Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29944180G>ACA3693515HLA-Ac.678G>A (p.Arg226=)
n.1532G>A
n.954G>A
c.594G>A (p.Arg198=)
n.919G>A
n.921G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944180G>CCA363046089HLA-Ac.678G>C (p.Arg226Ser)
n.1532G>C
n.954G>C
c.594G>C (p.Arg198Ser)
n.919G>C
n.921G>C
n.495G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944180G=CA1618518822HLA-Ac.678G= (p.Arg226=)
n.1532G=
n.954G=
c.594G= (p.Arg198=)
n.919G=
n.921G=
n.495G=
6g.29944180G>TCA363046091HLA-Ac.678G>T (p.Arg226Ser)
n.1532G>T
n.954G>T
c.594G>T (p.Arg198Ser)
n.919G>T
n.921G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
6g.29944181T>ACA3693516HLA-Ac.679T>A (p.Cys227Ser)
n.1533T>A
n.955T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.920T>A
n.922T>A
n.496T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944181T>CCA363046092HLA-Ac.679T>C (p.Cys227Arg)
n.1533T>C
n.955T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.920T>C
n.922T>C
n.496T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944181T>GCA363046094HLA-Ac.679T>G (p.Cys227Gly)
n.1533T>G
n.955T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.920T>G
n.922T>G
n.496T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944181T=CA1618518824HLA-Ac.679T= (p.Cys227=)
n.1533T=
n.955T=
c.595T= (p.Cys199=)
n.920T=
n.922T=
n.496T=
6g.29944182G>ACA363046097HLA-Ac.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.1534G>A
n.956G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.921G>A
n.923G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
6g.29944182G>CCA363046098HLA-Ac.680G>C (p.Cys227Ser)
n.1534G>C
n.956G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.921G>C
n.923G>C
n.497G>C
6g.29944182G>TCA363046100HLA-Ac.680G>T (p.Cys227Phe)
n.1534G>T
n.956G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.921G>T
n.923G>T
n.497G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944183C>ACA363046104HLA-Ac.681C>A (p.Cys227Ter)
n.1535C>A
n.957C>A
c.597C>A (p.Cys199Ter)
n.922C>A
n.924C>A
n.498C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944183C=CA1618518827HLA-Ac.681C= (p.Cys227=)
n.1535C=
n.957C=
c.597C= (p.Cys199=)
n.922C=
n.924C=
n.498C=
6g.29944183C>GCA363046105HLA-Ac.681C>G (p.Cys227Trp)
n.1535C>G
n.957C>G
c.597C>G (p.Cys199Trp)
n.922C>G
n.924C>G
n.498C>G
 gnomAD v4
6g.29944183C>TCA449377941HLA-Ac.681C>T (p.Cys227=)
n.1535C>T
n.957C>T
c.597C>T (p.Cys199=)
n.922C>T
n.924C>T
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29944184T>ACA363046107HLA-Ac.682T>A (p.Trp228Arg)
n.1536T>A
n.958T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.923T>A
n.925T>A
n.499T>A
 gnomAD v4
6g.29944184T>CCA363046111HLA-Ac.682T>C (p.Trp228Arg)
n.1536T>C
n.958T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.923T>C
n.925T>C
n.499T>C
 gnomAD v4
6g.29944184T>GCA363046109HLA-Ac.682T>G (p.Trp228Gly)
n.1536T>G
n.958T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.923T>G
n.925T>G
n.499T>G
6g.29944185G>ACA363046112HLA-Ac.683G>A (p.Trp228Ter)
n.1537G>A
n.959G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.924G>A
n.926G>A
n.500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944185G>CCA363046114HLA-Ac.683G>C (p.Trp228Ser)
n.1537G>C
n.959G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.924G>C
n.926G>C
n.500G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944185G=CA1618518829HLA-Ac.683G= (p.Trp228=)
n.1537G=
n.959G=
c.599G= (p.Trp200=)
n.924G=
n.926G=
n.500G=
6g.29944185G>TCA363046115HLA-Ac.683G>T (p.Trp228Leu)
n.1537G>T
n.959G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.924G>T
n.926G>T
n.500G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944187delCA2677794368HLA-Ac.685del (p.Ala229ProfsTer11)
n.1539del
n.961del
c.601del (p.Ala201ProfsTer11)
n.926del
n.928del
n.502del
 gnomAD v4
6g.29944186G>ACA3693517HLA-Ac.684G>A (p.Trp228Ter)
n.1538G>A
n.960G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.925G>A
n.927G>A
n.501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29944186G>CCA363046118HLA-Ac.684G>C (p.Trp228Cys)
n.1538G>C
n.960G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.925G>C
n.927G>C
n.501G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944186G=CA1618518832HLA-Ac.684G= (p.Trp228=)
n.1538G=
n.960G=
c.600G= (p.Trp200=)
n.925G=
n.927G=
n.501G=
6g.29944186G>TCA363046119HLA-Ac.684G>T (p.Trp228Cys)
n.1538G>T
n.960G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.925G>T
n.927G>T
n.501G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944187G>ACA363046121HLA-Ac.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1539G>A
n.961G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.926G>A
n.928G>A
n.502G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944187G>CCA363046123HLA-Ac.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1539G>C
n.961G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.926G>C
n.928G>C
n.502G>C
 gnomAD v4
6g.29944187G>TCA363046124HLA-Ac.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1539G>T
n.961G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.926G>T
n.928G>T
n.502G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944188C>ACA363046126HLA-Ac.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1540C>A
n.962C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.927C>A
n.929C>A
n.503C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29944188C=CA1618518836HLA-Ac.686C= (p.Ala229=)
n.1540C=
n.962C=
c.602C= (p.Ala201=)
n.927C=
n.929C=
n.503C=
6g.29944188C>GCA363046127HLA-Ac.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1540C>G
n.962C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.927C>G
n.929C>G
n.503C>G
6g.29944188C>TCA363046129HLA-Ac.686C>T (p.Ala229Val)
n.1540C>T
n.962C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.927C>T
n.929C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
6g.29944190delCA2530515420HLA-Ac.688del (p.Leu230TrpfsTer10)
n.1542del
n.964del
c.604del (p.Leu202TrpfsTer10)
n.929del
n.931del
n.505del
6g.29944189C>ACA449377977HLA-Ac.687C>A (p.Ala229=)
n.1541C>A
n.963C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
n.928C>A
n.930C>A
n.504C>A
 gnomAD v4
6g.29944189C=CA1618518839HLA-Ac.687C= (p.Ala229=)
n.1541C=
n.963C=
c.603C= (p.Ala201=)
n.928C=
n.930C=
n.504C=
6g.29944189C>GCA449377980HLA-Ac.687C>G (p.Ala229=)
n.1541C>G
n.963C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
n.928C>G
n.930C>G
n.504C>G
 dbSNP
6g.29944189C>TCA449377984HLA-Ac.687C>T (p.Ala229=)
n.1541C>T
n.963C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
n.928C>T
n.930C>T
n.504C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944190C>ACA363046131HLA-Ac.688C>A (p.Leu230Met)
n.1542C>A
n.964C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.929C>A
n.931C>A
n.505C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944190C>GCA363046133HLA-Ac.688C>G (p.Leu230Val)
n.1542C>G
n.964C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.929C>G
n.931C>G
n.505C>G
6g.29944190C>TCA449377987HLA-Ac.688C>T (p.Leu230=)
n.1542C>T
n.964C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.929C>T
n.931C>T
n.505C>T
 gnomAD v4
6g.29944191T>ACA363046134HLA-Ac.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1543T>A
n.965T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.930T>A
n.932T>A
n.506T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29944191T>CCA363046136HLA-Ac.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1543T>C
n.965T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.930T>C
n.932T>C
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944191T>GCA3693518HLA-Ac.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1543T>G
n.965T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.930T>G
n.932T>G
n.506T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944191T=CA1618518842HLA-Ac.689T= (p.Leu230=)
n.1543T=
n.965T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.930T=
n.932T=
n.506T=
6g.29944192G>ACA449377999HLA-Ac.690G>A (p.Leu230=)
n.1544G>A
n.966G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.931G>A
n.933G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
6g.29944192G>CCA449378000HLA-Ac.690G>C (p.Leu230=)
n.1544G>C
n.966G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.931G>C
n.933G>C
n.507G>C
6g.29944192G>TCA449378001HLA-Ac.690G>T (p.Leu230=)
n.1544G>T
n.966G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.931G>T
n.933G>T
n.507G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29944194delCA2578557188HLA-Ac.692del (p.Gly231AlafsTer9)
n.1546del
n.968del
c.608del (p.Gly203AlafsTer9)
n.933del
n.935del
n.509del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched