WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943462_29943526del | CA2677793992 | HLA-A | c.538_602del (p.Leu180AspfsTer19) n.814_878del c.454_518del (p.Leu152AspfsTer19) n.779_843del n.781_845del n.355_419del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943485_29943497del | CA2677794007 | HLA-A | c.561_573del (p.Cys188SerfsTer22) n.837_849del c.477_489del (p.Cys160SerfsTer22) n.802_814del n.804_816del n.378_390del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943492del | CA2677794014 | HLA-A | c.568del (p.Glu190SerfsTer24) n.844del c.484del (p.Glu162SerfsTer24) n.809del n.811del n.385del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943492G>A | CA136023938 | HLA-A | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.844G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) n.809G>A n.811G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943492G>C | CA136023939 | HLA-A | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.844G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) n.809G>C n.811G>C n.385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943492G= | CA1618526012 | HLA-A | c.568G= (p.Glu190=) n.844G= c.484G= (p.Glu162=) n.809G= n.811G= n.385G= | |
| 6 | g.29943492G>T | CA363291635 | HLA-A | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.844G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) n.809G>T n.811G>T n.385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493_29943494del | CA2677794015 | HLA-A | c.569_570del (p.Glu190ValfsTer30) n.845_846del c.485_486del (p.Glu162ValfsTer30) n.810_811del n.812_813del n.386_387del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493A= | CA1618526017 | HLA-A | c.569A= (p.Glu190=) n.845A= c.485A= (p.Glu162=) n.810A= n.812A= n.386A= | |
| 6 | g.29943493A>C | CA363291636 | HLA-A | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.845A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) n.810A>C n.812A>C n.386A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493A>G | CA363291637 | HLA-A | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.845A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) n.810A>G n.812A>G n.386A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493A>T | CA136023943 | HLA-A | c.569A>T (p.Glu190Val) n.845A>T c.485A>T (p.Glu162Val) n.810A>T n.812A>T n.386A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493_29943494delinsAG | CA1618526016 | HLA-A | c.569_570delinsAG (p.Glu190=) n.845_846delinsAG c.485_486delinsAG (p.Glu162=) n.810_811delinsAG n.812_813delinsAG n.386_387delinsAG | |
| 6 | g.29943493_29943494insC | CA3693430 | HLA-A | c.569_570insC (p.Glu190AspfsTer31) n.845_846insC c.485_486insC (p.Glu162AspfsTer31) n.810_811insC n.812_813insC n.386_387insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943493_29943494insCG | CA1087341539 | HLA-A | c.569_570insCG (p.Glu190AspfsTer25) n.845_846insCG c.485_486insCG (p.Glu162AspfsTer25) n.810_811insCG n.812_813insCG n.386_387insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494del | CA1618526022 | HLA-A | c.570del (p.Glu190AspfsTer24) n.846del c.486del (p.Glu162AspfsTer24) n.811del n.813del n.387del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494G>A | CA449461538 | HLA-A | c.570G>A (p.Glu190=) n.846G>A c.486G>A (p.Glu162=) n.811G>A n.813G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494G>C | CA3693431 | HLA-A | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.846G>C c.486G>C (p.Glu162Asp) n.811G>C n.813G>C n.387G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494G= | CA1618526021 | HLA-A | c.570G= (p.Glu190=) n.846G= c.486G= (p.Glu162=) n.811G= n.813G= n.387G= | |
| 6 | g.29943494G>T | CA363291638 | HLA-A | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.846G>T c.486G>T (p.Glu162Asp) n.811G>T n.813G>T n.387G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494_29943495insCTG | CA2677794016 | HLA-A | c.570_571insCTG (p.Glu190_Trp191insLeu) n.846_847insCTG c.486_487insCTG (p.Glu162_Trp163insLeu) n.811_812insCTG n.813_814insCTG n.387_388insCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943494_29943495delinsCG | CA2573130164 | HLA-A | c.570_571delinsCG (p.Glu190_Trp191delinsAspGly) n.846_847delinsCG c.486_487delinsCG (p.Glu162_Trp163delinsAspGly) n.811_812delinsCG n.813_814delinsCG n.387_388delinsCG | |
| 6 | g.29943494_29943495insGGCTCCGCAGATACC | CA2677794018 | HLA-A | c.570_571insGGCTCCGCAGATACC (p.Glu190_Trp191insGlySerAlaAspThr) n.846_847insGGCTCCGCAGATACC c.486_487insGGCTCCGCAGATACC (p.Glu162_Trp163insGlySerAlaAspThr) n.811_812insGGCTCCGCAGATACC n.813_814insGGCTCCGCAGATACC n.387_388insGGCTCCGCAGATACC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943495T>A | CA3693433 | HLA-A | c.571T>A (p.Trp191Arg) n.847T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) n.812T>A n.814T>A n.388T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943495T>C | CA363291639 | HLA-A | c.571T>C (p.Trp191Arg) n.847T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) n.812T>C n.814T>C n.388T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943495T>G | CA3693432 | HLA-A | c.571T>G (p.Trp191Gly) n.847T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) n.812T>G n.814T>G n.388T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943495T= | CA1618526025 | HLA-A | c.571T= (p.Trp191=) n.847T= c.487T= (p.Trp163=) n.812T= n.814T= n.388T= | |
| 6 | g.29943495_29943496insCG | CA2677794019 | HLA-A | c.571_572insCG (p.Trp191SerfsTer24) n.847_848insCG c.487_488insCG (p.Trp163SerfsTer24) n.812_813insCG n.814_815insCG n.388_389insCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943496G>A | CA363291640 | HLA-A | c.572G>A (p.Trp191Ter) n.848G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) n.813G>A n.815G>A n.389G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943496G>C | CA136023957 | HLA-A | c.572G>C (p.Trp191Ser) n.848G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) n.813G>C n.815G>C n.389G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943496G= | CA1618526027 | HLA-A | c.572G= (p.Trp191=) n.848G= c.488G= (p.Trp163=) n.813G= n.815G= n.389G= | |
| 6 | g.29943496G>T | CA363291641 | HLA-A | c.572G>T (p.Trp191Leu) n.848G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) n.813G>T n.815G>T n.389G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943496_29943497del | CA1087341546 | HLA-A | c.572_573del (p.Trp191SerfsTer29) n.848_849del c.488_489del (p.Trp163SerfsTer29) n.813_814del n.815_816del n.389_390del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943497del | CA2508686707 | HLA-A | c.573del (p.Trp191CysfsTer23) n.849del c.489del (p.Trp163CysfsTer23) n.814del n.816del n.390del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943497G>A | CA136023960 | HLA-A | c.573G>A (p.Trp191Ter) n.849G>A c.489G>A (p.Trp163Ter) n.814G>A n.816G>A n.390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943497G>C | CA363291643 | HLA-A | c.573G>C (p.Trp191Cys) n.849G>C c.489G>C (p.Trp163Cys) n.814G>C n.816G>C n.390G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943497G= | CA1618526030 | HLA-A | c.573G= (p.Trp191=) n.849G= c.489G= (p.Trp163=) n.814G= n.816G= n.390G= | |
| 6 | g.29943497G>T | CA363291642 | HLA-A | c.573G>T (p.Trp191Cys) n.849G>T c.489G>T (p.Trp163Cys) n.814G>T n.816G>T n.390G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943498C>A | CA363291644 | HLA-A | c.574C>A (p.Leu192Ile) n.850C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.815C>A n.817C>A n.391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943498C= | CA1618526032 | HLA-A | c.574C= (p.Leu192=) n.850C= c.490C= (p.Leu164=) n.815C= n.817C= n.391C= | |
| 6 | g.29943498C>G | CA363291645 | HLA-A | c.574C>G (p.Leu192Val) n.850C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.815C>G n.817C>G n.391C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943498C>T | CA136023966 | HLA-A | c.574C>T (p.Leu192Phe) n.850C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.815C>T n.817C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943499T>A | CA136023967 | HLA-A | c.575T>A (p.Leu192His) n.851T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.816T>A n.818T>A n.392T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943499T>C | CA363291646 | HLA-A | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.851T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.816T>C n.818T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943499T>G | CA136023969 | HLA-A | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.851T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.816T>G n.818T>G n.392T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943499T= | CA1618526035 | HLA-A | c.575T= (p.Leu192=) n.851T= c.491T= (p.Leu164=) n.816T= n.818T= n.392T= | |
| 6 | g.29943500C>A | CA449461329 | HLA-A | c.576C>A (p.Leu192=) n.852C>A c.492C>A (p.Leu164=) n.817C>A n.819C>A n.393C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943500C= | CA1618526039 | HLA-A | c.576C= (p.Leu192=) n.852C= c.492C= (p.Leu164=) n.817C= n.819C= n.393C= | |
| 6 | g.29943500C>G | CA136023972 | HLA-A | c.576C>G (p.Leu192=) n.852C>G c.492C>G (p.Leu164=) n.817C>G n.819C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943500C>T | CA136023971 | HLA-A | c.576C>T (p.Leu192=) n.852C>T c.492C>T (p.Leu164=) n.817C>T n.819C>T n.393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |