UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943435T>A | CA136023688 | HLA-A | c.511T>A (p.Trp171Arg) n.787T>A c.427T>A (p.Trp143Arg) n.752T>A n.754T>A n.328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943435T>C | CA363291583 | HLA-A | c.511T>C (p.Trp171Arg) n.787T>C c.427T>C (p.Trp143Arg) n.752T>C n.754T>C n.328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943435T>G | CA363291584 | HLA-A | c.511T>G (p.Trp171Gly) n.787T>G c.427T>G (p.Trp143Gly) n.752T>G n.754T>G n.328T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943435T= | CA1618525704 | HLA-A | c.511T= (p.Trp171=) n.787T= c.427T= (p.Trp143=) n.752T= n.754T= n.328T= | |
| 6 | g.29943436G>A | CA136023697 | HLA-A | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.788G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) n.753G>A n.755G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943436G>C | CA136023693 | HLA-A | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.788G>C c.428G>C (p.Trp143Ser) n.753G>C n.755G>C n.329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943436G= | CA1618525708 | HLA-A | c.512G= (p.Trp171=) n.788G= c.428G= (p.Trp143=) n.753G= n.755G= n.329G= | |
| 6 | g.29943436G>T | CA363291585 | HLA-A | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.788G>T c.428G>T (p.Trp143Leu) n.753G>T n.755G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943436_29943438delinsAGT | CA2695206093 | HLA-A | c.512_514delinsAGT (p.Trp171Ter) n.788_790delinsAGT c.428_430delinsAGT (p.Trp143Ter) n.753_755delinsAGT n.755_757delinsAGT n.329_331delinsAGT | |
| 6 | g.29943438del | CA2677793966 | HLA-A | c.514del (p.Glu172ArgfsTer9) n.790del c.430del (p.Glu144ArgfsTer9) n.755del n.757del n.331del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943437_29943438del | CA2677793964 | HLA-A | c.513_514del (p.Trp171Ter) n.789_790del c.429_430del (p.Trp143Ter) n.754_755del n.756_757del n.330_331del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943437G>A | CA136023700 | HLA-A | c.513G>A (p.Trp171Ter) n.789G>A c.429G>A (p.Trp143Ter) n.754G>A n.756G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943437G>C | CA136023703 | HLA-A | c.513G>C (p.Trp171Cys) n.789G>C c.429G>C (p.Trp143Cys) n.754G>C n.756G>C n.330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943437G= | CA1618525716 | HLA-A | c.513G= (p.Trp171=) n.789G= c.429G= (p.Trp143=) n.754G= n.756G= n.330G= | |
| 6 | g.29943437G>T | CA363291586 | HLA-A | c.513G>T (p.Trp171Cys) n.789G>T c.429G>T (p.Trp143Cys) n.754G>T n.756G>T n.330G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943438G>A | CA363291587 | HLA-A | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.755G>A n.757G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943438G>C | CA363291588 | HLA-A | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.755G>C n.757G>C n.331G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943438G= | CA1618525719 | HLA-A | c.514G= (p.Glu172=) n.790G= c.430G= (p.Glu144=) n.755G= n.757G= n.331G= | |
| 6 | g.29943438G>T | CA136023705 | HLA-A | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.755G>T n.757G>T n.331G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943439del | CA2677793970 | HLA-A | c.515del (p.Glu172GlyfsTer9) n.791del c.431del (p.Glu144GlyfsTer9) n.756del n.758del n.332del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943439A= | CA1618525724 | HLA-A | c.515A= (p.Glu172=) n.791A= c.431A= (p.Glu144=) n.756A= n.758A= n.332A= | |
| 6 | g.29943439A>C | CA363291589 | HLA-A | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.756A>C n.758A>C n.332A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943439A>G | CA363291590 | HLA-A | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.756A>G n.758A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943439A>T | CA136023708 | HLA-A | c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.756A>T n.758A>T n.332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943440G>A | CA449461501 | HLA-A | c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.757G>A n.759G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943440G>C | CA363291591 | HLA-A | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.757G>C n.759G>C n.333G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943440G>T | CA363291592 | HLA-A | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.757G>T n.759G>T n.333G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943441G>A | CA3693378 | HLA-A | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.793G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.758G>A n.760G>A n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943441G>C | CA363291593 | HLA-A | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.793G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.758G>C n.760G>C n.334G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943441G= | CA1618525726 | HLA-A | c.517G= (p.Ala173=) n.793G= c.433G= (p.Ala145=) n.758G= n.760G= n.334G= | |
| 6 | g.29943441G>T | CA136023720 | HLA-A | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.793G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.758G>T n.760G>T n.334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943442del | CA2562510271 | HLA-A | c.518del (p.Ala173GlyfsTer8) n.794del c.434del (p.Ala145GlyfsTer8) n.759del n.761del n.335del | |
| 6 | g.29943442C>A | CA136023725 | HLA-A | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.794C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) n.759C>A n.761C>A n.335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943442C= | CA1618525730 | HLA-A | c.518C= (p.Ala173=) n.794C= c.434C= (p.Ala145=) n.759C= n.761C= n.335C= | |
| 6 | g.29943442C>G | CA363291594 | HLA-A | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.794C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.759C>G n.761C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943442C>T | CA3693379 | HLA-A | c.518C>T (p.Ala173Val) n.794C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.759C>T n.761C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943443G>A | CA3693380 | HLA-A | c.519G>A (p.Ala173=) n.795G>A c.435G>A (p.Ala145=) n.760G>A n.762G>A n.336G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943443G>C | CA136023729 | HLA-A | c.519G>C (p.Ala173=) n.795G>C c.435G>C (p.Ala145=) n.760G>C n.762G>C n.336G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943443G= | CA1618525738 | HLA-A | c.519G= (p.Ala173=) n.795G= c.435G= (p.Ala145=) n.760G= n.762G= n.336G= | |
| 6 | g.29943443G>T | CA136023731 | HLA-A | c.519G>T (p.Ala173=) n.795G>T c.435G>T (p.Ala145=) n.760G>T n.762G>T n.336G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943443_29943444insAC | CA2695206094 | HLA-A | c.519_520insAC (p.Ala174ThrfsTer8) n.795_796insAC c.435_436insAC (p.Ala146ThrfsTer8) n.760_761insAC n.762_763insAC n.336_337insAC | |
| 6 | g.29943444G>A | CA363291595 | HLA-A | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.796G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.761G>A n.763G>A n.337G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943444G>C | CA363291596 | HLA-A | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.796G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.761G>C n.763G>C n.337G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943444G= | CA1618525744 | HLA-A | c.520G= (p.Ala174=) n.796G= c.436G= (p.Ala146=) n.761G= n.763G= n.337G= | |
| 6 | g.29943444G>T | CA136023734 | HLA-A | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.796G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.761G>T n.763G>T n.337G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943444_29943445delinsGC | CA1618525746 | HLA-A | c.520_521delinsGC (p.Ala174=) n.796_797delinsGC c.436_437delinsGC (p.Ala146=) n.761_762delinsGC n.763_764delinsGC n.337_338delinsGC | |
| 6 | g.29943445C>A | CA363291597 | HLA-A | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.797C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.762C>A n.764C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943445C= | CA1618525751 | HLA-A | c.521C= (p.Ala174=) n.797C= c.437C= (p.Ala146=) n.762C= n.764C= n.338C= | |
| 6 | g.29943445C>G | CA363291598 | HLA-A | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.797C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.762C>G n.764C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943445C>T | CA3693382 | HLA-A | c.521C>T (p.Ala174Val) n.797C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.762C>T n.764C>T n.338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |