glu225ArgfsTer?) n.996_997insCC n.998_999insCC n.572_573insCC | |
| 6 | g.29944257_29944258insTC | CA2677794433 | HLA-A | c.755_756insTC (p.Glu253ArgfsTer?) n.1609_1610insTC n.1031_1032insTC c.671_672insTC (p.Glu225ArgfsTer?) n.996_997insTC n.998_999insTC n.572_573insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944257_29944258insAG | CA2677794436 | HLA-A | c.755_756insAG (p.Glu253GlyfsTer?) n.1609_1610insAG n.1031_1032insAG c.671_672insAG (p.Glu225GlyfsTer?) n.996_997insAG n.998_999insAG n.572_573insAG | gnomAD v4 |