UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944148del | CA2677794359 | HLA-A | c.646del (p.His216ThrfsTer10) n.1500del n.922del c.562del (p.His188ThrfsTer10) n.887del n.889del n.463del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944148C>A | CA3693507 | HLA-A | c.646C>A (p.His216Asn) n.1500C>A n.922C>A c.562C>A (p.His188Asn) n.887C>A n.889C>A n.463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944148C= | CA1618518742 | HLA-A | c.646C= (p.His216=) n.1500C= n.922C= c.562C= (p.His188=) n.887C= n.889C= n.463C= | |
| 6 | g.29944148C>G | CA363045973 | HLA-A | c.646C>G (p.His216Asp) n.1500C>G n.922C>G c.562C>G (p.His188Asp) n.887C>G n.889C>G n.463C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944148C>T | CA3693506 | HLA-A | c.646C>T (p.His216Tyr) n.1500C>T n.922C>T c.562C>T (p.His188Tyr) n.887C>T n.889C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944149A>C | CA363045976 | HLA-A | c.647A>C (p.His216Pro) n.1501A>C n.923A>C c.563A>C (p.His188Pro) n.888A>C n.890A>C n.464A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944149A>G | CA363045978 | HLA-A | c.647A>G (p.His216Arg) n.1501A>G n.923A>G c.563A>G (p.His188Arg) n.888A>G n.890A>G n.464A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944149A>T | CA363045980 | HLA-A | c.647A>T (p.His216Leu) n.1501A>T n.923A>T c.563A>T (p.His188Leu) n.888A>T n.890A>T n.464A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944149_29944150delinsAC | CA1618518748 | HLA-A | c.647_648delinsAC (p.His216=) n.1501_1502delinsAC n.923_924delinsAC c.563_564delinsAC (p.His188=) n.888_889delinsAC n.890_891delinsAC n.464_465delinsAC | |
| 6 | g.29944150C>A | CA136024561 | HLA-A | c.648C>A (p.His216Gln) n.1502C>A n.924C>A c.564C>A (p.His188Gln) n.889C>A n.891C>A n.465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944150C= | CA1618518751 | HLA-A | c.648C= (p.His216=) n.1502C= n.924C= c.564C= (p.His188=) n.889C= n.891C= n.465C= | |
| 6 | g.29944150C>G | CA363045982 | HLA-A | c.648C>G (p.His216Gln) n.1502C>G n.924C>G c.564C>G (p.His188Gln) n.889C>G n.891C>G n.465C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944150C>T | CA3693508 | HLA-A | c.648C>T (p.His216=) n.1502C>T n.924C>T c.564C>T (p.His188=) n.889C>T n.891C>T n.465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944150_29944153del | CA2770463954 | HLA-A | c.648_651del (p.His216GlnfsTer9) n.1502_1505del n.924_927del c.564_567del (p.His188GlnfsTer9) n.889_892del n.891_894del n.465_468del | |
| 6 | g.29944153del | CA136024553 | HLA-A | c.651del (p.Ile218SerfsTer8) n.1505del n.927del c.567del (p.Ile190SerfsTer8) n.892del n.894del n.468del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944151_29944156del | CA1087344898 | HLA-A | c.649_654del (p.Pro217_Ile218del) n.1503_1508del n.925_930del c.565_570del (p.Pro189_Ile190del) n.890_895del n.892_897del n.466_471del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944151C>A | CA136024583 | HLA-A | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.1503C>A n.925C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) n.890C>A n.892C>A n.466C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944151C= | CA1618518755 | HLA-A | c.649C= (p.Pro217=) n.1503C= n.925C= c.565C= (p.Pro189=) n.890C= n.892C= n.466C= | |
| 6 | g.29944151C>G | CA3693509 | HLA-A | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.1503C>G n.925C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) n.890C>G n.892C>G n.466C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944151C>T | CA363045985 | HLA-A | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.1503C>T n.925C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) n.890C>T n.892C>T n.466C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944151_29944153delinsGCT | CA2573332022 | HLA-A | c.649_651delinsGCT (p.Pro217Ala) n.1503_1505delinsGCT n.925_927delinsGCT c.565_567delinsGCT (p.Pro189Ala) n.890_892delinsGCT n.892_894delinsGCT n.466_468delinsGCT | |
| 6 | g.29944151_29944154delinsCCCA | CA1618518754 | HLA-A | c.649_652delinsCCCA (p.Pro217=) n.1503_1506delinsCCCA n.925_928delinsCCCA c.565_568delinsCCCA (p.Pro189=) n.890_893delinsCCCA n.892_895delinsCCCA n.466_469delinsCCCA | |
| 6 | g.29944151_29944154delinsGCTG | CA136024567 | HLA-A | c.649_652delinsGCTG (p.Pro217_Ile218delinsAlaVal) n.1503_1506delinsGCTG n.925_928delinsGCTG c.565_568delinsGCTG (p.Pro189_Ile190delinsAlaVal) n.890_893delinsGCTG n.892_895delinsGCTG n.466_469delinsGCTG | dbSNP |
| 6 | g.29944152C>A | CA363045988 | HLA-A | c.650C>A (p.Pro217His) n.1504C>A n.926C>A c.566C>A (p.Pro189His) n.891C>A n.893C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944152C= | CA1618518758 | HLA-A | c.650C= (p.Pro217=) n.1504C= n.926C= c.566C= (p.Pro189=) n.891C= n.893C= n.467C= | |
| 6 | g.29944152C>G | CA136024589 | HLA-A | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.1504C>G n.926C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) n.891C>G n.893C>G n.467C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944152C>T | CA136024591 | HLA-A | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.1504C>T n.926C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) n.891C>T n.893C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944153C>A | CA449377691 | HLA-A | c.651C>A (p.Pro217=) n.1505C>A n.927C>A c.567C>A (p.Pro189=) n.892C>A n.894C>A n.468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944153C= | CA1618518762 | HLA-A | c.651C= (p.Pro217=) n.1505C= n.927C= c.567C= (p.Pro189=) n.892C= n.894C= n.468C= | |
| 6 | g.29944153C>G | CA449377693 | HLA-A | c.651C>G (p.Pro217=) n.1505C>G n.927C>G c.567C>G (p.Pro189=) n.892C>G n.894C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944153C>T | CA3693510 | HLA-A | c.651C>T (p.Pro217=) n.1505C>T n.927C>T c.567C>T (p.Pro189=) n.892C>T n.894C>T n.468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944153_29944154del | CA1087344914 | HLA-A | c.651_652del (p.Ile218LeufsTer2) n.1505_1506del n.927_928del c.567_568del (p.Ile190LeufsTer2) n.892_893del n.894_895del n.468_469del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944154A= | CA1618518766 | HLA-A | c.652A= (p.Ile218=) n.1506A= n.928A= c.568A= (p.Ile190=) n.893A= n.895A= n.469A= | |
| 6 | g.29944154A>C | CA363045992 | HLA-A | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.1506A>C n.928A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.893A>C n.895A>C n.469A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944154A>G | CA3693511 | HLA-A | c.652A>G (p.Ile218Val) n.1506A>G n.928A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.893A>G n.895A>G n.469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944154A>T | CA363045995 | HLA-A | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.1506A>T n.928A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.893A>T n.895A>T n.469A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944154_29944155insGCTG | CA2770463955 | HLA-A | c.652_653insGCTG (p.Ile218SerfsTer4) n.1506_1507insGCTG n.928_929insGCTG c.568_569insGCTG (p.Ile190SerfsTer4) n.893_894insGCTG n.895_896insGCTG n.469_470insGCTG | |
| 6 | g.29944155T>A | CA363045996 | HLA-A | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.1507T>A n.929T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.894T>A n.896T>A n.470T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944155T>C | CA363045999 | HLA-A | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.1507T>C n.929T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.894T>C n.896T>C n.470T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944155T>G | CA363045998 | HLA-A | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.1507T>G n.929T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.894T>G n.896T>G n.470T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944155_29944156insGT | CA2677794362 | HLA-A | c.653_654insGT (p.Ile218MetfsTer9) n.1507_1508insGT n.929_930insGT c.569_570insGT (p.Ile190MetfsTer9) n.894_895insGT n.896_897insGT n.470_471insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944155_29944156insGA | CA1087344922 | HLA-A | c.653_654insGA (p.Ile218MetfsTer9) n.1507_1508insGA n.929_930insGA c.569_570insGA (p.Ile190MetfsTer9) n.894_895insGA n.896_897insGA n.470_471insGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944155_29944156insGG | CA1087344923 | HLA-A | c.653_654insGG (p.Ile218MetfsTer9) n.1507_1508insGG n.929_930insGG c.569_570insGG (p.Ile190MetfsTer9) n.894_895insGG n.896_897insGG n.470_471insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944156C>A | CA449377721 | HLA-A | c.654C>A (p.Ile218=) n.1508C>A n.930C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.895C>A n.897C>A n.471C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944156C>G | CA363046001 | HLA-A | c.654C>G (p.Ile218Met) n.1508C>G n.930C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.895C>G n.897C>G n.471C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944156C>T | CA449377726 | HLA-A | c.654C>T (p.Ile218=) n.1508C>T n.930C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.895C>T n.897C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944157T>A | CA363046003 | HLA-A | c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1509T>A n.931T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.896T>A n.898T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944157T>C | CA136024598 | HLA-A | c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1509T>C n.931T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.896T>C n.898T>C n.472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944157T>G | CA363046005 | HLA-A | c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1509T>G n.931T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.896T>G n.898T>G n.472T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944157T= | CA1618518777 | HLA-A | c.655T= (p.Ser219=) n.1509T= n.931T= c.571T= (p.Ser191=) n.896T= n.898T= n.472T= |