Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944228G>ACA449378241HLA-Ac.726G>A (p.Gln242=)
n.1580G>A
n.1002G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
n.967G>A
n.969G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
6g.29944228G>CCA363046260HLA-Ac.726G>C (p.Gln242His)
n.1580G>C
n.1002G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
n.967G>C
n.969G>C
n.543G>C
6g.29944228G>TCA363046262HLA-Ac.726G>T (p.Gln242His)
n.1580G>T
n.1002G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
n.967G>T
n.969G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
6g.29944229C>ACA449378244HLA-Ac.727C>A (p.Arg243=)
n.1581C>A
n.1003C>A
c.643C>A (p.Arg215=)
n.968C>A
n.970C>A
n.544C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944229C=CA1618518902HLA-Ac.727C= (p.Arg243=)
n.1581C=
n.1003C=
c.643C= (p.Arg215=)
n.968C=
n.970C=
n.544C=
6g.29944229C>GCA3693526HLA-Ac.727C>G (p.Arg243Gly)
n.1581C>G
n.1003C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.968C>G
n.970C>G
n.544C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944229C>TCA3693525HLA-Ac.727C>T (p.Arg243Trp)
n.1581C>T
n.1003C>T
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.968C>T
n.970C>T
n.544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944229_29944239delinsCGGGATGGGGACA1618518900HLA-Ac.727_737delinsCGGGATGGGGA (p.Arg243=)
n.1581_1591delinsCGGGATGGGGA
n.1003_1013delinsCGGGATGGGGA
c.643_653delinsCGGGATGGGGA (p.Arg215=)
n.968_978delinsCGGGATGGGGA
n.970_980delinsCGGGATGGGGA
n.544_554delinsCGGGATGGGGA
6g.29944230_29944250dupCA2677794404HLA-Ac.728_748dup (p.Thr249_Gln250insArgAspGlyGluAspGlnThr)
n.1582_1602dup
n.1004_1024dup
c.644_664dup (p.Thr221_Gln222insArgAspGlyGluAspGlnThr)
n.969_989dup
n.971_991dup
n.545_565dup
 gnomAD v4
6g.29944230G>ACA3693527HLA-Ac.728G>A (p.Arg243Gln)
n.1582G>A
n.1004G>A
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.969G>A
n.971G>A
n.545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944230G>CCA363046266HLA-Ac.728G>C (p.Arg243Pro)
n.1582G>C
n.1004G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.969G>C
n.971G>C
n.545G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944230G=CA1618518906HLA-Ac.728G= (p.Arg243=)
n.1582G=
n.1004G=
c.644G= (p.Arg215=)
n.969G=
n.971G=
n.545G=
6g.29944230G>TCA136024704HLA-Ac.728G>T (p.Arg243Leu)
n.1582G>T
n.1004G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.969G>T
n.971G>T
n.545G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944232delCA2677794405HLA-Ac.730del (p.Asp244MetfsTer?)
n.1584del
n.1006del
c.646del (p.Asp216MetfsTer?)
n.971del
n.973del
n.547del
 gnomAD v4
6g.29944233_29944237delCA2677794406HLA-Ac.731_735del (p.Asp244GlyfsTer?)
n.1585_1589del
n.1007_1011del
c.647_651del (p.Asp216GlyfsTer?)
n.972_976del
n.974_978del
n.548_552del
 gnomAD v4
6g.29944232_29944241delCA1618518905HLA-Ac.730_739del (p.Asp244ThrfsTer?)
n.1584_1593del
n.1006_1015del
c.646_655del (p.Asp216ThrfsTer?)
n.971_980del
n.973_982del
n.547_556del
 dbSNP
6g.29944231G>ACA449378256HLA-Ac.729G>A (p.Arg243=)
n.1583G>A
n.1005G>A
c.645G>A (p.Arg215=)
n.970G>A
n.972G>A
n.546G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944231G>CCA449378258HLA-Ac.729G>C (p.Arg243=)
n.1583G>C
n.1005G>C
c.645G>C (p.Arg215=)
n.970G>C
n.972G>C
n.546G>C
6g.29944231G>TCA449378261HLA-Ac.729G>T (p.Arg243=)
n.1583G>T
n.1005G>T
c.645G>T (p.Arg215=)
n.970G>T
n.972G>T
n.546G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944232G>ACA363046268HLA-Ac.730G>A (p.Asp244Asn)
n.1584G>A
n.1006G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.971G>A
n.973G>A
n.547G>A
 gnomAD v4
6g.29944232G>CCA363046270HLA-Ac.730G>C (p.Asp244His)
n.1584G>C
n.1006G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.971G>C
n.973G>C
n.547G>C
6g.29944232G>TCA363046272HLA-Ac.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.1584G>T
n.1006G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.971G>T
n.973G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
6g.29944233A=CA1618518911HLA-Ac.731A= (p.Asp244=)
n.1585A=
n.1007A=
c.647A= (p.Asp216=)
n.972A=
n.974A=
n.548A=
6g.29944233A>CCA363046273HLA-Ac.731A>C (p.Asp244Ala)
n.1585A>C
n.1007A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.972A>C
n.974A>C
n.548A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944233A>GCA363046274HLA-Ac.731A>G (p.Asp244Gly)
n.1585A>G
n.1007A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.972A>G
n.974A>G
n.548A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944233A>TCA363046275HLA-Ac.731A>T (p.Asp244Val)
n.1585A>T
n.1007A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.972A>T
n.974A>T
n.548A>T
 gnomAD v4
6g.29944234T>ACA363046277HLA-Ac.732T>A (p.Asp244Glu)
n.1586T>A
n.1008T>A
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.973T>A
n.975T>A
n.549T>A
6g.29944234T>CCA449378278HLA-Ac.732T>C (p.Asp244=)
n.1586T>C
n.1008T>C
c.648T>C (p.Asp216=)
n.973T>C
n.975T>C
n.549T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944234T>GCA363046279HLA-Ac.732T>G (p.Asp244Glu)
n.1586T>G
n.1008T>G
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.973T>G
n.975T>G
n.549T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944235G>ACA3693528HLA-Ac.733G>A (p.Gly245Arg)
n.1587G>A
n.1009G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.974G>A
n.976G>A
n.550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944235G>CCA363046281HLA-Ac.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1587G>C
n.1009G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.974G>C
n.976G>C
n.550G>C
6g.29944235G=CA1618518916HLA-Ac.733G= (p.Gly245=)
n.1587G=
n.1009G=
c.649G= (p.Gly217=)
n.974G=
n.976G=
n.550G=
6g.29944235G>TCA363046282HLA-Ac.733G>T (p.Gly245Trp)
n.1587G>T
n.1009G>T
c.649G>T (p.Gly217Trp)
n.974G>T
n.976G>T
n.550G>T
 gnomAD v4
6g.29944238delCA2513482841HLA-Ac.736del (p.Glu246ArgfsTer?)
n.1590del
n.1012del
c.652del (p.Glu218ArgfsTer?)
n.977del
n.979del
n.553del
 gnomAD v4
6g.29944236G>ACA363046288HLA-Ac.734G>A (p.Gly245Glu)
n.1588G>A
n.1010G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.975G>A
n.977G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
6g.29944236G>CCA363046286HLA-Ac.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1588G>C
n.1010G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.975G>C
n.977G>C
n.551G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944236G>TCA363046284HLA-Ac.734G>T (p.Gly245Val)
n.1588G>T
n.1010G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.975G>T
n.977G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
6g.29944237G>ACA449378299HLA-Ac.735G>A (p.Gly245=)
n.1589G>A
n.1011G>A
c.651G>A (p.Gly217=)
n.976G>A
n.978G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
6g.29944237G>CCA449378301HLA-Ac.735G>C (p.Gly245=)
n.1589G>C
n.1011G>C
c.651G>C (p.Gly217=)
n.976G>C
n.978G>C
n.552G>C
 gnomAD v4
6g.29944237G>TCA449378304HLA-Ac.735G>T (p.Gly245=)
n.1589G>T
n.1011G>T
c.651G>T (p.Gly217=)
n.976G>T
n.978G>T
n.552G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944238G>ACA3693529HLA-Ac.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1590G>A
n.1012G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.977G>A
n.979G>A
n.553G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944238G>CCA363046290HLA-Ac.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1590G>C
n.1012G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.977G>C
n.979G>C
n.553G>C
6g.29944238G=CA1618518921HLA-Ac.736G= (p.Glu246=)
n.1590G=
n.1012G=
c.652G= (p.Glu218=)
n.977G=
n.979G=
n.553G=
6g.29944238G>TCA363046292HLA-Ac.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1590G>T
n.1012G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.977G>T
n.979G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
6g.29944239delCA2677794407HLA-Ac.737del (p.Glu246GlyfsTer?)
n.1591del
n.1013del
c.653del (p.Glu218GlyfsTer?)
n.978del
n.980del
n.554del
 gnomAD v4
6g.29944239A>CCA363046293HLA-Ac.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1591A>C
n.1013A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.978A>C
n.980A>C
n.554A>C
 gnomAD v4
6g.29944239A>GCA363046295HLA-Ac.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1591A>G
n.1013A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.978A>G
n.980A>G
n.554A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944239A>TCA363046297HLA-Ac.737A>T (p.Glu246Val)
n.1591A>T
n.1013A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.978A>T
n.980A>T
n.554A>T
 gnomAD v4
6g.29944240G>ACA449378321HLA-Ac.738G>A (p.Glu246=)
n.1592G>A
n.1014G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
n.979G>A
n.981G>A
n.555G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944240G>CCA363046298HLA-Ac.738G>C (p.Glu246Asp)
n.1592G>C
n.1014G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.979G>C
n.981G>C
n.555G>C

Number of alleles fetched