UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943461_29943464del | CA2677793990 | HLA-A | c.537_540del (p.Leu180GlufsTer?) n.813_816del c.453_456del (p.Leu152GlufsTer?) n.778_781del n.780_783del n.354_357del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943462_29943463del | CA1087341467 | HLA-A | c.538_539del (p.Leu180GlufsTer?) n.814_815del c.454_455del (p.Leu152GlufsTer?) n.779_780del n.781_782del n.355_356del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943462_29943463delinsCA | CA1618525842 | HLA-A | c.538_539delinsCA (p.Leu180Gln) n.814_815delinsCA c.454_455delinsCA (p.Leu152Gln) n.779_780delinsCA n.781_782delinsCA n.355_356delinsCA | dbSNP |
| 6 | g.29943462_29943463delinsCG | CA136023814 | HLA-A | c.538_539delinsCG (p.Leu180Arg) n.814_815delinsCG c.454_455delinsCG (p.Leu152Arg) n.779_780delinsCG n.781_782delinsCG n.355_356delinsCG | dbSNP |
| 6 | g.29943462_29943463delinsTT | CA1618525843 | HLA-A | c.538_539delinsTT (p.Leu180=) n.814_815delinsTT c.454_455delinsTT (p.Leu152=) n.779_780delinsTT n.781_782delinsTT n.355_356delinsTT | |
| 6 | g.29943462_29943464delinsTTG | CA1618525844 | HLA-A | c.538_540delinsTTG (p.Leu180=) n.814_816delinsTTG c.454_456delinsTTG (p.Leu152=) n.779_781delinsTTG n.781_783delinsTTG n.355_357delinsTTG | |
| 6 | g.29943462_29943526del | CA2677793992 | HLA-A | c.538_602del (p.Leu180AspfsTer19) n.814_878del c.454_518del (p.Leu152AspfsTer19) n.779_843del n.781_845del n.355_419del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463T>A | CA3693405 | HLA-A | c.539T>A (p.Leu180Ter) n.815T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) n.780T>A n.782T>A n.356T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463T>C | CA363291611 | HLA-A | c.539T>C (p.Leu180Ser) n.815T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) n.780T>C n.782T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463T>G | CA3693404 | HLA-A | c.539T>G (p.Leu180Trp) n.815T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) n.780T>G n.782T>G n.356T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463T= | CA1618525852 | HLA-A | c.539T= (p.Leu180=) n.815T= c.455T= (p.Leu152=) n.780T= n.782T= n.356T= | |
| 6 | g.29943463_29943464del | CA3693403 | HLA-A | c.539_540del (p.Leu180Ter) n.815_816del c.455_456del (p.Leu152Ter) n.780_781del n.782_783del n.356_357del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463_29943464insCA | CA2677793994 | HLA-A | c.539_540insCA (p.Leu180PhefsTer?) n.815_816insCA c.455_456insCA (p.Leu152PhefsTer?) n.780_781insCA n.782_783insCA n.356_357insCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943463_29943464insCG | CA1087341471 | HLA-A | c.539_540insCG (p.Leu180PhefsTer?) n.815_816insCG c.455_456insCG (p.Leu152PhefsTer?) n.780_781insCG n.782_783insCG n.356_357insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943464G>A | CA449461516 | HLA-A | c.540G>A (p.Leu180=) n.816G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.781G>A n.783G>A n.357G>A | COSMIC |
| 6 | g.29943464G>C | CA136023837 | HLA-A | c.540G>C (p.Leu180Phe) n.816G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) n.781G>C n.783G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943464G= | CA1618525856 | HLA-A | c.540G= (p.Leu180=) n.816G= c.456G= (p.Leu152=) n.781G= n.783G= n.357G= | |
| 6 | g.29943464G>T | CA363291612 | HLA-A | c.540G>T (p.Leu180Phe) n.816G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) n.781G>T n.783G>T n.357G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943465A>C | CA449461518 | HLA-A | c.541A>C (p.Arg181=) n.817A>C c.457A>C (p.Arg153=) n.782A>C n.784A>C n.358A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943465A>G | CA363291613 | HLA-A | c.541A>G (p.Arg181Gly) n.817A>G c.457A>G (p.Arg153Gly) n.782A>G n.784A>G n.358A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943465A>T | CA363291614 | HLA-A | c.541A>T (p.Arg181Ter) n.817A>T c.457A>T (p.Arg153Ter) n.782A>T n.784A>T n.358A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943465_29943466insCA | CA1087341474 | HLA-A | c.541_542insCA (p.Arg181ThrfsTer?) n.817_818insCA c.457_458insCA (p.Arg153ThrfsTer?) n.782_783insCA n.784_785insCA n.358_359insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943466G>A | CA136023840 | HLA-A | c.542G>A (p.Arg181Lys) n.818G>A c.458G>A (p.Arg153Lys) n.783G>A n.785G>A n.359G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943466G>C | CA136023844 | HLA-A | c.542G>C (p.Arg181Thr) n.818G>C c.458G>C (p.Arg153Thr) n.783G>C n.785G>C n.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943466G= | CA1618525858 | HLA-A | c.542G= (p.Arg181=) n.818G= c.458G= (p.Arg153=) n.783G= n.785G= n.359G= | |
| 6 | g.29943466G>T | CA363291615 | HLA-A | c.542G>T (p.Arg181Ile) n.818G>T c.458G>T (p.Arg153Ile) n.783G>T n.785G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943466dup | CA2770466839 | HLA-A | c.542dup (p.Ala182SerfsTer?) n.818dup c.458dup (p.Ala154SerfsTer?) n.783dup n.785dup n.359dup | |
| 6 | g.29943466_29943467insGA | CA2770466840 | HLA-A | c.542_543insGA (p.Ala182LysfsTer?) n.818_819insGA c.458_459insGA (p.Ala154LysfsTer?) n.783_784insGA n.785_786insGA n.359_360insGA | |
| 6 | g.29943466_29943467insTC | CA2677793995 | HLA-A | c.542_543insTC (p.Arg181SerfsTer?) n.818_819insTC c.458_459insTC (p.Arg153SerfsTer?) n.783_784insTC n.785_786insTC n.359_360insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943467A= | CA1618525860 | HLA-A | c.543A= (p.Arg181=) n.819A= c.459A= (p.Arg153=) n.784A= n.786A= n.360A= | |
| 6 | g.29943467A>C | CA363291616 | HLA-A | c.543A>C (p.Arg181Ser) n.819A>C c.459A>C (p.Arg153Ser) n.784A>C n.786A>C n.360A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943467A>G | CA136023847 | HLA-A | c.543A>G (p.Arg181=) n.819A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.784A>G n.786A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943467A>T | CA363291617 | HLA-A | c.543A>T (p.Arg181Ser) n.819A>T c.459A>T (p.Arg153Ser) n.784A>T n.786A>T n.360A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943468G>A | CA136023851 | HLA-A | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.820G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.785G>A n.787G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943468G>C | CA136023849 | HLA-A | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.820G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.785G>C n.787G>C n.361G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943468G= | CA1618525863 | HLA-A | c.544G= (p.Ala182=) n.820G= c.460G= (p.Ala154=) n.785G= n.787G= n.361G= | |
| 6 | g.29943468G>T | CA3693406 | HLA-A | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.820G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.785G>T n.787G>T n.361G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29943468_29943469del | CA2770466841 | HLA-A | c.544_545del (p.Ala182LeufsTer?) n.820_821del c.460_461del (p.Ala154LeufsTer?) n.785_786del n.787_788del n.361_362del | |
| 6 | g.29943469C>A | CA3693408 | HLA-A | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.821C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.786C>A n.788C>A n.362C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943469C= | CA1618525869 | HLA-A | c.545C= (p.Ala182=) n.821C= c.461C= (p.Ala154=) n.786C= n.788C= n.362C= | |
| 6 | g.29943469C>G | CA136023853 | HLA-A | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.821C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.786C>G n.788C>G n.362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943469C>T | CA3693407 | HLA-A | c.545C>T (p.Ala182Val) n.821C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.786C>T n.788C>T n.362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943470del | CA2770466842 | HLA-A | c.546del (p.Tyr183ThrfsTer?) n.822del c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?) n.787del n.789del n.363del | |
| 6 | g.29943470C>A | CA3693410 | HLA-A | c.546C>A (p.Ala182=) n.822C>A c.462C>A (p.Ala154=) n.787C>A n.789C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943470C= | CA1618525874 | HLA-A | c.546C= (p.Ala182=) n.822C= c.462C= (p.Ala154=) n.787C= n.789C= n.363C= | |
| 6 | g.29943470C>G | CA449461520 | HLA-A | c.546C>G (p.Ala182=) n.822C>G c.462C>G (p.Ala154=) n.787C>G n.789C>G n.363C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943470C>T | CA3693409 | HLA-A | c.546C>T (p.Ala182=) n.822C>T c.462C>T (p.Ala154=) n.787C>T n.789C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943471T>A | CA363291618 | HLA-A | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.823T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.788T>A n.790T>A n.364T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943471T>C | CA3693411 | HLA-A | c.547T>C (p.Tyr183His) n.823T>C c.463T>C (p.Tyr155His) n.788T>C n.790T>C n.364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943471T>G | CA363291619 | HLA-A | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.823T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.788T>G n.790T>G n.364T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |