WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944111C>A | CA2677794334 | HLA-A | c.620-11C>A (n.620-11C>A) n.1463C>A n.896-11C>A c.536-11C>A (n.536-11C>A) n.861-11C>A n.863-11C>A n.437-11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944111C>T | CA2677794335 | HLA-A | c.620-11C>T (n.620-11C>T) n.1463C>T n.896-11C>T c.536-11C>T (n.536-11C>T) n.861-11C>T n.863-11C>T n.437-11C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944112T>A | CA566285984 | HLA-A | c.620-10T>A (n.620-10T>A) n.1464T>A n.896-10T>A c.536-10T>A (n.536-10T>A) n.861-10T>A n.863-10T>A n.437-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944112T>C | CA2677794336 | HLA-A | c.620-10T>C (n.620-10T>C) n.1464T>C n.896-10T>C c.536-10T>C (n.536-10T>C) n.861-10T>C n.863-10T>C n.437-10T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944112T>G | CA1087344712 | HLA-A | c.620-10T>G (n.620-10T>G) n.1464T>G n.896-10T>G c.536-10T>G (n.536-10T>G) n.861-10T>G n.863-10T>G n.437-10T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944112T= | CA1618518630 | HLA-A | c.620-10T= (n.620-10T=) n.1464T= n.896-10T= c.536-10T= (n.536-10T=) n.861-10T= n.863-10T= n.437-10T= | |
| 6 | g.29944113T>C | CA1087344717 | HLA-A | c.620-9T>C (n.620-9T>C) n.1465T>C n.896-9T>C c.536-9T>C (n.536-9T>C) n.861-9T>C n.863-9T>C n.437-9T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944114C>A | CA2506257745 | HLA-A | c.620-8C>A (n.620-8C>A) n.1466C>A n.896-8C>A c.536-8C>A (n.536-8C>A) n.861-8C>A n.863-8C>A n.437-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944114C>G | CA2538256843 | HLA-A | c.620-8C>G (n.620-8C>G) n.1466C>G n.896-8C>G c.536-8C>G (n.536-8C>G) n.861-8C>G n.863-8C>G n.437-8C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944114C>T | CA2525452832 | HLA-A | c.620-8C>T (n.620-8C>T) n.1466C>T n.896-8C>T c.536-8C>T (n.536-8C>T) n.861-8C>T n.863-8C>T n.437-8C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944115C>A | CA1087344723 | HLA-A | c.620-7C>A (n.620-7C>A) n.1467C>A n.896-7C>A c.536-7C>A (n.536-7C>A) n.861-7C>A n.863-7C>A n.437-7C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944115C= | CA1618518633 | HLA-A | c.620-7C= (n.620-7C=) n.1467C= n.896-7C= c.536-7C= (n.536-7C=) n.861-7C= n.863-7C= n.437-7C= | |
| 6 | g.29944115C>G | CA2531974523 | HLA-A | c.620-7C>G (n.620-7C>G) n.1467C>G n.896-7C>G c.536-7C>G (n.536-7C>G) n.861-7C>G n.863-7C>G n.437-7C>G | |
| 6 | g.29944115C>T | CA3693492 | HLA-A | c.620-7C>T (n.620-7C>T) n.1467C>T n.896-7C>T c.536-7C>T (n.536-7C>T) n.861-7C>T n.863-7C>T n.437-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944115_29944116insT | CA1087344727 | HLA-A | c.620-7_620-6insT (n.620-7_620-6insT) n.1467_1468insT n.896-7_896-6insT c.536-7_536-6insT (n.536-7_536-6insT) n.861-7_861-6insT n.863-7_863-6insT n.437-7_437-6insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944115_29944116insTCTTAA | CA2677794338 | HLA-A | c.620-7_620-6insTCTTAA (n.620-7_620-6insTCTTAA) n.1467_1468insTCTTAA n.896-7_896-6insTCTTAA c.536-7_536-6insTCTTAA (n.536-7_536-6insTCTTAA) n.861-7_861-6insTCTTAA n.863-7_863-6insTCTTAA n.437-7_437-6insTCTTAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944116C>A | CA2677794339 | HLA-A | c.620-6C>A (n.620-6C>A) n.1468C>A n.896-6C>A c.536-6C>A (n.536-6C>A) n.861-6C>A n.863-6C>A n.437-6C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944116C= | CA1618518641 | HLA-A | c.620-6C= (n.620-6C=) n.1468C= n.896-6C= c.536-6C= (n.536-6C=) n.861-6C= n.863-6C= n.437-6C= | |
| 6 | g.29944116C>T | CA3693493 | HLA-A | c.620-6C>T (n.620-6C>T) n.1468C>T n.896-6C>T c.536-6C>T (n.536-6C>T) n.861-6C>T n.863-6C>T n.437-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944116_29944117del | CA1087344728 | HLA-A | c.620-6_620-5del (n.620-6_620-5del) n.1468_1469del n.896-6_896-5del c.536-6_536-5del (n.536-6_536-5del) n.861-6_861-5del n.863-6_863-5del n.437-6_437-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944116_29944118delinsCGT | CA1618518638 | HLA-A | c.620-6_620-4delinsCGT (n.620-6_620-4delinsCGT) n.1468_1470delinsCGT n.896-6_896-4delinsCGT c.536-6_536-4delinsCGT (n.536-6_536-4delinsCGT) n.861-6_861-4delinsCGT n.863-6_863-4delinsCGT n.437-6_437-4delinsCGT | |
| 6 | g.29944116_29944118delinsTGA | CA136024483 | HLA-A | c.620-6_620-4delinsTGA (n.620-6_620-4delinsTGA) n.1468_1470delinsTGA n.896-6_896-4delinsTGA c.536-6_536-4delinsTGA (n.536-6_536-4delinsTGA) n.861-6_861-4delinsTGA n.863-6_863-4delinsTGA n.437-6_437-4delinsTGA | dbSNP |
| 6 | g.29944116_29944124delinsCGTCAGACC | CA1618518642 | HLA-A | c.620-6_622delinsCGTCAGACC n.1468_1476delinsCGTCAGACC n.896-6_898delinsCGTCAGACC c.536-6_538delinsCGTCAGACC n.861-6_863delinsCGTCAGACC n.863-6_865delinsCGTCAGACC n.437-6_439delinsCGTCAGACC | |
| 6 | g.29944116_29944124delinsTGACAGACG | CA136024479 | HLA-A | c.620-6_622delinsTGACAGACG n.1468_1476delinsTGACAGACG n.896-6_898delinsTGACAGACG c.536-6_538delinsTGACAGACG n.861-6_863delinsTGACAGACG n.863-6_865delinsTGACAGACG n.437-6_439delinsTGACAGACG | dbSNP |
| 6 | g.29944117G>A | CA1087344732 | HLA-A | c.620-5G>A (n.620-5G>A) n.1469G>A n.896-5G>A c.536-5G>A (n.536-5G>A) n.861-5G>A n.863-5G>A n.437-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944117G= | CA1618518647 | HLA-A | c.620-5G= (n.620-5G=) n.1469G= n.896-5G= c.536-5G= (n.536-5G=) n.861-5G= n.863-5G= n.437-5G= | |
| 6 | g.29944117G>T | CA3693494 | HLA-A | c.620-5G>T (n.620-5G>T) n.1469G>T n.896-5G>T c.536-5G>T (n.536-5G>T) n.861-5G>T n.863-5G>T n.437-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944118T>A | CA3693495 | HLA-A | c.620-4T>A (n.620-4T>A) n.1470T>A n.896-4T>A c.536-4T>A (n.536-4T>A) n.861-4T>A n.863-4T>A n.437-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944118T>C | CA1618518654 | HLA-A | c.620-4T>C (n.620-4T>C) n.1470T>C n.896-4T>C c.536-4T>C (n.536-4T>C) n.861-4T>C n.863-4T>C n.437-4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29944118T= | CA1618518651 | HLA-A | c.620-4T= (n.620-4T=) n.1470T= n.896-4T= c.536-4T= (n.536-4T=) n.861-4T= n.863-4T= n.437-4T= | |
| 6 | g.29944119C>A | CA2677794340 | HLA-A | c.620-3C>A (n.620-3C>A) n.1471C>A n.896-3C>A c.536-3C>A (n.536-3C>A) n.861-3C>A n.863-3C>A n.437-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944119C= | CA1618518657 | HLA-A | c.620-3C= (n.620-3C=) n.1471C= n.896-3C= c.536-3C= (n.536-3C=) n.861-3C= n.863-3C= n.437-3C= | |
| 6 | g.29944119C>G | CA136024487 | HLA-A | c.620-3C>G (n.620-3C>G) n.1471C>G n.896-3C>G c.536-3C>G (n.536-3C>G) n.861-3C>G n.863-3C>G n.437-3C>G | dbSNP |
| 6 | g.29944119C>T | CA2677794341 | HLA-A | c.620-3C>T (n.620-3C>T) n.1471C>T n.896-3C>T c.536-3C>T (n.536-3C>T) n.861-3C>T n.863-3C>T n.437-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944119_29944120insTT | CA1087344741 | HLA-A | c.620-3_620-2insTT (n.620-3_620-2insTT) n.1471_1472insTT n.896-3_896-2insTT c.536-3_536-2insTT (n.536-3_536-2insTT) n.861-3_861-2insTT n.863-3_863-2insTT n.437-3_437-2insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944119_29944120insTTA | CA1087344761 | HLA-A | c.620-3_620-2insTTA (n.620-3_620-2insTTA) n.1471_1472insTTA n.896-3_896-2insTTA c.536-3_536-2insTTA (n.536-3_536-2insTTA) n.861-3_861-2insTTA n.863-3_863-2insTTA n.437-3_437-2insTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944120A>C | CA363045860 | HLA-A | c.620-2A>C (n.620-2A>C) n.1472A>C n.896-2A>C c.536-2A>C (n.536-2A>C) n.861-2A>C n.863-2A>C n.437-2A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944120A>G | CA363045863 | HLA-A | c.620-2A>G (n.620-2A>G) n.1472A>G n.896-2A>G c.536-2A>G (n.536-2A>G) n.861-2A>G n.863-2A>G n.437-2A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944120A>T | CA363045862 | HLA-A | c.620-2A>T (n.620-2A>T) n.1472A>T n.896-2A>T c.536-2A>T (n.536-2A>T) n.861-2A>T n.863-2A>T n.437-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944121del | CA1087344779 | HLA-A | c.620-1del (n.620-1del) n.1473del n.896-1del c.536-1del (n.536-1del) n.861-1del n.863-1del n.437-1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944121G>A | CA363045865 | HLA-A | c.620-1G>A (n.620-1G>A) n.1473G>A n.896-1G>A c.536-1G>A (n.536-1G>A) n.861-1G>A n.863-1G>A n.437-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29944121G>C | CA363045867 | HLA-A | c.620-1G>C (n.620-1G>C) n.1473G>C n.896-1G>C c.536-1G>C (n.536-1G>C) n.861-1G>C n.863-1G>C n.437-1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29944121G>T | CA363045869 | HLA-A | c.620-1G>T (n.620-1G>T) n.1473G>T n.896-1G>T c.536-1G>T (n.536-1G>T) n.861-1G>T n.863-1G>T n.437-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944121_29944122delinsGA | CA1618518659 | HLA-A | c.620-1_620delinsGA n.1473_1474delinsGA n.896-1_896delinsGA c.536-1_536delinsGA n.861-1_861delinsGA n.863-1_863delinsGA n.437-1_437delinsGA | |
| 6 | g.29944122del | CA136024490 | HLA-A | c.620del (p.Asp207AlafsTer7) n.1474del n.896del c.536del (p.Asp179AlafsTer7) n.861del n.863del n.437del | dbSNP |
| 6 | g.29944122A= | CA1618518664 | HLA-A | c.620A= (p.Asp207=) n.1474A= n.896A= c.536A= (p.Asp179=) n.861A= n.863A= n.437A= | |
| 6 | g.29944122A>C | CA363045871 | HLA-A | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1474A>C n.896A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.861A>C n.863A>C n.437A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944122A>G | CA363045872 | HLA-A | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1474A>G n.896A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.861A>G n.863A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944122A>T | CA363045875 | HLA-A | c.620A>T (p.Asp207Val) n.1474A>T n.896A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.861A>T n.863A>T n.437A>T | |
| 6 | g.29944122dup | CA2677794343 | HLA-A | c.620dup (p.Asp207GlufsTer14) n.1474dup n.896dup c.536dup (p.Asp179GlufsTer14) n.861dup n.863dup n.437dup | gnomAD v4 |